高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病 新人教版必修2.ppt

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病 思考 感冒是不是遗传病 先天性疾病 地方性疾病和遗传病有什么关系 一 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1 概念 2 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6500多种 显性遗传病 常染色体 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病 隐性遗传病 x染色体上 白化 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色盲症 血友病 显性遗传病 隐性遗传病 类型及实例 y染色体上 男人毛耳等 多指 并指 软骨发育不全 常显 抗维生素d佝偻病 患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 x显 白化病 常隐 患儿在3 4月出现智力低下 头发发黄 尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 常隐 损害神经系统 进行性肌营养不良 假肥大型 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 x隐 外耳道多毛症 伴y 特点 在群体中发病率较高 实例 唇裂 俗称兔唇 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病等 概念 由 等位基因控制的人类遗传病 两对以上 唇裂 3 多基因遗传病 4 染色体异常遗传病 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征 概念 染色体异常引起的遗传病 45 xx或45 xy 21三体综合征 实例 资料 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 在自然流产中 约50 是染色体异常引起3 我国人口中患21三体的人在100万以上4 遗传病具有先天性 终生性和遗传性的特点 其可影响几代人的健康 给人类带来极大的危害 5 一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用 每年出生 120万人 40万元 4800亿元 如何预防遗传病的发生 二 遗传病的监测和预防 遗传咨询产前诊断 1 手段 2 意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 禁止近亲结婚 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 分析遗传病的传递方式 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断 检测手段 1 羊水检查2 b超检查3 孕妇血细胞检查4 基因诊断 指在胎儿 医生用专门的检测手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 出生前 羊水检查穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水 进行羊水细胞和生物化学方面的检查 绒毛细胞检查 主要用一根细细的塑料管或金属管 通过孕妇的子宫口 沿子宫壁入内 吸取少量绒毛进行细胞学检查 主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 最佳检查时间为怀孕40 70天 基因诊断 可以检测出镰刀状细胞贫血症 苯丙酮尿症 孕妇血细胞检查 正常妊娠时有少量胎儿血细胞 代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环 故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病 三 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 人体 所携带的 遗传信息 具体测定的染色体包括 2 人类基因组计划简称为 3 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 4 意义 5 研究结果 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 已发现的基因约为 个 阅课本p92 p93 完成以下填空 2分钟 dna 全部 hgp 全部dna序列 遗传信息 2 0万 2 5万 22 x y共24条 调查 调查人群中的遗传病 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 1 小组分工 2 确定调查病例 3 制定调查记录表 4 明确调查方式 5 讨论调查时应注意的问题 整理 分析调查资料 得出调查结论 撰写调查报告 调查的一般程序 p91 1 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 练习 2 下列各种疾病是由一对等位基因控制的是 a 并指症b 唇裂c 21三体综合症d 猫叫综合症3 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 a表示常染色体 23a x 22a x 21a y 22a ya 和 b 和 c 和 d 和 4 一个患抗维生素d性佝偻病的男子与正常女子结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 a 不要生育b 妊娠