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文档简介

【优化方案】2016届高考生物一轮复习 第七单元 第22讲 人类遗传病课后达标检测1下列说法中正确的是()a先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病b家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病c遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在d遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析:选c。先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素改变导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性的,而不表现出家族性。2如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型a的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能会得的遗传病是()a镰刀型细胞贫血症b苯丙酮尿症c21三体综合征 d白血病解析:选c。据图可知,该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离,进入了次级卵母细胞产生的,这种卵细胞与正常精子结合,受精卵里多了一条染色体,所以会使后代患染色体异常遗传病。选项a、b属于单基因遗传病,d项不属于遗传病。3(2015浙江五校联考)人类常染色体上珠蛋白基因(a)既有显性突变(a)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子,这对夫妻可能()a都是纯合子b都携带隐性突变基因c都是杂合子d都不携带显性突变基因解析:选c。由题意可知a对a是显性,a对a是显性,所以正常孩子的基因型可能是aa或aa,则这对患地中海贫血的夫妻的基因型为aa、aa或aa、aa或aa、aa。4如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况()a交叉互换囊性纤维病b同源染色体不分离先天性愚型c基因突变镰刀型细胞贫血症d姐妹染色单体不分离性腺发育不良解析:选b。分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的两种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病,所以b项正确。5(2015衡阳六校联考)下面为四个遗传系谱图,下列有关叙述中正确的是()a甲和乙的遗传方式完全一样b丁中这对夫妇再生一个女儿,正常的几率为1/8c乙中若父亲携带致病基因,则该遗传病为常染色体隐性遗传病d丙中的父亲不可能携带致病基因解析:选c。由系谱图可知,甲中双亲正常,女儿患病,遗传方式为常染色体隐性遗传;乙中双亲正常,儿子患病,遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴x染色体隐性遗传,可能与甲的遗传方式不同,故a项错误。丁中双亲患病,有一个女儿正常,遗传方式为常染色体显性遗传,双亲为杂合子,再生一个女儿正常的概率为1/4,故b项错误。若乙中父亲携带致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,故c项正确。若丙为常染色体隐性遗传,则丙中的父亲可能携带致病基因,故d项错误。6(2015厦门质检)下面为某家庭的遗传系谱图,已知该家庭中有甲、乙两种遗传病,其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是()a甲病为常染色体显性遗传病,存在代代遗传的特点b乙病为红绿色盲症,在人群中女性发病率高于男性c4为甲病携带者的概率为2/3,为乙病携带者的概率是1/2d若4和5再生一个孩子,其为正常女孩的概率是3/8解析:选d。由系谱图中4和5正常,生下患甲病女孩,可知甲病是常染色体隐性遗传病,则乙病是红绿色盲症,即伴x染色体隐性遗传病,在人群中男性发病率高于女性。对于甲病,4是杂合子,对于乙病,4是携带者的概率是1/2。甲病相关基因用a、a表示,乙病相关基因用b、b表示,4的基因型为1/2aaxbxb、1/2aaxbxb,5的基因型为aaxby,二者生下正常女孩的概率是1/23/43/8。7一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别a妻子女性b妻子男性或女性c妻子男性d丈夫男性或女性解析:选d。根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型(相关基因用b、b表示)分别为xbxb、xby,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需基因检测。当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。8正常的家系中可能生出先天性愚型患儿。生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占1/2 000,30岁的母亲中约占1/1 000,40岁的母亲中约占1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防先天性愚型的措施中,效果不好的是()a遗传咨询 b产前诊断c适龄生育 d胎儿染色体筛查解析:选a。先天性愚型是由于父亲或母亲在产生生殖细胞时,细胞减数分裂异常造成的。再通过题干中信息可知,通过进行遗传咨询预防此病的发生,效果并不好。9.如图为雄果蝇染色体图,据图分析不正确的是()a其配子的染色体组是x、或y、b有丝分裂后期有4个染色体组,染色体有5种不同形态c减数第二次分裂后期有2个染色体组,染色体有5种不同形态d该生物进行基因测序应选择5条染色体解析:选c。果蝇是二倍体生物,配子中存在一个染色体组,即x、或y、;在有丝分裂后期,染色体数目加倍,因此可存在4个染色体组,同时染色体有5种不同形态;在减数第二次分裂后期,其同源染色体xy已经分离,因此存在2个染色体组,染色体有4种不同形态;对于雌雄异体的果蝇,基因测序应测定3xy的5条染色体。10下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是()a该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析:选a。本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,a项正确;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,b项不正确;该计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列,c项不正确;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,d项不正确。11克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44xxy。请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以b和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?_。他们的孩子中患色盲的可能性是多少?_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析:(1)因该夫妇表现型均正常,但儿子患色盲,所以妻子的基因型应为xbxb,丈夫的基因型应为xby,儿子患克氏综合征并伴有色盲,其基因型应为xbxby。(2)因为父亲不含有色盲基因,所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数第二次分裂后期,着丝点分裂后两条携带xb的染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中(卵细胞),这个含有两条xb染色体的卵细胞与正常的精子结合,形成基因型为xbxby的合子。(3)体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代;基因型为xby、xbxb的夫妇,其孩子患色盲的概率为1/2xb1/2y1/4xby。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部dna中碱基排列顺序,解读其中包含的遗传信息,因x、y染色体的碱基序列并不完全相同,所以人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。答案:(1)见右图(2)母亲减数第二次(3)不会1/4(4)2412(2015抚顺模拟)某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时,发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题:(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在家系中进行调查,而调查发病率则应选择在_中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_;被调查的双亲都患病的几百个家庭中的母亲中杂合子占_。(3)基因检测技术利用的是_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病,如果检测到致病基因,就要采取措施终止妊娠,理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术,你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导?如何指导?_。解析:(1)要调查发病率,就要进行群体调查,注意随机取样。(2)双亲都患病的家系中出现正常的儿子,符合“有中生无为显性”,又因女性患者多于男性,故可判断先天性肾炎属于伴x染色体显性遗传病。(3)用致病基因单链作为探针,如果检测到被检测个体能够和探针碱基互补配对,说明被检测个体具有致病基因。依据的是dna分子杂交原理。(4)根据伴x染色体显性遗传病的遗传特点来解题。答案:(1)人群(人群中随机抽样)(2)伴x染色体显性遗传2/3(3)dna分子杂交该致病基因为显性基因,胎儿体细胞中只要含有致病基因,就会患先天性肾炎(4)能。当父母均正常时,不必担心后代会患病;当父亲患病时,若胎儿为女性,应终止妊娠;当母亲患病时,应进行基因检测13人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为h、h)和乙遗传病(基因为t、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示):(1)甲病的遗传方式为_,乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因,请继续以下分析。2的基因型为_;5的基因型为_。如果5与6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为_。解析:(1)根据表现型正常的1和2生有患甲病的女儿2,可确定甲病为常染色体隐性遗传病;根据双亲正常,均有儿子患乙病,可推断乙病最可能为伴x隐性遗传病。(2)3无乙病致病基因,可确定乙病为伴x隐性遗传病。由1和2的表现型及子女的患病情况可推知:1的基因型为hhxty,2的基因型为hhxtxt,5的基因型为1/3hhxty、2/3hhxty;3、4的基因型分别为hhxty、hhxtxt,6与甲病有关的基因型为1/3hh、2/3hh,与乙病有关的基因型为1/2xtxt、1/2xtxt,5和6结婚,所生男孩同时患两种病的概率为2/32/31/41/21/21/36;7与甲病有关的基因型为1/3hh、2/3hh,8基因型为hh的概率为104,甲病为常染色体隐性遗传病,其女儿患甲病的概率为2/31041/41/60 000;5与甲病有关的基因型为1/3hh、2/3hh,与基因型为hh的女性婚配,子代中hh比例为1/31/22/31/41/3,hh比例为1/31/22/31/21/2,hh比例为2/31/41/6,表现型正常儿子中hh比例为2/5、hh比例为3/5,则正常儿子携带h基因的概率为3/5。答案:(1)常染色体隐性遗传伴x隐性遗传(2)hhxtxthhxty或hhxty1/361/60 0003/514(2015烟台模拟)图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“”代表乳光牙患者,“”代表牙齿正常。)甲祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者乙分析回答下列问题:(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图甲中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为_。克

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