HLC在血红蛋白病中的应用伯乐PPT课件.ppt

静止型 地中海贫血 缺失1个 基因 或1个 基因突变 T 又叫 地贫2 新生儿血红蛋白分析 有些小孩出生时脐血HbBarts可达1 2 但很快消失 Hb 正常MCV MCH 正常或降低红细胞计数 增多血红蛋白电泳 正常 1 静止型 地中海贫血 2 轻型 地中海贫血 缺失2个 基因 SEA 或2个 基因突变 T T 缺1个 基因另有一个 基因突变 T 又叫 地贫1 Hb 降低但常在100g L以上MCV MCH 降低红细胞计数 相对增多血红蛋白电泳 正常 HbA2较低脐带血中HbBart s增多新生儿血红蛋白分析 出生时脐血HbBarts可达5 15 3 轻型 地中海贫血 4 轻型 地中海贫血 新生儿 5 特别的轻型 地中海贫血 HbCS的纯合子Hb 较其它类的轻型 地贫低 如同血红蛋白H病MCV MCH 降低血红蛋白电泳 可见HbCS区带 部分可见HbH区带 6 中间型 地中海贫血 缺失3个 基因 SEA 或缺2个 基因另有一个 基因突变 T SEA 又叫HbH病 Hb 低于100g LMCV MCH 降低血红蛋白电泳 有HbH区带脐带血中HbBart s增多 7 中间型 地中海贫血 8 特别的中间型 地中海贫血 HbCS的HbH病Hb 降低 普遍较重MCV MCH 降低血红蛋白电泳 有HbH区带HbWS的HbH病Hb 正常或轻度降低MCV MCH 降低血红蛋白电泳 没有HbH区带 9 重型 地中海贫血 又叫HbBart s水肿综合征 4个 基因都缺失了 SEA SEA 在孕后期或出生后即死亡 10 HbBart s胎儿水肿综合征 11 2020 1 27 12 重型 地中海贫血 左 和HbH病 右 的病理生理学机制 珠蛋白基因 珠蛋白基因缺陷 珠蛋白基因 表达过剩 4 表达过剩 4 宫内死胎或出生前后死亡 胎儿 成人 骨骼变形与骨质稀少 铁的吸收增加 输血 铁超载与铁沉积 器官损伤 珠蛋白比例失衡 无效红细胞生成 溶血 贫血 促红细胞生成素升高 黄疸 肝脾肿大 骨髓增生 胎儿缺氧 贫血 胎儿胎盘水肿 母体并发症 珠蛋白比例失衡 13 地中海贫血 地中海贫血基因携带者临床所检测的17种 地贫基因 41 42 71 72 17 28 E IVS II 654 IVS I 1 IVS I 5 43 31 32 27 28 29 30 14 15 CAP Int 杂合子 Hb 正常MCV MCH 降低红细胞计数 增多血红蛋白电泳 HbA2增多 HbF增多或正常 14 轻型 地中海贫血 临床所检测的17种 地贫基因中的 0杂合子 41 42 71 72 17 27 28 IVS I 1 43 14 15 血红蛋白 降低 但在100g L以上 MCV MCH 降低红细胞计数 相对增多血红蛋白电泳 HbA2增多 HbF增多或正常 15 轻型 地中海贫血 16 中间型 地中海贫血 纯合子或双重杂合子 地贫 临床上还见有 杂合子 血红蛋白 降低 在60 100g L之间 MCV MCH 降低血红蛋白电泳 HbF增多 如是 地贫复合血红蛋白E则HbA2增多 如是 地贫杂合子则仅有HbA2增多 17 重型 地中海贫血 0纯合子或 0 双重杂合子 血红蛋白 降低 在60g L以下 MCV MCH 降低血红蛋白电泳 HbF增多 如是 地贫复合血红蛋白E则HbA2增多 18 重型 地贫 19 重型 地中海贫血病理生理学机制 骨骼变形与骨质稀少 铁的吸收增加 输血 铁超载与铁沉积 器官损伤 珠蛋白基因 珠蛋白基因缺陷 珠蛋白比例失衡 珠蛋白表达过剩 血红素和半色体 无效红细胞生成 溶血 贫血 促红细胞生成素升高 黄疸 肝脾肿大 骨髓增生 20 复合型地中海贫血 地贫复合 地贫因 或 链过剩的量有所减少 相应组成的 或 四连体也相对减少 对红细胞的影响也相应减少 溶血减轻 检验结果各不相同 21 静止型 地贫杂合子复合 地贫杂合子 3 7 0或 杂合子 4 2 0或 杂合子