高考生物二轮复习（体验真题+考题切点+考点透析+考题预测含13年真题）专题突破六 遗传的基本规律与人类遗传病 新人教版.doc

专题六 遗传的基本规律与人类遗传病摘要：本专题内容既是高考命题的重点，又是高考命题的难点。其中遗传规律在生产、生活实践中的应用是常考、常新的热点。常以文字信息、表格数据信息和遗传图解及遗传系谱图等形式考查对遗传学问题的分析处理能力；结合原核生物的特点与基因突变考查dna分子结构与复制或结合同位素标记以实验探究的方式考查dna的复制方式也是高考命题的热点。一、专题知识突破1.考纲要求（1）孟德尔遗传实验的科学方法（2）基因的分离规律和自由组合规律（3）基因与性状的关系（4）伴性遗传（5）人类遗传病的类型（6）人类遗传病的监测和预防（7）人类基因组计划及意义2.考点剖析 考点1：孟德尔遗传实验的科学方法 【体验真题】1. （2013新课标卷,6）若用玉米为实验材料验证孟德尔分离定律，下列因素对得出正确实验结论影响最小的是a.所选实验材料是否为纯合子b.所选相对性状的显隐性是否易于区分 c.所选相对性状是否受一对等位基因控制d.是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法 【解析】杂交的两个个体如果都是纯合子，验证孟德尔分离定律的方法是杂交再测交或杂交再自交，子二代出现1:1或3：1的性状分离比；如果不都是或者都不是纯合子可以用杂交的方法来验证，a正确；显隐性不容易区分容易导致统计错误，影响实验结果，b错误；所选相对性状必须受一对等位基因的控制，如果受两对或多对等位基因控制，则可能符合自由组合定律，c错误；不遵守操作流程和统计方法，实验结果很难说准确，d错误。【答案】a【考题切点】从内容上看：本知识点重点考查孟德尔豌豆杂交实验过程、遗传实验解释、验证、实质、表现性和基因型应用。从考查形式上看以判断、推理、实验设计为主，考查推理能力和综合分析能力。题型多以实验分析和实验设计题为主；常常被用作压轴题。【考点透析】1孟德尔获得成功的原因(1)选材：豌豆是自花传粉植物，而且是闭花受粉。豌豆花较大，易于操作。豌豆具有易于区分的相对性状。(2)由简到繁：先研究一对相对性状的遗传规律，再研究 多对相对性状的遗传规律。(3)数学统计：对结果进行统计学分析。(4)创造性地运用科学方法假说演绎法。2以遗传的两大规律为例，“假说演绎法”的基本思路可以概括为：【考题预测】1下列有关孟德尔的“假说演绎法”的叙述中不正确的是( )a在“一对相对性状的遗传实验”中提出了等位基因的说法b“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验c“生物性状是由遗传因子决定的；体细胞中遗传因子成对存在；配子中遗传因子成单存在；受精时，雌雄配子随机结合”属于假说内容d“f1能产生数量相等的两种配子”属于推理内容 考点2：基因的分离定律与自由组合定律在杂交实验中的应用【体验真题】2.（2013天津卷）大鼠的毛色由独立遗传的两对等位基因控制。用黄色大鼠与黑色大鼠进行杂交实验，结果如右图。据图判断，下列叙述正确的是a. 黄色为显性性状，黑色为隐性性状 b. f1与黄色亲本杂交，后代有两种表现型c. f1和f2中灰色大鼠均为杂合体 d. f2黑色大鼠与米色大鼠杂交，其后代中出现米色大鼠的概率为1/4【解析】两对等位基因杂交，f2中灰色比例最高，所以灰色为双显性状，米色最少为双隐性状，黄色、黑色为单显性，a错误；f1为双杂合子（aabb），与黄色亲本（假设为aabb）杂交，后代为两种表现型，b正确；f2出现性状分离，体色由两对等位基因控制，则灰色大鼠中有1/9的为纯合体（aabb），其余为杂合，c错误；f2中黑色大鼠中纯合子（aabb）所占比例为1/3，与米色（aabb）杂交不会产生米色大鼠，杂合子（aabb）所占比例为2/3，与米色大鼠（aabb）交配，产生米色大鼠的概率为2/31/2=1/3，d错误。【答案】b【考题切点】通过近两年的高考试题可看出，从考查形式上看：以判断、推理、实验设计为主，题型多以实验设计、实验分析形式出现。从命题趋势上看：本专题在理综中每年都单独出现，考点主要分布在遗传规律的判断、性状显隐性的判断、纯合子和杂合子的概率计算，重组类型和亲本类型或基因型不同的概率计算。【考点透析】1有关概念及其相互关系2两大遗传定律的应用(1) 由于基因的分离定律是自由组合定律的基础，因此将自由组合问题转化为若干个分离定律问题，分别按分离定律分析，然后再将分析结果组合并乘积，即“分解组合乘积”，便可得到自由组合的相应结果或结论。 (2) 9331是两对相对性状自由组合出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，可能会出现934；961；151；97等比例，分析时可以按两对相对性状自由组合的思路来考虑。3伴性遗传符合遗传规律(1) 性染色体在减数分裂形成配子时也会分离，同样遵循分离定律；同时与其他非同源染色体自由组合，因此性别这种性状也会和常染色体上基因所控制的性状发生自由组合现象。(2) 涉及性染色体同源区段的基因时，可以以常染色体基因的思考方式来推导计算，但又不完全一样，如xbxb和xbyb组合方式的子代中该性状仍然与性别有关系。【考题预测】2.南瓜的果形有圆形、扁盘形和长形三种类型，已知果形性状由两对基因（a、a和b、b）共同控制。现有两个南瓜品种甲和乙，利用它们所做的系列实验结果如下，则相关说法不正确的是 （ ）a两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律bf1的基因型为aabbcf2中长形南瓜的基因型为aabbdf2扁盘形南瓜与aabb杂交后代中长形占1/163已知a、a和b、b是分别位于两对同源染色体上的等位基因，两对基因分别单独控制两对相对性状，则下列说法不正确的是 （ ）aaabb与aabb杂交，后代中不会出现纯合子baabb与aabb杂交，f2代中能够稳定遗传的个体占1/4caabb的个体自交，后代中能够稳定遗传的个体占1/24萝卜的根形是由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定的。现用两个纯合的圆形块根萝卜作亲本进行杂交。f1全为扁形块根。f1自交后代f2中扁形块根、圆形块根、长形块根的比例为9：6：1，则f2扁形块根中杂合子所占的比例为()a9/16 b1/2 c8/9 d1/4考点3 人类遗传病与自由组合定律在遗传系谱分析中的应用【真题导航】3. （2013江苏卷,31）（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母aa、bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: （1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴x隐性遗传，因为第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。（2）假设-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则-1的基因型为 ，-2的基因型为 。在这种情况下，如果-2与-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。【解析】（1）根据-1与-2正常，其女儿-3患该病，-3与-4正常其女儿-6患该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为-1和-3男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体上。（2）由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显时才表现正常，由题中信息-1与-4婚配、-2与-3婚配，所生后代患病的概率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，且-1、-2的基因型相同，-3、-4的基因型相同。分两种情况分析：若-1、-2基因型为aabb、aabb，则-3、-4基因型为aabb、aabb。可推知-2基因型为1/3aabb、2/3aabb，-5的基因型为1/3aabb、2/3aabb，-3的基因型为aabb，-4的基因型为aabb，从而可以推断-1的基因型为aabb。在这种情况下，-2与-5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3aabb2/3aabb、2/3aabb 1/3aabb、 2/3aabb2/3aabb，故后代携带致病基因的概率为1/32/31/2+2/31/31/2+2/32/3（1-1/21/2）=5/9。另一种情况时把杂合的一对换为aa，其余分析相同。 【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性 （2）aabb aabb或aabb（aabb或aabb） 5/ 9【考题切点】从考查内容上看，性别决定、伴性遗传与人类遗传病是历年高考热点问题，也是考查推理能力和综合分析能力最好的生物学素材，必须全面掌握。基础题主要考查考生对人类遗传病类型的识别能力，能力题主要是结合遗传系谱图或相关图表、突出遗传方式的判断，综合考查遗传规律和伴性遗传特点。从考查形式看，选择题、填空、简答、综合分析、实验等。从命题趋势看，考查遗传病类型的判断、个体基因型的判断、患病概率的计算等综合考查学生对遗传规律有关知识掌握，考查学生对知识的迁移能力以及灵活运用能力。【考点透析】1常见伴性遗传类型的比较类型传递规律遗传特点举例伴x染色体隐性遗传女性患者的父、子一定为患者；正常男性的母、女一定正常男性患者多于女性患者；交叉遗传；隔代遗传色盲、血友病伴x染色体显性遗传男性患者的母、女一定为患者；正常女性的父、子一定正常女性患者多于男性患者；具有世代连续性抗维生素d佝偻病伴y染色体遗传患者的父亲和儿子一定患病致病基因表现为父传子、子传孙、具有世代连续性，即限雄遗传外耳道多毛症2.遗传系谱图判断分析方法(1)先判断其显隐性；(2)然后假设基因在x染色体上，如果符合x染色体基因控制的遗传现象，则基因最可能在x染色体上，否则肯定属于常染色体遗传；(3)推导基因型，依据遗传定律来计算概率。3人类遗传图谱分析及遗传方式的判断在遗传方式未知的情况下，无论是判断致病基因的显隐性关系，还是确定致病基因的位置，都要在全面分析图谱信息的基础上，找准特殊个体间的关系，以下面几点为突破口进行分析：(1)首先确定图谱中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。(2)其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：a父亲正常，女儿患病；或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。 b母亲患病，儿子一定有病，则为伴x染色体隐性遗传病。c如为伴x染色体隐性遗传病，则女性患者的父亲与儿子一定是患者，否则是常染色体隐性遗传病。4有关概率(可能性)计算(1)原理乘法定律：当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率的乘积。加法定律：当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件为互斥事件，这种互斥事件出现的概率是它们各自概率之和。(2)计算方法例如：有甲、乙两种遗传病按自由组合定律遗传，据亲代的基因型已判断出后代患甲病的可能性为m，患乙病的可能性为n，则后代表现型的种类和可能性为：只患甲病的概率是m(1n)；只患乙病的概率是n(1m)；甲、乙两病同患的概率是mn； 甲、乙两病均不患的概率是(1m)(1n)。【考题预测】5.下图是某家族遗传系谱图，下列说法错误的是 （ ）a该遗传病遗传方式是常染色体隐性遗传b8与9基因型相同的概率是2/3c8与10婚配生出患病女孩的概率是1/6 d10的致病基因一定来自2号 考点4 遗传学实验设计【体验真题】4.（2010山东高考理综）100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息回答问题（1）黑体残翅果蝇与灰体长翅果蝇杂交，f1全为灰体长翅。用f1雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅200只、黑体残翅198只。如果用横线（_）表示相关染色体，用aa和bb分别表示体色和翅型的基因，用点（ ）表示基因位置，亲本雌雄果蝇的基因型可分别图示为_和_。f1雄果蝇产生的配子的基因组成图示为_。（2）卷刚毛弯翅果蝇与直刚毛直翅雄果蝇杂交，在f1中所有雄果蝇都是直刚毛直翅，所有雄果蝇都是卷刚毛直翅。控制刚毛和翅型的基因分别位于_和_染色体上（如果在性染色体上，请确定出x或y），判断前者的理由是_。控制刚毛和翅型的基因分别用dd和e、e表示，f1雌雄果蝇的基因型分别为_和_。f1雌雄果蝇互交，f2中直刚毛弯翅果蝇占得比例是_。（3）假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应（胚胎致死），无其他性状效应。根据隐性纯合体的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了x射线辐射，为了探究这只果蝇x染色体上是否发生了上述隐性致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。实验步骤：_；_；_。结果预测：i如果_，则x染色体上发生了完全致死突变；ii如果_，则x染色体上发生了不完全致死突变；iii如果_，则x染色体上没有发生隐性致死突变。解析：(1)黑体残翅雌果蝇和灰体长翅雄果蝇杂交，f1全为灰体长翅，说明灰体对黑体为显性，长翅对残翅为显性。用f1雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅和黑体残翅两种表现型且分离比为11，说明控制这两对相对性状的基因在同一对同源染色体上。那么亲本的基因型可表示为：f1雄果蝇产生的配子基因组成为：(2)卷刚毛弯翅雌果蝇与直刚毛直翅雄果蝇杂交，f1雌果蝇全是直刚毛，雄果蝇全是卷刚毛，说明直刚毛与卷刚毛这一对相对性状的遗传与性别有关，控制这对相对性状的基因在x染色体上，且直刚毛是显性；f1全是直翅，说明直翅为显性，若控制直翅与弯翅的基因在x染色体上，则后代不会出现直翅雄果蝇，所以控制这对相对性状的基因在常染色体上。f1雌雄果蝇的基因型为：xdxdee和xdyee。f1雌雄果蝇互交，f2出现直刚毛的概率是1/2，出现弯翅的概率是1/4，同时出现直刚毛弯翅的概率是1/8。(3)用遗传图解表示，设隐性致死突变基因为a，正常基因为a，遗传图解为：pxayxaxa(正常雌果蝇)f1xaxaxay 互交f2xaxaxaxaxayxay1111分析：若发生完全致死突变，则xay个体全部死亡；若发生不完全致死突变，则xay个体部分死亡；若未发生隐性致死突变，则xay个体全部存活。答案：(1)(2)x常刚毛性状与性别有关且每种刚毛性状雌雄均有(或：交叉遗传)xdxdeexdyee1/8(3)这只雄蝇与正常雌蝇杂交f1互交(或：f1雌蝇与正常雄蝇杂交)统计f2中雄蝇所占比例(或：统计f2中雌雄蝇比例)：f2中雄蝇占1/3(或：f2中雌雄21)：f2中雄蝇占的比例介于1/3至1/2之间(或：f2中雌雄在1121之间)f2中雄蝇占1/2(或：f2中雌雄11)【考题切点】从高考试题来看，从考查形式看，以判断、推理实验设计为主，考查推理能力和综合分析能力，命制大型综合题目常以此做生物学素材，常常是用来作为生物控制难度的压轴题。实验设计结合遗传知识，是近几年高考命题的亮点。【考点透析】1.确定一对相对性状的显隐性关系 2基因位于x染色体上还是位于常染色体上的判断(1)方法一实验设计：正交 反交(使用条件：未知显隐性关系时)结果预测及结论：a若两组杂交结果相同，则该基因位于细胞核内的常染色体上。b若两组杂交结果不同，且子代性状的表现与性别有关，则该基因位于细胞核内的x染色体上(2)方法二实验设计：隐性的雌性与显性的雄性杂交(使用条件：知道显隐性关系时)结果预测及结论：a若子代中的雄性个体全为隐性性状，雌性个体全为显性性状，则基因位于x染色体上。b若子代中的雌雄个体中既有显性性状又有隐性性状且各占1/2，则基因位于常染色体上。3确定两对基因在染色体上的位置(是否符合自由组合定律、位于一对还是两对同源染色体上)基本思路：是否符合测交与自交的特殊比例。实验设计：单倍体育种、花粉鉴定。4确定显性性状个体是纯合子还是杂合子(某一个体的基因型)基本思路：植物自交、测交或花粉鉴定法，最简单的方法是自交。动物测交鉴别法。5确定某变异性状是否为可遗传变异基本思路：利用该性状的(多个)个体多次交配(自交或杂交)结果及结论：若后代仍有该变异性状，则为遗传物质改变引起的可遗传变异；若后代无该变异性状，则为环境引起的不可遗传变异6确定某一性状是核遗传还是质遗传实验设计：观察正反交的结果。结果预测及结论：a若两组杂交结果相同，则该基因位于细胞核内的常染色体上。b若两组杂交结果不同，且子代性状表现都与母本性状相同，则该基因位于细胞质中。c若两组杂交结果不同，且子代呈现一定的分离比，则该基因位于细胞核内的性染色体上。7性状分离比出现偏离的几种情况分析(1)具一对相对性状的杂合子自交子代性状分离比：21显性纯合致死121不完全显性或共显性(即aa、aa、aa的表现型各不相同)(2)两对相对性状的遗传现象基因互作9: 6: 1 9: 3 + 3:112: 3: 1 9+3: 3: 1 9: 4: 3 9: 3 + 1: 315: 1 9+3+3:1连锁现象：若f1测交后代性状分离比为11，则说明两基因位于一对同源染色体上。8方法总结常见的几种致死现象在杂交实验中，有时观察到后代分离比与预期值有一定的偏差，这与生物体内的致死基因有关。常见的有：隐性致死：基因在隐性纯合情况下的致死；显性致死：基因在显性纯合或杂合情况下的致死；伴性致死x染色体连锁致死：在x染色体上有致死基因；配子致死：致死基因在配子期发挥作用而有致死效应；合子致死：致死基因在胚胎期或成体阶段的致死。致死基因的作用可发生在不同的发育阶段，且致死效应往往也与个体所处的环境有关。【考题预测】6. 小麦植株无性别之分，品种有抗锈病和不抗锈病、有芒和无芒，控制这两对性状的基因分别位于不同对的染色体上。请回答下列问题：（1）小麦的抗锈病和不抗锈病性状，在遗传学上称为一对 。（2）小麦细胞中的染色体有无性染色体和常染色体之分？ ，原因是 。（3）已知小麦抗锈病对不抗锈病为显性，无芒对有芒为显性。用纯合的抗锈病无芒品种与不抗锈病有芒品种杂交，f1自交，播种所有的f2，假定所有f2植株都能成活，在f2植株开花前，拔掉所有的有芒植株，并对剩余植株套袋，假定剩余的每株f2收获的种子数量相等，且f3的表现型符合遗传定律。从理论上讲f3中表现不抗锈病植株的比例为 。（4）现有一表现型为抗锈病有芒的品种，确定其基因型是纯合子还是杂合子最简单的方法是 。3.方法指导1、 探究一对相对性状中的显隐性的常用方法：（1）若已知亲本皆为纯合体，可利用显、隐性性状的概念，用杂交的方法即选取具有不同性状的两亲本杂交，后代表现出的那一种亲本的性状即为显性性状，另一亲本的性状为隐性性状。（2）若已知亲本是野生型（显性中既有纯合体也有杂合体），可利用显性杂合体自交会出现性状分离的原理，选取具有相同性状的多对亲本杂交，看后代有无性状分离，若有则亲本的性状为显性性状。（3）若已知亲本是野生型（显性中既有纯合体也有杂合体），可选取多对具有相对性状的亲本杂交，看后代中哪种性状的比例大，比例大的那种是显性性状。2、2、2 书写遗传图解时，注意规范，要写清p、配子、子代基因型、表现型及比例、箭头等，学生答题时往往不能正确全面地回答，这就要求考生在学习时，注重对课本上的图解等加强记忆，并能灵活运用。3、高考题目考查基因分离定律或自由组合定律的概率计算问题时，所涉及的性状都是教材和练习中从未出现的性状，遇见类似问题时，只要能够根据题干中的信息准确判定基因型与表现型的关系， 即可根据两大定律的实质及关系解答有关的概率计算即可。考题预测参考答案1.【解析】 1866年，孟德尔在“一对相对性状的遗传实验”中提出了遗传因子的概念；1909年，丹麦生物学家约翰逊给孟德尔的“遗传因子”一词起了一个新名字，即基因。【答案】 a2.【解析】解答该题的关键是需要理解性状分离比961中各种表现型所占的比例对应的基因型类型，占9/16的扁圆形对应的基因型为a b 类型，占6/16的圆形对应的基因型为a bb、aab 类型，占1/16的长形对应的基因型为aabb。f2中扁盘形南瓜中基因型为aabb占1/9、aabb占2/9、aabb占2/9、aabb占4/9，与aabb杂交后代中长形（aabb）占4/91/4=1/9。【答案】d3【答案】d【解析】aabb与aabb杂交，后代的各种基因型中都有aa基因，所以它们的后代不会出现纯合子，a项说法正确；aabb与aab