【优化探究】高考生物总复习 253人类遗传病配套训练 新人教版必修2.doc

【优化探究】2014届高考生物总复习 2-5-3人类遗传病配套训练 新人教版必修21.（2012年高考广东卷）（双选）人类红绿色盲的基因位于x染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是（）bbbbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶a.非秃顶色盲儿子的概率为1/4b.非秃顶色盲女儿的概率为1/8c.秃顶色盲儿子的概率为1/8d.秃顶色盲女儿的概率为0解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定3和4的基因型分别为bbxaxa、bbxay，他们所生子女中非秃顶色盲儿子（bbxay）的概率为1/21/41/8，非秃顶色盲女儿（b_xaxa）的概率为11/41/4，秃顶色盲儿子（bbxay）的概率1/21/41/8，秃顶色盲女儿 （bbxaxa）的概率是0。故c、d两项符合题意。答案：cd2.（2012年高考江苏卷）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）a.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，a正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，b不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列，c不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，d不正确。答案：a3.（2011年高考广东卷）某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图。下列说法正确的是（）a.该病为常染色体显性遗传病b.5是该病致病基因的携带者c.5与6再生患病男孩的概率为1/2d.9与正常女性结婚，建议生女孩解析：由于患者11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，a项错误；通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴x染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若11基因型为aa，则5基因型为aa，6基因型为aa，则再生患病男孩的概率为1/41/21/8；若11基因型为xay，则5基因型为xaxa，6基因型为xay，则再生患病男孩的概率为1/4，故b项正确，c项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴x染色体隐性遗传，则9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，d项错误。答案：b4.（2012年高考江苏卷）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为h、h）和乙遗传病（基因为t、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中hh基因型频率为104。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：（1）甲病的遗传方式为，乙病最可能的遗传方式为。（2）若3无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为；5的基因型为。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为。解析：本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。（1）根据表现型正常的1和2生有患甲病的女儿2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴x染色体隐性遗传病。（2）3无乙病致病基因，可确定乙病为伴x染色体隐性遗传病。由1和2的表现型及子女的患病情况可推知：1的基因型为hhxty，2的基因型为hhxtxt，5的基因型为1/3hhxty、2/3hhxty；3、4的基因型分别为hhxty、hhxtxt，6与甲病有关的基因型为1/3hh、2/3hh，与乙病有关的基因型为1/2xtxt、1/2xtxt，5和6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为2/32/31/41/21/21/36；7与甲病有关的基因型为1/3hh、2/3hh，8基因型为hh的概率为104，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为2/31041/41/60 000；5与甲病有关的基因型为1/3hh、2/3hh，与基因型为hh的女性婚配，子代中hh比例为1/31/22/31/41/3，hh比例为1/31/22/31/21/2，hh比例为2/31/41/6，表现型正常儿子中hh比例为2/5、hh比例为3/5，则正常儿子携带h基因的概率为3/5。答案：（1）常染色体隐性遗传伴x染色体隐性遗传（2）hhxtxthhxty或hhxty1/361/60 0003/5（教师备用）（2012年高考安徽卷）甲型血友病是由x染色体上的隐性基因导致的遗传病（h对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是xxy的非血友病儿子（2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。（1）根据图1，（填“能”或“不能”）确定2两条x染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是。（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子（简称f8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员f8基因的特异片段进行了pcr扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是。请用图解和必要的文字说明2非血友病xxy的形成原因。（3）现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（3）细胞的染色体为46，xy；f8基因的pcr检测结果如图2所示，由此建议3。解析：本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。（1）结合题干信息，由图1知，5的基因型为xhxh，3的基因型为xhxh或xhxh，2的基因型为xhy，染色体组成为xxy的2的基因型为xhxy，若基因型为xhxhy，xh来自3，xh有可能来自3，也有可能来自2；4的基因型为xhy，与正常女子结婚，4肯定将xh传给女儿，女儿患病概率为0。（2）由2的基因型为xhy，结合f8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为h，上层条带为h，推断3的基因型为xhxh，2的基因型为xhxhy，2的xh只能来自3，致病原因应是含有xh的次级卵母细胞在减后期，x染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有xhxh的卵细胞和含y的精子结合，形成了染色体组成为xhxhy的受精卵，发育成2。（3）3再次怀孕将生育3，产前诊断其染色体为xy，pcr检测结果显示含h，知其基因型为xhy，患甲型血友病，建议终止妊娠。答案：（1）不能0（2）xhxh图解如下在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因h的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成xhxh卵细胞，xhxh卵细胞与正常精子结合形成xhxhy受精卵。（3）终止妊娠一、选择题1.（2013年泰安质检）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）a.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险b.环境因素对多基因遗传病的发病有影响c.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病d.遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，他们的后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响；单基因遗传病是由一对致病基因引起的遗传病，而不是一个基因；遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，所以可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题。答案：c2.（2010年高考江苏卷）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（）a.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法，如a、b项，也可采用遗传调查法，如d项，因兔唇畸形性状与血型无关，故选c项。答案：c3.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）a.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精b.1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精c.2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精d.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体，各占一半。所以也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的几率为2/3，其中女孩又占1/2。所以患病女孩出现的几率为1/3。答案：b4.人类中有一种性别畸形xyy个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论，有生育能力。假如有一个xyy男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是（）a.该男性产生精子有x、y和xy三种类型b.所生育的后代中出现xyy孩子的几率为1/2c.所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2d.所生育的后代智力都低于一般人解析：该男性产生x、y y、x y、y四种类型的精子，分别占1/6、1/6、2/6、2/6；后代出现xy y孩子的几率为1/6；后代中出现性别畸形的几率为1/2；后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。答案：c5.（2013年广州质检）下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是（）家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常a.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病b.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病c.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病d.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。答案：d6.下图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是（）a.1是纯合体b.2是杂合体c.3是杂合体 d.4是杂合体的概率是1/3解析：从遗传系谱图可知，该单基因遗传病为常染色体隐性基因控制（无中生有，女父正常），1和2都是杂合体，3是纯合体，4是杂合体的概率是2/3。答案：b7.（2013年汕头质检）以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、y染色体遗传病、伴x染色体显性遗传病、伴x染色体隐性遗传病的依次是（）a.b.c. d.解析：中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴x染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，为伴y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴x染色体显性遗传病。答案：c8.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（）适龄生育基因诊断染色体分析b超检查a.b.c. d.解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。21三体综合征为染色体异常遗传病，产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。答案：a9.（2013年日照模拟）对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是（）a.甲图中生物自交后产生基因型为aadd个体的概率为1/6b.乙图细胞一定是处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为8c.丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴x染色体隐性遗传病d.丁图表示某果蝇染色体组成，其配子基因型有axw、axw、ay、ay四种解析：甲图生物的基因型是aadd，自交产生基因型为aadd个体的概率为1/21/41/8；有丝分裂后期由于着丝点分裂，染色体数目加倍，所以该生物正常体细胞的染色体数为4；丙图中双亲患病，而女儿正常所以是常染色体显性遗传病；丁图中果蝇基因型是aaxwy，其配子基因型有axw、axw、ay、ay四种。答案：d10.（2013年海宁模拟）下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型a的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是（）a.镰刀型细胞贫血症b.苯丙酮尿症c.21三体综合征 d.白血病解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项a、b属于单基因遗传病，d不属于遗传病。答案：c11.（2013年临沂模拟）下图是患甲病（显性基因为a，隐性基因为a）和乙病（显性基因为b，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中1不是乙病基因的携带者。据图分析错误的是（）a.甲病是常染色体显性遗传病，乙病是x染色体隐性遗传病b.与5基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为1/2c.2的基因型为aaxby，2的基因型为aaxbyd.若1与5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8解析：5和6患甲病，子代3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；1和2不患乙病，2患乙病，则乙病为隐性遗传病，1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为伴x染色体隐性遗传病，故a正确。从甲病分析5基因型为aa，与5基因型相同的男子（基因型为aa）与一正常人（基因型为aa）婚配，则其子女患甲病的概率为1/2，故b正确。2的基因型为aaxby，2的基因型为aaxby，c正确。1（基因型为1/2aaxbxb、1/2aaxbxb）与5（基因型为aaxby）结婚，则生育的男孩患病的概率为1/4，故d错误。答案：d12.（2013年青岛模拟）人类每条染色体上都有很多基因。下图表示1号染色体上的几种基因对性状的控制及基因在染色体上的分布位置，若不考虑染色体交叉互换，据此不能得出的结论是（）基因控制的性状等位基因及其控制性状产生淀粉酶a：产生淀粉酶 a：不产生淀粉酶rh血型d：rh阳性 d：rh阴性红细胞形状e：椭圆形细胞 e：正常细胞a.他们的儿子可能出现椭圆形红细胞概率为1/2b.他们的孩子不可能是rh阴性c.母亲正常减数分裂第一极体中的基因组成是aded.他们的孩子有的可能不产生淀粉酶解析：本题考查人类遗传病的相关知识。据题意可知母亲的基因型为aaddee，父亲的基因型为aaddee，则就红细胞性状而言，他们的儿子可能出现椭圆形红细胞e_的概率为1/2；就rh血型而言，他们的孩子一定带有d基因而为rh阳性；就淀粉酶的产生而言，他们的孩子有可能出现基因型aa，从而不产生淀粉酶；母亲（aaddee）正常减数分裂，第一极体中的基因组成可能是ade或ade。答案：c二、非选择题13.生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。 以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。请根据所给的材料和所学的知识回答：有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925064 465女性2811624 701（1）控制甲病的基因最可能位于，控制乙病的基因最可能位于，主要理由是_。（2）如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用a表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用b表示，隐性基因用b表示。6不带甲病的致病基因。请根据家族系谱图回答下列问题：10的基因型为。如果11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为，只患甲病的概率为。解析：（1）甲病男女患病几率相同，基因最可能位于常染色体上；乙病男性患者多于女性患者，致病基因最可能位于x染色体上。（2）由家族系谱图可以判断出甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴x染色体隐性遗传病，10的基因型为aaxbxb或aaxbxb，9的基因型为aaxby。 10与9婚配，后代表现如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2；男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此11同时患甲病和乙病的概率为1/21/41/8，只患甲病的概率为1/23/43/8。答案：（1）常染色体上x染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者（2）aaxbxb或aaxbxb1/83/814.（2010年高考江苏卷）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题（所有概率用分数表示）：（1）甲病的遗传方式是。（2）乙病的遗传方式不可能是。（3）如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：双胞胎（1与2）同时患有甲种遗传病的概率是。双胞胎中男孩（1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是，女孩（2）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是。解析：本题主要考查人类遗传病的分析。（1）据不患甲病的3号和4号生下患甲病的8号女孩，可判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。（2）据图可知：患乙病的男性亲本和不患乙病的女性亲本的后代男性均患乙病，女性不患病，则可判断乙病不可能是伴x显性遗传。（3）若用a和a表示甲遗传病的基因，用b和b表示乙遗传病的基因。由于甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且4、6不携带致病基因，对甲病而言，4和6个体的基因型均为aa，3和5个体的基因型均为aa或aa，其中aa占1/3、aa占2/3，则1和2的基因型为aa或aa，其中aa占2/3、aa占1/3，其后代患甲病的概率为1/31/31/41/36，后代双胞胎均患甲病的概率为1/361/361/1 296。据上题男孩（1）患甲病的概率为1/36，由于乙病呈现父亲患病儿子一定患病，父亲不患病儿子不患病的形式，则乙病最可能的遗传方式是伴y遗传，又2（男性）患乙病，则男孩（1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/3611/36。据上题女孩（2）患甲病的概率为1/36，乙病属伴y遗传，则女孩（2）患乙病的概率为0，其同时患两种病的概率为1/3600。答案：（1）常染色体隐性遗传（2）伴x显性遗传（3）1/1 2961/36015.（2011年高考浙江卷）以下为某家族甲病（设基因为b、b）和乙病（设基因为d、d）的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。请回答：（1）甲病的遗传方式为，乙病的遗传方式为。1的基因型是。（2）在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。（3）b基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与b基因启动部位结合的酶是。b基因刚转录出来的rna全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明。翻译时，一个