遗传学(期末版).doc

第1章 绪 论1. 遗传(heredity)：生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象。“种瓜得瓜，种豆得豆”变异(variation)：生物个体之间差异的现象。 第二章 孟德尔定律1. 性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征。2. 相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异。3. 分离定律孟德尔第一定律：一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其独立性。在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。在一般情况下， 配子分离比：A:a=1:1，F2基因型分离比：AA:Aa:aa=1:2:1，F2表型分离比：显性:隐性=3:14. 基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；5. 表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。6. 显性基因(dominant gene): 在杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示，如红花基因C ；7. 隐性基因(recessive gene): 在杂合状态下不能表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示，如白花基因c；8. 等位基因(alleles): 决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因C和白花基因c；9. 纯合体(homozygote): 个体同一性状的两个基因是相同的，同为显性或同为隐性，如 AA, aa。10. 杂合体(heterozygote): 个体同一性状的两个基因是不同的，一个为显性，另一个为隐性，如Aa。11. 基因型与表现型的相互关系：基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。12. 分离比实现的条件：(1) 减数分裂时各杂种体内同源染色体必须以均等的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子都能良好发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会；(2) 受精后各基因型的合子成活率均等；(3) 显性作用要完全，不受其它基因所影响而改变作用方式，即简单的显隐性；(4) 杂种后代处于相对一致的条件下，且试验群体大。13. 分离规律的验证：1、测交法(test cross)：把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代(Ft)出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。2、自交法。3、F1花粉鉴定法。14. 基因的多效现象(pleiotropism)：一个基因可以影响多个表型性状，单个基因的多方面表型效应。15. 表型模拟(表型模写，phenocopy)：环境所诱导的表型类似于基因型所产生的表型，但是不能遗传。16. 表现度(expressivity):个体之间基因表达的变化程度称为表现度。17. 外显率(penetrance):一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例(0100%)。l 等位基因间的相互作用：18. 完全显性：杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同，无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基因的作用则被完全掩盖。例：豌豆的7对相对性状19. 不完全显性：杂合体(Aa)的表型是显性纯合体(AA)和隐性纯合体的中间型，杂合子虽然表现显性纯合子的特征，但是却达不到显性纯合子程度，也就是显性作用不完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。例：紫茉莉花色遗传20. 并显性 (共显性)：一对等位基因杂合体体内都表达的遗传现象，杂合子兼有“显性”纯合体和“隐性”纯合体的特征，无显隐性之分。例：人类MN血型遗传、人镰刀形贫血病遗传 例：异色螵虫鞘翅色斑的遗传21. 镶嵌显性：两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象。是一种特殊的共显性现象。22. 致死基因(lethal gene)：能使携带者个体不能存活的等位基因。根据致死基因在杂合体和纯合体中的表现，又可分为隐性致死基因（杂合体Aa正常，纯合体aa致死，黄色小鼠）和显性致死基因（杂合状态即可表现致死作用，AA和Aa都致死，人类视网膜母细胞瘤）。根据致死作用发生在个体发育的阶段，还可将致死基因分为：配子致死（在配子时期致死）、合子致死（在胚胎期或成体阶段致死，如黄鼠AY）。条件致死基因：基因的致死效应与个体所处的环境有关，有的基因在任何环境都是致死的，有的基因则在一定的环境条件下表现致死作用。亚致死现象：由于个体所处的生活环境不同，或者个体的遗传背景不同，而导致致死基因的致死效应在0100%之间变动的现象。23. 复等位基因：群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。例：家兔毛色遗传、人类ABO血型遗传、烟草的自交不亲和l 在一个复等位基因系列中，如果复等位基因的数目为n，则可能有的基因型的数目为：Ck2=n(n+1)/2种，其中n种为纯合体，n(n-1)/2种为杂合体。24. 自由组合规律孟德尔第二定律：两对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。 自由组合规律的实质：控制两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；在减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。即非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂时的自由组合。 自由组合规律的验证：测交法、自交法。用分枝法分析多对相对性状遗传：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。 完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。 二项式法 棋盘法l 非等位基因之间的相互作用：25. 互补作用：若干个非等位基因只有同时存在时，才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状。发生互补作用的基因称为互补基因。孟德尔比率为9:7。例：白花三叶草毒性的遗传、香豌豆花色遗传26. 基因互作：两对等位基因相互作用，各控制一种性状，同时存在时出现一种新的性状。孟德尔比率为9:3:3:1，但是不同于一般自由组合。例：家鸡冠型遗传27. 叠加作用：两对等位基因决定同一性状的表达，只要存在其中之一即可表现该性状，双隐性个体表现另一种性状。孟德尔比率为151。例：荠菜的硕果形状遗传28. 积加作用：当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状，孟德尔比率为9:6:1。例：南瓜果形遗传29. 上位效应：一对等位基因掩盖另一对等位基因的效应，也称为异位显性。掩盖者为上位基因，被掩盖者为下位基因。隐性上位：上位基因是一对隐性基因aa,掩盖了下位基因B的作用，孟德尔比率为9:3:4。例：家兔的毛色遗传显性上位：上位基因是显性基因A，掩盖了下位基因B的作用，孟德尔比率为12:3:1。例：燕麦颖色遗传、西葫芦皮色遗传30. 抑制作用：在两对等位基因中，其中一对等位基因的显性基因本身并不决定性状的表现，但却对另一对等位基因的表现有抑制作用。起抑制作用的显性基因称为抑制基因，孟德尔比率为13:3。例：鸡的羽毛颜色遗传基因型或表型每一特定组合出现的概率：31. 遗传学数据的统计处理：相乘法则：2个或2个以上独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。相加法则：2个或2个以上互斥事件中，出现这一或另一事件的概率是它们各自概率之和。32. 2测验检验适合度：2 = |当2反突变 自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。w 多方向性和复等位基因w 突变的有害性和有利性10. 基因突变的分类： 碱基替代：转换、颠换 移码突变：插入、缺失11. 转换：嘌呤替代嘌呤或嘧啶替代嘧啶。12. 颠换：嘌呤替代嘧啶或嘧啶替代嘌呤。13. 移码突变：在DNA复制中在编码区发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。14. 自发突变： DNA复制中的错误：碱基替换； 自发损伤：即自然产生的DNA损伤引起突变： a.脱嘌呤：最为常见，由于DNA分子中碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，从而引起一个鸟嘌呤(G)或腺嘌呤(A)从DNA分子上脱落下来，造成DNA损伤，产生无嘌呤位点。随机碱基配对。 b.脱氨基：胞嘧啶脱氨基变成U，U与A配对，结果使 G-C对变成 A-T对（转换）。 c.氧化性损伤：个体自然产生的自由基，氧化物如超氧基(O2-)、羟基(-OH)及过氧化氢(H2O2)，能对DNA造成氧化性损伤，引起突变，导致人类疾病。15. 诱发突变：是由各种诱变剂（物理或化学的）诱发的突变。物理因素诱变：各种电离辐射(X射线、射线、射线、射线、中子等)、非电离辐射(如紫外线) 和综合效应诱变。化学因素诱变：碱基类似物(5-BU、2-AP、AZT)、碱基修饰剂(HNO2、烷化剂)和碱基插入物(吖啶橙、EB、原黄素、2-氨基吖啶、ICR-170等)。16. 同义突变：由于遗传密码具有简并性，所以有时碱基替换密码子改变但并不改变氨基酸。17. 错义突变：指碱基替换的结果引起氨基酸的改变。 如：人镰刀型贫血症18. 无义突变：碱基替换使编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，转录出的mRNA在翻译时提前终止，形成的肽链不完全，一般没有活性。19. 通读：碱基替换使终止密码子突变为编码氨基酸的密码子，转录出的mRNA在翻译时不能适时终止，直到另一终止密码子为止。20. 突变热点：突变率大大高于平均突变率的位点。 如：5-甲基胞嘧啶（5-MeC）21. 增变基因：指某些基因突变后可使整个基因组中的突变率明显上升的基因。 如：DNA聚合酶基因、dam基因22. 光复活：是专一地针对紫外线引起的DNA损伤而形成的嘧啶二聚体在损伤部位就地修复的修复途径。23. 切除修复：又叫暗修复，不需要光线的激活。把含有嘧啶二聚体或其他损伤的DNA片段单链切除，并合成新的核苷酸链进行修补。它不仅可以修复紫外线损伤，而且可以修复其他损伤。 重组修复24. SOS修复：这是在DNA分子受损伤范围较大时，复制受到抑制时出现的一种修复作用，是最后应急措施。由一种不精确的DNA聚合酶进行越障修复，这种DNA聚合酶能催化损伤部位DNA合成，但其识别碱基的能力很低，因而可造成很高的突变率。25. 电离辐射损伤的修复：超快修复：在无氧条件下进行的单链修复，0 2min即可完成，由DNA连接酶单独完成连接断裂DNA链。快修复：室温下几分钟内可完成，可修复90 %超快修复所不能修复的单链断裂。需要DNA聚合酶I的参与。慢修复：37 4060 min，可把快修复所不能修复的单链断裂全部修复。需要重组修复系统的参与。26. 基因突变的检出：1. 细菌和病毒突变型的检出 2. 真菌营养缺陷型的检出：(1)影印培养法 (2)菌丝过滤法3. 果蝇突变型的检出：(1) 伴性基因突变的检出 (2) 常染色体基因突变的检出4. 人类突变型的检出： (1) 家系分析法 (2) 分子标记：蛋白质和核酸电泳检测第九章 遗传重组的分子基础1. 广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程都叫重组（Gene recombination）； 狭义上讲，遗传重组指涉及到DNA分子内断裂复合的基因交流，有时又叫“交换”。 遗传重组的类型：2. 同源重组，又叫普遍性重组，大范围同源序列对等交换。真核生物减数分裂中同源染色体联会，非姊妹染色单体之间的交换就是同源重组。3. 位点专一性重组，又叫保守性重组，重组发生在小范围内的精确的切割和连接反应，往往不是对等交换而是整合式重组，如噬菌体整合。4. 异常重组，又称复制性重组，完全不依赖于序列间的同源性，而是依赖于DNA复制和修复而完成重组。如转座，需要转座酶和对转座区域DNA的复制。5. 同源重组的机制： 交叉理论； 断裂-愈合模型：DNA双链的断裂与重接； 拷贝-选择模型； Holliday模型：异源双链的断裂与重接； Meselon-Radding模型（不对称重组）6. Holliday 模型(hybrid DNA model)：同源染色体联会 内切酶切割非姊妹染色单体DNA 交换重接形成交联桥结构(Holliday中间体Chi结构) 分枝迁移，形成异源双链区 垂直切割和重接、水平切割和重接 Chi结构：同源重组中连接两个DNA双链的交换中间物含有4股DNA链，在连接处为了转换配对形成交叉的连接点。Holliday 模型 基因转变实质上是异源双链DNA错配的核苷酸对在修复校正过程中所发生的一个基因转变为他的等位基因的现象。7. 转座因子的种类： 原核生物的转座因子：插入序列(IS) 转座子(Tn) 转座噬菌体(Mu) 真核生物的转座因子：玉米转座子: Ac-Ds系统 酵母转座子: Ty因子果蝇的转座子: P因子 人类的转座子：LINE-1 (L1)8. 插入序列(IS)：IS是一类转座因子，目前已知有10余种，如IS1, IS2,IS11等，大小各不相同(7685700bp)，两端具有反向重复序列(IR)，长度为几个至几十个bp。9. 转座子(Tn)：一类较大的转座因子，大小为200025000bp，携带有转座酶基因及抗性基因或其它基因，两端也有IR，某些Tn 的两端为IS。Tn中除了含有与转座有关的基因外，还带有抗性基因等。10. 转座噬菌体(Mu)：Mu是一种温和型噬菌体，一般温和型噬菌体如噬菌体整合到宿主染色体的特定位置（即位点专一性重组），但是Mu几乎可以插入宿主染色体的任意位置，因而引起很高的基因突变率。Mu的DNA是线型的，两端没有粘性末端，而是类似于IS的序列。11. 转座因子的特点：A. 完全不依赖于序列间的同源性，而是依赖于DNA复制和修复而完成重组。B. 转座因子转座以后，原来位置上的转座因子保持不变，而将它的一个复制品转移到另一个位置。C. 在新的位置上，转座因子两侧出现512bp 正向重复序列。D. 转座过程中出现共联体（cointegrate)，即两个复制子通过共价键连接形成的一个复制子。12. 转座的遗传学效应：A. 引起插入突变，使基因失活或极性改变。B. 插入位置出现新基因，如Tn导入抗性基因，有时还会改变基因结构产生新基因。C. 原来的位置上保留原有的转座因子。D. 在插入位置两端造成正向重复序列。E. 切离时发生恢复突变，不准确切离导致染色体畸变：缺失、易位、倒位等。F. 调节基因活动，产生新基因变异，利于进化。紫茉莉的非孟德尔遗传现象第九章 细胞质遗传1. 细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象(又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传)。2. 细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的统称。3. 母系遗传：只受母本遗传物质控制，子代只表现母本性状的遗传现象叫母系遗传，又叫偏母遗传。4. 细胞质遗传的特点：1） 细胞质遗传是非孟德尔式的，不符合分离规律和自由组合规律。2） F1通常只表现母本的性状,正交和反交的遗传表现不同。3） 杂交后代一般不出现一定比例的分离。5. 母性影响：母体的基因型决定后代表型的现象称为母性影响。母性影响不属于胞质遗传的范畴。 母性影响的特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响。6. 核外遗传的物质基础：A. 叶绿体DNA的分子特点：.ct DNA是裸露的； .闭合双链环状结构；.多拷贝； . 含有两个反向重复序列。B. 叶绿体遗传的规律： 相对自主性C. 线粒体DNA的分子特点：mtDNA与核DNA的区别： mt DNA无重复序列； mt DNA 的浮力密度比较低； mt DNA的GC含量比AT少，如酵母mtDNA的GC含量为21%； mt DNA两条单链的密度不同，分别为重链(H)和轻链(L)； mt DNA非常小，仅为核DNA十万分之一； (6) mtDNA密码子与核基因密码子的差异。7. 杂种优势：是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生