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唐氏综合征 指挥 舟舟 男 1978 4 1出生身高140cm 智商 30 提要 定义遗传学基础临床特征 细胞遗传学检查诊断遗传咨询治疗 定义 唐氏综合征 又称为21 三体综合征 也称为先天愚型 是人类最早被确定的染色体病 活婴中为1 1000 600 实际上发生率还高 因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产 由唐 兰登医生 JohnLangdonDown 在1866年发现一群人有相同的特征 于是便取其姓氏 Down 定名这症状为唐氏综合征 遗传学基础 第21号染色体呈三体征 是生殖细胞在减数分裂过程中 由于某些因素的影响发生不分离所致 胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体 LOGO 临床表现 特殊面容头前 后径短 面圆而扁平眼裂小 眼距宽 眼外眦上斜鼻梁低平 鼻短 鼻孔上翘嘴小唇厚 舌伸 流涎耳外耳小颈短而宽 临床表现 智能落后是本病最突出 最严重的表现 智商通常在25 50之间 抽象思维能力受损最大 临床表现 生长发育迟缓体格发育落后 身材矮小 骨龄滞后 出牙迟且常错位 四肢短 韧带松弛 四肢关节可过度弯曲 手指粗短 小指向内弯曲 肌张力低下 腹膨隆 可伴有脐疝 临床表现 生长发育迟缓行为障碍 21 三体综合征患儿大多性情温和 常傻笑 喜欢模仿和重复一些简单的动作 经过反复训练可进行一些简单劳动 少数患者任性 多动 甚至有破坏攻击行为 有些患儿则显示畏缩倾向 伴有紧张症的情绪 临床表现 生长发育迟缓语言发育障碍 患儿开始学说话的平均年龄迟至4 6岁 95 有发音缺陷 声音低哑 口齿含糊不清 口吃发生率高 1 3以上有语音节律不正常 甚至呈爆发音 临床表现 生长发育迟缓运动发育迟缓 患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大 但随年龄增长其差别增大 在不同的患者中运动发育的情况也相差很大 21 三体综合征患者可执行简单的运动 如穿衣 吃饭等 但动作笨拙 不协调 步态不稳 临床表现 伴发畸形约50 的患儿伴有先天性心脏病 消化道畸形 视力障碍 甲状腺功能低下 因免疫功能低下 易患各种感染性疾病 白血病的发生率增高10 30 部分男孩隐睾 成年后大多无生育能力 女孩无月经 仅少数可有生育能力 临床表现 皮纹特点猿手 通贯手 患者50 正常人中只有2 临床表现 皮纹特点通贯手 临床表现 皮纹特点 临床表现 皮纹特点第4 5指桡箕增多 临床表现 草鞋 脚 临床表现 手足部特征 实验室检查 细胞遗传学检查核型分析 标准型47 XX 或XY 21一个额外的21号染色体 实验室检查 细胞遗传学检查核型分析 易位型46 XX 或XY 14 t 14q 21q D G易位和G G易位染色体总数正常 但缺少一条正常的14号染色体 代之以14号和21号长臂形成的易位染色体 其21号染色体 仍具三体性 实验室检查 细胞遗传学检查易位型 实验室检查 细胞遗传学检查核型分析 嵌合体型47 XX 或XY 21 46 XX 或XY 体内有两种细胞系 一种正常 一种为21 三体细胞 是受精卵在早期分裂过程中21号染色体不分离所引起 实验室检查 荧光原位杂交用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列的探针 与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞做原位杂交 诊断 特殊面容智能与生长发育落后皮纹特点染色体核型分析 鉴别诊断 先天性甲状腺功能减退症颜面黏液水肿 头发干燥 皮肤粗糙 喂养困难 便秘 腹胀等症状 实验室检查 血清T4 TSH 染色体检查 遗传咨询 对象 母亲35岁以上已生过患儿有畸变家族史平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质的孕妇 遗传咨询 遗传咨询 唐氏筛查指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇 是通过孕妇血清中AFP HCG和FE3的含量 结合孕妇的年龄 体重 孕周计算的风险值 临界值为1 275 由于方法学的不同 可能此数值有所不同 大于为高危 小于则为低危