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文档简介

1. 婚姻法为什么禁止近亲结婚?(要求包括禁止近亲结婚的遗传学根据在内的全面论述,条理清楚、图文并茂、依据充分、注意科学性、严谨性和可读性) 25分目前已知的人类单基因遗传病约有3400多种,控制遗传病的发病率,是关系到提高我国人口素质的大事,禁止近亲结婚则是控制隐性遗传病发病率的重要措施之一。因此,我国婚姻法中有直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的规定。本文主要介绍我国常见的近亲结婚的类型,以及如何统计近亲结婚子女的常染色体隐性遗传病的发病率。近亲结婚简介1 近亲及其婚配类型人类中亲缘相近的男女之间通婚叫做近亲结婚。所谓亲缘相近是指男女双方有两个或一个辈(代)数间隔不远的共同祖先,我国习惯上以双方是否有共同的曾祖作为判断近亲的标准。在遗传学研究中,通常将有共同祖先的一个家族所有成员绘制成系谱图。在系谱图上,父母与子女,祖父母与孙子女,曾祖父母与曾孙子女,以及更远的直接长辈与晚辈,呈连续世代的直线排列,故称为直系血亲;而同胞兄弟姐妹、表(堂)兄弟姐妹、叔侄女、舅外甥女等家族成员,呈水平分布在同一代或呈倾斜分布于上下两代,故称为旁系血亲。从图解看出,除同胞兄妹婚配的类型外,有两个共同祖辈的男女双方结婚为亲表(堂)亲结婚;有两个共同曾祖辈的男女结婚为从表(堂)亲结婚;有一个共同祖辈的男女结婚为隔山亲表(堂)亲结婚。此外,还有隔代婚配的类型。我国近亲结婚的类型多属于亲表亲结婚。2 亲缘系数和近婚系数遗传学研究表明,源于共同祖先的家族成员,携带相同的隐性致病基因的机会较大,近亲结婚能提高隐性致病基因纯合的频率,其子女中隐性遗传病发病率增大。但是,在一个有着共同祖先的家族中,不同世代或同一世代的成员之间,亲缘关系有远有近,遗传学上用亲缘系数(r)表示家族不同成员之间的亲缘程度。亲缘系数是指家族不同成员之间携带源于共同祖先的某个相同基因的概率,根据亲缘系数可将一个家族的全部成员划归于不同的亲属等级。不同等级的家族成员,携带源于共同祖先的相同基因的频率有所不同。因此,近亲结婚的类型不同,其子女中相同的祖先基因纯合的概率也是不同的。遗传学上,将近亲结婚子女中源于共同祖先的相同基因纯合的概率称为近婚系数(F),近婚系数越大,子女中隐性遗传病的发病率越高。怎样统计一个家族成员之间的亲缘系数和近婚系数呢?下面以亲表(堂)亲结婚为例来说明。亲表兄妹有两个共同的祖辈1和2,假设1携带着一对等位基因a1a2,2携带着相应等位基因a3a4,那么,表兄妹各自的父亲或母亲(1和2)的基因型为a1a3、a1a4、a2a3、a2a4 4种之一,其中,各有2种基因型蕴含源于共同祖先同1个基因。例如,a1a3和a1a42种基因型都含有I1的a1,这表明源于共同祖先的任何1个基因在亲代与子代之间的传递概率为1/2,那么,该基因在连续世代的传递概率则应为(1/2)n-1。按照上述推导,1将a1传给1或2的概率为1/2,1通过1将a1传给1的概率为(1/2)2,1通过2将a1传给2的概率也为(1/2)2。根据连续世代中源于共同祖先的某个基因传递的概率,可以推知上下代或同代家族成员之间的亲缘系数(r),即携带一个相同基因的概率。例如1与父母或同胞兄妹之间的亲缘系数均为1/2;1与祖辈和姑舅之间的亲缘系数则为1/21/2=1/4;1与2(表兄妹)之间的亲缘系数应为1/41/2=1/8,其中的1/4为1与2(姑或舅)之间的亲缘系数,1/2为2与2之间的亲缘系数。用另一种方法也可以推知表兄妹之间携带祖辈一个相同基因的概率为1/8。已经知道,1和2的基因型均可能为a1a3、a1a4、a2a3、a2a44种之一,而每种基因型个体通过减数分裂产生2种数量相等的配子。所以,1产生含有a1配子的概率为1/41/2=1/8,a1随配子传递给1,2产生的含有a1配子的概率也为1/8,a1随配子则传递给2。可见,表兄妹之间携带一个相同基因的概率为1/8。根据连续世代中源于共同祖先的某个基因的传递概率,也可以推知家族成员之间的近婚系数(F),即近亲结婚子女中源于共同祖先的相同基因纯合的概率。前面提到,某个祖先基因在亲代与子代之间的传递概率为1/2,连续世代的传递概率为(1/2)n-1。在上述的1与2家族中,如果1与2(表兄妹)婚后生育子女,1通过1和1将a1传递给的概率为(1/2)3,同时1通过2和2将a1传递给的概率也为(1/2)3,其的基因型为a1a1的概率为(1/2)6;同理,的基因型为a2a2、a3a3和a4a4的概率也均为(1/2)6,故表亲结婚子女中源于共同祖先的基因纯合的概率为4(1/2)6=1/16,这就是1与2之间的近婚系数。再如,姑侄或舅甥女结婚,由于1通过1和1将a1传递给的概率为(1/2)3,1通过2将a1传递到的概率为(1/2)2,所以,1与2之间的近婚系数为:4(1/2)3(1/2)2=1/8由于亲缘系数(r)和近婚系数(F)都可以根据连续世代中祖先基因的传递概率推知,两者之间则存在着必然联系,即根据家族成员之间的亲缘系数也可以推知他们的近婚系数。近亲结婚的男女双方的近婚系数与亲缘系数之间的关系是:F=r/2。例如,姑侄或舅甥女之间的近婚系数为1/21/4=1/8;表兄妹之间的近婚系数为1/21/8=1/16;同胞兄妹的近婚系数为1/21/2=1/4。一个家族的不同成员之间的亲缘系数和近婚系数大致如下:值得提出的,同父异母兄妹所生的子女近亲结婚,男女双方的亲缘系数仍为1/8,由于他们只有一个共同祖先,其近婚系统为2(1/2)6=1/32,所以,隔山近婚系数F=r/4。3 隐性遗传病发病率的统计及不提倡近亲结婚的原因如果是 X 染色体上的隐性基因,由于女性有两条 X 染色体,可能从共同祖先处获得纯合性基因型,而男性是半合子,不存在纯合的问题,故近亲婚配对所生男孩没有影响。或者说,如果确定某致病基因属 X 连锁隐性遗传,姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女,但舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大。大家知道,自然群体中某个特殊的等位基因在所有等位基因总数所占的比率称为基因频率,隐性基因频率用q表示。近亲结婚子女常染色体隐性遗传病发病率的统计方法有2种,一是根据隐性致病基因频率和近婚男女之间的亲缘系数;一是根据基因频率和近婚男女之间的近婚系数。举例说明如下:假设白化病的隐性致病基因(a)频率为0.01,人群中携带者频率为2pq=2(1-q)q=20.990.01,即100人中有1.98名携带者,近似于1/50。根据亲缘系数的统计方法是:人群个体随机婚配子女发病率为1/501/501/4=0.0001;携带者非近亲结婚子女发病率为11/501/4=0.005;携带者表亲结婚子女发病率为11/81/4=0.03125;不知表兄妹双方是否携带者,其近亲结婚子女发病率为1/501/81/4=0.000625。根据表兄妹近婚系数的统计方法是:人群个体随机婚配子女发病率为q2=(0.01)2=0.0001;携带者非近亲结婚于女发病率为1/2q(1-q)=0.0050.99=0.00495;携带者表亲结婚子女发病率为1/2F=1/32=0.03125;不知双方是否携带者,其表亲结婚子女发病率为q2(1-F)+qF=(0.01)215/16+0.011/16=0.000719。从上述实例看出,2种方法统计出来的表亲结婚子女发病率基本上一致。此外,隐性致病基因携带者表亲结婚子女发病率,是其非近亲结婚的6.3倍,表明近亲结婚提高了人类中常染色体隐性遗传病的发病率。近亲结婚子女隐性遗传病发病率的增大程度,取决于亲缘系数和致病基因频率。男女双方的亲缘关系越近,基因频率越低,近婚子女发病率比非近亲结婚显著增大。例如,半乳糖血症的发病率为1/100,000,致病基因频率(q)为1/316,携带者频率约为0.0063。某携带者非近亲结婚,子女患病的风险率为0.001575。如果该携带者近亲结婚,男女双方的亲缘系数越大,其子女发病率增大程度如下表:人类的常染色体隐性遗传病约1400多种,不同的隐性致病基因频率的差异很大。人群个体随机婚配时,基因频率越低,子女发病率也越低。近亲结婚时,基因频率越低,子女发病率相对于非近亲结婚则显著地增大。例如,一对表兄妹不知双方是否某种隐性致病基因的携带者,其近亲结婚子女发病率增大程度如下表:下表列举了几种隐性遗传病,表明近亲结婚后代的发病率是非近亲婚配后代发病率的数倍。近亲婚配与隐性遗传病的发病率 疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机婚配的 相对风险 随机婚配 表兄妹婚配 先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 7.8倍 苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 8.5倍 着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍 小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍 全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍 全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍 小头症 1:77,000 1:4,200 18.3倍 Wilson氏病 1:87,000 1:4,500 19.4倍 无过氧化氢酶血症 1:160,000 1:6,200 26.0倍 黑蒙性痴呆 1:310,000 1:8,600 35.7倍 先天性鱼鳞症 1:1,000,000 1:16,000 63.5倍 此外,高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病,在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。为此,许多国家通过法律禁止近亲结婚。中国婚姻法第六条规定: “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ” 直系血亲指父母与子女,祖父母与孙子女,外祖父母与外孙子女之间的关系。三代以内的旁系血亲包括同胞、叔(伯、姑)与侄(女)、舅(姨)与外甥(女)之间,表兄弟(妹)、堂兄弟(妹)之间的关系。据调查,近亲结婚率,城市约为 0.7% ,农村 1.2% ,有的高达 2.8% ,某些山区农村、海岛由于交通不发达,近亲婚配更高,因而遗传性疾病就较多。因此禁止近亲结婚是降低以至消除隐性遗传病发病率,提高人口素质的有效措施,是优生的主要内容之一。我国古代有五服(代)之内不能结婚的警言,这是家族优生、人丁兴旺的保证,从遗传学和优生学角度分析是很有道理的,假设某个隐性致病基因频率为0.01,该家族第6代男女不知双方是否携带者的情况下,结婚后所生子女发病率为(0.01)2(1-1/1024)+0.011/1024=0.0001097,仅为人群个体随机婚配子女发病率的1.097倍。由此可见,为了控制常染色体隐性遗传病,提高我国人口的遗传素质,不仅直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,而且四代和五代以内的男女双方也应避免结婚。禁止近亲结婚的意义近亲结婚的话题是遗传咨询开设以来最多内容之一。我国1980年9月10日第五届全国人民代表大会第三次会议通过的婚姻法中第一章、第六条有明确的规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。婚姻法是国家大法之一,是每一个公民必须遵守的。 有人羡慕国外的自由说:“人家国外就不管你是否近亲,你愿意就可以到教堂举行婚礼,。”他不能算是对自由的含义有明确的认识。国际著名的人类学家,专门从事近亲通婚研究的Alan Bittles教授曾经称赞地说:“中国的婚姻法真是一个非常好的法,政府立法对人口质量关心。英国就没有这样的法,这是一个遗憾。” 有人说不同民族之间通婚会增加癌症的发病率,这是完全没有科学根据的。现代人类没有生殖隔离,也没有种之分,白人、黑人和黄种人都是血缘关系十分相近的同种。用谁都能看得懂的例子来说,一个黑人和一个白人之间的分子上的差异,可能比一个北京人和一个上海人之间的遗传差异还小。这就是遗传学上所定义的族内个体之间的差异可能大于族间个体的差异。 还有人用我国的某些少数民族来举例,说那里的近亲通婚使得

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