胎儿右位主动脉弓的产前超声诊断.doc

胎儿右位主动脉弓的产前超声诊断【摘要】目的评价产前超声诊断胎儿右位主动脉弓的临床价值。方法回顾分析我院自2007年1月至2008年6月期间, 产前超声诊断的7例胎儿右侧主动脉弓病例。结果产前超声诊断7例右主动脉弓病例。4例伴有左锁骨下动脉迷走, 其中有一例产后诊断合并房间隔缺损, 一例合并房间隔缺损及室间隔缺损。结论右主动脉弓可以在胎儿心超的三血管气管观上做出诊断。右主动脉弓可以单独发生, 也可以合并其他心脏或心外畸形发生。 【关键词】 右主动脉弓 超声心动图 心脏缺陷 产前诊断Diagnosis of fetal right aortic arch with prenatal echocardiographyZHANG Yun, YAN Ying-liu, ZHOU Yu-qing, SUN Li, REN Yun-yun, ZHANG Jue-hua, KONG Fan-bin, YAO Ying.(Department of Ultrasound, Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan University, Shanghai 200011, China)【Abstract】 Objective To evaluate the value of prenatal echocardiography in the diagnosis of fetal right aortic arch. Methods Seven cases of right aortic arch diagnosed with prenatal echocardiography during Jan. 2007 to Jun. 2008 were reviewed and analyzed retrospectively. Results Seven cases of right aortic arch were diagnosed with prenatal echocardiography. Among them, four cases with aberrant left subclavian artery, one case was accompanied with atrial septal defect, and one case with atrial septal defect and ventricular septal defect, which were confirmed after parturition. Conclusion Diagnosis of right aortic arch can be made with three-vessels-trachea view on fetal echocardiography. Fetal right aortic arch may occur isolated or associated with other cardiac or extracardiac malformations.【Key words】Right aortic arch; Echocardiography; Cardiac defects; Prenatal diagnosis右主动脉弓(right aortic arch, RAA)是主动脉弓异常的一种, 在低危妊娠群体中的发病率约为0.1%1。单纯右主动脉弓患儿多数无症状,但部分可能发生食管受压迫, 先天性锁骨下动脉窃血症, 左锁骨下动脉狭窄等情况2-4。非单纯性右主动脉弓病例常合并心内畸形、其他部位异常或染色体异常。回顾分析18个月内我院超声科在产前超声诊断的右主动脉弓病例, 以讨论超声通过三血管气管平面诊断右主动脉弓的临床应用价值。1资料与方法1.1研究对象本组的7例病人均为单胎, 于2007年1月-2008年6月期间, 来院接受常规产前胎儿大畸形筛查超声、高危超声或胎儿心超的过程中作出右主动脉弓的产前超声诊断。胎儿大畸形筛查超声在孕18周24周之间的非选择妊娠群体中进行。对于错过胎儿畸形筛查孕周而具有高危因素的孕妇, 我们相应予以高危超声检查5。所有怀疑心脏结构异常的病例都将进一步做胎儿心脏超声以做出产前诊断。1.2仪器和方法1.2.1仪器采用GE VOLUSON 730 Expert及GE VOLUSON 730 Pro, 装备25MHz的腹部超声探头。1.2.2超声检查方法 在产前进行胎儿大畸形筛查超声、高危超声及胎儿心超时, 均要求通过获取标准切面观结合彩色多普勒成像进行诊断。标准切面观包括: 四腔观, 左室流出道观, 右室流出道观, 三血管气管观, 大血管短轴观。获取三血管气管观的方法如下: 四腔观向上移动并略微向上倾斜探头, 显示动脉导管与主动脉弓共同连接于降主动脉。在这连接点之前, 主动脉弓与动脉导管呈30度夹角, 主动脉弓于气管前方由右向左走行, 上腔静脉和气管位于主动脉弓的右侧, 上腔静脉在前, 气管在后。该平面称为三血管气管观, 其中三血管是指动脉导管(也有人仍称其为肺动脉)、主动脉弓和上腔静脉6(图1)。2结果2.1本组共有7例右主动脉弓病例, 其中5例在常规胎儿大畸形筛查时怀疑伴有心脏异常(同期共进行了7957例非选择人群的常规胎儿大畸形筛查超声); 1例在外院发现单脐动脉, 至我院行高危超声检查时疑有心脏异常; 1例在外院检查四腔观显示欠清, 至我院行进一步的胎儿心超检查。7个病例的孕期基本情况详见表1。2.27例右主动脉弓病例中4例伴左锁骨下动脉迷走, 3例为未知类型(见表2)。右主动脉弓合并左锁骨下动脉迷走(right aortic arch with aberrant left subclavian artery)其产前超声标准如下: 三血管气管观上, 主动脉弓在气管前方未能向左行走, 而是走在气管的右侧, 与左侧的动脉导管在气管食管后方形成U型的环状交汇,环内包绕着气管与食管(图2、图3), 并且可见到左锁骨下动脉起自降主动脉和动脉导管之间的交汇处, 该处称Kommerell憩室(图4)。2.3产前7个病例都进行了胎儿心超检查, 在三血管气管观作出右主动脉弓的诊断。2例合并心内异常, 1例在四腔观发现左心室内强回声点1个, 1例在测多普勒流速时发现主动脉峰值流速偏高(120cm/s) 。3例超声发现伴心外结构异常, 1例伴有一侧肾盂轻度扩张, 1例合并单脐动脉, 1例于孕34周随访超声检查时发现结肠轻度增宽。(见表2)2.4 病例随访结果目前7例中有6例已出生, 均未发现临床症状(其中2例已在产后通过心超检查得到证实, 4例未进行进一步检查), 1例失访(病例编号4)。产后随访结果, 1例产后超声诊断为继发性房间隔缺损, 目前等待择期手术, 1例产后诊断为继发性房间隔缺损合并0.45cm室间隔缺损, 目前在随访中。(见表2)3讨论右主动脉弓有多种类型, 文献报道中较多见的有以下三种: 右主动脉弓伴左锁骨下动脉或无名动脉迷走; 右主动脉弓伴镜像样分支(RAA with mirror-image branching); 双主动脉弓(double aortic arch, DAA)7,8 。2002年有学者报道, 低危妊娠群体中的胎儿右主动脉弓发生率为1/1000, 在18000例产前胎儿心超中发现19例U型动脉弓, 其中18例为右主动脉弓, 另外1例为双主动脉弓1。作者在低危妊娠群体中胎儿右主动脉弓的检出率为5/7957, 明显低于1/1000。造成这种差异的原因可能有: 部分孕妇初诊产前登记时间较晚, 孕周超出24周, 无法进行胎儿大畸形筛选, 并且对于医生提出的建议依从性较差, 错过了进一步的高危超声及胎儿心超检查。由表1可见, 在适当孕周通过对低危妊娠群体进行常规的胎儿大畸形筛选, 可以发现大部分的右主动脉弓病例(5/7)。在作者对低危妊娠群体进行胎儿大畸形筛查的过程中, 右主动脉弓的检出时间在孕2022周之间, 因此, 在孕1824周对胎儿心脏进行一次详细的超声检查是非常必要的。据报道少数右主动脉弓病例在早孕期超声检查中就得以发现7,8, 可见开展早孕期胎儿心脏畸形筛查也是有其必要性的。本病例组的共同超声特点为: 主动脉弓在三血管气管观位于气管右侧。超声检查中获得三血管气管观的方法与之前其他学者采用的方法相同1,7。并且该平面在我们的胎儿大畸形筛查超声、高危超声、胎儿心超中是必须观察的一个观。当今的产前超声诊断中, 三血管气管观已经成为胎儿心脏检查的重要观, 用以补充四腔观和左右室流出道观6。右主动脉弓伴左锁骨下动脉迷走时会出现主动脉弓与左动脉导管交汇的U型改变, 但是右主动脉弓伴镜像样分支而动脉导管位于右侧时, 超声图像中就不会出现U型环状改变, 而是出现动脉导管与主动脉弓在气管右侧呈伴行状态。右主动脉弓伴镜像样分支、双主动脉弓及其它分型的病例在本病例组中未能发现, 可能与样本量较小有关。右主动脉弓不仅会单独出现, 也会合并心内其它畸形和/或心外的异常, 如法洛氏四联症、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉闭锁、唇裂、脊柱裂等7,8。在本组病例中同样也发现了右主动脉弓合并其它心内、心外异常的情况, 但尚未发现严重心脏畸形病例。通过产后的心超随访发现了合并房间隔缺损及室间隔缺损的病例(见表2), 虽然房间隔缺损及小型室间隔缺损产前诊断难度很大, 但是较大的室间隔缺损通过有针对性的胎儿心超检查还是有可能发现的。本组病例中室间隔缺损的产前超声漏诊原因可能是受胎儿体位影响未能获取理想的超声切面观, 也可能与检查者经验不足有关。右主动脉弓合并的染色体异常有21-三体、18-三体、13-三体、Turner氏综合征等, 还可能伴有22q11基因的微小缺失8。2006年有研究表明约10%的右主动脉弓伴有22q11, 并且合并心外异常(如唇腭裂、脊柱裂、颈部水囊瘤等)的病例与22q11缺失关系密切7。因此, 产前通过超声检查对右主动脉弓做出诊断的同时, 除建议检查胎儿染色体核型以外, 还应建议检测22q11基因的微小缺失。目前运用FISH试验检测22q11缺失的方法, 在本组病例中还未能得以开展, 无法得出相关的结果从而进行分析。随着对产前诊断胎儿心脏发育异常的逐步重视, 右主动脉弓畸形也必将越来越受到大家的关注。在合适的孕周运用标准化的心脏超声检查与诊断方法, 在三血管气管观对主动脉弓、动脉导管与气管的位置关系进行检查, 可以提高右主动脉弓的检出率。【参考文献】 1. 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