江苏省淮安中学高三生物总复习 64人类遗传病学案.doc

第六部分 遗传的基本规律第4课时 人类遗传病一具体要求具体内容考试说明学习要求人类遗传病的类型a简述人类遗传病的产生原因和特点 列出人类遗传病的类型举例说出各类单基因病的遗传方式和风险率列举染色体病对新生儿的严重危害人类遗传病的监测和预防a说出遗传病的产前诊断与优生的关系说出遗传咨询与优生的关系 简述遗传咨询的一般方法人类基因组计划及其意义a说出人类基因组计划的研究对象和目标简述人类基因组计划的研究成果和意义二学习过程1单基因遗传病遗传特点举例常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑伴x隐性遗传病红绿色盲、血友病伴x显性遗传病抗维生素d佝偻病伴y遗传病外耳道多毛症【思考】判断下列系谱图的遗传方式 。2多基因遗传病和染色体异常遗传病多基因遗传病：由 基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。如 。遗传特点：家族聚集现象。易受环境因素的影响。在群体中的发病率相对较高。注意：多基因遗传病不遵循孟德尔定律。染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，包括常染色体病和性染色体病。【思考】21三体综合征产生的原因是什么？三体三倍体吗？猫叫综合征产生的原因是什么？3人类遗传病的监测与预防方法：通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率；通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。措施：根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩，如伴性遗传，以避免生育遗传病患者的后代，根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等。4人类基因组计划目的：测定人类基因组的全部dna序列，解读其中包含的遗传信息。任务：测定人类单倍体基因组的dna序列(包括122号常染色体dna与x、y性染色体dna)。意义：利于各种遗传病的诊断和治疗。利于了解基因表达的调控机制，了解个体发育和进化机制。5实验：调查常见的人类遗传病方法步骤：以小组为单位开展调查工作。其程序是：确定调查目的、要求制定调查计划实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论撰写调查报告。结果计算：发病率 。注意事项：调查发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如 等。调查的群体要 ；调查要注意 。调查遗传方式时，以家庭为单位进行调查，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。【思考】中学人类红绿色盲发病率调查表被测人员1班2班3班4班5班6班汇总男性正常色盲女性正常色盲三典型例题1（09江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a b c d2（09山东卷）人类常色体上-珠蛋白基因（a/），既有显性突变(a)，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能.a都是纯合子(体) b都是杂合子(体). c都不携带显性突变基因 d都携带隐性突变基因3（09广东卷）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。属于多基因遗传病的是哮喘病 21三体综合征 抗维生素d佝偻病 青少年型糖尿病a b c d4（06广东卷)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据a b c. d5（09苏北四市调研卷）某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是a要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查b在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小c在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样d在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查6（09盐城调研卷）人类基因组计划所测定的染色体是a所有常染色体 b22条常染色体和x、y性染色体c所有性染色体 d22条常染色体和2条x染色体7（07江苏卷）下列为