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个性化医疗摘要：自从 2001 年 2 月人类 DNA 测序初步完成以后，随着基因功能研究、蛋白组学、药物基因组学和基因多态性研究的不断深入，人们对疾病诊断和药物治疗有了更深了解，其中一大亮点就是如何利用基因多样性和药物基因组学研究成果进行个性化医疗。本文对个性化医疗的概念、意义和建模方面进行阐述。关键词：个性化医疗；模型；1. 概念个性化医疗又称精准医疗，是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。简单的说，就是从对“症”下药改变为对“人”下药，这是个性化医疗的“个性”所在了。它的“个性”，贯穿在疾病预防、分析、诊断、治疗的各个阶段。2. 意义从字义上理解，个性化医疗是精确到个体的，在正确的时间给予正确的病人以正确的治疗。如果能够实现这一目标，无疑是一种非常高质量的医疗服务，肯定会非常有效地提高民众的健康和寿命。标准的现代医学治疗手段是患同一种病的所有病人都吃同样的药，属于“大锅饭”的水平。基因序列分析为医学治疗提供了新的思路。例如对肿瘤细胞的分子分析，可以找出有规律性的高发突变，然后研制出针对这些突变的药物。个性化医疗是要对疾病用生物标记进行细分，然后用对生物标记有针对性的靶向药物分别治疗。个性化医疗已经有不少典型的成功案例。不仅仅是研究机构、药厂和临床在个性化医疗方面全力以赴，规范和管理也跟了上来，形成了全方位的发展。其进展不仅有助于新药的研发，也有可能导致很多疾病被重新定义和划分，让我们对疾病有一个全新的认识。目前有超过 300 种疾病的 2000 多种生物标记被确定和研究，累计研发了超过 20000 种向药物。从政府层面讲，FDA 高度重视个性化医疗的发展，已对药物临床试验有明确规定，制定了相应指南，要求药厂提供这方面的临床数据，要求医生开处方时，注意查看病人的遗传信息，并率先批准了若干个性化医疗相关的检测产品，使这一领域的投资与开发热情水涨船高。从学术层面讲，基因变异与疾病的关系、基因多态与药物作用的关系正不断被学术界揭开其神秘的面纱。研究人员正重新认识临床试验的大量数据，找出与药物有效性有关的患者遗传基因关联特征。从投资界的热点来判断，许多资金正被投入到个性化医疗和遗传基因信息服务和平台开发公司，成熟的网络检索和 IT 技术正在对千变万化的遗传基因信息进行归类、整理和分析，深入研究基因和疾病关系、基因和药物反应的关系，建立相应的数据库及其信息化管理，结合日益普及的个人遗传信息检测服务，将为个性化医疗奠定良好基础。从产业界来看，药厂投资个性化医疗的兴趣空前高涨。过去人们认为，药厂会谨慎看待个性化医疗的进展和应用，目前市场上有 30%的药物对患者是无效的，药厂通常不愿意通过预筛选排除一大批药物治疗无效的病人，这会给药厂带来损失。但现在的观念变了，事先进行基因筛选可以一箭双雕，既赚诊断服务的钱，又能挖到个性化治疗的另一桶金。有远见的药厂已全面布局并大笔投资药物基因组学，大药厂手中本来就有大批药物临床试验患者的血样，分析药物基因组学数据可谓“水到渠成”，并购分子和基因诊断企业也已成为时髦的选择。在未来，谁掌握患者基因多态性数据，谁就掌握了病人和药物市场的资源，3. 建模方法3.1数据准备3.1数据准备由于医疗健康领域的专业特点,既有院内数据,也有院外数据,既有医疗数据,也有健康数据,不同疾病需求的集成数据模式、过程性数据融合方法等都有非常大的差异，导致个人数据无法直接用于个性化诊疗过程中本部分制定切实可行的标准及元标准实现各诊疗过程所需数据的数据项、术语标准化、流程标准化.以XML数据表示标准为基础，实现面向个性化诊疗的过程性数据集成方法、流程、算法实现医疗健康大数据由相数据集到精细化可分析利用数据的过渡，使个人完整数据能支撑个性化医疗。3.2基于群体数据的过滤与推理引擎3.2.1相似性约束定义相似性约束的定义主要基于两者有相同的疾病、症状、家族史、检验结果、居住地等信息。当一个患者来访.首先通过相似性约束从医院已有的群体数据中得到和本患者相似的粗数据集3.2.2协同过滤器计算将上述步骤得到的粗数据集通过协同过滤器中的逆频率和向量相似度计算.得到最优匹配的相似子集。逆频率指一个患者中某些症状和检杏检验结果等术语出现的频率很高而在其他患者很少出现，则可将出现这类术语的患者归入某一类.而在此基础匕.用向量相似度来计算群体患者的相似程度，从而找出与患者最相似的患者，找出最优匹配的相似子集3.2.3相似患者最优化子集推理通过计算相似患者最优化子集数据.可生成患者的个性化医疗指导建议.包括疾病风险、最佳治疗方案、愈后评估等3.3基于本体和大数据的个性化诊疗知识库3.3.1基于本体的临床指南知识库近年来国家制定了许多临床路径、临床指南、临床规范、药品知识库等标准但这些标准是静态的、可执行性差、无适应个性化医疗的能力而利用Prot e g e本体工具，可以构建语义化、时序化、个性化诊疗知识库，用于支持生成符合病人要求的诊疗计划。3.3.2基于大数据的临床知识库传统的临床知识库史新慢，个性化能力弱，针对这些弱点，在上面制定的基于本体的临床指南知识库基础上，通过利用前期形成的海量群体数据，过滤出能支撑个性化医疗的临床指南知识库各类指标，从而为后期临床个性化医疗提供必要条件3.4实时动态的个性化医疗计划生成与执行引擎应用前面两个基础（基于群体数据的过滤与推理引擎和基于本体及大数据的个性化医疗知识库.与前面引入的标准化个人数据相结合，建立可视化动态的时序化个性化医疗计划牛成与执行引擎，且由于患者病情是随时变化的，囚此需引入息者实时数据在执行过程中引擎要随时根据患者实时数据来个性化地调整医疗计划。 总结未来，随着医疗卫生信息化的不断深入，个性化医疗服务模式将可能完全取代以往的经验医学模式，新医疗服务模式将充分体现“数据驱动、个性化、预约性、流程集成、协同服务、效果驱动”的显著特点，发展基因测序，、个性化药物、个人健康管理等多方面医疗个性化服务，显著提高医疗服务的质量和效果，降低医疗服务成本、保障患者安全。在个性化医疗的实际应用中.还需解决电子病历内容的全结构化、语义标准化.医疗大数据存储与并行处理、医疗服务的无缝高效对接等问题。随着技术的不断进步.在不久的将来.这些问题都将得到解决，个性化医疗将很快来临。参考文献 1黄新霆,包小源,俞国培.医疗大数据驱动的个性化医疗服务引擎研究J.中国数字医学.2014,9