产前筛查幻灯片3.ppt

1 产前筛查 术语 中位数 在一系列递增的数列中位于中间的那个数值 例 1 2 3 4 5 5 5 6 6 6 6 6 7 9 12在这个数列中 中位数是6 2 产前筛查 MoM 标志物浓度随孕周变化孕周的估算方法有 LMP 即末次月经法妊娠时间通常从末次月经的第一天开始计算 约为280天CRL 顶臀长度 孕早期BPD 双顶径 孕中期 MoM 用来标准化结果 3 CRL和BPD CRL顶臀长度从头顶部到臀部进行测量用于孕7 13周可以给出非常准确的孕周BPD孕13周以后测量头部两侧之间的距离 双顶径 从孕13周时的2 4cm增加到足月时的9 5cm相同重量胎儿会有不同大小的头型通常认为妊娠后期测量的值不太可靠 ExampleWeeks CRL cm 6 0 456 5 657 0 927 51 38 01 58 51 99 02 29 52 710 03 110 53 611 04 111 54 712 05 212 56 013 06 513 57 414 07 9http www ob 4 产前筛查 术语 中位数值的倍数 MoM 测得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值例 病人FreehCG 值 80u mLFreehCG 中位数值 40u mL病人MoM 80 40 2 5 产前筛查 术语 检出率 DR 通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例例 如果一个筛查项目在100个病例中找到了70个病例 则其检出率为70 6 产前筛查 检出率 唐氏综合征标志物孕周检出率孕妇年龄14 2230 孕妇年龄 AFP14 2237 孕妇年龄 AFP hCG14 2259 孕妇年龄 AFP hCG uE314 2269 孕妇年龄 AFP hCG uE3 InhibinA14 2276 孕妇年龄 NT freehCGb PAPP A11 1380 JofMed1997 4 181 246Wald Kennard Hackshaw McGuire CUBSstudy Aitken Cameron Connor 2000 7 产前筛查 术语 假阳性率 正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例例 100个人参加筛查 5个人为筛查阳性结果 实际上这5人均正常 其假阳性率为5 8 产前筛查 术语 注意 筛查阳性结果的人中只有一小部分人是真正的阳性筛查阳性中真阳性的比例 OAPR OddsofBeingAffected givenaPositiveTestResult例 1000人参加筛查 检出率70 假阳性率5 人群发病率1 10人为真阳性7个真阳性病人会出现筛查阳性结果并获得检出990人是正常人 但其中50人会出现筛查阳性结果OAPRis7 57 9 产前筛查 术语 假阳性率和检出率的说明 真阴性 真阳性 筛查阳性 筛查阴性 检出率DR 灵敏度 假阳性率FPR 10 产前筛查 血清标志物 标志物 合成位置甲胎蛋白 AFP 胎儿肝脏游离雌三醇 uE3 胎儿 胎盘人绒毛膜促性腺激素 hCG 胎盘总hCG游离 hCG妊娠相关血浆蛋白 A PAPP A 胎盘抑制素 A 胎盘 水平 下降 下降 升高 升高 下降 升高 唐氏综合征孕妇体内的血清标志物 11 产前筛查 影响结果解释的因素孕妇年龄唐氏综合征的风险与孕妇年龄有关孕周标志物的浓度随孕周的变化而变化体重孕妇体重增加 标志物浓度降低种族不同的人种有差别双胞胎标志物的浓度几乎会加倍胰岛素依赖型糖尿病标志物浓度降低不正常出血不良孕产史不良妊娠结局的可能性增加IVF 体外受精 FPR会更高 12 产前筛查 风险计算 需要知道 1 年龄风险2 正常孕妇与异常孕妇的标志物浓度分布已知 已公开的数据 13 产前筛查 风险计算 最终的风险结果是通过整合年龄风险 生化标志物及超声标志物风险而得来的手工计算非常复杂 风险计算软件整合所有的数据 并以一个风险值作为最终的报告结果1 250是一个经典的截断值例 风险1 1000 低风险 无进一步措施风险1 100 高风险 产前诊断实验 14 产前筛查 早诊断 早干预终止妊娠更 容易 心理痛苦小更充分的时间进行选择是广大妇女的要求通过NT 孕早期生化标志物的筛查 可得到80 检出率 InstituteofMedi