高考生物大一轮复习 第3单元 生物的变异、育种和进化 第2讲 染色体变异和人类遗传病直击高考（必修2）.doc

第2讲 染色体变异和人类遗传病一、选择题1(2015年广东)用秋水仙素处理某二倍体植物的愈伤组织，从获得的再生植株中筛选四倍体植株。预实验结果如下表，正式实验时秋水仙素浓度设计最合理的是()秋水仙素浓度(g/l)再生植株(棵)四倍体植株(棵)0480244443786281181851092a.0、2、3、4、5、6 b0、4、5、6、7、8c0、6、7、8、9、10d0、3、6、9、12、15【答案】b【解析】预实验主要是为正式实验摸索条件，本题中正式实验的目的是“从获得的再生植株中筛选四倍体植株”，则预实验后所确定的秋水仙素浓度应符合“再生植株数量多，四倍体植株的数量也多”两个条件。从表中数据可以看出，最适秋水仙素浓度在6 g/l左右，故选择的秋水仙素浓度范围为48 g/l，在这一浓度范围内设置更小梯度进行正式实验，同时加上浓度为0的空白对照组。2(2015年江苏)甲、乙为两种果蝇(2n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是()甲乙a甲、乙杂交产生的f1减数分裂都正常b甲发生染色体交叉互换形成了乙c甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同d图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料【答案】d【解析】根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，杂交产生的f1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会，所以f1不能进行正常的减数分裂；甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体；染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序；可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。3(2015年上海)下图显示一对表型正常的夫妇及其智障儿子细胞中的两对染色体(不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况)，造成儿子异常的根本原因是()a父亲染色体上的基因发生突变b母亲染色体上的基因发生突变c母亲染色体发生缺失d母亲染色体发生易位【答案】d【解析】由图示可知，父亲的染色体正常(同源染色体的大小、形态一致)，母亲的染色体异常。若把图示亲本细胞中的染色体按从左到右编号为1、2、3、4，其中1与2为一对同源染色体，3与4为一对同源染色体。与父亲正常的染色体比较，可看出母亲细胞中的2号染色体的一段移接到了3号染色体上，这发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。由此可推断造成儿子异常的根本原因是母亲染色体发生易位。4(2015年浙江)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()a甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴x染色体隐性遗传病b1与5的基因型相同的概率为1/4c3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型d若7的性染色体组成为xxy，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲【答案】d【解析】3和4均不患甲病，7患有甲病，则可判断甲病为隐性遗传病，又因为4不携带甲病的致病基因，则甲病为伴x隐性遗传病；因为1和2都不患乙病，而1患乙病，且1为女孩，则可判断乙病为常染色体隐性遗传病，a项错误；设甲病致病基因为b，正常基因为b，乙病致病基因为a，正常基因为a，则1的基因型为aaxbxb，3的基因型为aaxbxb，4的基因型为aaxby，5的基因型是aaxbxb的概率为1/2，是aaxbxb的概率为1/2，所以4与5基因型相同的概率为1/2，b项错误；根据以上分析可得，3和4的后代中理论上共有248(种)基因型，女孩表现型有212(种)，男孩表现型有224(种)，共有6种表现型，c项错误；若7的性染色体组成为xxy，则根据其表现型可确定其基因型为xbxby，根据其双亲的基因型可确定其母亲(aaxbxb)在形成生殖细胞的过程中减数第二次分裂异常，产生了异常的配子xbxb，d正确。5(2015年福建)绿色荧光标记的x染色体dna探针(x探针)，仅能与细胞内的x染色体dna的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的y染色体dna探针(y探针)可使y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()ax染色体dna上必定有一段与x探针相同的碱基序列b据图分析可知妻子患x染色体伴性遗传病c妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病d该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生【答案】a【解析】x探针能与细胞内的x染色体dna的一段特定序列杂交，说明x染色体上必定有一段与x探针相同的碱基序列；据图分析可知妻子患染色体异常病；妻子的父母性染色体异常而进行正常的减数分裂，或性染色体正常而进行异常的减数分裂，均可能造成妻子性染色体异常；妻子产生的异常卵细胞与其丈夫产生的两种精子结合的机会均等，故选择后代的性别不能避免性染色体数目异常疾病的发生。二、非选择题6(2015年江苏)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(pku)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用a、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的dna经限制酶msp处理，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cdna探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：图1图2(1)1、1的基因型分别为_。(2)依据cdna探针杂交结果，胎儿1的基因型是_。1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_。(3)若2和3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下pku患者的概率是正常人群中男女婚配生下pku患者的_倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴x染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，2和3色觉正常，1是红绿色盲患者，则1两对基因的基因型是_。若2和3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为pku患者的概率为_。【答案】【答案】(1)aa、aa(2)aa279/280(3)46.67(4)aaxby1/3 360【解析】本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据1和2表现型正常，而其女儿1患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病，又根据电泳结果，所以1、1的基因型分别为aa和aa。(2)1基因型为aa，依据图2可知2、3、1的基因型均为aa，1与正常异性(1/70 aa)婚配，生一个患病孩子的概率为1/701/41/280，正常孩子的概率为11/280279/280。(3)2和3所生的表现型正常的孩子为1/3 aa、2/3 aa，其与正常异性(1/70 aa)生下患病孩子的概率为2/31/701/4，正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/701/701/4，所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)46.67(倍)。(4)1的基因型为aaxby，2和3的基因型分别为aaxby、aaxbxb，他们的正常女儿的基因型及概