【聚集高考】高三生物一轮复习 专题12 伴性遗传和人类遗传病对点训练 新人教版.docVIP

【聚集高考】2014高三生物一轮复习对点训练：专题12伴性遗传和人类遗传病考点1基因在染色体上1.(2013海南模拟)对生物的性别决定的描述，合理的是( c )a水稻的不同精子中，性染色体类型可以不同b人的性别决定于卵细胞的染色体组成c鸡的卵细胞性染色体类型可以不同d人的性别决定于母亲的身体状况解析：a项中，水稻没有雌雄之分，没有性染色体。b项中，人的性别决定取决于精子的种类。c项中，鸡的性别决定类型是zw型，鸡的卵细胞性染色体可以是z，也可以是w，所以，鸡的卵细胞性染色体可以不同。d项中，人的性别决定于精子的种类，在受精的那一时刻就决定了，与母亲的身体状况无关。2.下列有关性别决定的叙述，正确的是( c )a含x的配子数含y的配子数11bxy型性别决定的生物，y染色体都比x染色体短小c含x染色体的精子和含y染色体的精子数量相等d各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体解析： 含x染色体的精子和含y染色体的精子数量相等；含x的配子数(含x染色体的精子卵细胞)多于含y的配子数(只有精子含y染色体)；果蝇是xy型性别决定的生物，其y染色体比x染色体大；无性别区分的生物体内没有性染色体。3.(2013北京模拟)下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是( c )a萨顿利用类比推理的方法提出“基因在染色体上”的假说b摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上c抗维生素d佝偻病的基因位于常染色体上d基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有若干个基因解析：萨顿根据基因与染色体行为的一致性，运用类比推理法，提出“基因在染色体上”的假说；摩尔根等人则通过假说演绎法用实验证明基因在染色体上；抗维生素d佝偻病的基因位于x染色体上；每条染色体上都有若干个基因，基因在染色体上呈线性排列。4.(2013长沙模拟)用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如下：pf1灰身红眼黑身白眼灰身红眼、灰身红眼黑身白眼灰身红眼灰身红眼、灰身白眼下列说法不正确的是( c )a实验中属于显性性状的是灰身、红眼b体色和眼色的遗传符合自由组合定律c若组合的f1随机交配，则f2雄蝇中灰身白眼的概率为3/4d若组合的f1随机交配，则f2中黑身白眼的概率为1/8解析：根据第组的实验可以判断出灰身是显性性状、红眼是显性性状；根据第组的后代可以判断出控制眼色遗传的基因位于x染色体上。假设控制体色的基因用b和b表示，控制眼色的基因用a和a表示，第组f1的基因型为：bbxaxabbxay，则f2雄蝇中灰身白眼的概率为3/41/23/8；第组f1的基因型为bbxaxabbxay，则f2中黑身白眼的概率为1/41/21/8。5.(2012山东卷)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知1基因型为aabb，且2与3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是( b )a3的基因型一定为aabbb2的基因型一定为aabbc1的基因型可能为aabb或aabbd2与基因型为aabb的女性婚配，子代患病的概率为3/16解析：本题以遗传病系谱图为背景，考查对遗传定律的综合运用和分析能力，考查识图能力。“1基因型为aabb”而个体不会患病，由此可推知基因型为a_b_的个体表现正常，也可推知患病的个体2的基因型必为aab_。由于第代不会患病，第代个体的基因型一定为aab_，故3的基因型必为aabb，同时确定2的基因型必为aabb，则3的基因型为a_bb，故选项a错误，b正确。1与2的基因型都是aabb，故选项c错误。2基因型为aabb，aabbaabb的子代中，正常的概率为9/16而患病的概率为7/16，故选项d错误。6.(2012广东卷)人类红绿色盲的基因位于x染色体上、秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，下图中3和4所生子女是(双选)( cd )bbbbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶a非秃顶色盲儿子的概率为1/4b非秃顶色盲女儿的概率为1/8c秃顶色盲儿子的概率为1/8d秃顶色盲女儿的概率为0解析：根据题意可以推出，3的基因型为bbxaxa，4的基因型为bbxay。分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2bb，1/2bb，即女孩不秃顶，男孩有一半可能秃顶；后代关于色盲的基因型为1/4xaxa,1/4xaxa,1/4xay,1/4xay，即生出患色盲女孩的概率为1/4，有1/4的可能生出患色盲的男孩。7.(2012天津卷)果蝇的红眼基因(r)对白眼基因(r)为显性，位于x染色体上；长翅基因(b)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，f1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( c )a亲本雌果蝇的基因型为bbxrxrb亲本产生的配子中含xr的配子占1/2cf1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16d白眼残翅雌果蝇能形成bbxrxr类型的次级卵母细胞解析：此题考查了伴性遗传和常染色体遗传，同时还考查了减数分裂的相关内容，据题干信息，可推出亲本基因型为bbxrxr、bbxry，故a、b均正确。c选项，长翅为3/4，雄性为1/2，应为3/8。d选项考查减数第二次分裂中基因的情况，也是正确的。8.(2012四川卷)果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(a、a和b、b)控制，其中b、b仅位于x染色体上。a和b同时存在时果蝇表现为红眼，b存在而a不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。(1)一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，f1代全为红眼。亲代雌果蝇的基因型为aaxbxb，f1代雌果蝇能产生4种基因型的配子。将f1代雌雄果蝇随机交配，使得f2代粉红眼果蝇中雌雄比例为21，在f2代红眼雌果蝇中杂合子占的比例为5/6。(2)果蝇体内另有一对基因t、t，与基因a、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，所得f1代的雌雄果蝇随机交配，f2代雌雄比例为35，无粉红眼出现。t、t基因位于常染色体上，亲代雄果蝇的基因型为ttaaxby。f2代雄果蝇中共有8种基因型，其中不含y染色体的个体所占比例为1/5。用带荧光标记的b、b基因共有的特有的序列作探针，与f2代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上b、b基因杂交，通过观察荧光点的个数可以确定细胞中b、b基因的数目，从而判断该果蝇是否可育。在一个处于有丝分裂后期的细胞中，若观察到2个荧光点，则该雄果蝇可育；若观察到4个荧光点，则该雄果蝇不育。解析： (1)根据题意可知，a_xb_为红眼，aaxb_为粉红眼，_ _xb_为白眼。亲代中纯合的粉红眼雌果蝇的基因型为aaxbxb，子代全为红眼，说明子代中不会有aa的基因型出现，这样，亲代中的白眼雄果蝇为aaxby。f1红眼的基因型为aaxbxb和aaxby。所以，f1中雌果蝇产生4种基因型的配子。f1中雌雄果蝇杂交，产生f2中粉红果蝇的基因型为aaxbxb、aaxbxb、aaxby。这样雌雄的比例为21。在f2中表现为红眼的雌果蝇的基因型为a_xbx，在整个f2代中红眼雌果蝇所占的比例为3/41/23/8。其中表现为纯合的只有这样的一种基因型：aaxbxb，在整个f2中所占的比例为1/16。这样，在f2代中红眼雌果蝇中纯合子所占的比例为1/163/81/6，所以，在f2代中红眼雌果蝇中杂合子所占的比例为11/65/6。(2)t、t基因如果位于x染色体上，这样，亲本中的基因型为xbtxbt和xbty。这样，杂交后产生的f1再随机交配，f2中雌雄的比例为11，与题意不符，所以t、t基因应该位于常染色体上。同时，子代中均没出现粉红眼的个体，所以，亲本中均为aa。最后，f2中雌雄的比例为35，那么f2中有出现性反转现象，这样，雌雄亲本分别含有tt和tt。综合以上的说法，亲本雌雄个体的基因型分别为：ttaaxbxb和ttaaxby。按照以上的思路，f1中雌雄个体的基因型分别为ttaaxbxb和ttaaxby。它们相互交配后产生的f2中，雄性的个体的基因型有两种情况，一种是含有xy染色体的，考虑与t、t基因的自由组合，共有326种。另外一种是雌性性反转形成的，其基因型为ttaaxbxb和ttaaxbxb，共2种。所以总共有8种。恰好也就是这两种不含有y染色体，在全部的个体中所占的比例为21/161/8。所以在雄果蝇中不含有y染色体的占1/5。出现性反转现象的雄性个体不育，实际上是含有两条x染色体，而正常可育的只含有一条x染色体。如果是在有丝分裂后期观察细胞的话，上述的数量又会相应加倍。b、b基因位于x染色体上，题目中用带有荧光标记的b、b基因共有的特异性序列作探针，与f2代中雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上的b、b基因杂交，目的就是通过荧光点的数目推出x染色体的数目，从而判断出该果蝇是否可育。所以，可育的雄果蝇应该是有2个荧光点，不育的有4个荧光点。考点2伴性遗传1.(2011上海卷)某同学养了一只黄底黑斑猫。宠物医生告诉他，猫的性别决定方式为xy型(xx为雌性，xy为雄性)；猫的毛色基因b、b位于x染色体上，b控制黑毛性状，b控制黄毛性状，b和b同时存在时毛色表现为黄底黑斑。若该同学选择一只黄猫与自己养的黄底黑斑猫配种，产下的小猫毛色和性别可能是( a )a黄底黑斑雌猫、黄色雌猫或雄猫、黑色雄猫b黑色雌猫、黄色雌猫或雄猫c黄底黑斑雌猫或雄猫、黄色雄猫d黄底黑斑雌猫或雄猫解析：因猫为xy型性别决定方式，控制毛色的基因b、b位于x染色体上，且基因b与b为共显性关系，则黄猫(xby)与黄底黑斑猫(xbxb)交配，子代应为黄底黑斑雌猫(xbxb)黄色雌猫(xbxb)黑色雄猫(xby)黄色雄猫(xby)1111。故a正确。2.(2011天津卷)某致病基因h位于x染色体上，该基因和正常基因h中的某一特定序列经bcl酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( d )ah基因特定序列中bcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果b1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲c2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为xhxhd3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2解析： 由于该病为伴x染色体隐性遗传病，因此，1的致病基因来自母方；2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp，说明其细胞中既含有xh基因又含有xh基因；由题意，3的基因型可能为xhxh或xhxh，其中是xhxh的概率为1/2，3的丈夫正常，则其基因型为xhy，那么他们的儿子的基因型为xhy的概率为1/4。3.(2013福州模拟)下列是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关说法正确的是( d )a甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲的系谱图b甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症的遗传系谱图c乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者d丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的概率是1/8解析： 甲、乙都为“无中生有为隐性”，甲图中患病的是女儿，一定是常染色体遗传；乙图中患病的为儿子，可以是常染色体遗传也可以是伴性遗传如红绿色盲遗传；若乙图是伴性遗传，则患病男孩的父亲不携带致病基因；丁图为“有中生无为显性”，不可能是苯丙酮尿症(常染色体隐性遗传)的遗传系谱图。4.(2013北京崇文模拟)下列有关人体性染色体的叙述中正确的是( c )a男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父b性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中c在生殖细胞形成过程中x、y染色体会发生联会行为d人体的次级卵母细胞中只含一条x染色体解析：男性的性染色体为x、y，其中y染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞中表达；x、y染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条x染色体。5.下列人的每个细胞中，含性染色体数目最多的是( b )a次级精母细胞分裂中期 b白细胞c成熟的红细胞 d卵细胞解析：白细胞为正常体细胞，含两条性染色体；次级精母细胞分裂中期和卵细胞只含一条性染色体；成熟的红细胞无细胞核也无染色体。6.(2013泰安模拟)男性色盲患者将色盲基因xb传给他外孙女的概率为( a )a1/2 b1/4c1/8 d0解析：男性将色盲基因传给女儿的概率为100%，女儿再传给外孙女的概率为1/2。7.(2013广西模拟)如果科学家通过转基因技术成功地将一位未婚女性血友病患者的造血干细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常。则她与正常人婚后生育男孩患血友病的概率是( c )a0 b50%c100% d25%解析：该女性血友病患者的基因型为xhxh，即使对其造血干细胞进行改造，也不能改变其遗传物质组成，即她产生的卵细胞仍含有xh，所以其儿子患病概率仍为100%。8.(2013长沙一模)一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，f1的雌、雄中均既有野生型，又有突变型。若要通过一次杂交实验鉴别突变基因在x染色体上还是在常染色体上，选择杂交的f1个体最好是( a )a野生型(雌)突变型(雄)b野生型(雄)突变型(雌)c野生型(雌)野生型(雄)d突变型(雌)突变型(雄)解析：按题意，因雌鼠中基因都成对存在，一个基因突变，其性状就发生改变，故发生的是显性突变aa。假设基因在x染色体上，分别考虑a、b、c、d项后代雌雄个体的表现型，以a项为例，xaxaxayxaxa(雌性都是突变型)、xay(雄性都是野生型)；如果后代雌雄个体的表现型无差异，则突变基因位于常染色体上，故根据后代的表现型可作出判断。9.(2012江苏卷)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( b )a性染色体上的基因都与性别决定有关b性染色体上的基因都伴随性染色体遗传c生殖细胞中只表达性染色体上的基因d初级精母细胞和次级精母细胞中都含y染色体解析：性染色体上的基因如色盲基因与性别决定无关，a错误；染色体上的基因都伴随着染色体遗传给子代细胞，性染色体也不例外，b正确；生殖细胞中也含有常染色体，c错误；初级精母细胞中同源染色体没有分离，含有x和y两条性染色体，形成次级精母细胞时，同源染色体已经分离，只有一半的次级精母细胞含有y染色体，d错误。 10.(2011浙江卷)以下为某家族甲病(设基因为b、b)和乙病(设基因为d、d)的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。请回答：(1)甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为伴x染色体隐性遗传。1的基因型是bbxdxd或bbxdxd。(2)在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。(3)b基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与b基因启动部位结合的酶是rna聚合酶。b基因刚转录出来的rna全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明转录出来的rna需要加工才能翻译。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是一条mrna上有多个核糖体同时翻译。若b基因中编码第105位精氨酸的gct突变成act，翻译就此终止，由此推断，mrna上的uga为终止密码子。解析：(1)根据3、4和5的表现型，符合无中生有为隐性，女性患者的父亲正常，判断甲病是常染色体隐性遗传病。根据1、2和1或3，判断乙病为隐性遗传病，由于1不携带乙病的致病基因，可判断乙病为x染色体上的隐性遗传病。1本身正常，但她的女儿患甲病，所以她的基因型是bb；她的女儿带有乙病的致病基因(来自2)，所以1关于乙病的基因型有两种可能：完全正常和致病基因的携带者。(2)2和一名男性婚配生育了一名患病的女孩，说明2是致病基因的携带者，该男性为患者。由此可以推出他们的后代有4种基因型，并且比例相同。写遗传图解时，要注意写出基因型和表现型，以及比例关系。(3)转录时rna聚合酶首先要识别启动子并与其结合。转录出的rna中碱基数与肽链中氨基酸的数量比远远大于31，说明rna的碱基数远远多于理论值，还要经过加工才能进行翻译。翻译合成蛋白质的时间很短说明是多个核糖体同时翻译，从而提高翻译的效率。b基因中gct突变成act后翻译终止，根据碱基互补配对原则可以推测出终止密码子为uga。 11.(2013新课标卷)已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼各为一对相对性状，分别受一对等位基因控制，且两对等位基因位于不同的染色体上。为了确定这两对相对性状的显隐性关系，以及控制它们的等位基因是位于常染色体上，还是位于x染色体上(表现为伴性遗传)，某同学让一只雌性长翅红眼果蝇与一只雄性长翅棕眼果蝇杂交，发现子一代中表现型及其分离比为长翅红眼：长翅棕眼小翅红眼小翅棕眼3311。回答下列问题：(1)在确定性状显隐性关系及相应基因位于何种染色体上时，该同学先分别分析翅长和眼色这两对性状的杂交结果，再综合得出结论。这种做法所依据的遗传学定律是基因的分离定律和自由组合定律(或自由组合定律)。(2)通过上述分析，可对两对相对性状的显隐性关系及其等位基因是位于常染色体上，还是位于x染色体上做出多种合理的假设，其中的两种假设分别是：翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于x染色体上，棕眼对红眼为显性；翅长基因和眼色基因都位于常染色体上，棕眼对红眼为显性。那么，除了这两种假设外，这样的假设还有4种。(3)如果“翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于x染色体上，棕眼对红眼为显性”的假设成立，则理论上，子一代长翅红眼果蝇中雌性个体所占比例为0，子一代小翅红眼果蝇中雄性个体所占比例为1(或100%)。解析：本题主要考查学生对遗传规律和假说演绎法的运用能力。(1)先分析一对相对性状时，依据的是利用了基因的分离定律。在综合分析两对相对性状，这是依据了基因的自由组合定律。(2)由题可知，两只长翅果蝇杂交产生了小翅果蝇，由此可判断出长翅为显性，小翅为隐性，这不需要假设；而由题干无法判断果蝇眼色的显隐性。那么除了设问中两种假设之外，还可以作出以下四种假设：翅长基因位于x染色体上，而眼色基因位于常染色体上，棕眼对红眼为显性；翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于x染色体上，红眼对棕眼为显性；翅长基因和眼色基因都位于常染色体上，红眼对棕眼为显性；翅长基因位于x染色体上，眼色基因位于常染色体上，红眼对棕眼为显性。故一共可得六种假设。(3)若假设成立，由题干信息可推出亲代基因型为aaxbxb和aaxby，其子一代中雌性全为棕眼，雄性全为红眼，故子一代中雌性长翅红眼果蝇所占比例为0；小翅红眼果蝇中雄性个体所占比例为1。 12.(2011安徽卷)雄家蚕的性染色体为zz，雌家蚕为zw。已知幼蚕体色正常基因(t)与油质透明基因(t)是位于z染色体上的一对等位基因，结天然绿色茧基因(g)与白色茧基因(g)是位于常染色体上的一对等位基因，t对t，g对g为显性。(1)现有一杂交组合：ggztztggztw，f1中结天然绿色茧的雄性个体所占比例为1/2，f2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体所占比例为3/16。(2)雄蚕产丝多，天然绿色蚕丝销路好。现有下列基因型的雌、雄亲本：ggztw、ggztw、ggztw、ggztw、ggztzt、ggztzt、ggztzt、ggztzt，请设计一个杂交组合，利用幼蚕体色油质透明易区别的特点，从f1中选择结天然绿色茧的雄蚕用于生产(用遗传图解和必要的文字表述)。p：基因型ggztztggztw 白色油质透明绿色体色正常f1：基因型 ggztztggztw 绿色体色正常绿色油质透明从孵化出的f1幼蚕中，淘汰体色油质透明的雌家蚕，保留体色正常的雄家蚕用于生产。或p：基因型ggztztggztw 绿色油质透明 绿色体色正常f1：基因型ggztztggztztggztwggztw 从孵化出的f1幼蚕中，淘汰体色油质透明的雌家蚕，保留体色正常的雄家蚕用于生产。解析：由题意可知，基因t、t位于z染色体上，而基因g、g位于常染色体上，因此两对等位基因按自由组合定律遗传。(1)ggztztggztw的f1中，结天然绿色茧的雄性个体基因型为ggztzt，所占比例为1/2，f2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体基因型为ggztw、ggztw，比例为1/162/163/16。(2)由题意知，f1雄蚕与雌蚕体色应不同，因此所选择亲本的基因型为ggztztggztw或ggztztggztw。考点3人类遗传病1.(2013长沙县一模)人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病的遗传方式属于( a )a伴x染色体显性遗传 b常染色体隐性遗传c常染色体显性遗传 d伴y染色体遗传解析：该病在男女中的发病率不同，可确定为伴性遗传，伴x染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴x染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴y染色体遗传只在男性中表现。2.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律( a )a单基因遗传病 b多基因遗传病c染色体异常遗传病 d传染病解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的。多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而不符合孟德尔的遗传定律。传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括染色体结构和数目的改变引起的遗传病，而染色体结构变异和染色体数目变异，也不适合孟德尔的遗传定律。3.(2013长沙市一模)如图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制)，则其最可能的遗传方式是( b )ax染色体上显性遗传b常染色体上显性遗传cx染色体上隐性遗传d常染色体上隐性遗传解析：根据1和2都患病而他们的女儿3表现正常，可首先判断为显性遗传病，假设该显性基因位于x染色体上，则3是患者，与图谱矛盾，假设不成立，从而确定为常染色体遗传病。4.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( d )选项患者胎儿性别a妻子女性b妻子男性或女性c妻子男性d丈夫男性或女性解析：根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型分别为xbxb、xby，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。5.(2013福州一模)在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的的结合会产生先天性愚型的男患儿( c )23ax22ax21ax22aya bc d解析：先天性愚型也叫21三体综合征，是由于体细胞中多了一条染色体(第21号染色体有3条)，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞。6.(2013宁夏模拟)在所列举的人类疾病中，均属于血液遗传病的一组是( b )镰刀型细胞的贫血症白血病白化病坏血病败血症血友病a bc d解析：血液遗传病的症状表现为血液异常，致病基因来自其父母，且有可能将致病基因遗传给后代。白化病的症状表现为皮肤、毛发发白，但血液正常；的症状表现为血液异常，但致病因素不是父母的遗传基因导致的，是后天的物理、化学、生物因素导致的血液异常。7.下列关于人类遗传病的检测和预测的叙述，正确的是( c )a患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩b羊水检测是产前诊断的唯一手段c产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病d遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检测外，还有b超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家庭遗传病史。8.(2013浏阳一中一模)下列哪种人不需要进行遗传咨询( d )a孕妇孕期接受过放射线照射b家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年c35岁以上的高龄孕妇d孕妇婚前得过甲型肝炎病解析：遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。9.(2013岳阳一模)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( a )a苯丙酮尿症携带者 b21三体综合征c猫叫综合征 d镰刀型细胞的贫血症解析：21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。 10.(2013重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传；母亲的基因型是(用a、a表示)aa；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为1/33(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时常染色体和性染色体自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是基因突变，由此导致正常mrna第46位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的dna单链探针与目的基因(待测基因)进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要2种探针。若改致病基因转录的mrna分子为“acuuag”，则基因探针序列为acttag(tgaatc)；为制备大量探针，可利用pcr技术。解析：本题以人类遗传病为切入点，综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等相关知识。(1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3aa、2/3aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为21/109/10aa18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为aa或者aa，其基因型为aa的概率为18%(11%)2/11，故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟(2/3aa)与女子(为2/11aa)，可算出其子女患病概率为2/32/111/41/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发