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第三节人类遗传病 一 人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 1 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 软骨发育不全 深圳罕见多指并指家系 多指 并指 抗维生素 佝偻病 白化病 苯丙酮尿症 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶 白化病 镰刀型贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素d佝偻病 红绿色盲 血友病 常染色体上显性遗传病 x染色体上显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 x染色体上隐性遗传病 1 单基因遗传病 2 多基因遗传病 受多对基因控制的人类遗传病 唇裂 2 多基因遗传病 原发性高血压 青少年型糖尿病等 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因 环境 3 染色体异常遗传病 猫叫综合征 数目异常 结构异常 21号三体综合征 病因 比正常人多了一条21号常染色体症状 智力低下 身体发育缓慢 常表现为特殊的面容 21号三体综合征 减数分裂发生异常 二人类遗传病的调查 1 选较常见 发病率高的调查 如色盲 高度近视 600度以上 2 调查过程对群体随机抽样所选群体要较大 3 发病率 患者 调查总人数 案例 甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了 基因 学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 生物进化论的创始人 英国的伟大科学家达尔文 charlesarwin 不顾亲朋友好友的劝告反对 跟他舅父的女儿埃玛 alma 结了婚 婚后 他们共生育6子4女 但他们的子女 没有一位在科学上有成就 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 科学家的悲剧 优生措施 1 提倡 适龄生育 2 止近亲结婚3 进行遗传咨询4 产前诊断 三 遗传病的监测和预防 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅 姨 1 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者 宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病 你有什么建议呢 案例 木石前盟与金玉良缘 2 产前诊断 检测手段 1 羊水检查2 b超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 四 人类基因组计划 1 测定染色体 22条常染色体 x y 不是23条 也不是
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