高考生物考点精讲精析 人类遗传病 新人教版.doc

人类遗传病考点一、常见的遗传病类型一、考点概述：1.此考点主要包括以下内容：人类遗传病常见类型具体遗传病的特点遗传系谱图的判断方法2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。二、具体考点分析：1人类遗传病的来源及种类2多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病5.染色体数目非整倍性变异的原因：假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常xxxxx，xxyxyxxyoxo，yooxo减时异常xxxxx，xxyxxxxxoxo，yoyyxyyoxo三、典例精析：1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()a人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b抗维生素d佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律c21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条d单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 答案d2下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素d佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因abcd答案b 解析遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就可患病，正确；抗维生素d佝偻病是位于x染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。 3下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()a人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病c21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条d单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病答案d解析人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，它主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，如白化病、红绿色盲等。21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，患者体细胞中染色体数目为47条。4下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是()a该病为常染色体隐性遗传b4是携带者c6是携带者的概率为1/2d8是正常纯合子的概率为1/2答案b 解析本题的遗传系谱图中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是x染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。5.(2010全国卷)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因a显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_。(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是_。解析根据题意知，人类白化病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。根据图乙的5号个体可以判断出条带2代表白化基因a，则条带1代表正常基因a，个体25的基因型分别是aa、aa、aa、aa。 (2)根据图乙，个体3、4的基因型是aa和aa，则其后代的基因型应该都是aa，而10号的基因型是aa，这不符合基因的分离定律，产生这种结果的原因是发生了基因突变。(3)根据图乙给出的个体基因型的信息，个体9的基因型是aa，她与一个白化病患者(基因型是aa)结婚，其后代的基因型是aa，不可能生出aa的个体。答案(1)aaaaaaaaa(2)1034基因发生了突变(3)0个体9的基因型是aa，不可能生出aa个体6.(2012南京市质检)人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因r、r控制。请据图回答有关问题：(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_发生突变所致。(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色体上的_性基因控制的。(3)乙图中5、8的基因型分别为_、_。(4)乙图中10是患病女孩的几率是_。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。解析解答本题需掌握以下知识：基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意7为女性。10概率的正确计算取决于5、8基因型概率的正确判断。答案(1)32(2)常隐(3)rr或rrrr(4)1/6如图考点二、遗传病的监测和预防一、考点概述：1.此考点主要包括以下内容：遗传病的监测和预防的手段遗传病的监测和预防的意义遗传咨询的内容和步骤具体的优生措施2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。二、具体考点分析：1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、b超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。三、典例精析：1幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()a基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等b用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断c遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法d禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析基因诊断也称dna诊断或基因探针技术，即在dna水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。 答案d2一个患抗维生素d佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是()a不要生育b妊娠期多吃含钙食品c最好生男孩d最好生女孩答案c 解析抗维生素d佝偻病为伴x显性遗传病，父病女儿一定患病，故建议生男孩。3幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是a基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等b用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断c遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法d禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析本题主要考查对人类遗传病的监测和预防的理解。基因诊断也称dna诊断或基因探针技术。即在dna水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断是由基因突变引起的疾病。如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。答案d4.(2011西安模拟)(探究创新题)下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。(1)该小组同学利用本校连续4年来全校3 262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如表1：表1调查对象表现型遗传病正常患病2007届男生4048女生39802008届男生52413女生43212009届男生4366女生32802010届男生40212女生2980请根据表中数据分析回答：该组同学分析表1数据，得出该病遗传具有_特点。计算出调查群体中该病发病率为_，根据表中数据判断该遗传病可能是_(常、x染色体；显性、隐性)遗传病。(2)同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人类遗传性斑秃(早秃)，患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，它是常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。该小组针对遗传性斑秃(早秃)开展调查，统计结果如表2：表2组别1234家庭数52151类型父亲早秃正常正常早秃母亲正常早秃正常早秃子女情况男性正常1080女性正常2191男性早秃2231女性早秃1000请根据表中数据分析回答：(相关基因用b、b表示)第_组家庭的调查数据说明，早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。请简要说出早秃患者多数为男性的原因：_。第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是_、_。解析(1)根据表1中数据分析，该病患者共有40人，其中男性患者39人，女性患者1人，则发病率为403 2621.23%，该病男性患者多于女性，可能是x染色体隐性遗传病。(2)分析，根据调查表2中第3组，双亲正常，男孩早秃，则该病不符合一般常染色体显性遗传特点。分析，早秃基因(b)位于常染色体上，而且与性别有关系，女性杂合子(bb)表现正常，男性杂合子(bb)患病，故早秃患者多数为男性。分析，第4组中，父亲基因型为bb，母亲基因型为bb，则女儿正常(bb)，儿子斑秃(bb、bb)。答案(1)男性患者多于女性患者1.23%x染色体隐性(2)3女性杂合子(bb)表现正常，男性杂合子(bb)患病bbbb或bb考点三、调查人群中的遗传病一、考点概述：1.此考点主要包括以下内容：人类遗传病调查的原理和步骤人类遗传病调查注意的问题2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。二、具体考点分析：1.原理和步骤：三、典例精析：1某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()a对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析a中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件不同引起的，故b中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；c中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；d中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群的发病情况作比较，可以判断该病是否由遗传物质引起。 答案c2某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()a白化病、在熟悉的410个家系中调查b红绿色盲、在患者家系中调查c血友病、在学校内随机抽样调查d青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查答案c3优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()a胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 b杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚c产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 d通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征答案c 解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，并提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。 4某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()a研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查b研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查c研究原发性高血压，在患者家系中进行调查 d研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查答案b 解析首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，特纳氏综合征是女性缺少第二条x染色体引起的，属于染色体异常遗传病，只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。5(2011上海卷，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结 果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图 判断下列叙述中错误的是()a同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病b同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响c异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病d同卵双胞胎中一方患