【状元之路】高考生物一轮总复习 第22讲 人类遗传病试题（含解析）新人教版必修2.doc

【状元之路】2014高考生物一轮总复习 第22讲 人类遗传病试题（含解析）新人教版必修2考点分类抓基础 点点击破我能行1(2011天津卷)某致病基因h位于x染色体上，该基因和正常基因h中的某一特定序列经bcl酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱：下列叙述错误的是()ah基因特定序列中bcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果b1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲c2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为xhxhd3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2答案：d解析：h基因能被bcl i酶切，而突变后的h基因不能被该酶切割，说明酶切位点消失，a项正确。由图2可知，隐性遗传病无中生有，结合题干推知该病是伴x隐性遗传病，1的致病基因只能来自其母亲，b项正确。2的基因诊断结果为杂合子基因型xhxh，c项正确。3的基因型为xhxh的概率为，其丈夫表现型正常，基因型为xhy，他们的儿子是患者(含xh)的概率为，d项错误。2(江西重点中学2012届联考)一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的dna片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的dna片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图所示)。根据电泳所得到的不同带谱，可将这些dna片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子，其中1号性状表现特殊(如图)，由此可推知四个孩子的基因型(用d、d表示一对等位基因)正确的是()a1号为纯合子，基因在性染色体上b3号为杂合子，基因在常染色体上c2号为杂合子，基因在性染色体上d4号为纯合子或杂合子，基因在常染色体上答案：b解析：由图中双亲正常，1号女儿患病可判断该病为常染色体隐性遗传病。故1号为dd，2号为dd，3号为dd，4号为dd。3某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()a10/19 b9/19c1/19 d1/2答案：a解析：该病是常染色体显性遗传病，患病率为19%(包括aa和aa)，则正常的概率为aa81/100，得出a9/10，a1/10，aa的基因型频率为29/101/1018/100，在患者中aa占的比例为aaaa/(aaaa)(18/100)/(1/10018/100)18/19。因此，在子女中正常的概率为：aa18/191/29/19，患病的概率为19/1910/19。4人类常染色体上珠蛋白基因(a)既有显性突变(a)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()a都是纯合子(体)b都是杂合子(体)c都不携带显性突变基因d都携带隐性突变基因答案：b解析：由题意可知，a对a为显性，a对a为显性，aa和aa为患病，aa和aa为正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子，父母很可能都是aa。5(2011广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)，下列说法正确的是()a该病为常染色体显性遗传病b5是该病致病基因的携带者c5与6再生患病男孩的概率为1/2d9与正常女性结婚，建议生女孩答案：b解析：根据5、6、11号的表现型得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在y染色体上，a项错误。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴x染色体隐性遗传，无论是哪种遗传方式，5均是该病致病基因的携带者，b项正确。如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴x染色体隐性遗传，则此概率为1/4，c项错误。如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴x染色体隐性遗传，则即使生女孩也可能患病，d项错误。6多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素d佝偻病青少年型糖尿病a bc d答案：d解析：21三体综合征为染色体数目变异；抗vd佝偻病为伴x显性遗传病；只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。7(2011孝感市高三第一次统考)蜘蛛脚样指(趾)综合症是人类的一种遗传病，受一对等位基因(a、a)控制。下图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是()a1和5的表现型相同，其基因型也一定是相同的b若2与4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加c5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/4d6与患该病的男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/2答案：c解析：由图中患病的双亲生有正常女儿可推知，蜘蛛脚样指综合症属于常染色体显性遗传病。2和4的基因型都为aa，后代发病率为0。5的基因型为aa，与正常人aa婚配，生一个患该病男孩的概率为1/21/21/4。6与患该病的男性结婚，该男性的基因型可能是aa，也可能是aa，后代的患病概率无法确定。8(2011保定市重点高中1月高三调研考试)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a bc d答案：c解析：传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故错误。单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病，故错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故错误。9(2011江苏卷)以下为某家族甲病(设基因为b、b)和乙病(设基因为d、d)的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。请回答：(1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。i1的基因型是_。(2)在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。(3)b基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与b基因启动部位结合的酶是_。b基因刚转录出来的rna全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是_。若b基因中编码第105位精氨酸的gct突变成act，翻译就此终止，由此推断，mrna上的_为终止密码子。答案：(1)常染色体隐性遗传伴x染色体隐性遗传bbxdxd或bbxdxd(2)(3)rna聚合酶转录出来的rna需要加工才能翻译一条mrna上有多个核糖体同时翻译uga解析：(1)由遗传系谱可知，对于甲病，3、4正常，但他们生了一个患病女儿5，故该病为常染色体隐性遗传病。对于乙病，1、2正常，但他们生了两个患病儿子1、3，故该病为隐性遗传病，又因1不携带该病的致病基因，故该病为伴x染色体隐性遗传遗传病。i1甲病基因型为bb，乙病基因型为xdx，故i1基因型为bbxdxd或xdxd。(2)若仅考虑乙病情况，2的基因型为xdxd或xdxd，因其与一男性生育了一患乙病的女孩，故2的基因型为xdxd。该男性基因型为xdy，则其遗传图解如下：(3)调控基因表达的非编码区中含有rna聚合酶的结合位点，则与b基因启动部位结合的酶是rna聚合酶。已知转录的rna全长4500个碱基，若全部翻译的话，应能翻译成1500个氨基酸，而实际编码的蛋白质仅含167个氨基酸，表明除了终止密码子等外，转录出来的rna需要剪切、加工才能翻译。一个核糖体翻译一个蛋白质分子约需4秒钟，则合成100个瘦素蛋白分子约需400秒，而实际仅需1分钟(60秒)，则表明一条mrna上有多个核糖体同时翻译。当基因中gctact，翻译终止，表明act转录出终止密码，则终止密码子为uga。10下图是患甲病(显性基因为a，隐性基因为a)和乙病(显性基因为b，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答：(1)甲病的遗传方式是_。(2)若1和6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是_。(3)3和1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。3采取下列哪种措施_(填序号)，原因是_。1采取下列哪种措施_(填序号)，原因是_。a染色体数目检测b基因检测c性别检测 d无需进行上述检测(4)若1与4违法结婚，子女中患病的可能性是_。答案：(1)常染色体显性遗传(2)伴x染色体隐性遗传(3)d3的基因型为aaxbxb，与正常男性(aaxby)婚配，所生孩子都正常c或b1的基因型可能为aaxbxb或aaxbxb，与正常男性(aaxby)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测(4)17/24解析：本题考查对遗传系谱图的判定、遗传病概率计算等的掌握以及利用所学知识解决实际问题的能力。(1)由系谱图可看出，5和6生出不患病3，可确定甲病是显性遗传病，且致病基因位于常染色体上。(2)由1和2生育出患乙病的2，可确定乙病是隐性遗传病，又知1家庭无乙病史，所以致病基因存在于x染色体上，乙病是伴x染色体隐性遗传病。(3)5、6患甲病，不患乙病，且6家庭无乙病史，5、6的基因型分别为aaxby、aaxbxb，则3基因型为aaxbxb，该女与正常男性结婚，后代子女均表现正常，所以不需要做任何检测。而1基因型为aaxbxb或aaxbxb，与正常男性结婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行