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文档简介
人类遗传病【学习目标】举例说出人类遗传病的主要类型 进行人类遗传病的调查3 探讨人类遗传病的监测和预防 4 关注人类基因组计划及其意义 【新知预习】一、 人类常见遗传病的类型1人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为 、 和 三大类。2单基因遗传病是指受 控制的遗传病。3多基因遗传病是指受 控制的人类遗传病,主要包括一些 ,如 , , , 等。多基因遗传病在群体中的发病率 。4由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 )。5调查人群中的遗传病(1)调查时,最好选取 遗传病,如 。为保证调查数据的可靠性,调查时要保证群体足够 。(2)遗传病的发病率公式是 。二、遗传病的监测和预防1通过 和 等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。2产前诊断:产前诊断是在 前,医生用专门的检测手段,如 、b超检测、 以及 等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划简称为 ,目的是测定人类基因组的 ,解读其中包含的遗传信息。测定结果表明,人类基因组由 组成,已发现的基因约为 。【知识细目表】1、人类遗传病的分类 显性遗传病:并指、多指、软骨发育不全 单基因遗传病 常染色体 隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症 x 显性遗传病:抗维生素d佝偻病性染色体 x 隐性遗传病:红绿色盲、血友病 特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低 病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年性糖尿病多基因遗传病特点:起源于遗传素质,在群体中发病率较高 原因:数目异常或结构异常、 病例: 常染色体遗传病21三体综合征 染色体异常遗传病 性染色体遗传病性腺发育不良 特点:由于染色体的变异引起遗传物质的较大改变,故此类遗传病严重,甚至胚胎时期就容易流产 2、优生的措施遗传咨询 羊水检查,b超检查,产前诊断方法: 孕妇血细胞检查绒毛细胞检查、基因诊断优点:及早发现有遗传病和严重畸形的胎儿,优生的重要措施之一 人类基因组:人体dna所携带的全部遗传信息,实际需测量24(22+xy)条染色体上的基因即可 人类基因组计划的主要内容:绘制人类基因组的四张图:遗传图、物理图、序列图、转录图3、人类的基 对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义因组研究 人类基因组研究的意义 对进比步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义 推动生物高新技术的发展,产生巨大的经济效益【学习过程】探究活动一:人类常见遗传病的类型探究活动二:调查人群中的遗传病探究活动三:遗传病的监测和预防探究活动四:人类基因组计划与人类健康小结:【课堂练习】1遗传病是指 ( )a具有家族史的疾病 b生下来就呈现的疾病c由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 d由于环境因素影响而引起的疾病2唇裂和性腺发育不良症分别属于 ( )a单基因显性遗传和单基因隐性遗传 b多基因遗传病和性染色体遗传病c常染色体遗传病和性染色体遗传病 d多基因遗传病和单基因显性遗传病3我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 ( )a近亲婚配其后代必患遗传病 b近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多c人类的疾病都是由隐性基因控制的 d近亲婚配其后代必然有伴性遗传病4一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是 ( ) a12.5% b25% c75% d 50%5人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是 ( )a常染色体显性遗传病 b常染色体隐性遗传病cx染色体显性遗传病 dx染色体显隐性遗传病6在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(a表示常染色体) ( )23ax 22ax 21ay 22ay a和 b和 c和 d和7下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是( )ax染色体上显性遗传 b常染色体上显性遗传cx染色体上隐性遗传 d常染色体上隐性遗传8列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ( )确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现汇总结果,统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据a b c d9优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是 ( )a适龄结婚,适龄生育 b遵守婚姻法,不近亲结婚c进行遗传咨询,做好婚前检查 d产前诊断,以确定胎儿性别10请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(连线)(1)苯丙酮尿症 a.常显(2)21三体综合征 b.常隐(3)抗维生素d佝偻病 c.x显(4)软骨发育不全 d.x隐(5)进行性肌营养不良 e.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 f.常染色体病(7)性腺发育不良 g.性染色体病【课后练习】1产前诊断能有效预防遗传病产生和发展。下列不属于产前诊断的是 ( )a、胎儿羊水检查 b、孕妇血细胞的检查 c、婴儿体检 d、孕妇b超检查2下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律? ( )a单基因遗传病b多基因遗传病c染色体异常遗传病d传染病3能根治遗传病的治疗方法是 ( )a西药治疗b中药治疗c手术治疗d基因治疗4下图是人类遗传病的系谱图,该病的致病基因不可能是 ( )ay染色体上的基因b常染色体上的显性基因c常染色体上的隐性基因dx染色体上的显性基因5抗维生素d佝偻病是一种伴x显性遗传病,这种病在人群中总是 ()a男性多于女性b女性多于男性c男女发病几率相同d没有一定规律6下列需要进行遗传咨询的是 ( )a亲属中有生过先天性畸形的待婚青年b得过肝炎的夫妇c父母中有残疾的待婚青年d得过乙型脑炎的夫妇7下列属于遗传病的是 ( )a孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症b由于缺少维生素a,父亲和儿子均得了夜盲症c男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右开始秃发d一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病8我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”,其中祖父母和堂兄妹分别属于三代以内的 ( )a直系血亲和直系血亲 b旁系血亲和旁系血亲 c直系血亲和旁系血清 d旁系血亲和直系取亲9某男生是红绿色盲患者,其母既是色盲又是血友病患者,其父正常。医生在了解这些情况后,不做任何检查,即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为 ( )a血友病由x染色体上的隐性基因控制 b血友病由x染色体上的显性基因控制c父亲是血友病基因的携带者 d血友病由常染色体上显性基因控制10眼睛棕色(a)对蓝色(a)是显性,这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇,生有一个蓝色盲的儿子,若这对夫妇再生一个孩子,其基因型与母亲相同的几率是 ( ) a0 b1/2 c1/4 d1/811如图所示,是一个遗传病系谱(设致病受一对基因控制,a为显性,a为隐性)请据
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