MDS Guideline NCCN2012(中文 未校正版).doc

NationalComprehensiveCancerNetworkNCCN肿瘤学临床实践指南 (NCCN指南)骨髓增生异常综合症2012年第1版续.2012年第1版，12/06/11 美国国家综合癌症网， 2011年，保留所有权利。未经NCCN明确书面许可，不得以任何形式复制本NCCN指南 及本说明。mei wu于8/4/2012 10:33:18 PM打印。仅供个人使用。未批准用于分发。版权 2012年美国国家综合癌症网。保留所有权利。NationalComprehensiveCancerNetworkNCCN Guidelines2012年第1版更新骨髓增生异常综合症NCCN指南索引MDS目录讨论* Peter L. Greenberg, MD/Chair Stanford Cancer InstituteEyal Attar, MD Dana-Farber/Brigham and Womens Cancer Center | Massachusetts General Hospital Cancer CenterJohn M. Bennett, MD ConsultantClara D. Bloomfield, MD The Ohio State University Comprehensive Cancer Center - James Cancer Hospital and Solove Research InstituteUma Borate, MDUniversity of Alabama at BirminghamComprehensive Cancer CenterCarlos M. DeCastro, MD Duke Cancer InstituteH. Joachim Deeg, MD Fred Hutchinson Cancer ResearchCenter/Seattle Cancer Care AllianceOlga Frankfurt, MD Robert H. Lurie Comprehensive CancerCenter of Northwestern UniversityKarin Gaensler, MD UCSF Helen Diller Family ComprehensiveCancer CenterGuillermo Garcia-Manero, MDThe University of Texas MD AndersonCancer CenterSalil Goorha, MD St. Jude Childrens Research Hospital/University of Tennessee Cancer InstituteSteven D. Gore, MD The Sidney Kimmel ComprehensiveCancer Center at Johns HopkinsDavid Head, MD Vanderbilt-Ingram Cancer CenterRami Komrokji, MDH. Lee Moffitt Cancer Center & ResearchInstituteLori J. Maness, MD UNMC Eppley Cancer Center at TheNebraska Medical CenterMichael Millenson, MD Fox Chase Cancer CenterStephen D. Nimer, MD Memorial Sloan-Kettering Cancer CenterMargaret R. ODonnell, MD City of Hope Comprehensive Cancer CenterPaul J. Shami, MD Huntsman Cancer Institute at the University of UtahBrad L. Stein, MD, MHS Robert H. Lurie Comprehensive CancerCenter of NorthwesternRichard M. Stone, MD Dana-Farber/Brigham and Womens Cancer Center | Massachusetts General Hospital Cancer CenterJames E. Thompson, MD Roswell Park Cancer InstitutePeter Westervelt, MD, PhD Siteman Cancer Center at Barnes-Jewish Hospital and Washington University School of MedicineNCCN指南专家组披露继续专业索引* 编写委员会成员 肿瘤内科 血液科/血液肿瘤科 内科 病理科NCCN骨髓增生异常综合症专家组成员指南更新总结初始评价(MDS-1)法美英(FAB)分类系统 (MDS-3)世界卫生组织(WHO)原发性MDS分类(MDS-3) MDS国际预后计分系统(IPSS)及以WHO为基础的预后计分系统(WPSS) (MDS-5)低危/中危-1组治疗(MDS-6) 中危-2/高危组治疗(MDS-8)MDS 相关性贫血的评价和治疗 (MDS-9) 流式细胞术推荐(MDS-A)MDS支持治疗 (MDS-B)临床试验：NCCN认为，任何癌症病人都可以在临床试验中得到最好的治疗，因此特别鼓励参与临床试验。网络查询NCCN成员机构的临床试验，请点击：/clinical trials/phsician.html。NCCN 证据共识分级：除非有其它特别说明，所有的推荐为2A级。见 NCCN 证据和共识分级本指南作为一项证据和共识声明，反映了作者们对当前被认可的治疗方法的观点。任何临床医生使用或参考本指南，应根据其所处临床环境进行独立的医学判断，以决定患者的治疗方案。国家综合癌症网络对该指南的内容及其使用不作任何建议或担保，并且不为此承担任何责任。本指南的版权为国家综合癌症网 络所有。所有权保留。因此本指南及其注释未经 NCCN 的书面同意，不能以任何形式被复制。2011年。2012年第1版NCCN指南与2011 年第 2 版相比的更新包括：MDS-1血小板减少，怀疑MDS后：增加脚注“存在获得性MDS相关细胞遗传学异常、非预期的原始细胞升高或增生异常时亦怀疑MDS。”初始评价 需要下：第4点，阐明细胞遗传学为通过标准核型分析的细胞遗传学。增加一条：“TSH（促甲状腺激素），以排除甲状腺功能减退。”在某些临床情况下有用下：第7点，PNH克隆后增加脚注考虑观 察以记录惰性过程及严重血细胞减少明显进展后：增加或原始细胞升高。脚注a下：“应报告根据形态学评估的骨髓原始细胞百分数。不应使用流式细胞术原始细胞百分数估计替代该情况的形态学分析。”取代第二句MDS-2增加脚注 “抗CD55和抗CD59流式细胞术用于评估是否存在PNH克隆，以协助判断患者对免疫抑制治疗的可能反应。”增加脚注 “以协助判断患者对免疫抑制治疗的可能反应。”增加脚注“出现该异常的CMML患者可能对甲磺酸伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂(TKI)反应良好。” 增加脚注“以评价可能的Fanconi贫血或先天性角化不良 (DKC)。端粒长度缩短与骨髓衰竭疾病（包括先天性角化不良等遗传性疾病）相关，尤其是在存在端粒酶复合体基因突变情况下。可使用白细胞样本通过FISH分析测量端粒长度。”MDS-5根据以下参考文献，用近期发表的改进版以WHO为基础的预后计分系统(WPSS)的表2取代了两个WPSS表格：Malcovati L, Della Porta MG, Strupp C, et al. Impact of the degree of anemia on the outcome of patients with myelodysplastic syndrome and its integration into the WHO-based Prognostic Scoring System (WPSS). Haematologica 2011. Severe anemia has substituted for RBC transfusion dependence.MDS-6顶部的“预后分级”后增加脚注“预后评价亦应考虑合并症的存在情况（见讨论部分的参考文献59-64）。”MDS-7和MDS-8亦增加该脚注。“症状性贫血”后，首个分支修改为 del(5q) 其它细胞遗传学异常与无del(5q)；之后，在无del(5q)后，纳入了按血清Epo.分层的分支。将血小板减少/中粒减少改为临床相关的血小板减少/中粒减少。MDS-7“血清Epo 500 mU/mL”的分支“阿法依泊汀.” “无反应”后：删除了“无反应”后的当前条目，而是从“无反应”发出箭头至“可能对IST反应良好”。将脚注移至 “+/- G-CSF”后在 “雷利度胺”上增加脚注：中性粒细胞计数低或血小板计数低的患者除外。增加脚注： “MDS患者使用过马和兔ATG”。注：除非有另外的注明，所有的推荐为 2A 级。临床试验：NCCN 认为，任何癌症病人都可以在临床试验中得到最好的治疗，因此特别鼓励参与临床试验。2012年第1 版NCCN指南与2011 年第 2 版相比的更新包括：MDS-9增加脚注：“在一些机构中，给予过达500 mcg、每周一次剂量的阿法达贝泊汀；亦须注意，阿法达贝泊汀300 mcg、每隔一周一次等于150 mcg、每周一次。”MDS-A流式细胞术推荐 该页为本指南新增部分MDS-B“细菌感染者使用抗菌素”后，增加“但除复发性感染患者外，无需常规预防”。增加： “有贫血症状者输注RBC（去WBC），有血小板减少性出血者输注血小板；但无出血的血小板减少患者不应常规使用，除非血小板计数 10,000/mm3。2012年第1版，12/06/11 美国国家综合癌症网， 2011年，保留所有权利。未经NCCN明确书面许可，不得以任何形式复制本NCCN指南 及本说明。更新需要：病史和查体全血细胞计数、血小板、分类、网织红细胞计数外周血涂片检查骨髓穿刺铁染色 + 活检 + 通过标准核型分析的细胞遗传学血清促红素（RBC输注前）RBC叶酸和血清VitB12血清铁蛋白、血清铁、TIBC记录输血史TSH（促甲状腺激素），以排除甲状腺功能减退以形态学和临床标准确立 MDS诊断b, c见其他检查：在某些临床情况下有用(MDS-2)血细胞减少，怀疑 MDSaa.存在获得性MDS相关细胞遗传学异常、非预期的原始细胞升高或增生异常时亦怀疑MDS。b.按 FAB 或 WHO 标准 IPSS分类确诊 MDS。见分类系统（MDS-3和 MDS-5）。应报告根据形态学评估的骨髓原始细胞百分数。不应使用流式细胞术原始细胞百分数估计替代该情况的形态学分析。c.有明显血细胞减少和核型 t(8;21)、t(15;17)和/或 inv(16)或变种的患者，应考虑 AML（见 NCCN AML 指南）。骨髓增生异常综合症 (MDS) 见分类系统（MDS-3和 MDS-5）在某些临床情况下有用：考虑流式细胞术(FCM)协助MDS诊断d，以评价大颗粒淋巴细胞疾病(LGL)的可能性e及评估PNH克隆f如适合 HSCT，进行 HLA 配型 g考虑HLA-DR15分型h如需血小板支持，进 行 HLA 配型如有临床指征，检测 HIV评价CMML患者5q31-33移位和/或 PDGFR 基因重排 i血小板增多患者考 虑分子检测JAK2突变有家族性血细胞减 少的患者考虑其它 遗传学筛查 j考虑评价铜缺乏考虑观察以记录惰性过程及严重血细胞减少明显进展或原始细胞升高AML（见 NCCN AML治疗指南）d. 见流式细胞术推荐(MDS-A)和讨论。e. 如果外周血中检测到大颗粒淋巴细胞，可对此阳性T细胞基因重排检查分析骨髓或外周血细胞流式细胞术。f. 抗CD55和抗CD59流式细胞术用于评估是否存在PNH克隆，以协助判断患者对免疫抑制治疗的可能反应。g. 家族 HLA 评价包括所有同胞；非亲属供者评价包括高分辨率检测 HLA-A、B、C、DR、DQ 等位基因。h. 以协助判断患者对免疫抑制治疗的可能反应。i. 出现该异常的CMML患者可能对甲磺酸伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂(TKI)反应良好。j. 以评价可能的Fanconi贫血或先天性角化不良 (DKC)。端粒长度缩短与骨髓衰竭疾病（包括先天性角化不良等遗传性疾病）相关，尤其是在存在端粒酶复合体基因突变情况下。可使用白细胞样本通过FISH分析测量端粒长度。原发性MDS分类系统（第1/3页）MDS FAB k分类 lFAB 亚型外周血原始细胞%骨髓原始细胞%难治性贫血(RA)15难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多(RARS)15难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)1,000/mcL）55-20k FAB = 法美英。l Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, et al. Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. Br J Haematol. 1982;51:189-199.m WHO = 世界卫生组织。2008年WHO mMDS 分类n亚型血液骨髓难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD）o单系或两系血细胞减少一系病态造血10%，原始细胞5%难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RARS）贫血；无原始细胞环形铁粒幼细胞15%红系前体细胞，只有红系增生异常；原始细胞5%难治性贫血伴多系增生异常（RCMD）血细胞减少，单核细胞1109/L2 系造血细胞中10%细胞增生异常，15%环形铁粒幼细胞，原始细胞5%难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1）血细胞减少；原始细胞2-4%，单核细胞1109 /L单系或多系增生异常，无 Auer 小体，原始细胞5-9%难治性贫血伴原始细胞增多-2（RAEB-2）血细胞减少，原始细胞 5-19%，单核细胞1109/L单系或多系增生异常，Auer 小体，原始细胞10-19%骨髓增生异常综合征，未分类（MDS-U）血细胞减少单系增生异常或无增生异常，但有特征性 MDS 细胞遗传学，原始细胞5%单纯 del(5q)MDS贫血，PLT 正常或增加单一红系增生异常，单纯 del(5q)，原始细胞1109/L，原始细胞5%增性异常1 系造血细胞，原始细胞1109/L，原始细胞 5-19%增性异常1 系造血细胞，原始细胞10%，原始细胞20%明显增生，原始细胞110/L，原始细胞1109/L，原始细胞20%qMDS/MPN，未分类型（“重叠综合征”）增生异常+骨髓增殖性特征e既往无 MDS 或 MPN增生异常+骨髓增殖性特征急性髓细胞白血病伴骨髓增生异常相关改变sWHO分类t1.MDS 或 MDS/MPN 后 AML2.AML 伴 MDS 相关性细胞遗传学异常3.AML 伴多系增生异常下页续p Orazi A, Bennet JM, Germing U, et al, Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasms, Chapter 4, in Swerdlow S, Campo E, Harris NL, et al. (Eds.). World Health Organization Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th edition. IARC Press, 2008, pp 76-86.q Ph 阴性加2个特征：HbF，外周血不成熟粒细胞，WBC10109/L，克隆性染色体异常，体外GM-CSF高敏。r 例如，血小板增多、白细胞增多、脾大。s 外周血或骨髓原始细胞大于20%。有些病例原始细胞20-30%，特别是如果来自于MDS，可缓慢进展并与MDS（按FAB分类的RAEB-t）而不是显性AML相似。t Arber DA, Brunning RD, Orazi A, et al. Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related changes, In Chapter 6, Acute Myeloid Leukemia and Related Precursor Neoplasms, in Swerdlow S, Campo E, Harris NL, et al. (Eds.). World Health Organization Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th edition. IARC Press, 2008, pp 124-126.原发性MDS分类系统（第3/3页）国际预后计分系统(IPSS) u,v生存和 AML 转化分值预后变量00.51.01.52.0骨髓原始细胞(%)w55-1011-2021-30核型x好中间差血细胞减少y0/12/3危险分类（IPSS%）总分值不治疗者平均生存（年）不治疗者 25%进展为AML(年)低危（33）05.79.4中危-1（38）0.5-1.03.53.3中危-2（22）1.5-2.01.11.1高危（7）u IPSS应用于初始预后判断和计划目的。以WHO分类为基础的预后计分系统（WPSS）允许在 MDS 的多个时间点动态估计预后。v Greenberg P, Cox C, LeBeau M, et al. International scoring system for evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood 1997;89:2079-2088; Erratum. Blood 1998;91:1100. the American Society of Hematology.w 患者原始细胞 20-30%可考虑为 MDS（FAB）或 AML（WHO）。以 WHO 为基础的 MDS 预后计分系统 (WPSS) z参数计分0123WHO 分类RCUD、RARS、MDS伴孤立性缺失(5q)RCMDRAEB-1RAEB-2核型x好中间差-重度贫血（男性hb9g/dL或女性8g/dL）无存在-WPSS风险单个变量打分之和非常低0低1中间2高3-4非常高5-6x 细胞遗传学：好=正常，单纯-Y，单纯del(5q)，单纯del(20q) ；差=复杂（3个异常）或染色体7 异常；中间=其它异常除外核型 t(8;21)，inv16 和 t(15;17)，这些考虑 AML而非 MDS。y血小板减少：中性粒细胞计数1,800/mcL，血小板 100,000/mcL，Hb 500 mU/ml见(MDS-7)临床上明显的血细胞减少支持治疗bb作为一种辅助治疗IST cc或临床试验或选择性中危-1 患者考虑自体HSCTdd临床相关的血小板减少，中粒细胞减少氮杂胞苷/地西他滨或临床试验无反应aa 预后评价亦应考虑合并症的存在情况（见讨论部分的参考文献59-64）。bb 见支持治疗 (MDS-B)。cc 特别是年龄60 岁或骨髓增生低下、HLA-DR15 或 PNH 克隆阳性的患者。dd严重血细胞减少的中危-1和WPSS中危 患者也适合HSCT（造血干细胞移植）：异基因相合同胞移植物，包括标准和减轻强度预处理方案或相合非亲属供者。预后分级aa治疗IPSS：低危/中危-1WPSS：极低危、低危、中危del(5q) 其它细胞遗传学异常雷利度胺 ee无反应按以下适当途径处理阿法依泊汀(rHu EPO) G-CSF ff或阿法达贝泊汀 G-CSF ff可能对 免疫抑制治疗(IST)反应良好 cc抗胸腺细胞球蛋白 (ATG),hh环孢菌素 A按以下适当途径处理血清Epo500 mU/ml无反应无反应可能对 免疫抑制治疗(IST)反应良好 cc抗胸腺细胞球蛋白 (ATG), hh环孢菌素 A无反应按以下适当途径处理血清Epo 500 mU/ml无反应临床试验或选择性中危-1 患者考虑自体HSCT dd氮杂胞苷/地西他滨或考虑雷利度胺或临床试验可能对 IST反应差 ggaa 预后评价亦应考虑合并症的存在情况（见讨论部分的参考文献59-64）。cc 特别是年龄60 岁或骨髓增生低下、HLA-DR15 或 PNH 克隆阳性的患者。dd严重血细胞减少的中危-1和WPSS中危 患者也适合HSCT（造血干细胞移植）：异基因相合同胞移植物，包括标准和减轻强度预处理方案或相合非亲属供者。ee 中性粒细胞计数低或血小板计数低的患者除外（见讨论）。ff 见造血生长因子剂量(MDS-9)。gg 患者无脚注cc中所列特征。hh MDS患者使用过马和兔ATG （见讨论）预后分级 aa治疗IPSS：中危-2、高危ddWPSS：高危、极高危氮杂胞苷/地西他滨或临床试验是自体HSCT jj,kk如果复发适合高强度治疗 bb,ii适合移植且有供者有反应继续氮杂胞苷（首选）（1 级）/地西他滨 ll或高强度化疗mm或临床试验否临床试验或支持治疗bb无反应或复发氮杂胞苷（首选）（1 级）/地西他滨 ll或临床试验不适合高强度治疗bb,iiaa 预后评价亦应考虑合并症的存在情况（见讨论部分的参考文献59-64）。bb 见支持治疗 (MDS-B)。dd 严重血细胞减少的中危-1和WPSS中危 患者也适合HSCT（造血干细胞移植）：异基因相合同胞移植物，包括标准和减轻强度预处理方案或相合非亲属供者。ii 根据年龄、体能状态、主要的合并症、心理社会状态、患者的喜好及是否有照料者。jj 氮杂胞苷、地西他滨或其它治疗也可用于在等待供者寻找时作为移植的过渡。kk造血干细胞移植(HSCT)： 异基因相合同胞包括标准和减轻强度预处理方案或相合非亲属供者。ll 虽然两种药物的反应率相似，但是 III 期随机试验中报告了氮杂胞苷具有生存优势而地西他滨无。mm 高强度化疗：研究性治疗的临床试验（首选）标准诱导治疗，不能获得研究性治疗方案时使用或作为 HSCT的过渡。相关性贫血的评价有症状贫血的治疗随访del(5q) 其它 细胞遗传学异常雷利度胺有反应 qq继续雷利度胺减至可耐受的剂量无反应 oo见IPSS：低危/中危-1WPSS：极低危、低危、中危 (MDS-7)l 病史和查体l 全血细胞计数、血 小板、分 类、网织红细胞 计数l 外周血涂片检查l 骨髓穿刺铁染色+ 活检+细胞遗传学l 血清EPO水平l 考虑检测HLA-DR15l 排除共存病因l 治疗共存病因l 如有必要，补充铁、叶酸、VitB12l RBC输注（去WBC）支持治疗bb血清EPO500 mU/ml环形铁粒幼 500 mU/mlrHuEPO 40,000-60,000 U 1-3次/周，皮下注射 或阿法达贝泊汀nn 150-300 mcg/周，皮下注射有反应 qq无反应pp（尽管储存铁足够）继续雷利度胺，减至可耐受的剂量有反应，减至可耐受剂量考虑加用G-CSF 1-2 mcg/kg 1-3次/周，皮下注射无反应见(MDS-7)rHuEPO 40,000-60,000 U 1-3次/周，皮下注射 + G-CSF 1-2 mcg/kg 1-3次/周，皮下注射或阿法达贝泊汀nn 150-300 mcg/周，皮下注射+ G-CSF有反应 qq无反应pp减至可耐受的剂量见IPSS：低危/中危-1WPSS：极低危、低危、中危 (MDS-7)见血清EPO 500 mU/ml (MDS-7)nn 在一些机构中，给予过达500 mcg、每周一次剂量的阿法达贝泊汀；亦须注意，阿法达贝泊汀300 mcg、每隔一周一次等于150 mcg、每周一次。oo 经 3-4 个月治疗，达不到 Hb升高 1.5 g/dL 或 RBC输注减少的要求。pp 经 6-8 个月治疗，达不到 Hb升高 1.5 g/dL 或 RBC输注减少的要求。qq 目标血红蛋白达到12 g/dL。注意：除非特别指出，NCCN对所有建议均达成2A级共识。临床试验：NCCN相信任何癌症患者都可以在临床试验中获得最佳治疗。尤其鼓励肿瘤患者参与临床试验。ANEM-102012年第1版，12/06/11 美国国家综合癌症网， 2011年，保留所有权利。未经NCCN明确书面许可，不得以任何形式复制本NCCN指南 及本说明。mei wu于8/4/2012 10:33:18 PM打印。仅供个人使用。未批准用于分发。版权 2012年美国国家综合癌症网。保留所有权利。NationalComprehensiveCancerNetworkNCCN指南2012年第1版骨髓增生异常综合症NCCN指南索引MDS目录讨论流式细胞术推荐初始评价（来自MDS-1）流式细胞术：MDS初始评价时应考虑进行流式细胞术检测(FCM)，以包括明确原始细胞并发现异常淋巴系细胞群（例如，原始血细胞，它可能与原始细胞相似，从而导致错误的原始粒细胞定量）的抗体组合。例如，采用前向散射和侧向散射的抗CD45、CD34、CD33、CD19组合可能有帮助。据了解，应通过形态学分析确定用于诊断和风险分层的原始细胞百分比，而不仅仅是通过流式细胞术。如果原始细胞升高且出现有关其亚型（即髓系或淋巴系）的形态学问题，则应通过更详细的抗体组加以鉴定。在难以诊断的病例中，扩大的抗体组（以证明异常分化模式或异常抗体表达）可能有助于确诊MDS。见讨论部分注：除非有另外的注明，所有的推荐为 2A 级。临床试验：NCCN 认为，任何癌症病人都可以在临床试验中得到最好的治疗，因此特别鼓励参与临床试验。MDS-A2012年第1版，12/06/11 美国国家综合癌症网， 2011年，保留所有权利。未经NCCN明确书面许可，不得以任何形式复制本NCCN指南及本说明。支持治疗1见NCCN支持治疗指南。临床监测社会心理支持生活质量评价输血：有贫血症状者输注RBC（去WBC），有血小板减少性出血者输注血小板；但无出血的血小板减少患者不应常规使用，除非血小板计数 10,000/mm3。适合移植者建议输注辐照制品。适合移植的 CMV阴性患者，任何时候都推荐输注CMV阴性血制品。细菌感染者使用抗菌素，但除复发性感染患者外，无需常规预防。输注PLT 难以止血或严重血小板减少者，可考虑用氨基己酸或其它抗纤溶药物。铁去除：如果接受 RBC 输注20-30 U，考虑每日用去铁胺 SC 或地拉罗司（deferasirox）口服去铁以减轻铁负荷，特别是对低危/中危-1 以及可能移植的患者。血清铁蛋白水平2500ng/ml 的患者，目标为使铁蛋白水平降低至1000ng/ml 2现正进行 MDS 口服去铁药物的临床试验。细胞因子：EPO（见 MDS 相关贫血途径） (MDS-9)G-CSF 或 GM-CSF不推荐常规用于预防感染对中性粒细胞减少患者反复或难治性感染，可考虑使用有适应症时，与 EPO 联合治疗贫血见MDS相关贫血途径(MDS-9)应监测血小板计数注：除非有另外的注明，所有的推荐为 2A 级。临床试验：NCCN 认为，任何癌症病人都可以在临床试验中得到最好的治疗，因此特别鼓励参与临床试验。MDS-B2012年第1版，12/06/11 美国国家综合癌症网， 2011年，保留所有权利。未经NCCN明确书面许可，不得以任何形式复制本NCCN指南及本说明。讨论NCCN证据及共识分级1级：以高水平的证据为基础，为干预是恰当的的NCCN一致共识。2A级：以低水平的证据为基础，为干预是恰当的的NCCN一致共识。2B级：以低水平的证据为基础，为干预是恰当的的NCCN共识。3级：以任何水平的证据为基础，有干预是恰当的的NCCN重大分歧。除非另有注明，所有的推荐均为2A级。概述骨髓增生异常综合征（MDS）是一组临床表现相对异质性的髓系克隆性血液病。这组疾病的主要问题是由于患者的血细胞减少及向急性髓细胞白血病（AML）转化所致的死亡。普通人群中，每 100,000 人中有 5 人发生MDS。然而，年龄大于70岁的人群中，增加至每 100,000 人中有 22-45 人发病，并随着年龄增加而发病增加。由于患者年龄较大（中位65-70岁）既往有非血液性合并症，以及老年患者对某些强烈治疗相对不耐受等，给 MDS 的治疗带来困难。此外，当疾病进展至 AML 后，这些患者较原发性 AML 对标准治疗的反应更差1。诊断分类对怀疑 MDS 的患者的初始评价，要求仔细分析其外周血涂片和血细胞 计数骨髓形态学异常血细胞计数的持续时间其它可能引起血细胞减少的原因以及合并症等。FAB 分类用于 MDS 的初始诊断评价 2。三系造血细胞中至少两系出现增生异常的改变被大多数病理学家用于诊断 MDS。这些改变包括巨幼细胞样红系增生早期髓系及红系细胞核浆发育不良，以及 异形性巨核细胞3。MDS 分为 5 种亚型：难治性贫血（RA）难治性贫血伴 环形铁粒幼细胞增多（RARS）难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-T）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）。MDS 常呈惰性过程，患者的血细胞计数至少数月内相对稳定。作为一种中等程度变异性亚型，RAEB（骨髓原始细胞 5-20%）和 RAEB-T（骨髓原始细胞 20-30%）患者具有相对差的预后，中位生存期 5-12 个月。相反，RA（原始细胞小于 5%）或 RARS（原始细胞小于 5%及环形铁粒幼细胞超过15%）患者中位生存期大约 3-6 年。这些疾病转化成 AML 的比例从低危 RA/RARS 组的 5-15%到相对高危 RAEB/RA