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透析性遗传的系谱图及实例1(2015温州十校期中联考)人类性染色体xy有一部分是同源的(图中片段),另一部分是非同源的(图中1、2片段)。下列遗传图谱中(分别代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于图中1片段的是()2(2015郑州预测)如图表示某家系中某种遗传病的发病情况,已知控制性状的基因a和a位于人类性染色体的同源部分,则4的基因型是()axaya bxayacxaya dxaya3(2015天津联考)如图为某单基因遗传病的家系图,据图可以做出的判断是()a母亲肯定是纯合子,子女是杂合子b这种遗传病女性发病率高于男性c该遗传病不可能是伴x染色体隐性遗传病d子女的致病基因不可能来自父亲4(2016广州调研)如图为一对等位基因(bb)控制的某遗传病系谱图,已知6个体不携带致病基因。若2个体与一正常男性结婚,下列有关叙述正确的是()a2的基因型可能为xbxb或xbxbb后代中男孩患病的概率是1/4c后代中女孩都正常d后代中女孩的基因型为bb5我国发现的世界首例双基因突变患者是位女性,该女性同时患有抗维生素d佝偻病和马凡氏综合征,这两种病分别由x染色体和常染色体上的显性基因控制。该家庭的遗传系谱图如下,下列有关说法不正确的是()a4号的抗维生素d佝偻病基因来自其母亲b4号的马凡氏综合征基因很可能来自其父亲或母亲变异的生殖细胞c若3号与一正常女性结婚,生男孩一般不会患病d若4号与一正常男性结婚,生女孩一般不会患病6如图为四个遗传系谱图,下列有关叙述正确的是()a甲和乙中的遗传方式完全一样b丁中这对夫妇再生一个女儿,正常的概率为1/8c乙中若父亲携带致病基因,则该遗传病为常染色体隐性遗传病d丙中的父亲不可能携带致病基因7(2015潍坊质检)如图是一个家系中,甲、乙两种疾病的遗传系谱图。已知这两种疾病分别受一对基因控制,并且控制这两种疾病的基因位于不同对染色体上。图中3与4结婚,生出一个正常男孩的概率是()a1/18 b5/24 c4/27 d8/278(2015北京东城区模拟)fabry病是一种遗传性代谢缺陷病,由编码半乳糖苷酶a的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱图,通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是()a该病属于伴x隐性遗传病b2一定不携带该病的致病基因c该病可通过测定半乳糖苷酶a的活性进行初步诊断d可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病9下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中,甲病基因的携带者占健康者的30%,则甲病的遗传方式及s同时患两种病的概率是()a常染色体显性遗传;25%b常染色体隐性遗传;0.625%c常染色体隐性遗传;1.25%d伴x染色体隐性遗传;5%10如图所示,为了鉴定8号个体与本家族的亲子关系,需采用特殊的鉴定方案,下列方案可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)()a比较8号个体与2号个体x染色体的dna序列b比较8号个体与3号个体y染色体的dna序列c比较8号个体与5号个体x染色体的dna序列d比较8号个体与5号个体y染色体的dna序列11人类红绿色盲的基因(a)位于x染色体上,非秃顶和秃顶由常染色体上的等位基因(b、b)控制,但成年男性只有在基因型为bb时才表现为非秃顶,而成年女性只有在基因型为bb时才表现为秃顶。(1)基因型为bb的男、女性在儿童期均表现为非秃顶,但成年后男性的表现型是_,成年后女性的表现型是_,出现这种现象的原因很可能是b基因的表达还与人体内_的量有关。(2)如图所示为某一秃顶色盲家族的遗传系谱图。2的基因型是_,3的基因型是_。3与4生一个不带色盲基因女孩的概率是_。如果该对夫妻生了一个男孩,该男孩成年后秃顶的可能性为_。12亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者第四对染色体内dna的cag三核苷酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,细胞内合成的异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症(设基因为b、b)和眼白化病(设基因为d、d)的遗传系谱图,其中4不携带眼白化病致病基因。请分析回答下列问题:(1)患者病因是细胞内第四对染色体内dna的cag三核苷酸重复序列过度扩张,可判断该变异属于_。(2)4的基因型是_;1和3基因型相同的概率为_。(3)若5的性染色体组成为xxy,则其可能是由性染色体组成为_的卵细胞和性染色体组成为_的精子受精发育而来。(4)若1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是_(选填“男”或“女”)性,为确保出生的后代正常,应采取_等优生措施,最大限度避免患儿的出生,最好在妊娠1620周进行羊水穿刺获取羊水细胞的_,从分子水平对疾病做出诊断。13我国大约有20%25%的人患有各种遗传病,通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。(1)现有一对高龄夫妻,家族中没有任何遗传病史。医生仍要求孕妇进行产前诊断,目的是避免生育先天性愚型等_遗传病患儿。(2)某对新婚夫妇进行遗传咨询,医生根据他们提供的情况绘出系谱图如下(11号与12号是新婚夫妇)。半乳糖血症由等位基因a和a控制,色盲由等位基因b和b控制。据图判断:半乳糖血症的遗传方式是_。请据图推断11号的基因型为_,这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为_;患遗传病的概率为_。如果将半乳糖血症的相关基因的dna片段进行pcr扩增,然后电泳检测,致病基因形成条带的位置与正常基因不同。下图为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果:结合(2)中系谱图分析,胎儿将_(患/不患)半乳糖血症,他携带的致病基因最终来源于_号。与2号基因型相同的个体是_。答案解析1b就b分析,“有中生无”为显性遗传病,双亲有病生了一个正常的女儿,表明为常染色体显性遗传。若基因位于1片段,则父亲有病,女儿一定患病,但父亲有病女儿正常,所以b图中的致病基因肯定不在1片段上,符合题意。2a由题图可知,患者3和4生出正常3,说明该病是显性遗传病,已知控制性状的基因a和a位于人类性染色体的同源部分,则3的基因型为xaxa,因此3和4的基因型分别为xaxa和xaya。3c根据系谱图中4号患病、2号正常可知,该遗传病不可能是伴x染色体隐性遗传病;若该病为常染色体显性遗传病,母亲可以为杂合子;若该病为常染色体遗传病,则该病在女性与男性中的发病率相同;若该病为常染色体隐性遗传病,则子女的致病基因可能来自父亲。4c由5、6正常,2患病,可推知该病为隐性遗传病,由于6不携带致病基因,因此该致病基因位于x染色体上。1的基因型为xby,2(正常)的基因型为xbxb;2与正常男性结婚所生男孩的基因型为xby、xby,因此后代中男孩患病的概率是1/2,后代中女孩的基因型为xbxb或xbxb,都表现正常。5d由题意可知,抗维生素d佝偻病由x染色体上的显性基因控制,故4号的抗维生素d佝偻病基因来自其母亲,a项正确;马凡氏综合征由常染色体上的显性基因控制,4号患病而1、2号均不患此病,故此病是由基因突变产生的,致病基因很可能来自其父亲或母亲变异的生殖细胞,b项正确;3号与一正常女性结婚,生男孩的情况下,3号提供的含y染色体的精子中不带有致病基因,子代一般不会患病。若生女孩,其提供的含x染色体的精子中带有致病基因,子代患病,c项正确;若4号与一正常男性结婚,生女孩的情况下,其提供的卵细胞中既可以携带抗维生素d佝偻病致病基因,也可以携带马凡氏综合征致病基因,因此子代有可能患病,d项错误。6c由系谱图可知,甲中双亲正常,女儿患病,遗传方式为常染色体隐性遗传;乙中双亲正常,儿子患病,遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴x染色体隐性遗传,可能与甲的遗传方式不同,故a错误;丁中双亲患病,有一个女儿正常,遗传方式为常染色体显性遗传,双亲为杂合子,再生一个女儿,正常的概率为1/4,故b错误;若乙中父亲携带致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,故c正确;若丙所示为常染色体隐性遗传病,则丙中的父亲可能携带致病基因,故d错误。7c1和2无病,生育的2(女儿)有病,则甲病为常染色体隐性遗传病,用a、a表示,3和4患乙病,生育的5(女儿)无病,则乙病为常染色体显性遗传病,用b、b表示。则3和4的基因型都为aabb,4关于甲病的基因型为1/3aa、2/3aa,关于乙病的基因型为1/3bb、2/3bb。3关于甲病的基因型为1/3aa、2/3aa,关于乙病的基因型为bb。二者婚配生育患甲病孩子的概率为2/32/31/41/9,关于甲病正常的概率为8/9,关于乙病正常的概率为2/31/21/3,则二者生育正常男孩的概率为8/91/31/24/27。8b已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而2患病,说明2的致病基因只来自于2,说明该病属于伴x隐性遗传病,a项正确;正常基因用a表示,致病基因用表示,则1的基因型为xay,2的基因型为xaxa,3的基因型为xaxa或xaxa,4为xay,则2有可能含有致病基因,b项错误;由题意知,该病是由编码半乳糖苷酶a的基因突变所致,故该病可通过测定半乳糖苷酶a的活性进行初步诊断,c项正确;该病为基因突变引起,可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病,d项正确。9b由系谱图中正常的双亲生下患甲病的女儿可以判定甲病为常染色体隐性遗传病。假设用a表示甲病致病基因,b表示色盲基因。s的母亲基因型为aaxbxb的概率为2/31/21/3,s的父亲基因型为aaxby的概率为3/10,故s同时患两种病的概率是1/33/101/41/4100%0.625%。10d8号个体与5号个体都从1号个体继承了相同的y染色体,故可通过测定8号、5号个体y染色体的dna序列鉴定8号个体与本家族的亲子关系。11(1)秃顶非秃顶性激素(2)bbxay或bbxaybbxaxa 1/4100%解析(1)根据“成年男性只有在基因型为bb时才表现为非秃顶,而成年女性只有在基因型为bb时才表现为秃顶”可知,基因型为bb的成年男性表现为秃顶,而成年女性表现为非秃顶。由于基因型为bb的男、女性在儿童期表现为非秃顶,只有在成年期才出现性别差异,所以出现这种现象的原因很可能是b基因的表达与人体内性激素的含量有关。(2)由于2为色盲男性(xay),所以秃顶色觉正常的3女性基因型为bbxaxa,由此推出2男性基因型为bbxay或bbxay。4男性基因型为bbxay,与3(bbxaxa)婚配后代的基因型为1/4bbxaxa、1/4bbxaxa、1/4bbxay、1/4bbxay,其中不含a基因的女孩所占比例为1/4;后代男孩的基因型都为bb,成年后都表现为秃顶。12(1)基因突变(2)bbxdxd或bbxdxd100%(3)xxy(4)女产前诊断dna解析(1)dna的cag三核苷酸重复序列过度扩张,是碱基对的增添,属于基因突变中的一种情况。(2)由1和2正常却生出患亨廷顿氏舞蹈症的2可知,亨廷顿氏舞蹈症为常染色体上的隐性遗传病。4为亨廷顿氏舞蹈症患者,所以4的基因型为bb。由3和4正常,生出5患眼白化病,且4不含眼白化病致病基因可知,眼白化病为伴x染色体隐性遗传病。5为眼白化病患者,所以3基因型为xdxd,4的基因型为xdxd或xdxd,综合后可得4的基因型为bbxdxd或bbxdxd。1和3的基因型都为bbxdxd。(3)5为眼白化病患者,而眼白化病为伴x染色体隐性遗传病,5的致病基因来自母亲3,即其x染色体来自母亲,则母亲产生的卵细胞的性染色体组成为xx,父亲产生的精子的性染色体组成为y。(4)1为眼白化病患者,与正常男人婚配,后代女孩全为携带者,男孩为眼白化病患者,所以最好生女孩。基因诊断是产前诊断的方法之一,可以确定胎儿是否患有遗传病。13(1)染色体异常(2)常染色体隐性遗传aaxbxb或aaxbxb 1/1013/40不患18、11号解析(1)先天性愚型又叫21三体综合征,属于染色体异常遗传病。(2)3号和4号正常,而他们的女儿9号患病,说明该病是常染色体隐性遗传病。由于10号患半乳糖血症,则5号和6号的基因型均为aa,11号的关于半乳糖血症的基因型为aa或aa,又因为5号患色盲病,则11号一定携带色盲基因,因此11号的基因型为aaxbxb 或aaxbxb,其中基因型为aaxbxb的概率为1/3,基因型为aaxbxb的概率为2/3;由于7号的父亲患半乳糖血症,则7号的基因型一定为aa,9号患半乳糖血症,则3号和4号基因型都为aa,则8号的基因型为aa或aa,且为aa的概率为2/3,因此12号的基因型为aa或aa,

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