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文档简介

一 单选题1、毛细血管内皮细胞吞噬液滴的作用属于( c )?A、协同运输 B、对向运输 C、吞饮作用 D、吞噬作用 E、胞吐作用2、以下不参与构成染色体的是( E )?A、DNA B、RNA C、组蛋白 D、非组蛋白 E、脂质3、以下关于核膜的说法不正确的是( E )?A、双层膜 B、与内质网膜相连续 C、 分布有多个核孔D、有核纤层支持 E、核周间隙联系着核与质4、哺乳动物的精子顶体实际上是一种特化的( D )?A、 线粒体 B、鞭毛 C、高尔基复合体 D、溶酶体 E、分泌泡5、以下不参与构成细胞表面的是( C )?A、细胞外被 B、胞质溶胶 C、细胞间连接结构 D、细胞膜6、细胞内rRNA的合成部位是( E )?A、染色体 B、中心体 C、核纤层 D、核膜上 E、核仁9、微粒体是以下哪种结构经离心形成( B )?A、微体 B、内质网 C、细胞核 D、高尔基复合体 E、细胞膜10、以下与溶酶体关系不大的疾病是( D )?A、矽肺 B、类风湿关节炎 C、痛风 D、百日咳 E、糖原累积症13、一对表型正常的夫妇生有二个正常的女儿,一个血友病A兼蚕豆病(XR)儿子,其母亲基因型最可能为(H为血友病基因,a为蚕豆病基因)( A )?A、XHAXha B、XHhXAa C、HhAa D、XHaXhA14、14/21易位平衡携带者的核型是( B )A、46,XX,-14,+t(14;21)(q11;q11)B、45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;q11)C、46,XX,-21,+t(14;21)(q11;q11)D、45,XX,-14,+t(14;21)(q11;q11)15、对先天性卵巢发育不全综合征描述不正确的是( D)A、患者身材矮小,第二性征发育不全B、患者体细胞中不可以检查到X小体C、游离型患者,核型形成原因大部分是由于精子发生XY的不分离D、嵌合型患者,核型形成原因是受精卵卵裂时发生了X染色单体不分离16、如果一个个体中含有不同染色体数目的4个细胞系,该个体称为( C )A、四体型 B、四倍体 C、嵌合体 D、 多倍体17、47,XY(XX),+21先天愚型的形成多半是由于 ( D ) A、 精子发生时性染色体发生不分离 B、受精卵分裂时染色体发生丢失 C、 受精卵分裂时常染色体发生不分离 D、卵子形成时常染色体发生不分离18、在估计多基因病的复发风险时,以下哪种说法是正确的( B )A、发病率高的性别阈值低,其子女发病率高B、发病率高的性别阈值低,其子女发病率低C、发病率低的性别阈值低,其子女发病率高D、发病率低的性别阈值高,其子女发病率低19、一级亲属带有相同基因的可能性是( A )A、1/2 B、1/4 C、1/8 D、1/1620、下列疾病中与染色体畸变无关的是( A ) A、白化病 B、21三体综合症 C、猫叫综合症 D、先天性睾丸发育不全二 填空题1、遗传病是(遗传物质)改变所造成的疾病,具有(先天性)、(家族性)和(终生性)等特点,可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞遗传病等5类。2、多倍体的形成原因有双雌受精、双雄受精、核内复制。3、XR病男性发病率是0.01,女性发病率为0.0001。XD病男性发病率是0.01,女性发病率为0.024、在常染色体显性遗传(AD)中,杂合体的表型除有完全显性外,还有不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性等几种类型。5、一个核型为48,XXYY的患者可观察到(1)个X染色质和(2)个Y染色质。6、原核生物与真核生物共有的细胞器是核糖体,真核细胞中最大、最重要的细胞器是(细胞核),另外还有各种(膜性)细胞器,将细胞进行分区,增大细胞中膜的表面积,为各种代谢活动提供固定的场所,而(细胞骨架)的存在为细胞提供了结构框架,决定了细胞形状和细胞的大致结构。7、细胞质膜和细胞内膜系统称为(生物膜),它们有共同的形态结构特征。在电镜下为“两暗一明”的三层结构,又称为(单位膜)。8、(受体)是指可以识别相应的配体并与之结合完成信号转导的蛋白分子,一般多为(糖)蛋白。9、钠-钾泵每个循环消耗一分子ATP,泵出(3)个钠离子和泵进(2)个钾离子。10、构成细胞骨架的主要成分是微管、微丝、中间纤维。11、 典型的间期细胞核基本结构包括核膜、核仁、染色质和核骨架。而核骨架又称为核基质,是真核细胞核除去核仁、染色质、核膜以外的部分。三 名词解释1、细胞周期:上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂结束2、核仁组织区:载有rRNA基因,组织形成核仁的核仁内染色质部分3、X染色质:正常女性或雌性哺乳动物间期核内贴近核膜边缘的深染小体4、不规则显性:外显率降低和表现度不一致5、单位膜:电镜下观察生物膜可见两暗一明三层夹板式结构。四 论述题1、细胞的体积为什么不会无限制增大?同是卵细胞,为什么人的卵细胞比鸵鸟的卵细胞小很多?细胞体积不能无限制增加,因为表面积和体积增加的程度不成比例,细胞代谢需要一定的表面积,细胞体积增加过大,其表面积不足以负荷代谢率,所以细胞需要分裂。同是卵细胞,人的卵细胞将来受精子宫内依靠母体提供营养,而鸵鸟卵细胞在体外发育需要储备营养物质。2、细胞如何进行外输性蛋白的合成、运输、加工并排出的?RER合成N连接糖基化运输小泡GC顺面囊腔O连接唐基化,对N连接的修饰,蛋白原水解GC反面囊腔膨大出芽浓缩泡结构分泌或调节分泌方式分泌出细胞外 3、21三体综合征的主要核型和产生原因。游离型 嵌合型 易位型 4、在估计多基因病复发风险时应考虑哪些因素。遗传度、群体发病率满足一定条件时;亲缘关系的远近;多基因的累加效应;多基因发病的性别效应五 系谱分析题1、根据系谱判断遗传方式,说明理由,写出先证者及其双亲的基因型。2、1与一正常女人结婚,婚后生有一个同样疾病的女儿,请问

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