邓学东胎儿畸形稿.doc

胎儿畸形每年新生儿畸形80-120万，这是一个很大的数字，也引起了我们超声工作者的重视，这次讲课的目的不是扫盲，而是提高。我想打开一扇窗，给大家一把钥匙，看一看产科超声的精彩世界。产科检查目的实际上有三个：第一、规范检查；第二、检出畸形；第三、提高质量。今天我讲三个题目：第一、早孕超声诊断技术；第二、中晚孕超声检查；第三、六种胎儿严重畸形的诊断。卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全 早孕超声检查) q; p5 p, i9 S. l# / *囊芽心动盘头囊5-6芽6-7心7-8动8-9盘9-10头10-11首先我们看到的是“蜕膜内囊泡征”（4-5周），继而看到“双环征”（5-6周），卵黄囊（Yolk SAC）大约发生于28天，12周左右便消失，15周左右羊膜囊与绒毛膜便融合，胚外体腔消失。正常Yolk SAC大概在胚囊20mm也就是讲怀孕7W时TAS能看到。而TVS时胚囊=8mm孕5.5W时便能看到。如果你此时看不到便可诊断枯萎卵。双环征DDS B! E5 z, T* t. d胚囊10mmYolk SAC胚囊 20mm胚芽组织胚囊 25mm*异常Yolk SAC超声表现：1、Yolk SAC6mm流产可能性大2、T7 f一个胚胎有2个或3个卵黄囊3、卵黄囊外形不规则4、卵黄囊发生钙化*妊娠天数=30+孕囊平均内径（mm）*孕周=CRL(cm)+6.5CRL如果大于三个月便不测量因为不准确，这一点我们应引起重视测量CRL注意事项：1、卵黄囊不能测量在内2、不能包括胎儿下肢3、应找到胎儿最大长度以免低估孕龄你要确定一个孩子的孕周，早孕时候比较准确GS:5-7W误差0.5WCRL:8-12W 误差0.6WBPD:32-40W 误差 4.1W*宫外孕几点注意事项1、一般宫内发现孕囊，可以排除宫外孕，因为宫内外同时妊娠的几率为1/3万，极为罕见，但是我们同样要提高警惕2、后穹窿穿刺阴性并不能否定宫外孕3、超声诊断并不能诊断出所有的宫外孕4、超声比尿早孕试纸测定有滞后性5、不要把假胚囊认为是早孕 正常的妊囊偏在子宫一侧，比较厚、呈双环征；假妊囊在正中、壁较薄*强调一点如无医学需要不做阴超，即使用彩超，也不轻易用Doplor功能，它的能量要比普通B超大100倍，测胎心用M超，腹部B超不超过10minite*测量妊娠囊应注意应测量内径有的医生讲妊娠囊壁很厚，便从外侧测量，这是错误的，按全世界的标准，一律是测它的内径。 中晚孕超声检查 检查内容：1、脑、脑室、颅骨2、脸3、腹壁、腹腔4、四肢5、卫生部规定必须检出六种胎儿畸形 A% *无脑儿无骨性颅盖，伴羊水过多 *脑膨出分单纯性脑膨出和脑脊膜膨出; t9 x$ te: K单纯性：膨出物有脑组织及脑脊液1 F1 5 A! _% c) c! o5 d脑脊膜膨出：只有脑脊液，没有脑组织8 c- N& Y& h) P. c# _( m& O鉴别诊断：与胎儿头皮下组织水肿相鉴别/ lx q: x2 E+ n! | *胎儿脊柱每天都有一些医生漏掉脊柱裂，而脊柱裂是国家卫生部明令必须查出的六种畸形之一。& B( g* n! y Q# R这里特别强调的一点是在冠状切面，一旦某一段特别的宽，高度注意脊柱裂的可能性。9 4 H w2 O( 2 & B1 L( d *隐性脊柱裂脊柱间隙宽、稍隆起、皮肤完整、无囊性膨出# M; f3 g/ a1 h* V1 K# f7 Q6 o+ J2 O Z! R *开放性脊柱裂( X* r4 Q, Lc( Y) n 1、脊膜膨出0 ; K0 l* / ! y( T- d常发生于腰部，神经管闭合，周围组织闭合不全，有椎弓分裂，脊膜从不联合处膨出，内有脑脊液，呈香蕉征、柠檬征 2、（1）脊髓脊膜膨出（不完全性）7 Y: A& U4 n2 a常发生于腰部，神经管闭合，有椎弓分裂，脊髓和脊膜膨出，内有脑脊液) K+ l4 W% + 0 B1 _ （2）脊髓脊膜膨出（完全性）% t1 s7 x& O5 a2 & F% y常发生于腰骶部，神经管闭合不全，脊柱和脊髓完全分裂，椎弓、脊膜、皮肤、肌肉均缺损。如果漏诊，自然分娩可能难产或大出血，骶尾部畸胎瘤, S% 8 g: A6 w+ U! u. H& m( 8 k& ?$ N$ / z% q. |1 R5 n7 r: Q *腹壁膨出 腹裂 脐膨出：为腹壁中线包括肌肉筋膜和皮肤的缺损，表面有腹膜的覆盖。在14周后诊断，14周前有一个自然的脐膨出，15周后慢慢回缩。; K( ! O& y腹裂：脐旁腹壁全层缺损，内容物如果包括肝肠，则DNA异常的可能性小，样子很可怕但生后修复预后较好。如果膨出物很小，仅仅含有肠，里面没有肝，则30%合并18三体或13三体。这一点和大家想象中的相反，样子可怕不要紧，样子不可怕往往是美女蛇。 *软（成）骨发育不全 超声难以对骨骼进行分类诊断，成骨发育不全与软骨发育不全在B超上没有明显的区别，它唯一的表现是长骨很短很短，美国法律不允许你引产，海豹儿只好由社会供养，在中国，生出这样的胎儿，他把婴儿抱到院长办公室往院长跟前一放，我估计没有几百万你拿不下来啊!8 D) z; w: & D4 F* IH *单心室- B: k7 f- P9 g J M6 Q- + g1 D 一个心腔同时接受左右心房的血液，具有左右房室瓣或共同房室瓣；可有或没有残余腔；大血管连接特征多变，常为主动脉起自较小流出腔,PA起自较大的主要心室。; b T$ ta3 病理分型及血流动力学 A型：我们大部分看到的是A型，右室窦部未发育，仅有一个右室漏斗部残腔连于单独的左心室上，约占78%，多合并大A转位，出生后一周死亡。. a W% U7 S2 w) E8 Xn B型：左室窦部未发育，仅为单独右心室，约占5%( j& t& f5 m$ 6 l& R L超声表现：只有一个主要心室，可为正常左右心室之和，无室间隔回声，在主要的心室腔有时可见残腔，残腔可发出一根或多根大血管。难点：1、单心室不单（残腔）* kQ* _1 i1 T5 |5 e7 - U2 r 2、残腔还是心室如何判断，残腔只出不进，无心房血进入，或不出不进，也可发出大血管，也可不发。 3、IVS存在？NO 鉴别：三尖瓣闭锁有时候很难鉴别，值得欣慰的是三尖瓣闭锁和单心室都是需要引产的疾病。0 _$ N8 X) c7 O7 . i% F / s2 B2 S7 q( V/ n 超声很有用，是不可缺少的胎儿畸形诊断的手段，