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文档简介
Gene: 编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位,是染色体或基因组的一段DNA序列.Center dogma: 克里克(F. Crick )于1958年提出的阐明遗传信息传递方向的法则,指遗传信息从DNA传递至RNA,再传递至多肽。DNA同RNA之间遗传信息的传递是双向的,而遗传信息只是单向地从核酸流向蛋白质。Pseudo alleles: 表型相似、位置接近且可经重组而分开的基因。Cistron: 编码单条多肽链的一个遗传功能单位,即转录单位。Operon: 转录的功能单位。很多功能上相关的基因前后相连成串,由一个共同的控制区进行转录的控制,包括结构基因以及调节基因的整个DNA序列。Cis-action factor: 位于受调控的DNA编码区段的上、下游,可影响自身基因表达活性的DNA序列。与基因表达调控有关的顺式作用元件主要有启动子、增强子和沉默子。Hyperchromicity: 核酸(DNA和RNA)分子解链变性或断链,其紫外吸收值(一般在260nm处测量)增加的现象。Topoisomerase I: 拓扑异构酶:使DNA一条链发生断裂和再连接,作用是松解负超螺旋。主要集中在活性转录区,同转录有关。例:大肠杆菌中的蛋白拓扑异构酶:该酶能暂时性地切断和重新连接双链DNA,作用是将负超螺旋引入DNA分子。同复制有关。例:大肠杆菌中的DNA旋转酶Superhelix density: 又称超螺旋密度。一种表示DNA由超螺旋性的参数,即每10对碱基的超螺旋圈数,以符号表示,=(-)/。其中为双链闭环中两条链的互绕数(或称为拓扑连环数);为DNA的螺旋圈数或绕数Exon: 基因组DNA中出现在成熟RNA分子上的序列。C value paradox: 生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低没有绝对的相关性,这种现象称为C值矛盾(CValue paradox)。主要表现:1. C值不随生物的进化程度和复杂性而增加,如肺鱼的C值为112.2G,而人的是3.2G,与牛相近.2. 亲缘关系密切的生物C值相差甚大,如豌豆为14,而蚕豆为2.3. 高等真核生物具有比用于表达高得多的C值,如人的染色体组DNA含量在理论上包含300万个基因,但实际有用途的基因只有4万左右.Overlap gene: 共有同一段DNA序列的两个或多个基因。Repetitive gene: 基因组中拷贝数不止一份的基因。K.C: K值:微生物耐热性的一种特征,随微生物的种类和灭菌温度变化而变化,相同温度下,k越小,微生物越耐热。C value C值反常现象(C-value paradox) C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。 真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列,而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开,这就是著名的“C值反常现象”Alu family: 灵长类动物细胞的主要散在的重复DNA序列。长约300 bp,在基因组中重复百万次以上,含有限制性内切酶Alu的识别位点,可被Alu内切酶切割。Trible helix DNA: T-DNA也叫三螺旋DNA,是指一种由三股ssDNA旋转螺旋行成的一种特殊结构,转移DNA(transferred DNA,T-DNA):T-DNA也叫三螺旋DNA,是指一种由三股ssDNA旋转螺旋行成的一种特殊结构。Splitting gene: 真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因Transposon: 转座元件中的一种,具有完整转座元件的功能特征并能携带内外源基因组片段(单基因或多基因)。在基因组内移动或在生命体之间传播并可表达出新的表型。Polarity mutation: 指一个基因上发生的突变可抑止距其操纵子内启动子较远一侧基因的表达。Pseudo gene: 基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。1试解释DNA的Semi-conservation Replication和Semi-discontinous Replication。DNA半保留复制DNA 半保留复制是:DNA 在进行复制的时候链间氢键断裂,双链解旋分开,每条链作为模板在其上合成互补链,经过一系列酶(DNA聚合酶、解旋酶、链接酶等)的作用生成两个新的DNA分子。 子代DNA分子 其中的一条链来自亲代DNA ,另一条链是新合成的,这种方式称半保留复制。半保留复制的意义:遗传稳定性的分子机制。DNA半不连续复制DNA复制时,以35走向为模板的一条链合成方向为53,与复制叉方向一致,称为前导链;另一条以53走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反,称为滞后链,其合成是不连续的,先形成许多不连续的片断(冈崎片断),最后连成一条完整的DNA链。2试述几种DNA Replication Model。1、双链环状、型复制、双向等速2、滚环型:(1)模板链和新合成的链分开;(2)不需RNA引物,在正链3OH上延伸(3)只有一个复制叉;3、D环复制-单向复制的特殊方式如:动物线粒体DNA3试述Telomerase和Telomere的作用方式及其生物学意义。4试述原核和真核生物Promoter的基本结构及其转录起始。启动子定义:指能被RNA聚合酶识别、结合并启动基因转录的一段DNA序列。 真核生物启动子的结构核心启动子(core promoter)定义:指保证RNA聚合酶转录正常起始所必需的、最少的DNA序列,包括转录起始位点及转录起始位点上游TATA区作用:选择正确的转录起始位点,保证精确起始转录的基本过程1、起始位点的识别:RNA聚合酶与启动子DNA双链相互作用并与之相结合的过程。 RNA聚合酶全酶(a2bbs)与模板结合 2、转录起始RNA聚合酶全酶(a2sbb)与模板结合 DNA双链解开 在RNA聚合酶作用下发生第一次聚合反应,形成转录起始复合物 5-pppG -OH + NTP 5-pppGpN - OH 3 + ppi转录起始复合物: RNApol (a2sbb) - DNA - pppGpN- OH 3 原核生物中,具有特异识别能力的亚基识别转录起始点上游的启动字同源序列,这样可以使 全酶与启动子序列结合力增加,形成闭合的二元起始复合物。关键的作用时 RNA 聚合酶与 DNA 的 相互作用。 真核生物中,当含 TBP 的转录因子与 DNA 相互作用时,其它转录因子也结合上来,形成起始 复合体,这一复合物在于 RNA 聚合酶结合,因此主要是 RNA 与蛋白质之间的作用。5试述Encher的基本结构和作用模式。增强子 enhancer1、概念:能使与它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列. 一般与转录激活因子结合,通过作用于转录起始复合物增强RNA聚合酶的活性 ,从而促进转录 增强子和启动子常交错覆盖或连续.2、增强子 的特性l 增强效应十分明显 10200l 增强效应与其位置和取向无关l 大多为重复序列l 有严密的组织和细胞特异性l 没有基因专一性l 同时受外部信号的调控6试述Silencer和Insulator的作用模式和生物学意义。沉默子 Silencer:某些基因含有负性调节元件沉默子,当其结合特异蛋白因子时,对基因转录起阻遏作用 .绝缘子 insulator:通常位于启动子与正调控元件(增强子)或负调控因子(为异染色质)之间的一种调控序列。其明显特征是能够绝缘或保护启动子免受上游增强子的影响。绝缘子本身对基因的表达既没有正效应,也没有负效应,其作用只是不让其他调控元件对基因的活化效应或失活效应发生作用。绝缘子的作用具有方向性。7试述两种类型的Teminator的结构及其作用方式。强终止子内部终止子:不依赖Rho ()因子的终止。 弱终止子 需要因子(rho factor),又称为依赖性终止子( Rho-dependent terminator)不依赖r因子的终止当RNA链延伸到转录终止位点时,RNA聚合酶不再形成新的磷酸二酯键,RNA-DNA杂合物分离,转录泡瓦解,DNA恢复成双链状态,而RNA聚合酶和RNA链都被从模板上释放出来,这就是转录的终止。终止位点上游一般存在一个富含GC碱基的二重对称区,RNA形成发夹结构;在终止位点前面有一段由4-8个A组成的序列,RNA的3端为寡聚U发夹式结构和寡聚U的共同作用使RNA从三元复合物中解离出来。依赖r因子的终止r因子:六聚体蛋白、水解各种核甘三磷酸促使新生RNA链从三元转录复合物中解离出来,从而终止转录。8试述Pre-RNA Processing的类型和基本过程。5端加帽、3端加尾、RNA的剪接、RNA的编辑1、在5端加帽 5端的一个核苷酸总是7-甲基鸟核苷三磷酸(m7Gppp)。mRNA5端的这种结构称为帽子(cap)。帽子结构功能: 能被核糖体小亚基识别,促使mRNA和核糖体的结合; m7Gppp结构能有效地封闭mRNA 5末端,以保护mRNA免受5核酸外切酶的降解,增强mRNA的稳定。2、3端加尾-多聚腺苷酸尾巴-AAUAAA:准确切割。加poly(A)多聚腺苷酸尾巴功能:提高了mRNA在细胞质中的稳定性。3、RNA的剪接生物体内内含子的主要类型:U-AG、AU-AC、类内含子、类内含子类内含子参与RNA剪接的物质: snRNA(核内小分子RNA)、snRNP(与snRNA结合的核蛋白) 、核内RNA(U1、U2、 U4、U5、U6)4、RNA的编辑* 编辑(editing)是指转录后的RNA在编码区发生碱基的突变、加入或丢失等现象。9试述RNA editing模式及其生物学意义。10试以果蝇的性别决定阐述Alternative Splicing。性别决定中包括多种剪接事件。在雌性中,常染色体与 X 染色体的比导致 Sexlethal基因以雌性方式被剪接从而产生 S
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