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专题13伴性遗传与人类遗传病 高考生物 新课标 专用 考点1伴性遗传1 2017课标全国 6 6分 果蝇的红眼基因 r 对白眼基因 r 为显性 位于x染色体上 长翅基因 b 对残翅基因 b 为显性 位于常染色体上 现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配 f1雄蝇中有1 8为白眼残翅 下列叙述错误的是 a 亲本雌蝇的基因型是bbxrxrb f1中出现长翅雄蝇的概率为3 16c 雌 雄亲本产生含xr配子的比例相同d 白眼残翅雌蝇可形成基因型为bxr的极体 五年高考 答案b本题借助果蝇杂交实验考查考生对基因的分离定律 自由组合定律与伴性遗传的掌握情况 解答此题时 可将两对相对性状分开单独分析 分析翅的长短 长翅与长翅交配 后代出现残翅 则亲本均为杂合子 f1中残翅个体占1 4 而f1雄蝇中有1 8为白眼残翅 故f1雄蝇中白眼个体的概率为1 2 f1雄蝇从母本得到白眼基因xr的概率是1 2 由此可判断亲本中雌果蝇控制眼色相关的基因型为xrxr 红眼 亲本雄果蝇 白眼 的基因型为xry a正确 f1中出现长翅 b 雄蝇的概率 3 4 1 2 3 8 b错误 雌 雄亲本产生含xr配子的比例均为1 2 c正确 白眼残翅雌蝇 bbxrxr 可产生基因型为bxr的极体和卵细胞 d正确 方法技巧 1 对于两对等位基因控制两对相对性状的遗传计算问题 应把两对等位基因分别按照分离定律单独分析计算 再重新组合即可计算出答案 2 伴x遗传中 雄性个体的x染色体来源于母本 所以可根据子代雄性个体的表现型直接确定母本的基因型 若子代雄性关于x染色体上基因的性状有两种表现型 可推测母本为杂合子 若子代雄性关于x染色体上基因的性状只有一种表现型 可推测母本为纯合子 2 2016课标全国 6 6分 0 55 果蝇的某对相对性状由等位基因g g控制 且对于这对性状的表现型而言 g对g完全显性 受精卵中不存在g g中的某个特定基因时会致死 用一对表现型不同的果蝇进行交配 得到的子一代果蝇中雌 雄 2 1 且雌蝇有两种表现型 据此可推测 雌蝇中 a 这对等位基因位于常染色体上 g基因纯合时致死b 这对等位基因位于常染色体上 g基因纯合时致死c 这对等位基因位于x染色体上 g基因纯合时致死d 这对等位基因位于x染色体上 g基因纯合时致死 答案d因为子一代果蝇中雌 雄 2 1 可推测该性状可能为伴x遗传 又据题干可知 亲本用一对表现型不同的果蝇进行交配 可推测亲本杂交组合为xgxg xgy 理论上 其子代基因型有xgxg xgxg xgy xgy 又因为受精卵中不存在g g中的某个特定基因时会致死 可推测xgy的个体致死 从而出现子一代中雌 雄 2 1 由此可推测xgxg雌性个体致死 方法技巧当看到有致死效应后 雌雄个体数不是1 1或表现型与性别相关联时 应大胆假设为伴性遗传 然后进行求证 其次记住伴x遗传的几个特定杂交组合结果是解题的关键 评析本题考查伴性遗传的应用及相关知识 3 2016上海单科 26 2分 如图显示某种鸟类羽毛的毛色 b b 遗传图解 下列相关表述错误的是 a 该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传b 芦花性状为显性性状 基因b对b完全显性c 非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花d 芦花雄鸟与非芦花雌鸟的子代雄鸟均为非芦花 答案d由遗传图解可知 芦花性状杂交 子代出现非芦花性状 说明非芦花性状为隐性性状 雌雄鸟的表现型比例不同 属于伴z遗传 亲代基因型为zbzb 和zbw a b正确 非芦花雄鸟zbzb和芦花雌鸟zbw的子代雌鸟基因型为zbw c项正确 由于芦花雄鸟基因型有两种 zbzb zbzb 其与非芦花雌鸟zbw产生的子代雄鸟表现型为非芦花和芦花 d项错误 解题关键鸟类的性别决定类型为zw型 这是解答此题的关键 4 2015福建理综 5 6分 绿色荧光标记的x染色体dna探针 x探针 仅能与细胞内的x染色体dna的一段特定序列杂交 并使该处呈现绿色荧光亮点 同理 红色荧光标记的y染色体dna探针 y探针 可使y染色体呈现一个红色荧光亮点 同时用这两种探针检测体细胞 可诊断性染色体数目是否存在异常 医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测 结果如图所示 下列分析正确的是 a x染色体dna上必定有一段与x探针相同的碱基序列b 据图分析可知妻子患x染色体伴性遗传病c 妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病d 该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 答案ax探针能与细胞内的x染色体dna的一段特定序列杂交 说明x染色体上必定有一段与x探针相同的碱基序列 据图分析可知妻子患染色体异常遗传病 妻子的父母性染色体异常而进行正常的减数分裂 或性染色体正常而进行异常的减数分裂 均可能造成妻子体细胞性染色体异常 妻子产生的异常卵细胞与其丈夫产生的两种精子结合的机会均等 故选择后代的性别不能避免性染色体数目异常疾病的发生 审题方法先从题干和图形中获取关键信息 一个绿色荧光亮点代表一条x染色体 一个红色荧光亮点代表一条y染色体 丈夫性染色体组成正常 妻子和流产胎儿都是三体 5 2014上海单科 23 2分 蜜蜂种群由蜂王 工蜂和雄蜂组成 如图显示了蜜蜂的性别决定过程 据图判断 蜜蜂的性别取决于 a xy性染色体b zw性染色体c 性染色体数目d 染色体数目 答案d分析题图可知 当卵子受精后形成的合子发育成的蜜蜂为雌性 卵子没有受精直接发育成的个体为雄性 染色体条数为16 因此蜜蜂的性别与染色体条数有关 故d正确 6 2014安徽理综 5 6分 鸟类的性别决定为zw型 某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因 a a和b b 控制 甲 乙是两个纯合品种 均为红色眼 根据下列杂交结果 推测杂交1的亲本基因型是 a 甲为aabb 乙为aabbb 甲为aazbzb 乙为aazbwc 甲为aazbzb 乙为aazbwd 甲为aazbw 乙为aazbzb 答案b根据杂交1和杂交2的结果可推知 这两对独立遗传的基因中必定有一对基因位于性染色体上 另一对基因位于常染色体上 结合题干可判断 a d错误 若杂交1的亲本基因型为c中的aazbzb和aazbw 则其子代雌雄个体眼色表现不同 与题中杂交1子代的结果不相符 c错误 故b正确 7 2014山东理综 6 5分 某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示 a1 a2 a3是位于x染色体上的等位基因 下列推断正确的是 a 2基因型为xa1xa2的概率是1 4b 1基因型为xa1y的概率是1 4c 2基因型为xa1xa2的概率是1 8d 1基因型为xa1xa1的概率是1 8 答案d 2的两条x染色体一条来自 1 另一条来自 2 所以 2的基因型是1 2xa1xa2 1 2xa1xa3 a错误 由于 1的x染色体来自 2 且 2产生xa1配子的概率为1 2 所以 1基因型为xa1y的概率是1 2 b错误 2和 3的基因型分析方法完全相同 2的两条x染色体一条来自 3 另一条来自 4 xa2y 由于 4产生的含x染色体的配子仅xa2一种 3产生2种含x染色体的配子 其中含xa1配子的概率为1 2 所以 2的基因型为xa1xa2的概率为1 1 2 1 2 c错误 1产生的含x染色体的配子有3种可能性 其中含xa1配子的概率为1 2 3产生的配子含有xa1的概率为1 2 所以 2产生的配子含xa1的概率为1 4 所以 1的基因型为xa1xa1的概率为1 2 1 4 1 8 d正确 8 2015江苏单科 4 2分 下列关于研究材料 方法及结论的叙述 错误的是 a 孟德尔以豌豆为研究材料 采用人工杂交的方法 发现了基因分离与自由组合定律b 摩尔根等人以果蝇为研究材料 通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比 认同了基因位于染色体上的理论c 赫尔希与蔡斯以噬菌体和细菌为研究材料 通过同位素示踪技术区分蛋白质与dna 证明了dna是遗传物质d 沃森和克里克以dna大分子为研究材料 采用x射线衍射的方法 破译了全部密码子 答案d孟德尔以豌豆为实验材料进行了一系列的实验 发现了基因分离与自由组合定律 a正确 摩尔根等人以果蝇为研究材料 证明了基因在染色体上 b正确 噬菌体侵染细菌的实验 证明了dna是遗传物质 c正确 沃森和克里克以4种脱氧核苷酸为原料 采用物理模型法 发现了dna双螺旋结构 d错误 9 2014福建理综 5 6分 str是dna分子上以2 6个核苷酸为单元重复排列而成的片段 单元的重复次数在不同个体间存在差异 现已筛选出一系列不同位点的str用作亲子鉴定 如7号染色体有一个str位点以 gata 为单元 重复7 14次 x染色体有一个str位点以 atag 为单元 重复11 15次 某女性7号染色体和x染色体dna的上述str位点如图所示 下列叙述错误的是 a 筛选出用于亲子鉴定的str应具有不易发生变异的特点b 为保证亲子鉴定的准确率 应选择足够数量不同位点的str进行检测c 有丝分裂时 图中 gata 8和 gata 14分别分配到两个子细胞d 该女性的儿子x染色体含有图中 atag 13的概率是 答案c有丝分裂产生的两个子细胞是相同的 都具有 gata 8和 gata 14 c错误 只有不易发生变异的str才能作为亲子鉴定的依据 a正确 为保证亲子鉴定的准确率 应选择足够数量不同位点的str进行检测 b正确 儿子的x染色体肯定来自其母亲两条x染色体中的一条 儿子的x染色体含有图中 atag 13的概率为1 2 d正确 10 2018课标全国 32 12分 某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状 豁眼雌禽产蛋能力强 已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同 豁眼性状由z染色体上的隐性基因a控制 且在w染色体上没有其等位基因 回答下列问题 1 用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交 杂交亲本的基因型为 理论上 f1个体的基因型和表现型为 f2雌禽中豁眼禽所占的比例为 2 为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽 请确定一个合适的杂交组合 使其子代中雌禽均为豁眼 雄禽均为正常眼 写出杂交组合和预期结果 要求标明亲本和子代的表现型 基因型 3 假设m m基因位于常染色体上 m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼 而mm和mm对个体眼的表现型无影响 以此推测 在考虑m m基因的情况下 若两只表现型均为正常眼的亲本交配 其子代中出现豁眼雄禽 则亲本雌禽的基因型为 子代中豁眼雄禽可能的基因型包括 答案 1 zaza zawzaw zaza 雌雄均为正常眼1 2 2 杂交组合 豁眼雄禽 zaza 正常眼雌禽 zaw 预期结果 子代雌禽为豁眼 zaw 雄禽为正常眼 zaza 3 zawmmzazamm zazamm 解析 1 由 豁眼性状由z染色体上的隐性基因a控制 且在w染色体上没有其等位基因 可推知纯合体正常眼雄禽的基因型为zaza 豁眼雌禽的基因型为zaw f1个体的基因型为zaza zaw 雌雄均为正常眼 f1雌雄交配产生的f2雌禽中豁眼禽 zaw 所占的比例为1 2 2 要使子代中雌禽均为豁眼 雄禽均为正常眼 应选择豁眼的雄禽zaza和正常眼的雌禽zaw进行杂交 3 根据题意 子代中出现豁眼雄禽zaza 则正常眼亲本雌禽的基因型为zawmm 正常眼亲本雄禽基因型可能为zazam 或zazamm mm纯合使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼 其子代豁眼雄禽的基因型可能为zazamm或zazamm 规律方法巧用子代表现型判断子代性别在伴性遗传中 亲本中同型为隐性 异型为显性的杂交组合所产生的子代中 雌 雄个体的表现型不同且与亲代相反 如本题 2 中的遗传图解可表示为 11 2018江苏单科 33 8分 以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关 芦花羽基因b对全色羽基因b为显性 位于z染色体上 而w染色体上无相应的等位基因 常染色体上基因t的存在是b或b表现的前提 tt时为白色羽 各种羽色表型见图 请回答下列问题 1 鸡的性别决定方式是型 2 杂交组合ttzbzb ttzbw子代中芦花羽雄鸡所占比例为 用该芦花羽雄鸡与ttzbw杂交 预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 3 一只芦花羽雄鸡与ttzbw杂交 子代表现型及其比例为芦花羽 全色羽 1 1 则该雄鸡基因型为 4 一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配 子代中出现了2只芦花羽 3只全色羽和3只白色 羽鸡 两个亲本的基因型为 其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 5 雏鸡通常难以直接区分雌雄 芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征 绒羽上有黄色头斑 如采用纯种亲本杂交 以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄 则亲本杂交组合有 写出基因型 答案 8分 1 zw 2 1 41 8 3 ttzbzb 4 ttzbzb ttzbw3 16 5 ttzbzb ttzbwttzbzb ttzbwttzbzb ttzbw 解析本题主要考查自由组合定律和伴性遗传及其应用的相关知识 1 鸡的性别决定方式为zw型 2 根据题意知 芦花羽鸡的基因型为t zbz 或t zbw 全色羽鸡的基因型为t zbzb或t zbw 白色羽鸡的基因型为tt 杂交组合ttzbzb ttzbw子代中芦花羽雄鸡 ttzbzb 所占比例为 该子代芦花羽雄鸡 ttzbzb 与ttzbw杂交 子代中芦花羽雌鸡 ttzbw 所占比例为 3 芦花羽雄鸡 t zbz 与ttzbw杂交 子代中芦花羽 全色羽 1 1 可推知芦花羽雄鸡的基因型为ttzbzb 4 芦花羽雄鸡 t zbz 与全色羽雌鸡 t zbw 杂交 子代出现白色羽 tt 和全色羽 t zbzb t zbw 可推知两个亲本的基因型为ttzbzb ttzbw 其子代中芦花羽雌鸡 t zbw 所占的比例为 5 伴性遗传时 亲本中同型为隐性 异型为显性的杂交组合所产生的个体中 雌雄表现型不同 可依据子代的表现型确定子代的性别 由于t基因的存在是b或b基因表现的前提 故tt 均表现为白色羽 所以纯种双亲不能均为tt 则亲本杂交组合有ttzbzb ttzbw ttzbzb ttzbw ttzbzb ttzbw三种 方法技巧 先分后合法 分析自由组合类问题首先将自由组合定律问题拆分为若干个分离定律问题 在独立遗传的情况下 有几对等位基因就可拆分成几组分离定律问题 如ttzbzb ttzbw 可拆分成tt tt zbzb zbw两组 按分离定律进行逐一分析后 最后将得到的结果利用乘法进行组合 12 2017课标全国 32 12分 某种羊的性别决定为xy型 已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因 n n 控制 黑毛和白毛由等位基因 m m 控制 且黑毛对白毛为显性 回答下列问题 1 公羊中基因型为nn或nn的表现为有角 nn无角 母羊中基因型为nn的表现为有角 nn或nn无角 若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交 则理论上 子一代群体中母羊的表现型及其比例为 公羊的表现型及其比例为 2 某同学为了确定m m是位于x染色体上 还是位于常染色体上 让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配 子二代中黑毛 白毛 3 1 我们认为根据这一实验数据 不能确定m m是位于x染色体上 还是位于常染色体上 还需要补充数据 如统计子二代中白毛个体的性别比例 若 则说明m m是位于x染色体上 若 则说明m m是位于常染色体上 3 一般来说 对于性别决定为xy型的动物群体而言 当一对等位基因 如a a 位于常染色体上时 基因型有种 当其仅位于x染色体上时 基因型有种 当其位于x和y染色体的同源区段时 如图所示 基因型有种 答案 1 有角 无角 1 3有角 无角 3 1 2 白毛个体全为雄性白毛个体中雄性 雌性 1 1 3 357 解析此题考查考生对分离定律 自由组合定律 伴性遗传以及等位基因 同源染色体等概念的掌握 以及用所学概念和遗传规律分析具体问题的能力 1 根据题干信息 nn nn在雌 雄羊中都表现为有角 无角 nn在雌 雄羊中表现不同 基因型为nn的公羊表现为有角 基因型为nn的母羊表现为无角 故nn雌雄个体交配 子一代中基因型及其比例为nn nn nn 1 2 1 公羊中有角 无角 3 1 母羊中有角 无角 1 3 2 若m m位于x染色体上 纯合黑毛母羊 xmxm 与纯合白毛公羊 xmy 杂交 子一代为xmxm和xmy 子二代为xmxm xmxm xmy和xmy 所以子二代中白毛个体全为雄性 若m m位于常染色体上 遗传与性别无关 所以子二代白毛个体中雌性 雄性 1 1 3 当一对等位基因 a a 位于常染色体上 基因型有aa aa aa3种 当其仅位于x染色体上时 基因型有xaxa xaxa xaxa xay和xay 共5种 当其位于x和y染色体的同源区段时 雌性个体的基因型有xaxa xaxa xaxa3种 雄性个体的基因型有xaya xaya xaya xaya4种 共有7种基因型 知识拓展常染色上的基因控制的性状与性别相关联 这种遗传为从性遗传 性染色上的基因控制的性状与性别相关联 这种遗传为伴性遗传 13 2016课标全国 32 12分 0 537 已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制 但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的 同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交 子代中 灰体 黄体 灰体 黄体为1 1 1 1 同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于x染色体上 并表现为隐性 请根据上述结果 回答下列问题 1 仅根据同学甲的实验 能不能证明控制黄体的基因位于x染色体上 并表现为隐性 2 请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验 这两个实验都能独立证明同学乙的结论 要求 每个实验只用一个杂交组合 并指出支持同学乙结论的预期实验结果 答案 1 不能 2 实验1 杂交组合 黄体 灰体预期结果 子一代中所有的雌性都表现为灰体 雄性都表现为黄体实验2 杂交组合 灰体 灰体预期结果 子一代中所有的雌性都表现为灰体 雄性中一半表现为灰体 另一半表现为黄体 解析 1 假设与体色相关的基因用a a表示 灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交 子代中出现了灰体和黄体 由此不能判断该相对性状的显隐性 而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为1 1 基因在常染色体 如亲本基因型为aa aa 或x染色体上 如亲本基因型为xaxa xay 均可出现此比例 所以不能确定基因的位置 2 若基因位于x染色体上 且黄体 用基因a表示 为隐性性状 则亲本基因型为xaxa xay 子代基因型为xaxa 灰体 xaxa 黄体 xay 灰体 xay 黄体 伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联 所以若要证明该基因位于x染色体上 则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异 分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论 黄体 xaxa 灰体 xay xaxa 灰体 xay 黄体 子代中所有雌性都表现为灰体 雄性都表现为黄体 灰体 xaxa 灰体 xay xaxa 灰体 xaxa 灰体 xay 灰体 xay 黄体 子代中所有的雌性都表现为灰体 雄性中灰体与黄体各半 规律总结遗传实验解题的关键思路 假设某种情况 写出亲本基因型 分析子代表现型 与其他假设比较找差异 以 若 则 形式写出结论 评析该题以遗传实验分析和设计的形式考查遗传规律的应用 难度适中 写出同学甲得出的子代基因型是解题的关键 14 2015课标 32 10分 0 518 等位基因a和a可能位于x染色体上 也可能位于常染色体上 假定某女孩的基因型是xaxa或aa 其祖父的基因型是xay或aa 祖母的基因型是xaxa或aa 外祖父的基因型是xay或aa 外祖母的基因型是xaxa或aa 不考虑基因突变和染色体变异 请回答下列问题 1 如果这对等位基因位于常染色体上 能否确定该女孩的2个显性基因a来自于祖辈4人中的具体哪两个人 为什么 2 如果这对等位基因位于x染色体上 那么可判断该女孩两个xa中的一个必然来自于 填 祖父 或 祖母 判断依据是 此外 填 能 或 不能 确定另一个xa来自于外祖父还是外祖母 答案 1 不能 1分 女孩aa中的一个a必然来自于父亲 但因为祖父和祖母都含有a 故无法确定父亲传给女儿的a是来自于祖父还是祖母 另一个a必然来自于母亲 也无法确定母亲传给女儿的a是来自于外祖父还是外祖母 3分 其他合理答案也给分 2 祖母 2分 该女孩的一个xa来自父亲 而父亲的xa一定来自于祖母 3分 不能 1分 解析本题主要考查常染色体上基因的遗传特点和x染色体上基因的遗传特点 1 如果该等位基因位于常染色体上 根据常染色体上基因的传递规律 该女孩所含的2个显性基因a分别来自其父母 但因其外祖父母 祖父母基因型均为aa 故其父母中的显性基因a均无法确定来源 2 如果该等位基因位于x染色体上 根据性染色体上基因的传递规律 该女孩所含的xaxa基因分别来自其父母 其父亲的xa一定来自祖母 而y一定来自祖父 故该女孩两个xa中的一个可以确定来源 其母亲的xa无法确定来源 易错警示xy个体中的x来自其母亲 y来自其父亲 向下一代传递时 x只能传给女儿 y则只能传给儿子 x1x2中一条来自其父亲 另一条来自其母亲 向下一代传递时 x1x2中任何一条既可传给女儿 又可传给儿子 15 2014课标 32 11分 0 587 山羊性别决定方式为xy型 下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传 图中深色表示该种性状的表现者 已知该性状受一对等位基因控制 在不考虑染色体变异和基因突变的条件下 回答下列问题 1 据系谱图推测 该性状为 填 隐性 或 显性 性状 2 假设控制该性状的基因仅位于y染色体上 依照y染色体上基因的遗传规律 在第 代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是 填个体编号 3 若控制该性状的基因仅位于x染色体上 则系谱图中一定是杂合子的个体是 填个体编号 可能是杂合子的个体是 填个体编号 答案 11分 1 隐性 2分 2 1 3和 4 3分 3 2 2 4 3分 2 3分 解析 1 在遗传系谱图中 无中生有为隐性 本题图中 1和 2不表现该性状 生出 1表现该性状 可推断该性状为隐性性状 2 y染色体上基因的遗传特点是子代雄性的性状均随父 雌性皆无该性状 若控制该性状的基因仅位于y染色体上 因为 1不表现该性状 其雄性后代 1应该不表现该性状 3为雌性 应该不表现该性状 3表现该性状 其雄性后代 4应该表现该性状 3 若控制该隐性性状的基因仅位于x染色体上 未表现该性状的母羊的父 母 子或女中若有一个表现该性状 则该母羊一定是杂合子 由 1不表现该性状 2为杂合子可推知 2可以是纯合子也可以是杂合子 综合以上所述 一定是杂合子的个体是 2 2 4 可能是杂合子的个体是 2 考点2人类遗传病1 2018江苏单科 12 2分 通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查 是产前诊断的有效方法 下列情形一般不需要进行细胞检查的是 a 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热b 夫妇中有核型异常者c 夫妇中有先天性代谢异常者d 夫妇中有明显先天性肢体畸形者 答案a孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 该病属于传染病而不属于遗传病 无需对胎儿进行细胞检查 a符合题意 若夫妇中有核型异常者 为确定胎儿核型是否异常 需要取胎儿细胞进行核型分析 b不符合题意 若夫妇中有先天性代谢异常者 代谢异常可能由遗传因素引起 需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查 c不符合题意 若夫妇中有明显先天性肢体畸形者 先天性肢体畸形可能由遗传因素引起 需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查 d不符合题意 名师点睛本题主要考查羊膜穿刺技术这一产前诊断方法 解答本题的关键在于掌握各种产前诊断方法的适用范围 2 2017江苏单科 6 2分 下列关于人类遗传病的叙述 正确的是 a 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病b 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病c 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义d 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案d本题考查人类遗传病的相关知识 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 a错误 具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病 b错误 杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义 c错误 只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率 d正确 3 2016课标全国 6 6分 0 718 理论上 下列关于人类单基因遗传病的叙述 正确的是 a 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率b 常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率c x染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率d x染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 答案d理论上 若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p 则男性和女性中的发病率均为p2 a错误 若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q 则正常基因频率为1 q 男性和女性中正常的概率均为 1 q 2 患病概率均为1 1 q 2 2q q2 b错误 若x染色体隐性遗传病的致病基因频率为n 则男性 x y 中的发病率为n d正确 若x染色体显性遗传病的致病基因频率为m 则正常基因频率为1 m 女性中正常的概率为 1 m 2 患病概率为1 1 m 2 2m m2 c错误 思路梳理本题的解题方法可以采用 倒叙法 即假设遗传病致病基因的频率为某值 然后按各选项要求计算遗传病的发病率 从而作出正确判断 评析本题考查常染色体遗传病和伴x染色体遗传病的遗传特点 难度较大 掌握伴x遗传的基因频率的计算方法是解题的关键 4 2016海南单科 23 2分 减数分裂过程中出现染色体数目异常 可能导致的遗传病是 a 先天性愚型b 原发性高血压c 猫叫综合征d 苯丙酮尿症 答案a先天性愚型即21三体综合征 是染色体数目异常遗传病 a正确 原发性高血压是多基因遗传病 b错误 猫叫综合征是由5号染色体片段缺失引起的 c错误 苯丙酮尿症是单基因遗传病 d错误 5 2016海南单科 24 2分 下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是 a 男性与女性的患病概率相同b 患者的双亲中至少有一人为患者c 患者家系中会出现连续几代都有患者的情况d 若双亲均无患者 则子代的发病率最大为3 4 答案d常染色体遗传病在男 女性人群中的发病概率相同 与性别无关 a正确 对于常染色体显性致病基因来说 患者的致病基因必然来自亲代 双亲至少一人为患者 双亲均无患者 后代肯定不患病 b正确 d错误 连续遗传是显性遗传病的重要特征之一 c正确 6 2016浙江理综 6 6分 下图是先天聋哑遗传病的某家系图 2的致病基因位于1对染色体 3和 6的致病基因位于另1对染色体 这2对基因均可单独致病 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 不考虑基因突变 下列叙述正确的是 a 3和 6所患的是伴x染色体隐性遗传病b 若 2所患的是伴x染色体隐性遗传病 2不患病的原因是无来自父亲的致病基因c 若 2所患的是常染色体隐性遗传病 2与某相同基因型的人婚配 则子女患先天聋哑的概率为1 4d 若 2与 3生育了1个先天聋哑女孩 该女孩的1条x染色体长臂缺失 则该x染色体来自母亲 答案d根据 3和 6的致病基因相同 3和 4表现型正常 其女儿 3患病 可确定 3和 6所患的是常染色体隐性遗传病 a项错误 若 2所患的是伴x染色体隐性遗传病 相关基因用b b表示 3所患的是常染色体隐性遗传病 相关基因用a a表示 又由题干可知 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 则 2的基因型为aaxby 3的基因型为aaxbxb 其子代 2的基因型为aaxbxb b是来自父亲的致病基因 b项错误 若 2所患的是常染色体隐性遗传病 则 2的基因型为aabb 3的基因型为aabb 其子代 2的基因型为aabb 2与基因型相同的人婚配 其子女正常 a b 的概率为 患病概率为1 c项错误 根据 2与 3生育了患病女孩 且该女孩的1条x染色体长臂缺失 可以确定 2所患的是伴x染色体隐性遗传病 若 2所患的是常染色体隐性遗传病 2与 3的女儿基因型为aabb x染色体长臂缺失不会导致女儿患病 只有来自母亲的x染色体长臂缺失 才会导致女儿基因型为aaxbx 而患病 d项正确 解题思路建议运用 程序法 分析遗传系谱图 确定两对致病基因的遗传方式 评析本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算 试题难度偏大 重在考查分析能力 7 2015课标 6 6分 0 867 抗维生素d佝偻病为x染色体显性遗传病 短指为常染色体显性遗传病 红绿色盲为x染色体隐性遗传病 白化病为常染色体隐性遗传病 下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述 正确的是 a 短指的发病率男性高于女性b 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者c 抗维生素d佝偻病的发病率男性高于女性d 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 答案b短指为常染色体显性遗传病 常染色体遗传病的发病率男女均等 a错误 红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 设相关基因为b b 则女性患者基因型为xbxb 其中一个xb来自父亲 故父亲的基因型为xby 为色盲患者 b正确 抗维生素d佝偻病为伴x染色体显性遗传病 其发病率女性高于男性 c错误 在一个家系的几代人中连续出现 是显性遗传病的特点 而白化病为常染色体隐性遗传病 不具备上述特点 d错误 易错警示常染色体上基因的遗传一般与性别无关 x染色体上的显性遗传病女患者多于男患者 x染色体上的隐性遗传病男患者多于女患者 8 2015山东理综 5 5分 人类某遗传病受x染色体上的两对等位基因 a a和b b 控制 且只有a b基因同时存在时个体才不患病 不考虑基因突变和染色体变异 根据系谱图 下列分析错误的是 a 1的基因型为xabxab或xabxabb 3的基因型一定为xabxabc 1的致病基因一定来自于 1d 若 1的基因型为xabxab 与 2生一个患病女孩的概率为1 4 答案c根据题意首先分析 3的基因型为xabx b 由于x b来自 1 患病 所以可确定 3的基因型为xabxab b项正确 进一步判断 1的基因型为xa a项正确 分析图解知 1的基因型为xaby或xaby 致病基因a或b来自 1或 2 c项错误 经分析知 2的基因型为xa y 1 xabxab 和 2的后代中xab xabxa 患病女孩 xaby xaby 患病男孩 1 1 1 1 d项正确 解题关键结合图解信息分析出 3 2的基因型是解题的关键 9 2015浙江理综 6 6分 甲病和乙病均为单基因遗传病 某家族遗传家系图如下 其中 4不携带甲病的致病基因 下列叙述正确的是 a 甲病为常染色体隐性遗传病 乙病为伴x染色体隐性遗传病b 1与 5的基因型相同的概率为1 4c 3与 4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型d 若 7的性染色体组成为xxy 则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 答案d本题主要考查依据遗传系谱图判断遗传方式 遗传规律的运用 染色体变异等知识 3和 4均不患甲病 7患有甲病 则可判断甲病为隐性遗传病 又因为 4不携带甲病的致病基因 则判断甲病为伴x隐性遗传病 因为 1和 2都不患乙病 而 1患乙病 且 1为女孩 则可判断乙病为常染色体隐性遗传病 a项错误 设甲病致病基因为b 正常基因为b 乙病致病基因为a 正常基因为a 则 1的基因型为aaxbxb 3的基因型为aaxbxb 4的基因型为aaxby 5的基因型是aaxbxb的概率为1 2 是aaxbxb的概率为1 2 则 1与 5基因型相同的概率为1 2 b项错误 根据以上分析可得 3和 4的后代中理论上共有2 4 8 种 基因型 女孩表现型有2 1 2 种 男孩表现型有2 2 4 种 共有6种表现型 c项错误 若 7的性染色体组成为xxy 则根据其表现型可确定其基因型为xbxby 根据其双亲的基因型可确定其母亲aaxbxb在形成生殖细胞的过程中减数第二次分裂异常 产生了异常生殖细胞xbxb d正确 10 2014课标 5 6分 0 304 图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图 深色代表的个体是该遗传病患者 其余为表现型正常个体 近亲结婚时该遗传病发病率较高 假定图中第 代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1 48 那么 得出此概率值需要的限定条件是 a 2和 4必须是纯合子b 1 1和 4必须是纯合子c 2 3 2和 3必须是杂合子d 4 5 1和 2必须是杂合子 答案b由题干可知该病为常染色体隐性遗传病 设由a a基因控制 无论 2和 4是否为纯合子 aa 2 3 4 5的基因型均为aa a错误 若 1 1和 4是纯合子 则 1为aa的概率为1 4 3的基因型为1 3aa 2 3aa 2为aa的概率为1 3 1与 2婚配生出患病孩子的概率为1 3 1 4 1 4 1 48 与题意相符 b正确 若 2和 3是杂合子 4和 1同时是aa或aa或一个是aa另一个是aa 后代患病概率都不可能是1 48 c错误 若 1和 2是杂合子aa 则子代患病概率为1 4 d错误 解题思路此题可以使用逆推法 也可使用逐项代入法 评析本题主要考查遗传病患病概率计算的相关知识 考查学生的综合运用能力 试题难度较大 11 2017课标全国 32 12分 人血友病是伴x隐性遗传病 现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿 大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩 小女儿与一个非血友病的男子结婚 并已怀孕 回答下列问题 1 用 表示尚未出生的孩子 请画出该家系的系谱图 以表示该家系成员血友病的患病情况 2 小女儿生出患血友病男孩的概率为 假如这两个女儿基因型相同 小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 3 已知一个群体中 血友病的基因频率和基因型频率保持不变 且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等 假设男性群体中血友病患者的比例为1 则该男性群体中血友病致病基因频率为 在女性群体中携带者的比例为 答案 1 2 1 81 4 3 0 011 98 解析本题考查伴性遗传 基因频率的计算 1 系谱图见答案 通常系谱图中必须给出的信息包括 性别 性状表现 亲子关系 世代数以及每个个体在世代中的位置 2 由于血友病为伴x隐性遗传病 假如致病基因用a表示 则小女儿的基因型为1 2xaxa 1 2xaxa 其丈夫的基因型为xay 故其后代为患病男孩的概率为1 2 1 4 1 8 假如这两个女儿基因型相同 则小女儿的基因型确定为xaxa 其后代为血友病基因携带者女孩 xaxa 的概率为1 4 3 男性患者的基因型为xay 其在男性群体中的基因型频率为1 故xa的基因频率也为1 xa的基因频率为99 已知男性群体和女性群体的xa基因频率相等 根据血友病的基因频率和基因型频率 可知其遵循遗传平衡 所以女性群体中携带者的比例为2 1 99 1 98 方法技巧遗传平衡时位于x染色体上的基因的基因频率与基因型频率的关系 以红绿色盲为例 1 红绿色盲基因 xb 的基因频率在男性和女性中相同 但男性与女性的发病率不同 2 人群中男性的红绿色盲发病率即为该群体xb的基因频率 3 若红绿色盲基因xb的基因频率为10 则男性中 女性中说明 若男性和女性数量相等 则女性携带者xbxb在女性中的比例和人群中的比例分别为18 和9 12 2015江苏单科 30 7分 0 347 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍 是一种严重的单基因遗传病 称为苯丙酮尿症 pku 正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者 显 隐性基因分别用a a表示 图1是某患者的家族系谱图 其中 1 2 3及胎儿 1 羊水细胞 的dna经限制酶msp 消化 产生不同的片段 kb表示千碱基对 经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cdna探针杂交 结果见图2 请回答下列问题 图1 图2 1 1 1的基因型分别为 2 依据cdna探针杂交结果 胎儿 1的基因型是 1长大后 若与正常异性婚配 生一个正常孩子的概率为 3 若 2和 3生的第2个孩子表型正常 长大后与正常异性婚配 生下pku患者的概率是正常人群中男女婚配生下pku患者的倍 4 已知人类红绿色盲症是伴x染色体隐性遗传病 致病基因用b表示 2和 3色觉正常 1是红绿色盲患者 则 1两对基因的基因型是 若 2和 3再生一正常女孩 长大后与正常男性婚配 生一个红绿色盲且为pku患者的概率为 答案 7分 1 aa aa 2 aa279 280 3 46 67 4 aaxby1 3360 解析本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算 1 根据 1和 2表现型正常 而其女儿 1患病 可确定该病为常染色体隐性遗传病 所以 1 1的基因型分别为aa和aa 2 1基因型为aa 依据图2可知 2 3 1的基因型均为aa 1与正常异性 1 70aa 婚配 生一个患病孩子的概率为1 70 1 4 1 280 正常孩子的概率为1 1 280 279 280 3 2和 3所生的表现型正常的孩子为1 3aa 2 3aa 其与正常异性 1 70aa 生下患病孩子的概率为2 3 1 70 1 4 正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1 70 1 70 1 4 所以前者是后者的 2 3 1 70 1 4 1 70 1 70 1 4 46 67 倍 4 1的基因型为aaxby 2和 3的基因型分别为aaxby aaxbxb 他们的正常女儿的基因型及概率为1 3aa 2 3aa 1 2xbxb 1 2xbxb 人群中正常男性的基因型及概率为1 70aaxby 所以 2 3的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红绿色盲概率为1 2 1 4 1 8 子代患pku的概率为2 3 1 70 1 4 1 420 两病皆患概率为1 8 1 420 1 3360 错因分析本题难度并不大 但第三层次的学生多数放弃了该题 其中78 的考生得1分及以下 1 多数考生能正确答出 但部分学生审题不清 认为a a在性染色体上 错答为xay xaxa 2 审题不清 错答为xaxa 本小题计算比较容易 很多考生审题不清 得出1 280 患病孩子的 概率 139 140 3 280 3 4 1 4等错误结果 2和 3生的第2个孩子表型正常 长大后与正常异性婚配 生下pku患者的概率为2 3 1 70 1 4 正常人群异性婚配生下pku患者的概率为1 70 1 70 1 4 很多考生未能准确计算出两个概率 错误答案较多 出现了8 75 7 3 4 70等 3 未能很好地利用该题条件推理 由 1是红绿色盲患者直接得出aaxby和aaxbxb aaxby或aaxbxb等 需要先推理出 2和 3基因型为aaxby和aaxbxb即可得出正确基因型 4 考生没能理清正常女孩基因型 1 3aa 2 3aa 1 2xbxb 1 2xbxb 人群中正常男性基因型为 69 70aa 1 70aa xby 错误的计算为1 1680 1 2240 1 48 1 192等 以下为教师用书专用 13 2009全国 1 6分 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 a 单基因突变可以导致遗传病b 染色体结构的改变可以导致遗传病c 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险d 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案d人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 故a b属于人类遗传病 据推算 每个人都携带有5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚的双方 携带同一种隐性致病基因的概率较高 多基因遗传病不仅表现家族聚集现象 还较易受环境因素影响 14 2010全国 33 11分 人类白化病是常染色体隐性遗传病 某患者家系的系谱图如图甲 已知某种方法能够使正常基因a显示一个条带 白化基因a则显示为位置不同的另一个条带 用该方法对上述家系中的每个个体进行分析 条带的有无及其位置表示为图乙 根据上述实验结果 回答下列问题 图甲 图乙 1 条带1代表基因 个体2 5的基因型分别为 和 2 已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的 根据遗传定律分析图甲和图乙 发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符 该个体与其父母的编号分别是 和 产生这种结果的原因是 3 仅根据图乙给出的个体基因型的信息 若不考虑突变因素 则个体9与一个家系外的白化病患者结婚 生出一个白化病子女的概率为 其原因是 答案 1 aaaaaaaaa 2 1034基因发生了突变 3 0个体9的基因型是aa 不可能生出aa个体 解析 1 由图甲知 个体5和个体11患隐性遗传病 由图乙知 个体5和个体11只有条带2 则条带2代表隐性基因a 条带1代表显性基因a 由图乙可确定2 5的基因型分别为aa aa aa和aa 2 结合图甲和图乙知 3和4个体的基因型均为aa而其孩子10的基因型却为aa 可能是发生了基因突变产生了这种结果 3 由图乙知 个体9的基因型为aa 其与白化病患者aa结婚 若不考虑突变 子代基因型均为aa 出现白化病子女的概率为0 考点1伴性遗传1 2018河北邯郸期末 10 下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是 a 基因 染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性b 基因 染色体在体细胞中成对存在 在配子中单个出现c 杂合子aa中某条染色体缺失后 表现出a基因控制的性状d 基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化 答案d 基因和染色体行为存在着明显的平行关系 表现在基因 染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性 基因 染色体在体细胞中成对存在 在配子中单个出现 a b不符合题意 杂合子aa中 当a所在的染色体片段缺失后 若缺失片段含有a基因 则该个体就会表现出a基因控制的性状 这说明基因和染色体行为存在平行关系 c不符合题意 基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化 不能说明基因和染色体行为存在平行关系 d符合题意 2 2018河南南阳一中一模 18 下列有关性别决定的叙述 正确的是 a 同型性染色体决定雌性个体的现象在自然界中比较普遍b xy型性别决定的生物 y染色体都比x染色体短小c 含x染色体的配子是雌配子 含y染色体的配子是雄配子d 各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体 答案a性染色体决定性别的方式有xy zw两种 其中xy型性别决定最为常见 xy型性别决定中雌性性染色体组成为xx 故同型性染色体决定雌性个体的现象在自然界中比较普遍 a正确 xy型性别决定的生物 其y染色体不一定比x染色体短小 如果蝇的y染色体比x染色体长 b错误 xy型性别决定的生物雄性个体产生的雄配子有x y两种 故含x染色体的配子不一定是雌配子 c错误 雌雄同株生物无性染色体和常染色体之分 d错误 知识拓展 1 无性别分化的生物 无性染色体之说 2 性别并非均取决于性染色体 有些生物如蜜蜂 其性别取决于染色体组数 而有些生物如龟 鳄等 其性别与 环境温度 有关 3 2018湖北宜昌期中 35 孟德尔一对相对性状 高茎与矮茎 的豌豆杂交实验和摩尔根证明基因在染色体上的实验相比 f2的结果有差异 原因是 a 前者有等位基因的分离过程 后者没有b 前者应用统计学方法处理数据 后者没有c 前者体细胞中基因成对存在 后者不一定d 前者采用了假说 演绎法 后者没采用 答案c孟德尔一对相对性状的豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都存在等位基因的分离过程 a错误 两者的实验过程都采用了统计学方法处理数据 b错误 孟德尔实验中的豌豆没有性染色体 因此体细胞中的基因成对存在 摩尔根实验中的果蝇有性染色体 而性染色体上的基因不一定成对存在 c正确 孟德尔和摩尔根的实验都采用了假说

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