第5章第3节人类的遗传病.ppt

第3节人类遗传病 CompanyLogo 一 人类遗传病的类型 概念 由于的遗传物质发生改变所引起的疾病 CompanyLogo 1 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 CompanyLogo 2 多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 目前有100多种 如 原发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘病 冠心病 唇裂 无脑儿等 特点 在群体中的发病率很高 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 CompanyLogo 2 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 如 猫叫综合征 染色体结构变异 21三体综合征 染色体数目变异 性腺发育不良 染色体数目变异 X0缺少一条X染色体 CompanyLogo 减 同源染色体没有分离 而走向同一极 减 着丝点已分裂 但姐妹染色单体没有分离 而走向同一极 原因 分析出现XXY个体的原因 异常精子 XY 正常卵细胞 X 异常卵细胞 XX 精子 Y 考考你 1 母亲是色盲患者 父亲是正常 儿子为XXY且为色盲的原因 异常卵细胞 XbXb 精子 Y 减 后期同源染色体没有分离或减 后期着丝点已分裂 但姐妹染色单体没有分离 2 母亲是色盲患者 父亲是正常 儿子为XXY但色觉正常的原因 异常精子 XBY 正常卵细胞 Xb 减 后期同源染色体没有分离 XbXb XBY XbXbY XBXbY 调查类研究性学习课题的一般模式 确定课题 创造问题情境 提出问题 分析问题 确定课题 二 人类遗传病的调查 CompanyLogo 注意 1 在调查时最好选取发病率较高的单基因遗传病 2 调查 发病率 时对象是群体 调查 遗传方式 时对象是患者家庭 注意性别也要统计 3 抽样调查存在着偶然性 样本越大 结果越准确 CompanyLogo 三 人类遗传病的预防 3 禁止近亲结婚 最有效的措施 每个人都携带5 6个隐性致病基因 由于从共同祖先获得相同隐性致病基因的概率高 故后代出现隐性纯合体即患病概率高 1 遗传咨询 主要手段之一 了解病史 分析遗传规律 预测发病率 优生建议 2 产前诊断 检测手段 羊水检测 B超 孕妇绒毛细胞检查 基因诊断等 4 适龄生育 预防措施 产妇生育21三体综合征等患儿概率与母亲的年龄呈正相关 CompanyLogo 四 人类基因组计划 人类基因组计划 简称HGP 启动于1990年 目的是测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 中国是参与这一计划的唯一发展中国家 承担了其中 的测序任务 即3号染色体上的3000万个碱基对 2003年人类基因组的测序任务圆满完成 人类基因组测序是测定人的24条 22常染色体 X Y 染色体的DNA的碱基序列 结果表明 人类基因组由大约31 亿个碱基对组成 已发现的基因约为2 0 2 5万个 1 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B 人类遗传病包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病C 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D 单基因病是受一个基因控制的疾病 2 人类遗传病发病率 实践活动中 错误做法A 调查群体足够大B 保证不泄漏调查对象的隐私C 尽量选取群体中发病率高的单基因遗传病D 以家庭为单位逐个调查 D D 3 下图为某单基因遗传病原菌的系谱图 其中 6不携带该遗传病的致病基因 请据图回答 显性基因用E表示 隐性基因用e表示 1 该遗传病的遗传方式为染色体上性遗传 2 5与 9基因型相同的概率是 3 7的基因型是 4 若该病是多指 色觉正常正常的 8与一个正常女性婚配 生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲 显性基因用B表示 隐性基因用b表示 的儿子 则 8的基因型是 他们再生一个手指和色觉均正常孩子的概率是 常或X 显 1 ee或XeY EeXBY 3 8 4 分析下列遗传系谱图 5和6是同卵双生 回答问题 基因A a表示 1 若1的父亲 2的母亲都是白化病患者 3 4无家族病史 则8号的基因型及比例是 2 若4是色盲携带者 8号是男孩色盲的概率是 是正常男孩的概率是 3 若5号的女儿是白化病患者 7号的弟弟也患白化 则8号患色白化的概率是 4 若6 7都是苯丙酮尿症携带者 从优生角度 你的建议是 AA1 3或Aa2 3 1 4 3 8 1 6 产前诊断 如基因诊断 胎儿的基因型是隐性纯合子则建议终止妊娠 CompanyLogo 1 下列关于人类遗传病的叙述正确的是A 单基因病是受一个基因控制