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文档简介
人类遗传病一、选择题(每题4分,共60分)1下列有关人类遗传病的说法,正确的是()a先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病b家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病c遗传病发病的根本原因是遗传因素,但在不同程度上受环境因素影响d遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病解析本题考查遗传病的概念。遗传病是由遗传因素(基因)和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性疾病有的完全由环境因素引起的不属于遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障,这不是遗传物质改变引起的,而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致,所以虽是先天的,但并不遗传。家族性疾病有的也只由环境因素导致。如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病,发病概率较小,往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性特征,为基因缺陷病,不因患病个体流动而传播传染,当然不是传染病。答案c2下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()a人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病c21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条d单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病解析a项是遗传病的概念,正确;b项是人类遗传病的种类,正确;c项中21三体综合征是21号染色体多了一条造成的,所以体细胞内染色体数目为47条;单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,而不是由一个基因控制的遗传病。所以d项错误。答案d3人口调查中,发现某种疾病在女性中的发病率高,在男性中的发病率低,则可初步判断该病属于()a伴x染色体显性遗传b常染色体隐性遗传c常染色体显性遗传d伴y染色体遗传解析该病在男女中的发病率不同,可确定为伴性遗传,伴x显性遗传病的发病率女性高于男性。伴x隐性遗传病的发病率女性低于男性。伴y染色体遗传只在男性中表现。答案a4下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现汇总结果,统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是()a bc d解析人类遗传病的调查要遵循一般调查的基本步骤和要求。首先要确定调查的目的,其次要确定如何记录调查结果和调查的主要内容,三是分小组,随机抽样调查,最后是汇总结果,统计分析。答案c5下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()a调查某种遗传病的发病率,要在患者家系中进行b镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断c单基因遗传病是受一个基因控制的疾病d近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加解析调查某种遗传病的发病率,应在人群中随机调查;镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形,可以在显微镜下观察到;单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。答案d6某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题,下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()a研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查b研究红绿色盲症的遗传方式,在患者家系中调查c研究青少年型糖尿病,在患者家系中进行调查d研究艾滋病的遗传方式,在市中心随机抽样调查解析在选择调查类课题时,一定要注意选择现象比较明显的,发病率较高的,所以最佳答案为b。答案b7幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()a基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等b用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断c遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一d禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法解析猫叫综合征是染色体结构变异遗传病,用基因诊断不能检测,通过羊水细胞染色体检查可确定。不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断。预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚,并不是遗传咨询。答案d8下列有关遗传病的说法,正确的是()a一对夫妇,生育了一个“新生无脑儿”患者,则其下一个孩子患此病的概率为l/4b先天性疾病都是遗传病c“先天性愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致d单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病解析无脑儿属于多基因遗传病,不遵循孟德尔遗传规律;先天性疾病有的是遗传病,但是并不都是遗传病;先天性愚型是第21号常染色体增加了一条。答案d9一正常女人与一患某遗传病的男人结婚,所生男孩正常,女孩都是患者。他们的女儿与正常男人结婚,所生子女各有一半为患者。判断决定该种遗传病的基因最可能是()ay染色体上的基因bx染色体上的显性基因c常染色体上的隐性基因d常染色体上的显性基因解析一正常女人与一患遗传病的男人结婚,所生男孩都正常,女孩都是患者,说明该病与性别有关,且在x染色体上;又由于“他们的女儿与正常男人结婚,所生子女各一半为患者”,判断为显性遗传病。答案b10下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是()成员家庭甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常a.常染色体显性遗传b伴y染色体显性遗传c伴x染色体显性遗传d条件不足,无法判断解析丁家庭父母正常,儿子患病,为“无中生有”,应是典型的隐性遗传病。但由于其余家庭的遗传均存在多种可能,不能确定是常染色体上的,还是x染色体上的隐性遗传病。答案d11下列有关人体性染色体的叙述中正确的是()a男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父b性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中c在生殖细胞形成过程中x、y染色体会发生联会行为d人体的次级卵母细胞中只含一条x染色体解析男性的性染色体为x、y,其中y染色体一定来自祖辈中的祖父;性染色体上的基因可能在体细胞表达;x、y染色体是同源染色体,也能发生联会行为;次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条x染色体。答案c12下图为某一遗传病的家系图,据图可以作出的判断是()a母亲肯定是纯合子,子女是杂合子b这种遗传病女性发病率高于男性c该遗传病不可能是x染色体上的隐性遗传病d子女中的致病基因不可能来自父亲解析据图无法准确判断该病的遗传方式,但是可以排除x染色体隐性遗传,因为在x染色体隐性遗传中,正常的男性不会有患病的女儿。答案c13下图是人类某些遗传病的系谱图,不涉及基因突变的情况下,下列根据图谱做出的判断中,错误的是()a图谱肯定是显性遗传病b图谱一定是常染色体隐性遗传病c图谱一定不是细胞质遗传病d图谱一定是x染色体隐性遗传病解析图谱父母双方正常、女儿有病,说明是隐性遗传病,而且控制病症的基因在常染色体上,因为若在x染色体上,她的父亲也应患病。图谱父母双方有病,女儿正常。说明是显性遗传病。图谱与相反,为隐性遗传病,但不能判断致病基因在什么染色体上,更不可能是细胞质遗传病,因为细胞质遗传具有母系遗传的特征,而儿子没有遗传母亲的性状。图谱母亲和儿子都有病,不能判断是显性遗传还是隐性遗传,因此不能进行进一步地分析。答案d14遗传性佝偻病男子与正常女子结婚,如果生女孩,则100%患病,如果生男孩则100%正常,这种遗传病是()a常染色体显性遗传bx染色体显性遗传c常染色体隐性遗传dx染色体隐性遗传解析该病遗传结果与性别有关,故为伴性遗传,男患者,女儿全患病,女正常,儿子全正常,所以一定是x染色体显性遗传。答案b15如图是甲、乙两个有关色盲遗传的家系,其中两个家系的7个体色盲基因分别来自代中()a甲的2号和乙的1号b甲的4号和乙的4号c甲的2号和乙的2号d甲的3号和乙的4号解析人类的性别决定方式属xy型,在性别的遗传中,父亲总是将y染色体传给儿子,将x染色体传给女儿,而从母亲那里得到的都是一条x染色体。由于色盲是x染色体隐性遗传病基因位于x染色体上,所以,如果后代男孩是色盲(xby),则根据性别的遗传,其色盲基因的来源应从母亲方向去寻找,而与父亲无关。答案d二、简答题(共40分)16(15分)请根据示意图回答下面的问题:(1)请写出图中a、b、c所代表的结构中内容的名称:a_;b_;c_。(2)该图解是_示意图,进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴x染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现c细胞的染色体组成为xx,是否需要终止妊娠?_。理由是_。(4)若某人患有一种伴y染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现c细胞的染色体组成为xy,是否需要终止妊娠?_。理由是_。解析题图是羊水检查示意图。(1)图中a表示子宫,b表示羊水,c表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知,p:xaxaxayxaxa、xay(a为致病基因),该男患者的女儿全部患病,儿子全正常。因此,如果胎儿的性染色体组成为xx,表明是女孩,肯定患病,因此要终止妊娠。(4)因为男患者的y染色体一定要传给儿子,因此儿子一定患病,所以要终止妊娠。答案(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的x染色体一定传递给女儿,女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的y染色体一定传给儿子,儿子一定患该遗传病17(9分)已知某种遗传病是由一对等位基因决定的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查得科学准确。请你完善该校学生的调查步骤,并分析致病基因的位置。(1)调查步骤确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;设计记录表格及调查要点如下:分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;汇总总结,统计分析结果。(2)回答问题在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是_遗传病。若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴x染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等,且女多于男,可能是_遗传病。若只有男性患病,可能是_遗传病。解析双亲性状的组合方式共有4种。常染色体遗传病男女患病率相当,但显性发病率高于隐性;伴x染色体遗传病男女患病率不等,显性时女多于男,隐性时男多于女;伴y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。答案如下表:常染色体隐性伴x染色体显性伴y染色体18(16分)某地发现一个罕见的家庭,家庭中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题:(1)该家族中决定身材矮小的基因是_性基因,最可能位于_染色体上。该基因可能是来自_个体的基因突变。(2)若1和2再生一个孩子,这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_;若3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为_。(3)该家族身高正常的女性中,只有_不传递身材矮小的基因。解析分析题意可知,正常双
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