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文档简介
第四讲人类遗传病 考点一 人类遗传病的类型与特点 考点一 考点二 男患者多于女患者 女患者的父 子皆病 隔代交叉遗传 隐性 女患者多于男患者 男患者的母 女皆病 连续遗传 显性 伴x染色体 男女患病概率相等 非连续遗传 隐性 遗传咨询 产前诊断 基因诊断 性别检测 伴性遗传病 基因突变 都遵循孟德尔遗传规律 男女患病概率相等 连续遗传 显性 常染色体 单基因遗传病 诊断方法 病因分析 遗传特点 考点一 考点一 考点二 减数分裂过程中染色体异常分离 数目异常 产前诊断 染色体数目 结构检测 染色体片段的缺失 重复 倒位 易位 不遵循孟德尔遗传规律 结构异常 染色体异常遗传病 遗传咨询 基因检测 可由基因突变产生 一般不遵循孟德尔遗传规律 常有家族聚集现象 易受环境影响 在群体中发病率较高 多基因遗传病 诊断方法 病因分析 遗传特点 考点一 考点一 考点二 1 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 2 家族性疾病不一定是遗传病 如由于食物中缺少维生素a 家族中多个成员患夜盲症 3 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来 因此后天性疾病不一定不是遗传病 三者关系 发病原因 疾病发生的人群 疾病发生时间 划分依据 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 疾病项目 考点一 考点一 考点二 体检 了解家族病史 对是否患有遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病的风险 概率 提出防治对策和建议 终止妊娠 产前诊断等 进行遗传咨询 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚 有效预防隐性遗传病发生 禁止近亲结婚 具体内容 优生措施 考点一 考点一 考点二 b超检查 外观 性别检查 羊水检查 染色体异常遗传病检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 开展产前诊断 不能早育 也不宜过晚生育 提倡适龄生育 具体内容 优生措施 考点一 考点一 考点二 解析 试题 d 考点一 考点一 考点二 解析 试题 d 考点二 四步法 分析遗传系谱图 考点一 考点二 有中生无 有病的双亲 所生的孩子中出现无病的 则为显性遗传 无中生有 无病的双亲 所生的孩子中有患者 则为隐性遗传 第二 确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 若系谱图中患者全为男性 而且患者后代中男性全为患者 则为伴y遗传病 若系谱图中 患者有男有女 则不是伴y遗传 第一 排除或确定伴y遗传 图解表示 现象及结论的口诀记忆 步骤 考点二 考点一 考点二 常染色体隐性遗传 双亲正常女儿有病 母病子不病或女病父不病 伴x隐性遗传 父亲正常儿子有病 母病子必病 女病父必病 常染色体显性遗传 双亲有病女儿正常 父病女不病或者子病母不病 伴x显性遗传 双亲有病儿子正常 父病女必病 子病母必病 第三 确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 图解表示 现象及结论的口诀记忆 步骤 考点二 考点一 考点二 若该病在代与代间连续遗传 若该病在系谱图中隔代遗传 第四 若系谱图中无上述特征 只能从可能性大小方面推测 图解表示 现象及结论的口诀记忆 步骤 考点二 考点一 考点二 考点二 考点一 考点二 或1 只患一种病概率 或1 患病概率 拓展求解 1 m 1 n 不患病概率 n 1 m 只患乙病概率 m 1 n 只患甲病概率 m n 同时患两病概率 则不患乙病概率为1 n 患乙病的概率n 则不患甲病概率为1 m 患甲病的概率m 已知 计算公式 类型 考点二 考点一 考点二 考点二 考点一 考点二 考点二 考点一 考点二 考点二 考点一 考点二 解析 试题 c 考点二 考点一 考点二 试题 解析 答案 考点二 考点一 考点二 解析 试题 答案 实验与实验探究 调查人群中的遗传病 实验与实验探究 实验与实验探究 实验与实验探究 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 正常情况与患病情况 患者家系 遗传病遗传方式 患病人数占所调查的总人数的百分比 考虑年龄 性别等因素 群体足够大 广大人群随机抽样 遗传病发病率 结果计算及分析 注意事项 调查对象及范围 项目内容 实验与实验探究 实验与实验探究 解析 试题 d 实验与实验探究 解析 试题 c 考向一 利用遗传病的特点分析遗传系谱图 考向一 考向二 解析 试题 c 考向一 考向一 考向二 考向二 人类遗传病遗传方式的分析 考向一 考向二 解析 答案 试题 考向二 考向一 考向二 解析 答案 试题 考向二 考向一 考向二 解析 答案 试题 考向二 考向一 考向二 解析 答案 试题 考向二 考向一 考向二 解析 答案 试题 解析 试
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