（课标版）高考生物一轮总复习 课时跟踪训练22 第七单元 变异与进化 第10讲 人类遗传病（必修2）.doc

人类遗传病一、选择题1(2016安徽皖江名校联考)已知a和a这对等位基因可能位于x染色体或常染色体上。如图所示为小红的家族系谱图及部分个体的相关基因型。下列相关叙述，正确的是()a如a和a位于x染色体上，则小红的a基因来自其祖母和外祖母b如a和a位于常染色体上，则小红的a基因来自其祖父和外祖父c如a和a位于x染色体上，则小红母亲的基因型可能是xaxad如a和a位于常染色体上，则小红父亲的基因型是aa的概率为1/2解析如a和a位于x染色体上，则小红的一个a基因一定来自其母亲，而她母亲的基因型为xaxa或xaxa，而来自小红母亲的a基因可能来自小红的外祖母或外祖父，a错误、c正确；如a和a位于常染色体上，则小红的一个a基因来自其祖父或祖母，另一个a基因来自其外祖父或外祖母，b错误；如a和a位于常染色体上，则小红父亲的基因型为aa或aa，其中是aa的概率为2/3，d错误。答案c2(2014东城区期末)如图为某遗传病的家系图，据图可以作出的判断是()a母亲肯定是纯合子，子女是杂合子b这种遗传病女性发病率高于男性c该病不可能是伴x染色体隐性遗传病d子女中的致病基因不可能来自父亲解析若该病为常染色体隐性遗传病，则母亲为纯合子，父亲为杂合子，子女都是纯合子，a错误；由于该病的遗传方式不确定，所以不能确定这种遗传病女性发病率高于男性，b错误；若为伴x染色体隐性遗传病，则4号不会患病，c正确；若为常染色体隐性遗传病，子女中的致病基因来自父母双方，d错误。答案c3(2014哈尔滨师大附中、东北师大附中、辽宁省实验中学)如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()a该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失b患者的消化道无法将脂质吸收到血液中c该病患者细胞内可能有脂质受体基因d该病的根本原因是遗传信息发生了改变解析图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者是由于正常的隐性基因突变成了显性基因，使遗传信息发生了改变。答案b4(2014南昌调研)一对表现正常的夫妇，生下了一个基因型为xhxhy患血友病的孩子(h为血友病基因)。形成该个体的异常配子，最可能来自下列哪个原始生殖细胞(只考虑性染色体及其上相应基因)()解析依题意可知，表现型正常夫妇的基因型为xhxh和xhy，生下基因型为xhxhy的孩子是母方减数第二次分裂过程异常所致。答案d5(2014郑州质量预测)如图是某家族遗传系谱图。如果个体6与患有该遗传病的女性结婚，则生育正常男孩的概率是()a1/3 b5/6 c1/8 d1/6解析由3号、4号和5号个体的表现型可推出该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为a和a，则3号、4号个体的基因型均为aa,6号个体的基因组成为1/3aa，2/3aa；6号与患该遗传病的女性(基因组成为aa)结婚，生育正常男孩的概率是(1/3)1(2/3)(1/2)(1/2)1/3。答案a6(2014佛山质量检测)如图为一对等位基因(bb)控制的某遗传病系谱图，已知6个体不携带致病基因。若2个体与一正常男性结婚，下列有关叙述正确的是()a2的基因型可能为xbxb或xbxbb后代中男孩得病的概率是1/4c后代中女孩都正常d后代中女孩的基因型为bb解析由5、6正常，2患病，可推知该病为隐性遗传病，由于6不携带致病基因，因此该致病基因位于x染色体上。1的基因型为xby，2(正常)的基因型为xbxb；2与正常男性结婚所生男孩的基因型为xby、xby，因此后代中男孩患病的概率是1/2，后代中女孩的基因型为xbxb或xbxb，都表现正常。答案c7(2014郑州质量预测)如图表示家系中某遗传病的发病情况，已知控制性状的基因a和a位于人类性染色体的同源部分，则4的基因型是()axaya bxayacxaya dxaya解析由题图可知，患者3和4生出正常3，说明该病是显性遗传病，已知控制性状的基因a和a位于人类性染色体的同源部分，则3的基因型为xaxa，因此3和4的基因型分别为xaxa和xaya。答案a8(2014潍坊质量检测)如图是一个家系中，甲、乙两种疾病的遗传系谱图。已知这两种疾病分别受一对基因控制，并且控制这两种疾病的基因位于不同对染色体上。请指出代中3与4结婚，生出一个正常男孩的概率是()a1/18 b5/24c4/27 d8/27解析1和2无病，生育的2(女儿)有病，则甲病为常染色体隐性遗传病，用a、a表示，3和4患乙病，生育5(女儿)无病，则乙病为常染色体显性遗传病，用b、b表示。则3和4基因型都为aabb，4关于甲病的基因型为1/3aa、2/3aa，关于乙病的基因型为1/3bb、2/3bb。3有关甲病的基因型为1/3aa、2/3aa，有关乙病的基因型为bb。二者婚配生育患甲病孩子的概率为(2/3)(2/3)(1/4)1/9，正常的概率为8/9，关于乙病正常的概率为(2/3)(1/2)1/3，则二者生育正常男孩的概率为(8/9)(1/3)(1/2)4/27。答案c9(2014苏北四市联考)某遗传病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“”表示患者，“”表示正常)。则下列分析不正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟a.该病属于伴x染色体遗传病b祖父和父亲的基因型相同的概率为1c调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查d调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据解析由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该病为伴x染色体显性遗传病，则祖母是患者，姑姑也应是患者，这与题中所给信息矛盾，因此，该病不属于伴x染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更真实可靠。答案a10(2014山东潍坊模拟)某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示，a、b、d分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子()a同时患三种病的概率是1/2b同时患甲、丙两种病的概率是3/8c患一种病的概率是1/2d不患病的概率为1/4解析由题意可知，父亲产生abd和abd两种精子，母亲产生abd和abd两种卵细胞，后代的基因型为1/4aabbdd(同时患甲病和丙病)、1/4aabbdd(同时患甲病和丙病)、1/4aabbdd(只患甲病)和1/4aabbdd(不患病)。答案d11(2015湖北武汉高三调研)图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中9同时患白化病和色盲病，以下正确的是()a图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞基因型种类有四种可能b根据图二判断，4患白化病，7患色盲病c若10和12结婚，所生子女中发病率是7/48d若9染色体组成为xxy，那么产生异常生殖细胞的是其父亲解析根据题意可知，图一细胞基因型是aaxbxb，能产生4种基因型的配子，即axb、axb、axb、axb，其中3种带有致病基因，a项错误；由5611可知，11和4都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，则7患色盲，b项正确；由4和7可推知，1和2的基因型为aaxbxb、aaxby，所以8是纯合子的概率是，12的基因型及比例是aaxby或aaxby，10的基因型及比例是aaxbxb或aaxbxb，10和12结婚，后代患白化病的概率为，后代患色盲的概率为，则所生子女中发病率为1，c项错误；若9染色体组成为xxy，由于其患色盲，故其基因型是xbxby，说明两个x染色体都来自母亲，即产生异常生殖细胞的是其母亲，d项错误。答案b12(2014苏、锡、常、镇四市调研)一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的dna片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的dna片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱，可将这些dna片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子，其中1号个体患病。该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析，错误的是()a该致病基因在常染色体上b1的致病基因来自于1和2c3与1、2的基因型均相同d4为纯合子的概率是1/3解析由图可知，该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为a、a，则1、2的基因型均为aa。分析电泳带谱可知，3的基因型也为aa，与其双亲基因型相同；图中4只有一种带谱，因此一定为纯合子。答案d二、非选择题13(2014皖南八校联考)如图为人类甲遗传病(基因用a、a表示)和乙遗传病(基因用b、b表示)的家族系谱图，其中1不携带甲病致病基因、4不携带乙病致病基因。请回答下列问题(概率用分数表示)。(1)甲遗传病的遗传方式：_，乙遗传病的遗传方式：_。(2)4的基因型为_，2的基因型为_。(3)若1与2结婚，生出一个两病皆患的孩子的概率为_。解析(1)1不携带甲病致病基因，说明甲病为显性遗传病，又因3不患甲病，所以甲病为常染色体显性遗传病。3和4正常，6患乙病，说明乙病为隐性遗传病，又因4不携带乙病致病基因，所以乙病为伴x染色体隐性遗传病。(2)4仅患甲病，且其母亲正常，故其基因型为aaxby。3患两病，说明5的基因型为aaxbxb。则2的基因型为aaxbxb(1/2)或aaxbxb(1/2)。(3)1仅患甲病，1不患甲病，故1的基因型为aaxby。1与2婚配，生出一个两病皆患的孩子的概率为(1/2)(1/2)(1/4)1/16。答案(1)常染色体显性遗传伴x染色体隐性遗传(2)aaxbyaaxbxb或aaxbxb(3)1/1614(2014西城区期末)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中(遗传系谱图如图1所示)，第1代发病情况不详，第24代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：(1)依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为_。(2)经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白(ttr)空间结构异常，提取1和2的dna，通过_技术扩增ttr基因，实现ttr基因的特异性扩增的关键是设计合理的_。(3)扩增产物测序结果发现，2的ttr基因序列仅有t1(图2)一种，而1的ttr基因序列有t1和t2(图3)两种。根据t1基因和t2基因碱基序列推断，1部分ttr结构变异的根本原因是_，t1基因与t2基因的关系为_。依据遗传系谱图和基因测序结果_(填“可以”或“不可以”)确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，5和6生育一个终生正常孩子的概率为_。(4)进一步研究发现，ttr基因序列有多种变异，体现了基因突变的_特点，ttr基因的突变_(填“一定”或“不一定”)会导致ttr变异，原因是_，该机制的意义是降低突变的多害性。(5)1和2在40岁前的视力状况最可能为_，该实例说明表现型是由_决定的。解析(1)依据遗传系谱图可知，该遗传病“代代相传”，由于男女发病机会均等，故该遗传病最可能为常染色体显性遗传病。(2)扩增ttr基因往往通过pcr技术，pcr技术的关键是设计合适的引物。(3)t1基因与t2基因的碱基序列不同，但都控制合成转甲蛋白，属于一对等位基因。依据遗传系谱图和基因测序结果，可以确定该遗传病基因的位置及显隐性关系，可以确定其遗传方式。假设控制该遗传病的显性致病基因为a，正常基因为a，5和6的基因型分别