国内提供罕见疾病相关检验服务项目一览表.doc

國內提供罕見疾病相關檢驗服務項目一覽表本資料係由國民健康局函文各醫學中心調查之資料，彙整而成。國泰 醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院尿苷雙磷酸葡萄糖醛酸基轉移酶基因全序列分析（full seguence of UDP-glucuronosyl transferase A1 gene）第一型及第二型克果納傑氏症Crigler-Najjor syndrome type1and 2單位：檢驗科電話：02-27082121Ext3880聯絡人：黃慶三教授有 對外收費 費用6,000（元/台幣）無 健保給付檢體為全血（EDTA為抗凝劑）1-2西西國泰 醫院多藥物抗蛋白基因之突變分析（mutrtion of multidrug resistance protein gene MRP2gene）Dubin-Johnsonsyndrome單位：檢驗科電話：02-27082121Ext3880聯絡人：黃慶三教授有 對外收費 費用6,000（元/台幣）無 健保給付檢體為全血（EDTA為抗凝劑）1-2西西國泰 醫院G6PD 之基因確定診斷G6PD酵素活性正常但生下G6PD缺乏兒子之母親或女性是否為G6PD缺乏帶因者。單位：檢驗科電話：02-27082121Ext3880聯絡人：黃慶三教授有 對外收費 費用1,000（元/台幣）無 健保給付檢體為全血（EDTA為抗凝劑）1-2西西國泰 醫院馬偕醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院Urine Organic Acid Analysis（GC/MS）定性定量（有機酸分析）Organic Aciduria單位：醫研科生化遺傳組電話：02-28094661Ext2349聯絡人：莊志光有 對外收費 費用2,000（元/台幣）無 健保給付馬偕醫院Plasma/UrineAmino AcidA nalysis胺基酸分析胺基酸代謝異常位：醫研科生化遺傳組電話：02-28094661Ext2349聯絡人：莊志光有 對外收費 費用2,000（元/台幣）無 健保給付馬偕醫院黏多醣症電泳分析和黏多醣定量（GAG）MPS分型單位：醫研科生化遺傳組電話：02-28094661Ext2349聯絡人：莊志光有 對外收費 擬提出收費標準500（元/台幣）無 健保給付馬偕醫院溶酶小體貯積症及酵素學分析溶酶小體貯積症（包括黏多醣症）位：醫研科生化遺傳組電話：02-28094661Ext2349聯絡人：莊志光有 對外收費 擬提出收費標準1,000-2,000/單項檢查（元/台幣）無 健保給付馬偕醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院Ur. Test代謝異常之初步篩檢單位：醫研科生化遺傳組電話：02-28094661Ext2349聯絡人：莊志光有 對外收費 擬提出收費標準500（元/台幣）無 健保給付馬偕醫院Plasma CarnitineAnalysis血漿肉毒鹼定量分析Primary or secondary Carnitine deficiency位：醫研科生化遺傳組電話：02-28094661Ext2349聯絡人：莊志光有 對外收費 擬提出收費標準500（元/台幣）無 健保給付馬偕醫院長鏈脂肪酸GC/MS分析小兒神經異常病變單位：醫研科生化遺傳組電話：02-28094661Ext2349聯絡人：莊志光有 對外收費 擬提出收費標準2,000/單項檢查（元/台幣）無 健保給付馬偕醫院慈濟醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院地中海型貧血檢驗地中海型貧血、 thalassemia單位：優生保健中心分子遺傳檢驗組電話：03-8565301Ext7147聯絡人：郭淑芯有 對外收費 無 健保給付慈濟醫院杜顯氏肌肉萎縮症檢驗裘馨氏/貝克氏肌肉失養症（DMD-BMD）單位：優生保健中心分子遺傳檢驗組電話：03-8565301Ext7147聯絡人：郭淑芯有 對外收費 費用3,000（元/台幣）無 健保給付符合補助條件者由衛生署補助最高補助額為1,500元。慈濟醫院高雄榮總醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院Inborn enm ScreeningUrine疑似先天代謝異常疾病單位：小兒科電話：07-3422121-5004聯絡人：陳琦珊醫師有 對外收費 擬提出收費標準3,500/單項檢查（元/台幣）無 健保給付高雄榮總醫院遺傳諮詢任何有關遺傳疾病單位：小兒科電話：07-3422121-5002聯絡人：邱寶琴醫師免費服務 高雄榮總醫院Capillary microscopy微血管床顯微鏡SclerodemaDermatomyositis單位：免疫風濕科電話：07-3422121-2057聯絡人：陳麗如醫師 免費服務 無 健保給付高雄榮總醫院台中榮總醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院胺基酸分析AA（血液、尿液、CSF）胺基酸代謝異常單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 4402聯絡人：陳良惠醫師 有健保給付（2,000元）台中榮總醫院尿液有機酸分析urine organic acid（尿液）有機酸代謝異常單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 4402聯絡人：陳良惠醫師1. 有健保給付（1,800元）台中榮總醫院1-抗胰蛋白酶1-Antitrypsin氣腫及肝臟相關疾病單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 4402聯絡人：陳良惠醫師有 對外收費 費用800（元/台幣）無 健保給付台中榮總醫院血漿銅藍蛋白ceruloplasmin（血液）銅中毒之威爾生氏症單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 4402聯絡人：陳良惠醫師有 對外收費 費用800（元/台幣）無 健保給付台中榮總醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院非常長鏈脂肪酸VLCFA ASSAY（very-long-chain-fatty）（血液）測定C22 、C24 、C26 於過氧體之相關遺傳疾病單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 4402聯絡人：陳良惠醫師有 對外收費 費用2,000（元/台幣）無 健保給付台中榮總醫院血中肉鹼定量測定carnitine（血液）測定10 或20 肉鹼缺損分析單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 4402聯絡人：陳良惠醫師有 對外收費 費用1,200（元/台幣）無 健保給付台中榮總醫院分子遺傳基因檢測Fragiles X syndrome PCR screeningGenetic Epilepsy: SCN1a, SCN 1b, CHRNA4,KCNQ2, KCNQ3Very Long Chain CoA DehydrogenaseMedium Chain CoA DehydrogenaseShort Chain CoA DehydrogenaseLCHAD Primary Carnitine Deficiency(OCTN2)CARNITINE PALMITOYLTRANSFEERASE IIMitochondril DNA Mutetion screeningPoint mutation 3243,8344,8993,9176Common deletionRett syndromeCDG Type IAadrenoleukodystrophyMenkes diseaseMaple syrup urine diseaseE1a,E1b,E2Lesch-Nyhan SyndromeSoulfiete OxidaseGlycogen Storeage Disease Type 1aAndrogen Receptor geneLow Density Lipoprotein Receptor GeneAlagille syndromeORW Type IILong QT syndrome: SCN5a, Kvlqt1, MinkTownes Brocks SyndromeOsteropetrosis, autosomal recessiveDenys-Drash syndrome(WT1 gene)Glutaric acduria Type 1Spondylepiphyseal dysplasia tarda單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 4402聯絡人：蔡啟仁醫師單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 4402聯絡人：蔡啟仁醫師單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 4402聯絡人：蔡啟仁醫師 免費服務 無 健保給付台中榮總醫院台中榮總醫院台中榮總醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院肌肉切片Muscle Biopsy所有肌肉疾病單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 5908聯絡人：麥淑珍醫師免費服務 費用2,500（元/台幣）有健保給付台中榮總醫院電子顯微鏡（肌肉）Electron microscope（muscle）所有肌肉疾病單位：病理部電話：04-23592525- 5740聯絡人：傅孟青醫師 免費服務 （現有代檢中山醫院） 費用5,000（元/台幣）有健保給付台中榮總醫院串聯質譜儀（血片）同時分析氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化異常疾病單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 4402聯絡人：陳良惠醫師有 對外收費 費用500（元/台幣）無 健保給付台中榮總醫院染色體核型（高解析度）（血液）染色體異常單位：兒童醫學部電話：04-23592525- 4435聯絡人：羅鳳菊有 對外收費 費用2,500（元/台幣）無 健保給付台中榮總醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院羊水染色體分析胎兒染色體異常單位：婦產部電話：04-23592525- 4435聯絡人：羅鳳菊有 對外收費 費用3,000-5,000（元/台幣）無 健保給付台中榮總醫院骨髓細胞染色體分析（癌症）癌症有骨髓轉移分析染色體異常單位：婦產部電話：04-23592525- 4435聯絡人：羅鳳菊有 對外收費 費用2,500（元/台幣）無 健保給付台中榮總醫院成大醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院Mechylation PCRSouthern blotPrader-Willi syndromeAngelman syndromeFragile-X syndrome單位：婦產科電話：06-2353535- 3551聯絡人：張家瑋免費服務 無 健保給付成大醫院FISHDegeorge syndromeWilliams syndromePrader-Willi syndromeAngelman syndromeMiller-Dieker syndromeSmich-Magenis yndrome單位：核心實驗室電話：06-2353535- 3635聯絡人：吳世怡有 對外收費 費用1000（元/台幣）無 健保給付成大醫院ANAC（Anti-neutrophil cytoplasmic antibody）Wegeners granulomatosisMicroscopic polyangiitisChurg-Strauss syndrome單位：（病理部）內科部腎臟科風濕科電話：06-2353535- 2651聯絡人：梁純淨有 對外收費 費用500（元/台幣）無 健保給付成大醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院Anti-glomerularbasement membrane ABGoodpasture syndrome單位：（病理部）內科部腎臟科風濕科電話：06-2353535- 2651聯絡人：梁純淨有 對外收費 費用300（元/台幣） 有健保給付（比照12066AA）成大醫院奇美醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院X染色體脆折症：快速簡易PCR排除篩檢（限男性患者）男性心智發展遲緩成智障者單位：病理部遺傳組電話：06-2812811 2619聯絡人：曾慶誠有 對外收費 費用200（元/台幣、30天發報告）1,000（元/台幣、二週內發報告）無 健保給付奇美醫院台灣大學醫學院附設醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院小兒遺傳病檢查Fragile X Syndrome, Huntington Chorea, SCA, Mitochondria Disease (Deafness, MELAS, MERRF, LHON), Kennedys Disease, GSDIa, SRY等基因分析單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用1,500(元/台幣)無 健保提供給付1. 優生健康檢查個案記錄聯申請補助檢驗費用2. 檢驗醫令X0002台大醫院有機酸氣相層析質譜儀檢查(GC-Mass)有機酸代謝異常單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用2,340 (元/台幣)是 健保提供給付1. 健保碼：24008A12. 檢驗醫令X0005台大醫院血漿氨基酸測定 胺基酸代謝異常單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用2,600 (元/台幣)是 健保提供給付1. 健保碼：12075A12. 檢驗醫令X0008台大醫院尿液黏多醣定量檢查溶小體儲積症單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用1,000(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0014台大醫院a-Iduronidase酵素活性檢查(MPS I)黏多醣症第I型單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用2,550(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0020台大醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院Iduronate 2-sulfatase酵素活性檢查(MPS II)黏多醣症第I型單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用8,000(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0021台大醫院N-Acetyl-a-D-Glucosaminidase酵素活性檢查(MPSIIIB)黏多醣症第IIIB型單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用2,550(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0022台大醫院N-Acetyl-Galactosaminidase 6-sulfatase酵素活性檢查(MPS IVA)黏多醣症第IVA型單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用6,400(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0023台大醫院b-Galactosidase酵素活性檢查(MPS IVB)黏多醣症第IVB型或GM1單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用2,500(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0024台大醫院Arylsulfase B酵素活性檢查(MPS VI)黏多醣症第VI型單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用2,500(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0025台大醫院b-Glucuronidase酵素活性檢查(MPS VII)黏多醣症第VII型單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用2,500(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0026台大醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院Arylsulfatase A酵素活性檢查(MLD)異染性白質退化症單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用2,500(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0027台大醫院Glucose-6-Phosphatase酵素活性檢查(GSDIa)肝醣儲積症第Ia型單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用4,000(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0028台大醫院a-Glucosidase酵素活性檢查(Pompes Disease)肝醣儲積症第II型(Pompes Disease)單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用3,100(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0029台大醫院Hexosaminidase酵素活性檢查GM2單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用4,100(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0030台大醫院a-Fucosidase酵素活性檢查Fucosidosis單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用3,300(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0031台大醫院a-Galactosidase酵素活性檢查Fabrys Disease單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用2,100(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0032台大醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院b-Glucosidase酵素活性檢查高雪氏症(Gauchers Disease)單位：基因醫學部電話：02-2312-3456轉6702聯絡人：胡務亮醫師有 對外收費 費用2,750(元/台幣)無 健保提供給付檢驗醫令X0033台大醫院台北榮民總醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院血片Phe定量分析PKU基因突變分析DHPR酵素活性分析 (鑑別診斷)尿液Pterins HPLC分析 (鑑別診斷)PKU產前診斷Phenylketonuria（PKU）苯酮尿症單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院血片Galactose & Galactose-1-Phosphate定量分析紅血球Gal -1-P uridyl-transferase定量分析Galactosemia基因突變分析Galactosemia半乳糖血症單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院Fibroblast、羊水及絨毛膜細胞14C-propionate incorporationPropionyl CoA carboxylase（PCC）活性分析丙酸血症基因突變分析丙酸血症產前診斷Porpionic acidemia（PA）丙酸血症單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院Fibroblast、羊水及絨毛膜細胞14C-propionate incorporation淋巴球、羊水細胞及絨毛膜細胞mutase活性分析MUT基因突變分析甲基丙二酸血症產前診斷Methylmalonic acidemia（MMA）甲基丙二酸血症單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院血液-galactosidse A分析Fabrys基因分析Fabrys disease產前診斷Fabrys disease法布瑞病單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院血液-hexosaminidase A分析Tay-Sachs disease單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院血液-hexosaminidase B分析Sandhoff disease單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院血液-glucosidase分析Gauchers disease (高雪氏症)單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院血液-galactosidase 分析GM1 gangliosidosis單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院血液Arylsulaftase A分析Metachromatic leukodystrophy單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院血液Arylsulaftase B分析Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI)單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院血液-glucuronidase分析-glucuronidase deficiency單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧申請優生保健補助台北榮民總醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院血液- mannosidase分析Mannosidosis單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院血液- glucosidase分析Pompes disease單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院紅血球PBG deaminase活性分析Acute intermittent prophyria (AIP)急性間歇性紫質症單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院尿液有機酸氣相層析質譜分析各種有機酸及脂肪酸異常疾病如：丙酸血症(PA)，甲基丙二酸血症(MMA)，楓漿尿病(MSUD)，MCAD，Isovaleric aciduria等單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院血液acylcarnitines串連質譜分析各種有機酸及脂肪酸代謝異常疾病如：丙酸血症(PA)， 甲基丙二酸血症(MMA)，MCAD，Isovaleric aciduria，SCAD等單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧申請優生保健補助台北榮民總醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院血液胺基酸串連質譜分析各種胺基酸代謝異常疾病如：Homocystinineuria (HCU)，MSUD，PKU，Tyrosinenemia等單位：教學研究部 臨床生化研究室電話：02-2875-7401聯絡人：蔣思慧、 吳淑禎申請優生保健補助台北榮民總醫院高雄醫學大學附設中和紀念 醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院高檢析度染色體檢驗染色體異常單位：細胞遺傳室電話：07-3121100-7048聯絡人：趙美琴對外有收費費用 3,500 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院螢光原位雜交染色體檢驗(FISH)1.鄰近基因異常疾病2.DiGeorge syndrome3.Williams syndrome4.Kallmanns syndrome5.Prader-Willi syndrome6.Angelman syndrome單位：細胞遺傳室電話：07-3121100-7048聯絡人：趙美琴對外有收費費用 5,500 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院Mutational analysis ofCYP21 gene先天腎上腺增生症單位：基因檢查室電話：07-3121100-7055聯絡人：林糸秀 茹對外有收費費用 1,500 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院Mutational analysis ofG6PD geneG-6-PD缺乏症單位：基因檢查室電話：07-3121100-7055聯絡人：林糸秀 茹對外有收費費用 1,500 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院HLA-DQA1,HLA-DQB1 genotypingGenotyping單位：基因檢查室電話：07-3121100-7055聯絡人：林糸秀 茹對外有收費費用 2,000 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院Apolipoprotein EgenotypingLipoprotein疾病單位：基因檢查室電話：07-3121100-7055聯絡人：林糸秀 茹對外有收費費用 1,000 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院Mutational analysis ofp53 gene(exon 5exon 8)Cancer單位：基因檢查室電話：07-3121100-7055聯絡人：林糸秀 茹對外有收費費用 2,000 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院HER2/neu geneamplificationCancer單位：基因檢查室電話：07-3121100-7055聯絡人：林糸秀 茹對外有收費費用 2,000 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院Mutational analysis ofK-ras geneCancer單位：基因檢查室電話：07-3121100-7055聯絡人：林糸秀 茹對外有收費費用 1,500 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院-thalassemia gene-thalassemia genebcr-abl genePML-RAR gene-thalassemia-thalassemiacancer單位：分子遺傳檢查室電話：07-3121100-7071聯絡人：劉大智對外有收費費用 3,300 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院PCR-STR (D3S1358,Vwa, FGA,Amelogenin,D8S1179, D21S11,D18S51, D55S818, D13S317,D7S820)親子鑑定單位：血庫電話：07-3121100-7074聯絡人：劉大智對外有收費費用 9,000 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院SMN gene analysisSpinal muscular atroply單位：臨床醫學研究部分子生物研究室電話：07-3121100-6486, 2268聯絡人：鐘育志免費高雄醫學大學附設中和紀念 醫院Dystrophin immunostainingDMDSMA單位：神經科電話：07-3121100-6755聯絡人：莊艷凰對外有收費費用 2,500 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院17-OHP,TSH,T3,T4,Free T4,ACTH,Cortisol,AldosteronePRA,PTH,Insulin etc.先天性腎上腺增生症(CAH)先天性甲狀腺低能症 (CHT)其他內分泌疾病單位：核醫科電話：07-3121100-7151聯絡人：鍾相彬健保提供給付高雄醫學大學附設中和紀念 醫院Ferric Chloride Test (FCT)2,4-Dinitrophenylhydrazine (DNPH)Cyanide Nitroprusside (CNP)Acid Albium Turbidity Test (AAT)Benedicts Test (RS)Para-Nitroaniline Test (PNA)Nitronaphthol Test (NNT)PhenylpyruvateAlpha-keto acidCompound with disulfidelinkageMucopolysaccharides GlycosaminoglycansReducing SubstancesMethylmalonic acidEthylmalonic acidp-hydroxyphenolic acidderidatives單位：毒物檢驗室電話：07-3121100-7049聯絡人：蔡錦蓮對外有收費費用 150 (元/台幣)高雄醫學大學附設中和紀念 醫院中國醫藥學院附設醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院血液胺基酸串聯式質譜儀分析(Blood amino acids analysis- LC/MS/MS)各種胺基酸代謝異常疾病分析例如：Homocystinineuria (HCU), MSUD, PKU, Tyrosinenemia, Argininosuccinase deficiency等優生保健部電話：04-22052121 分機1561對外有收費費用 2500 (元/台幣)中國醫藥學院附設醫院血液醯基肉鹼串聯式質譜儀分析(Blood acylcarnitine analysis- LC/MS/MS)各種有機酸及脂肪酸代謝異常疾病例如：Propionic acidemia (PPA), Methylmalonic aciduria (MMA), Glutaric aciduria Type 1 and 2, Isovaleric acidemia, SCAD, MCAD, LCAD, Translocase等優生保健部電話：04-22052121 分機1561對外有收費費用 2000 (元/台幣)中國醫藥學院附設醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院尿液有機酸氣向層析質譜儀分析(Urine organic acid analysis- GC/MS)各種有機酸及脂肪酸異常疾病Propionic acidemia (PPA), Methylmalonic aciduria (MMA), Glutaric aciduria Type 1 and 2, Isovaleric acidemia, SCAD等優生保健部電話：04-22052121 分機1561對外有收費費用 2000 (元/台幣)中國醫藥學院附設醫院遺傳疾病基因全定序(DNA full sequence)Cleidocranial dysplasia優生保健部電話：04-22052121 分機1561對外有收費8單位*收費單位說明：基因定量分析、基因定點分析、基因全定序或部分定序，每一單位500元；基因連鎖分析，每一單位350元*符合衛生署優生健康檢查補助者，每一個案可以獲得1500元檢查補助。中國醫藥學院附設醫院遺傳疾病基因全定序(DNA full sequence)Glutaric aciduria type I優生保健部電話：04-22052121 分機1561對外有收費11單位中國醫藥學院附設醫院遺傳疾病基因全定序(DNA full sequence)Glycogen storage disease typr Ia (GSDIa)優生保健部電話：04-22052121 分機1561對外有收費6單位中國醫藥學院附設醫院遺傳疾病基因全定序(DNA full sequence)GM1-gangliosidosis優生保健部電話：04-22052121 分機1561對外有收費16單位中國醫藥學院附設醫院檢驗項目適用疾病本項檢驗聯絡服務單位電話收費狀況（*本項以各院實際收費為主）備註執行醫院遺傳疾病基因全定序(DNA full sequence)Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) type I and II(Osler-Rendu-Weber disease)優生保健部電話：04-22052121 分機1561對外有收費12/9單位同上中國醫藥學院附設醫院遺傳疾病基因全定序(DNA full sequence)HMG-CoA lyase deficiency優生保健部電話：04-22052121 分機156對外有收費9單位同上中國醫藥學院附設醫院遺傳疾病基因全定序(