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文档简介
粘多糖病 1型 1 粘多糖病 1型 本病亦称Hurler综合征 为染色体隐性遗传 多在婴儿或儿童期显示病态 愈后不良 多再10岁内死亡 常死于呼吸道感染或心力衰竭 2 临床 侏儒 头大 颈短 肩高 驼背 脊椎侧弯 鸡胸 悬垂腹 脐疝 面容丑陋 鼻梁塌陷 舌大 唇外翻 两眼分离 两耳低下 角膜混浊 耳聋 3 牙齿不规则 肝脾肿大 心衰 肩 肘 手指屈曲 智力落后 性功能差 4 X线表现 1 长头额骨隆突 碟鞍浅平或凹陷 呈小提琴状 2 牙齿 乳突 副鼻窦发育不良 3 椎体呈椭圆形 高度增大 腰2椎体小且向后移位 呈楔状变形 前下缘呈鸟咀状突起 5 4 髂骨翼向周围延展 而基底部变尖 髋臼不规则 可向内陷 5 股骨头不规则 常有髋外翻 偶有髋内翻 6 管状骨短而粗 髓腔增宽 干骺端细窄 尺挠骨远端尖细 关节面相互倾斜 6 7 肩胛盂不规则 肩胛骨常升高 8 掌骨骨小粱粗糙 前者基底部变尖 后者呈窄而圆的锥形 腕骨跗骨形状不规则 9 肋骨增宽 近端变尖 7 粘多糖病 1型 男 4岁 体型矮小 智力落后 典型面容 角膜混浊 8 长头型 额部隆起 蝶鞍呈小提琴状 9 腰2椎小 腰椎前下缘呈鸟咀状椎向后移位 脊柱后突 10 髂骨体部变尖 左股骨头颈外旋位 11 男 5岁 尺挠骨关节面向尺侧倾斜 2 3掌骨近端及腕骨发育不良 12 男 9岁 2 5掌骨基底部变尖 指骨远端呈锥形 腕骨小而不规则 13 14 此课件
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