免疫缺陷病及检测ppt课件.ppt

免疫缺陷病及其检测 immunodeficiencydisease ID 一 概述 一 概念 由遗传或其他原因造成的免疫系统发育障碍或免疫应答障碍 从而引起免疫功能不全所致的疾病 二 免疫缺陷病的共同特点 1 抵抗力低 易感染2 易伴发自身免疫性疾病 过敏性疾病 恶性肿瘤 发病率比一般人高 3 男性多见 与年龄 性别 家族史有关 二 免疫缺陷病分类 分两大类原发性ID PID 继发性ID SID 病例数较少较多发病年龄儿童多见成人多见发病原因先天性多为后天 物理 化学 生物因素引起 如免疫器官发育不全感染 营养不良 免疫活性细胞发育不烧伤 恶性肿瘤 全或调节紊乱 免疫抑制剂 激素染色体异常应用 内分泌疾病 衰老 麻醉等 二 常见免疫缺陷病举例 一 原发性体液免疫缺陷病占原发性ID的50 70 婴儿性联丙球蛋白缺乏症 Ig水平降低或缺失为特征 临床表现为反复性化脓性细菌感染及对某些病毒的易感性增加 该病的发病机制 X染色体上的酪氨酸激酶基因缺陷 从而使B细胞发育停留于前B细胞阶段 导致患儿血循环中缺乏成熟的B细胞 以致患儿血清中缺乏各类Ig 属性连锁隐性遗传 女性为携带者 男性发病 检查 淋巴结 脾脏中生发中心少 浆细胞少 表现为五种免疫球蛋白均低 但细胞免疫功能正常 二 原发性细胞免疫缺陷病占PID的5 10 如 Digeorge综合症原因 因胚胎早期第III IV对咽囊发育不全 以致来源于它的胸腺等发育不全 导致T细胞发育障碍 胎内病毒感染引起 临床 1 胸腺与副甲状旁腺发育不全 2 伴心血管畸形3 患者易发生胞内寄生菌 真菌和病毒感染 接种牛痘 麻疹 BCG等活疫苗可致全身性感染甚至死亡 检查 T细胞少 淋巴小结中淋巴细胞少 但有生发中心 B细胞正常 淋巴细胞转化率低 免疫球蛋白正常 DiGeorge综合征 三 原发性联合免疫缺陷病占PID的10 25 原因 T B细胞均出现发育障碍或缺乏细胞间相互作用如 重症联合免疫缺陷症 SCID 发病早 病情重 预后差 死亡率高检查 患儿外周血T细胞和NK细胞数量减少 B细胞数量正常但缺乏功能 血清免疫球蛋白水平低下临床 对病原微生物易感 淋巴细胞发育不良 四 补体缺陷 遗传性血管神经性水肿 五 吞噬细胞缺陷 临床表现为反复化脓菌和真菌感染 中性粒细胞减少 吞噬细胞功能缺陷 如白细胞粘附缺陷 为常染色体隐性遗传 因CD18基因突变导致CD18表达障碍 使中性粒细胞不能与内皮细胞粘附 移行并穿过血管壁到达感染部位 六 继发性免疫缺陷病如 爱滋病 acquiredimmunodeficiencysymdrome AIDS 获得性免疫缺陷综合症原因 HIV humanimmunodeficiencyvirus 感染 损害Th细胞 引起全面免疫功能 细胞免疫 体液免疫 缺陷AIDS传染源 HIV的无症状携带者和AIDS患者 AIDS传播途径 性接触 同性恋 双性恋 异性恋 精液 组织液中含HIV 均可传播 血液传播 输血 输血制品 注射毒品 使用被HIV污染的注射器等 母婴垂直传播 经胎盘 母乳感染率达50 三 免疫缺陷病的实验室诊断 一 体液免疫缺陷的检验1 过筛试验 1 血清蛋白电泳丙球定量 丙球应占总蛋白的15 大于9 0mg ml为正常 若小于2 5mg ml 应考虑ID 2 血型抗体效价测定 反映IgM水平 正常 抗A大于1 16 抗B大于1 8 若3岁以上 抗A或抗B仍小于1 4 应考虑ID 3 血清抗链球菌溶血素抗体的测定 抗O 的测定 反应IgG水平3岁以上应大于100单位 4 骨髓检查 查浆细胞正常浆细胞应大于2 2 确诊试验 1 血清免疫球蛋白 G M A 测定 用单扩法或免疫比浊法 若IgG小于2 5mg ml IgA缺乏 IgM小于0 20mg ml 可确诊为无丙球蛋白血症 2 抗原刺激后抗体应答反应三联伤寒菌苗试验 正常人注射0 25ml 每周1次 连续3次 抗H应为1 160 若低于1 40 表示体液免疫功能差 3 B细胞计数 SmIg检测 正常15 左右 4 T细胞亚群测定 CD4 CD8 Th Ts 正常 1 3 5 1 若小于0 5 可确诊为AIDS 二 细胞免疫缺陷的检测过筛试验 1 淋巴细胞绝对值测定 正常大于2 5 109 L 若小于1 5 109 L为缺乏 2 迟发型超敏反应皮试 OT皮试等 3 胸腺X线检查 观察胸骨是否发育不全 OT1 20000 1ml皮内注射 48 72h观察结果 红肿硬结大于0 5cm为阳性该试验设计是基于人群中96 的人均感染过结核菌阳性 直径 0 5cm 曾感染过结核菌 细胞免疫功能好阴性 直径2 5cm 表明现处于结核的活动期 2 确诊试验 1 淋巴结活检 注意深皮质区的淋巴细胞数 2 T淋巴细胞计数 E花环实验 正常Et60 80 CD3 TLC CD4 TLC CD8 TLC计数 3 T细胞功能试验 淋巴细胞转化试验 正常60 80 三 吞噬细胞的检查1 过筛试验 WBC计数 小于4 0 109 L表示减少 小于1 5 109 L表示严重减少2 确诊试验 1 四唑氮兰还原试验 NBT试验 正常为5 10 细菌感染大于15 病毒感染仍小于10 可用于鉴别细菌和病毒感染 2 白细胞吞噬指数测定 吞噬白色葡萄球菌 3 骨髓检查 了解骨髓系粒细胞是否减少或缺如 四 补体的检测 总补体活性检测 CH50试验正常值 50 100U ml单一补体量的测定 C3的测定免疫比浊法或单扩法正常值1200 1300ug ml 病例分析男性9岁主诉 发烧咳嗽三天现病史 3天前患儿感咽喉疼痛 全身不适 测体温38 2 服SMZ 银翘解毒片等 无明显好转 咳嗽加重 稍喘 有少许白色泡沫痰 体温一直在38 39 门诊以支气管肺炎收住院 患儿从小体弱多病 易感冒 咳嗽 曾因肺炎先后住院5次 父母体健 否认肝炎 结核及遗传病史 查体 T38 7 P104次 分R26次 分BP未测一般情况欠佳 发育营养欠佳 面色稍白 唇无紫绀 皮肤巩膜无黄染 浅表淋巴结不大 咽充血明显 扁桃2度肿大 无分泌物 气管居中 双肺呼吸音粗 有少许干罗音 左下肺有少许湿罗音 心率104次 分 律齐 心音尚可 无杂音 腹软 肝肋下刚及 软 无压痛 脾未扪及 四肢脊柱无畸形 神经系统 门诊化验 WBC7 6 109N78 L22 胸透 支气管较粗乱 左下肺有小片状阴影 入院后检查 血常规 Hb94 8g L 110 150 RBC3 15 1012 L 3 5 5 1012 L WBC7 5 109 L 4 10 109 L N75 L25 尿常规 血清蛋白电泳 A60 9 54 61 16 2 4 6 29 0 7 9 12 3 10 13 11 6 17 22 体液免疫 IgG7 6g L 6 16 IgA0 3g L 0 3 3 IgM0 4g L 0 4 3 5 细胞免疫 E花环形成率65 淋巴细胞转化率68 上述病例有何特点