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文档简介
第四节基因突变和基因重组 课程标准1 说明基因突变的特征和原因 2 总结基因重组及其意义 课标解读1 说明基因突变的特征和原因 2 总结基因重组及其意义 3 简述基因工程的基本原理及应用 基因突变 1 人类镰刀型细胞贫血症的原因 直接病因 结构的改变根本病因 基因突变 镰刀型细胞贫血症的病因 血红蛋白 碱基对的替换 是指dna分子中碱基对的 或 等 1 自发突变在 下 基因产生的变异称自发突变 2 人工诱变 概念 在 的干预下 基因产生的变异称人工诱变 2 基因突变的概念 3 基因突变的原因及类型 增添 缺失 改变 没有人为因素的干预 人为因素 干预因素 因素 如x射线 激光等 因素 如亚硝酸盐 碱基类似物等 因素 如病毒 等 物理 化学 生物 细菌 1 低频性 频率很低 一般为1 10 8 1 10 5 2 方向不确定 一个基因可以向 发生变异 从而产生一个以上的 3 随机性 可发生在生物个体发育的 以及细胞内不同的 上或同一dna分子的 上 4 普遍性 在整个生物界是普遍存在的 是生物变异的 来源 它不仅增加了 的 为生物进化提供了 而且还揭示了生物性状遗传变异的规律从而成为进行动植物 的基础 5 意义 4 特点 自发突变 不同方向 等位基因 任何时期 dna分子 不同部位 根本 基因存在方式 多样性 原始材料 遗传改良 基因中碱基对的增添 缺失或替换均会引起基因突变 相对于碱基对的增添和缺失 碱基对的替换所引发的性状变异更大 还是更小 为什么 提示碱基对的增添和缺失往往可引发肽链中氨基酸序列发生连锁式改变 而碱基对的替换 则可能只改变肽链中的某一个氨基酸 也可能不导致氨基酸序列改变 故相对于碱基对增添与缺失 碱基对替换所引发的变异更小 思维激活1 基因突变的产生 结果及对生物性状的影响 1 基因突变的产生及结果 基因突变的机制分析a 基因突变是指基因片段上碱基对发生增添 缺失或替换而导致基因结构发生变化的遗传学现象 基因突变是遗传物质在分子水平上的改变 b 引起基因突变的因素及其作用的大致机理 类型a 显性突变 如a a 该突变一旦发生即可表现出相应性状 b 隐性突变 如a a 突变性状一旦在生物个体中表现出来 该性状即可稳定遗传 2 基因突变对性状的影响基因突变会引发基因结构的改变 但基因结构改变未必会引发性状改变 现分析如下 基因突变引起性状改变a 突变引发肽链不能合成 rna聚合酶无法结合 转录无法开始 b 突变引发肽链合成提前终止 终止密码提前出现 c 突变引发肽链延长 终止密码推后出现 d 突变引发氨基酸种类改变 密码子改变所致 突变不引起性状改变的原因 a 突变虽改变了基因结构 但未曾改变mrna序列 如真核细胞基因结构中存在不决定mrna序列的内含子片段 b 突变虽改变了密码子种类 但由于密码子的简并性使得新密码子与原密码子决定同种氨基酸 故不引发蛋白质 或性状 改变 c 若基因突变为隐性突变 如aa中其中一个a a 此时性状也不改变 特别提醒基因突变对后代性状的影响 1 基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中 突变可通过无性生殖传给后代 但不会通过有性生殖传给后代 2 基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中 突变可能通过有性生殖传给后代 下图为人wnk4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 已知wnk4基因发生一种突变 导致1169位赖氨酸变为谷氨酸 该基因发生的突变是 巩固1 a 处插入碱基对g cb 处碱基对a t替换为g cc 处缺失碱基对a td 处碱基对g c替换为a t思维点拨本题考查基因突变类型 解答本题的关键在于 1 仔细界定氨基酸与密码子间的对应关系 2 抓住题干信息中 1169位赖氨酸变为谷氨酸 3 界定碱基对替换与碱基对增添 缺失对氨基酸序列影响的差异 解析首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为ttc 确定赖氨酸的密码子为aag 处插入 缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列改变 处碱基对替换后密码子为aaa还是赖氨酸 处碱基对替换后密码子gag 对应谷氨酸 答案b易错提醒若突变发生于基因中部某位置 则可能引发突变部位之后的氨基酸序列改变 但不改变突变部位之前的氨基酸序列 1 概念 生物体在进行 的过程中 控制不同性状的基因 的过程 2 原因 减数分裂时 非同源染色体上的 进行了自由组合 四分体时期 之间遗传物质的 这可导致染色单体上基因的 和 的改变 基因重组和重组dna技术 1 基因重组 有性生殖 重新组合 非等位基因 同源染色体 非姐妹染色单体 交换 组成 排列次序 3 意义基因重组能够产生与 的子代 既是 的源泉 也是形成生物 的重要原因之一 1 含义 将一个生物体中的 导入另一个生物体中 使后者获得新的 或表达所需要的产物的技术 2 操作工具工具之一 能在特定位置上切割dna分子的 亲代不同的性状组合 生物进化 多样性 目的基因 遗传性状 限制性内切 2 重组dna技术 酶 工具之二 能将dna片段连接起来的 工具之三 运载目的基因的 如质粒 等 3 重组dna技术的一般过程分离 体外 筛选 培养 4 基因工程的应用 生产特殊 如胰岛素 生长激素等 按照人们的意愿 动植物 运用转基因技术进行环境保护 dna连接酶 载体 噬菌体 目的基因 重组dna 导入目的基因 受体细胞 目的基因表达 蛋白质 定向改造 基因工程的 剪刀 针线 分别起何种作用 其化学本质是什么 提示基因工程的 剪刀 是限制性内切酶 用于切开3 5 磷酸二酯键 基因工程的 针线 是dna连接酶 用于连接两dna片段 建立两片段间的3 5 磷酸二酯键 dna连接酶与限制性内切酶 其化学本质均为蛋白质 思维激活2 基因重组和重组dna技术 1 基因重组的类型 2 基因突变与基因重组的比较 3 重组dna技术操作的基本步骤 检测 根据受体细胞中是否具有标记基因 判断目的基因导入与否鉴定 受体细胞表现特定的性状 如棉花抗虫性状的表现 分离目的基因 目的基因 人们所需的特定基因提取方法 用特定的限制酶切割 体外重组dna 1 用同种限制酶切割质粒和目的基因 2 用dna连接酶把质粒和目的基因结合成重组dna分子 导入目的基因 1 使用运载体 2 常用的运载体有质粒 噬菌体和动植物病毒等 筛选 培养受体细胞 目的基因的表达 如图所示 特别提醒 1 基因重组只发生在有性生殖过程中 2 基因重组是原有基因的重新组合 只产生新的基因型 不产生新基因 3 基因重组不会产生新性状 只出现原有性状的重新组合 4 两亲本的杂合性越高 遗传物质差距越大 基因重组的类型就越多 后代产生的变异也越多 是生物多样性的重要原因之一 对生物进化有重要意义 5 基因突变是生物变异的根本原因 基因重组是亲代与子代个体之间差异的主要原因 下列有关基因重组的说法中 不正确的是 多选 a 基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一 可产生新的基因b 同源染色体指的是一条来自父方 一条来自母方 两条形态大小一定相同的染色体c 基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中d 基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换 巩固2 解析基因突变可产生新的基因 同源染色体指的是一条来自父方 一条来自母方 在减数分裂过程中配对的两条染色体 它们形态大小不一定相同 如性染色体x y 基因重组 狭义上指涉及dna分子内断裂 复合的基因交流 广义上指任何造成基因型变化的基因交流过程 都叫做基因重组 自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中 人工实验条件下的dna重组也属于基因重组 答案abc 由于基因突变 导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变 根据图和下表回答问题 例1 示例一基因突变 1 图中 过程发生的场所是 过程叫 2 除赖氨酸以外 图解中x是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小 原因是 3 若图中x是甲硫氨酸 且 链与 链只有一个碱基不同 那么 链不同于 链上的那个碱基是 4 从表中可看出密码子具有 的特点 它对生物体生存和发展的意义是 思维导图 深度剖析 1 过程为翻译 在细胞质的核糖体上进行 过程为转录 在细胞核中进行 2 由赖氨酸与表格中其他氨基酸的密码子的对比可知 赖氨酸与异亮氨酸 甲硫氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 精氨酸的密码子相比 只有一个碱基的差别 而赖氨酸与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别 故图解中x是丝氨酸的可能性最小 3 由表格中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可知 链与 链的碱基序列分别为ttc与tac 差别的碱基是a 4 从增强密码容错性的角度来解释 当密码子中有一个碱基改变时 由于密码子的简并性 可能并不会改变其对应的氨基酸 从密码子使用频率来考虑 当某种氨基酸使用频率高时 几种不同的密码子都编码一种氨基酸 可以保证翻译的速度 答案 1 核糖体转录 2 丝氨酸要同时突变两个碱基 3 a 4 简并性增强了密码容错性 保证了翻译的速度 有性生殖过程中 控制不同性状的基因重新组合叫做基因重组 下列各图示过程能发生此过程的是 例2 示例二基因重组 思维导图 深度剖析a b选项所示过程中 控制不同性状的基因发生了重组 但并不是发生在有性生殖过程中 c选项所示过程发生了基因突变 d选项所示过程是减数第一次分裂 属于有性生殖过程中的一个阶段 答案d 归纳提升三种可遗传变异的比较 物理方法 利用各种射线和激光化学方法 利用化学药剂 下图是某二倍体动物的几个细胞分裂示意图 数字代表染色体 字母代表染色体上的基因 据图判断不正确的是 变式拓展 a 该动物的性别为雄性b 乙图表明该动物发生了基因突变c 1与2或1与4的片段交换 前者是基因重组 后者是染色体结构变异d 丙中5与6两条单体之间的交叉互换导致非等位基因之间的互换解析雄性动物减数分裂均等分开 乙图出现a与a是发生了基因突变 5与6两条非姐妹染色单体之间的交叉互换造成等位基因的互换 非同源染色体之间的互换是染色体结构变异 答案d 通过dna重组技术使原有基因得以改造的动物称为转基因动物 运用这一技术使羊奶中含有人体蛋白质 下图表示了这一技术的基本过程 在该过程中所用的基因 剪刀 能识别的序列和切点是 请回答下列问题 例3 示例三重组dna技术 1 从羊染色体中 剪下 羊蛋白质基因的酶是 人体蛋白质基因 插入 后连接在羊体细胞染色体中时需要的酶是 2 人体蛋白质基因之所以能 插入 到羊的染色体内 原因是 3 将人体蛋白质基因导入羊体内并成功地表达 使羊产生新的性状 这种变异属于 这里 成功地表达 的含义是 思维导图 深度剖析 1 基因工程的基本操作中用到的工具酶是限制性内切酶 dna连接酶 2 不同生物的dna分子的化学组成和空间结构相同 即都具有相同的物质基础和结构基础 3 人体蛋白质基因导入羊体内并成功地表达 使羊产生新的性状 这是将一种基因导入另一种生物 变异类型属于基因重组 目的基因成功表达的含义是人体蛋白质基因在羊体细胞内通过转录 翻译两个过程控制合成人体蛋白质 答案 1 限制性内切酶dna连接酶 2 人和羊dna分子的空间结构 化学组成相同 有互补的碱基序列 答出其中一点即可 3 基因重组人体蛋白质基因在羊体细胞内控制合成人体蛋白质 思维深化重组dna技术的基本内容 实验设计的基本步骤 技法必备 紫外线辐射可使细胞产生活性氧和自由基 二者容易发生一系列的氧化连锁反应 产生的某些氧化产物可以对细胞造成伤害 一些水果的果皮富含抗氧化剂 某研究小组的同学对 果皮成分能否保护细胞免受紫外线辐射伤害 的问题进行了探究 实验材料与用具 适宜浓度的大肠杆菌菌液 柚皮提取液 葡萄皮提取液 无菌水 已灭菌的大肠杆菌培养基 装在培养皿中 接种环 紫外灯 恒温培养箱等 能力展示 实验步骤 取6份大肠杆菌培养基 编号为a b c d e f 按下表配方配制接种液 然后使用接种环分别将菌种接种到上述培养基上 紫外线照射 将a b c三份已接种的培养基置于紫外灯正下方10cm处照射3min 然后立即用铝箔纸包住培养皿 与d e f三份已接种的培养基一起放入37 恒温培养箱中培养 24h后 取出培养皿 观察 计数 实验结果 讨论 1 因紫外线辐射所产生的某些氧化产物 很可能是通过诱导 而对细胞造成伤害的 2 a d培养基接种液的配方是 1ml无菌水 c f培养基接种液的配方是 3 本实验设置a d组作为对照的目的是 4 通过对实验结果的分析 可以得出的初步结论是 5 为提高本实验的可信度 下一步需要做的是 6 在本实验的基础上 还可以对不同植物果皮 方面进行深入探究 解析欲确认果皮成分能否保护细胞免受紫外线伤害 可设置对照实验 实验的单一变量是是否向培养物中加入果皮提取液 为提高实验的可信度 可设置相同条件下的重复实验 同时还可就不同果皮提取液作相互对照以探究其对紫外线辐射所起到的保护效果的差异 答案 1 基因突变 2 3ml菌液3ml菌液 1ml葡萄皮提取液 3 排除无关变量 水 对实验结果的干扰 4 果皮中的抗氧化剂能减轻紫外线辐射对细胞的伤害 5 在相同条件下重复该实验若干次 6 保护细胞免受紫外线辐射伤害的效果 a 非同源染色体的自由组合能导致基因重组b 非姐妹染色单体的交换可引起基因重组c 纯合体自交因基因重组导致子代性状分离d 同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关解析本题考查基因重组的知识 基因重组是指生物在有性生殖过程中 非等位基因的重新组合 主要指减数分裂过程中因非同源染色体自由组合和四分体时期同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换 有性生殖过程中的可遗传的变异 主要是基因重组 纯合子自交后代不发生性状分离 故答案为c 答案c 1 下列有关基因重组的叙述 错误的是 地中海贫血可能是由基因缺失导致的 也有可能是由单个碱基的替换导致的 下列有关叙述错误的是 a 两种变异都属于基因突变b 两种变异都可能会遗传给后代c 两种变异都会导致细胞内遗传信息发生改变d 两种变异都会导致细胞结构发生变化解析基因缺失属于染色体结构变异 单个碱基的替换属于基因突变 两种变异都是可遗传变异 都会导致细胞内遗传信息发生改变 都会导致细胞的结构发生改变 答案a 2 如图所示为限制性核酸内切酶切割某dna分子的过程 从图中可知 该限制性核酸内切酶能识别的碱基序列及切点是 4 a cttaag 切点在c和t之间b cttaag 切点在g和a之间c gaattc 切点在g和a之间d gaattc 切点在g和t之间 解析限制性内切酶的功能是识别双链dna分子中特定的核苷酸序列 切割特定序列中的特定位点 观察题图即可得出正确答案 每种限制性核酸内切酶只能识别特定的碱基序列并从特定的位点将该序列切成黏性末端 由图知该限制酶识别的碱基序列是gaattc 切点在g与a之间 答案c 下图为具有两对相对性状的某种自花传粉的植物中甲植株 纯种 的一个a基因和乙植株 纯种 的一个b基因发生突变的过程 已知a基因和b基因是独立遗传的 请分析该突变过程 回答下列问题 5
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