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文档简介
第20讲基因突变和基因重组第21讲染色体变异第22讲人类遗传病第23讲杂交育种到基因工程第24讲生物的进化考能专项提升4生物的遗传 变异 育种与进化 目录 第七单元生物的变异 育种与进化 返回目录 高考纵览 返回目录 高考纵览 返回目录 高考纵览 返回目录 高考纵览 返回目录 高考纵览 返回目录 高考纵览 返回目录 1 教学建议 由于本单元所涉及基本概念较多 高考中基础知识和基本能力的考查仍为不变的主旋律 所以复习时要注意分析本单元中知识的重点 难点 考点和疑点的理解与分析 1 关注主干知识点 加强基础知识的巩固 记忆和理解 基因重组和基因突变是生物变异内容最为重要的两个概念 需充分理解掌握其概念的内容 染色体组 二倍体 多倍体 单倍体等概念的理解及判断 种群 种群基因库 种群基因频率 自然选择学说的要点 隔离 物种和共同进化等基本概念的联系与比较 如地理隔离与生殖隔离 自然选择学说各要点间的关系等 使用建议 返回目录 2 育种常以某一作物育种为背景 综合考查有关诱变育种 杂交育种 单倍体育种 多倍体育种和基因工程育种 因其与实践应用十分密切 是当前考试的重点 在教学中要让学生理解其原理 对各种育种方式的方法 步骤 优缺点及其典型实例要多运用比较的方法加以理解和掌握 3 相关知识点之间的对比 关注热点材料 表格分析 提高学生提取信息和准确分析图表的能力 如人类遗传病 要求学生判断其所属的遗传病类型 给出某遗传病在具体家系中的遗传现象 要求判断该病所属的类型 同时复习时要注意列表比较和归纳 掌握各种类型遗传病的概念和特点 特别要注意教材中所介绍的几种典型病例及其遗传方式 使用建议 返回目录 4 重视实验探究 本单元有关低温诱导染色体数目加倍 调查研究人类遗传病的发病率和遗传方式 自然选择对种群基因频率变化的影响的实验探究都应该引起重视 要求学生明确实验的原理 步骤以及需要注意的问题 并能独立进行实验探究 分析评价 2 课时安排 本单元分为5讲 建议用12课时完成 各讲的讲授 习题分别用1课时 单元卷 滚动和讲解各1课时 使用建议 第20讲基因突变和基因重组 返回目录 返回目录 1 基因突变的特征和原因 2 基因重组及其意义 考纲要求 第20讲基因突变和基因重组 知识梳理 一 基因突变1 实例 镰刀型细胞贫血症 1 病因图解如下 返回目录 图7 20 1 第20讲基因突变和基因重组 2 实例要点归纳 图示中a b c过程分别代表 和 突变发生在 填字母 过程中 患者贫血的直接原因是 异常 根本原因是发生了 碱基对由突变成 2 基因突变的概念概念 dna分子中发生碱基对的 和 而引起的 的改变 返回目录 dna复制 转录 翻译 a 血红蛋白 基因突变 替换 增添 缺失 基因结构 第20讲基因突变和基因重组 3 基因突变的原因 时间 特点和意义 返回目录 生物因素 普遍性 随机性 低频性 不定向性 一般是有害的 少数有利 第20讲基因突变和基因重组 导思 基因突变所产生的变异都可以遗传给后代吗 请翻阅教材必修2p80 基因突变的实例 返回目录 dna复制 有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 新基因 生物变异 生物进化 第20讲基因突变和基因重组 二 基因重组1 概念基因重组是指在生物体进行 的过程中 控制 基因的重新组合 2 类型 1 减数第一次分裂的 期 上的非等位基因的自由组合 2 减数分裂形成 时期 位于 上的等位基因有时会随着 的交换而发生交换 导致染色单体上的基因重组 返回目录 有性生殖 不同性状的 后 非同源染色体 四分体 同源染色体 非姐妹染色单体 第20讲基因突变和基因重组 3 意义基因重组是 的来源之一 是形成生物多样性的重要原因 对生物的 也具有重要意义 返回目录 生物变异 进化 网络构建 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 基础自测 判断正误 对的打 错的打 1 2012 海南卷 基因的自发突变率虽然很低 但对进化非常重要 解析 单个基因的自发突变率很低 但由于种群中个体数量较多 基因数目较大 所以就整个物种而言 在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的 由于突变为生物进化提供了原始材料 所以对生物进化有重要意义 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 2 2011 安徽卷 大剂量的131i会直接插入dna分子中 引起插入点后的碱基序列发生改变 解析 dna分子中并不含有i元素 131i不会插入dna分子中 但可以引起dna分子发生碱基对的增添 缺失或替换 3 2011 广东卷 抵抗多数抗生素的 超级细菌 含有超强耐药性基因ndm 1 该菌耐药性产生的原因是定向突变 解析 基因突变是不定向的 细菌耐药性的产生是抗生素对耐药性基因定向选择的结果 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 4 2011 江苏卷 dna复制时发生碱基对的增添 缺失或改变 导致基因突变 解析 基因突变是指dna分子中发生碱基对的增添 缺失或替换 主要发生在dna复制时 5 2011 江苏卷 非同源染色体之间发生自由组合 导致基因重组的变异既能发生在有丝分裂过程中 也能发生在减数分裂过程中 解析 由于基因重组引起的变异只能发生在有性生殖减数分裂产生配子的过程中 有丝分裂过程中不存在基因重组 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 6 突变后的基因和原来的基因在染色体上的位置相同 解析 基因突变是基因内部发生碱基对的增添 缺失或替换 所以基因突变不会改变基因的位置 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 考点一基因突变的机理 特征及与性状的关系1 基因突变的机理基因突变是dna分子中发生碱基对的增添 缺失或替换而引起的基因结构的改变 其发生机理如图7 20 2 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 图7 20 2 拓展 没有诱发因素的作用下 基因突变也会自发发生 其自发突变率很低 基因突变是dna分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变 基因的数目和位置并未改变 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 2 结果分析 1 引起生物性状的改变如某些碱基对的增添 缺失或替换引起遗传信息改变后 引起部分氨基酸改变 改变蛋白质的结构和功能 从而引起生物性状的改变 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 2 基因突变与其影响 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 3 未引起生物性状的改变 不具有遗传效应的dna片段中的 突变 不引起基因突变 不引起性状变异 若碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变 由于密码子的简并性 蛋白质的结构与功能不变 生物性状不改变 若个体为显性纯合子 其一个显性基因突变为隐性基因 则生物性状不改变 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 例1 2012 广东卷 子叶黄色 y 野生型 和绿色 y 突变型 是孟德尔研究的豌豆相对性状之一 野生型豌豆成熟后 子叶由绿色变为黄色 1 在黑暗条件下 野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图7 20 3 其中 反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 图7 20 3 2 y基因和y基因的翻译产物分别是sgry蛋白和sgry蛋白 其部分氨基酸序列见图7 20 4 据图7 20 4推测 y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的 和 进一步研究发现 sgry蛋白和sgry蛋白都能进入叶绿体 可推测 位点 的突变导致了该蛋白的功能异常 从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱 最终使突变型豌豆子叶和叶片维持 常绿 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 3 水稻y基因发生突变 也出现了类似的 常绿 突变植株y2 其叶片衰老后仍为绿色 为验证水稻y基因的功能 设计了以下实验 请完善 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 图7 20 4 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 答案 1 a 2 替换增添 3 一 突变植株y2用y基因的农杆菌感染纯合突变植株y2 二 能不能维持 常绿 三 y基因能使子叶由绿色变为黄色 解析 1 由题干 野生型豌豆成熟后 子叶由绿色变为黄色 可知 野生型豌豆在成熟过程中叶绿素含量降低 图中b曲线在第6天时 叶绿素含量明显下降 而a曲线变化相对较小 所以a曲线为突变型 2 根据图7 20 4可以看出 突变型的sgry蛋白和野生型的sgry蛋白有3处变异 处氨基酸由t变成s 处氨基酸由n变成k 可以确定是该氨基酸对应的碱基对发生了替换 处多了i l两个氨 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 基酸 所以可以确定是发生了碱基对的增添 从图7 20 4中可以看出sgry蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体 由于sgry和sgry都能进入叶绿体 说明 处的突变没有改变该蛋白功能 所以突变型的sgry蛋白功能的改变是由 处变异引起 3 欲通过转基因实验验证y基因 能使子叶由绿色变为黄色 的功能 首先应培育纯合的常绿突变植株y2 然后用含有y基因的农杆菌感染纯合的常绿突变植株y2 培育出含有y基因的纯合植株 观察其叶片衰老过程中的颜色变化 实验中为了排除农杆菌感染对植株的影响 还需要用含有空载体的农杆菌感染常绿突变植株y2作为对照 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 点评 本题考查基因突变的机理以及实验设计的补充与完善能力 解答本题需要明确基因突变的机理是基因发生了碱基对的替换 增添或缺失 从而引起基因结构的改变 若某碱基对发生替换 则只改变1个氨基酸的种类或不改变 若增添 或缺失 某碱基对 则不影响插入 或缺失 前的位置 却影响插入 或缺失 后相应氨基酸的序列 如果是增添 或缺失 三对及其倍数的碱基对数 则只是增加或缺失整数个氨基酸 影响相对较小 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 探究 1 dna分子中位点 至少增加了几个碱基对 2 一般情况下 高度分化的细胞核基因容易发生这种突变吗 1 由于 处增加了2个氨基酸 所以至少增加了6个碱基对 2 基因突变一般发生在dna分子复制时 高度分化的细胞不进行dna复制 故高度分化的细胞内该基因不容易发生基因突变 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 变式题下列关于基因突变的叙述中 错误的是 a 基因突变是生物变异的根本来源b 不同细胞中基因的自发突变率不同c 基因突变只能产生原基因的等位基因 而不能改变基因的位置d 基因突变的方向与环境密切相关 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 答案 d 解析 生物变异的根本来源是基因突变 基因突变在不同细胞中发生的概率不同 dna分子有稳定的双螺旋结构 正常状态下的基因突变概率相对较低 但在dna复制等解旋情况下 暴露的单链易发生突变 基因突变是不定向的 可以产生一个以上的等位基因 但只是原基因的种类发生了改变 而不能改变基因的位置 基因突变是不定向的 其突变的方向与环境没有明确的因果关系 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 考点二基因重组的类型及其与基因突变的比较1 基因重组类型的比较 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 2 基因突变与基因重组的比较 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 例2在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是 a dna复制时发生碱基对的增添 缺失或替换 导致基因突变b 非同源染色体之间发生自由组合 导致基因重组c 非同源染色体之间交换一部分片段 导致基因重组d 同源染色体之间交换一部分片段 导致基因重组 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 答案 a 解析 基因突变主要发生在减数第一次分裂前的间期和有丝分裂的间期 a项正确 非同源染色体自由组合发生在减数第一次分裂后期 不发生在有丝分裂时期 b项错误 c项中 非同源染色体之间的交叉互换不是基因重组 而是染色体结构变异 d项中 同源染色体之间交换一部分片段发生在减数第一次分裂前期 不发生在有丝分裂时期 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 点评 巧辨姐妹染色单体上出现等位基因的原因 细胞分裂图像中经常出现一条染色体上的姐妹染色单体或分裂后期分开的姐妹染色单体上存在等位基因的情况 这种情况的形成有两种可能 一种是基因突变 另一种是减数分裂过程中 同源染色体交叉互换 可依照以下方法进行判断 1 如果可以确定细胞是发生有丝分裂 如受精卵分裂 洋葱根尖细胞分裂等 则只能是由基因突变造成的 2 如果细胞是发生减数分裂 则可能有基因突变 非姐妹染色单体交叉互换两种情况 如果题目中涉及造成姐妹染色单体上出现等位基因的根本原因是什么 则只考虑 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 基因突变 如果由细胞分裂间期造成的 则考虑基因突变 题目中有 分裂 时期的提示时 如果由减数第一次分裂前期造成的 则考虑同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 变式题 2013 皖南八校联考 细胞分裂过程实质上是细胞内染色体的行为变化过程 下列配子的产生与减数第一次分裂后期染色体的异常行为密切相关的是 a 基因型为aabb的个体产生ab ab ab ab四种配子b 基因型为dd的个体产生d d的配子c 基因型为xay的雄性个体产生xay的异常精子d 基因型为xbxb的雌性个体产生xbxb的异常卵细胞 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 答案 c 解析 基因型为aabb的个体产生ab ab ab ab四种配子是由于减数第一次分裂后期同源染色体彼此分离 非同源染色体自由组合的结果 属于正常的染色体行为变化 b项主要是间期基因突变的结果 c项是由于减数第一次分裂后期 xy染色体进入同一个细胞 从而导致了xay的异常精子的产生 d项是由于减数第二次分裂异常所致 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 备选理由 本题考查可遗传的变异和不可遗传的变异的判断 由于该知识点不是新课标课本的内容 所以正文没有提及 此题作为该知识点的补充 1 下列哪种是不可遗传的变异 a 正常夫妇生了一个白化病儿子b 纯种红眼果蝇的后代出现白眼果蝇c 对青霉菌进行x射线照射后 培育成高产菌株d 用生长素处理得到无子番茄 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 答案 d 解析 生物的变异主要包括不可遗传的变异和可遗传的变异 其中不可遗传的变异是指仅由环境因素变化引起的变异 其遗传物质并未发生改变 用生长素处理得到无子番茄 染色体及其上的遗传物质未发生变化 而是利用生长素促进果实发育的原理 故该种变异是不能遗传的 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 备选理由 本题考查基因突变的类型 基因突变有显性突变和隐性突变两种类型 由于篇幅限制 正文中没有提及 通过此题进行补充 2 一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变 使野生型变为突变型 该雌鼠与野生型雄鼠杂交 f1的雌 雄鼠中均有野生型和突变型 由此可以推断 该雌鼠的突变为 a 显性突变b 隐性突变c y染色体基因突变d x染色体基因突变 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 答案 a 解析 由于这只野生型鼠为纯合子 一条染色体上的基因发生突变 其性状发生了改变 且与野生型雄鼠杂交 f1的雌 雄鼠中既有野生型又有突变型 所以该突变基因为显性基因 即显性突变 其突变基因可能在常染色体上 也可能在x染色体上 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 备选理由 本题以人类镰刀型细胞贫血症为素材 考查基因突变的机理 原因 通过此题加深对基因突变机理的理解 3 下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因 已知谷氨酸的密码子是gaa 由此分析正确的是 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 a 控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症b 过程是以脱氧核苷酸为原料 由atp供能 在酶的作用下完成的c 转运缬氨酸的trna一端裸露的三个碱基应该是caud 人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 答案 c 解析 根据题意可知 引起人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是dna上某位置的碱基对t a替换为a t 并不是任一位置碱基替换都会引起贫血症 但直接原因是蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 故a d项错误 过程表示转录 它是以 链为模板 以核糖核苷酸为原料 由atp供能 在酶的作用下完成的 故b项错误 缬氨酸的密码子为gua 则trna一端裸露的三个碱基应该是cau 故c项正确 返回目录 第20讲基因突变和基因重组 第21讲染色体变异 返回目录 返回目录 1 染色体结构变异和数目变异 2 实验 低温诱导染色体加倍 考纲要求 第21讲染色体变异 知识梳理 一 染色体变异的类型1 染色体结构变异 1 概念 由 的改变而引起的变异 2 种类 缺失 染色体中 缺失引起的变异 重复 染色体中 某一片段引起的变异 易位 染色体的某一片段移接到另一条 上引起的变异 倒位 染色体中某一片段 引起的变异 返回目录 染色体结构 某一片段 增加 非同源染色体 位置颠倒 第21讲染色体变异 3 结果 使排列在染色体上的基因 或 发生改变 从而导致性状的变异 举例 猫叫综合征 是由于人的第5号染色体部分 引起的遗传病 返回目录 数目 排列顺序 缺失 第21讲染色体变异 2 染色体数目变异 1 概念 由 而引起的变异 2 类型 细胞内 的增加或减少 细胞内的染色体数目以 的形式成倍增加或减少 3 结果 使基因的数量增加或减少 返回目录 染色体数目改变 个别染色体 染色体组 第21讲染色体变异 二 与染色体数目变异有关的概念1 染色体组 细胞中的一组染色体 它们在 和 上各不相同 携带着控制生物生长发育的全部遗传信息 2 二倍体 由 发育而成 体细胞中含有 染色体组 包括几乎全部动物和过半数的高等植物 返回目录 形态 功能 受精卵 两个 第21讲染色体变异 3 多倍体 1 概念 由 发育而来 体细胞中含 或 染色体组的个体 2 分布 在 中常见 在 中极少见 3 特点 与二倍体植株相比 多倍体植株常常是茎秆 叶片 果实和种子都比较大 等营养物质含量丰富 返回目录 受精卵 三个 三个以上 植物 动物 粗壮 糖类和蛋白质 第21讲染色体变异 4 单倍体 1 概念 由 发育而来 染色体数和染色体组数是正常体细胞的一半 即体细胞中含有 染色体数目的个体 2 特点 单倍体植株弱小 且 返回目录 配子 本物种配子 高度不育 第21讲染色体变异 三 人工诱导多倍体与单倍体育种1 人工诱导多倍体 1 方法 用 处理萌发的种子或幼苗 2 过程导思 人工诱导多倍体最常用的方法是什么 其多倍体产生的原理是什么 请翻阅教材必修2p87 二倍体和多倍体 返回目录 秋水仙素 萌发的种子或幼苗 第21讲染色体变异 2 单倍体育种 1 过程 2 优点 得到的往往都是纯种 返回目录 单倍体幼苗 秋水仙素 明显缩短育种年限 网络构建 返回目录 第21讲染色体变异 基础自测 判断正误 对的打 错的打 1 2012 海南卷 三倍体植株不能通过有性生殖进行繁殖 解析 三倍体植株在减数分裂产生配子时 联会紊乱不能产生正常配子 所以不能通过有性生殖进行繁殖 而只能通过无性生殖方式进行繁殖 2 2012 浙江卷 科学家对白化苗的研究发现 控制其叶绿素合成的基因缺失了一段dna 导致无法合成叶绿素 该变异属于染色体结构变异 解析 基因中缺失一段dna 属于基因中碱基对缺失 属于基因突变 返回目录 第21讲染色体变异 3 2012 江苏卷 将抗叶锈病基因转移到普通小麦中 并与小麦细胞内的染色体相整合 该变异属于染色体结构变异 解析 抗叶锈病基因与小麦细胞内的染色体相整合后 使该染色体上增加某一片段 基因的数目增加 属于染色体结构变异 4 2011 广东卷 超级细菌 可通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因 解析 超级细菌属于原核生物 没有染色体 所以不会通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因 返回目录 第21讲染色体变异 5 2011 海南卷 染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化 解析 染色体片段的倒位是指染色体中某一片段颠倒引起的基因排列顺序的变化 易位是一条染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的染色体上基因的数目和排列顺序变化 6 2010 福建卷 在低温诱导染色体数目变化的实验中 显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变 解析 因为间期时间较长 显微镜下可以看到大多数细胞处于间期 看不到染色体 由于突变具有低频性 所以只有少数细胞染色体会加倍 返回目录 第21讲染色体变异 考点一几种染色体结构变异类型的比较 返回目录 第21讲染色体变异 返回目录 第21讲染色体变异 结果 染色体结构变异引起染色体上基因的数目或排列顺序改变 一般可以通过光学显微镜观察到 染色体结构变异对生物本身往往是不利的 有时甚至会导致生物个体死亡 返回目录 第21讲染色体变异 拓展 1 基因突变和染色体结构变异的区别 1 从是否产生新基因上来区别 染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变 从而导致性状的变异 其变化的基本单位是基因 基因突变是基因结构内部的改变 包括dna碱基对的替换 增添和缺失 基因突变导致新基因的产生 使染色体上基因的种类改变而基因的数量没有改变 染色体结构变异未形成新的基因 2 通过光学显微镜区别 染色体结构变异可借助光学显微镜观察 基因突变 基因重组用光学显微镜观察不到 镰刀型细胞贫血症可以通过用显微镜观察红细胞的形状来判断 但突变的基因本身用光学显微镜是看不到的 返回目录 第21讲染色体变异 2 基因重组和染色体结构变异中易位的区别 1 图7 21 1中 所示属于基因重组 染色体片段的交换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 2 图7 21 1中 所示属于染色体结构变异 染色体片段的交换是发生在非同源染色体之间 返回目录 第21讲染色体变异 图7 21 1 例1 2012 海南卷 玉米糯性与非糯性 甜粒与非甜粒为两对相对性状 一般情况下 用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时 f1表现为非糯非甜粒 f2有4种表现型 其数量比为9 3 3 1 若重复该杂交实验时 偶然发现一个杂交组合 其f1仍表现为非糯非甜粒 但某一f1植株自交 产生的f2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型 对这一杂交结果的解释 理论上最合理的是 a 发生了染色体易位b 染色体组数目成倍增加c 基因中碱基对发生了替换d 基因中碱基对发生了增减 返回目录 第21讲染色体变异 答案 a 解析 根据 f1为非糯非甜 可判断非糯和非甜均为显性性状 根据 f2中表现型比例为9 3 3 1 可判断 控制两对性状的基因位于两对同源染色体上 且f1为双杂合子 偶然发现的杂交组合f1仍表现为非糯非甜 可判断f1基因型仍为双杂合子 设为aabb 其自交后代f2中有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型 可见控制这些性状的基因都存在 产生该结果的原因不可能是基因突变 c d两项都属于基因突变 排除c d项 染色体组数目成倍性增加 不会影响f2中表现型的种类 排除b项 若两对基因所在的染色体发生某一片段的交换 导致a b和a b位于 返回目录 第21讲染色体变异 同一对同源染色体上 f1减数分裂产生配子时 不发生基因重组 f2产生非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型 a项符合题意 点评 解答本题需明确以下几点 染色体组成倍性变化导致基因数量变化 不能导致基因种类增加 基因突变导致新基因的产生 染色体变异不能导致新基因产生 染色体片段的重复和缺失导致基因数量增加和减少 不能导致基因种类变化 染色体片段的倒位和易位导致基因排列顺序的变化 返回目录 第21讲染色体变异 探究 1 染色体组数目成倍性增加对基因有什么影响 2 导致基因排列顺序变化的变异方式有哪些 1 基因在染色体上 染色体组增加 导致基因的数量增加 但基因内部结构不变化 2 交叉互换导致染色体上的基因进行互换 改变了基因的排列顺序 染色体变异中的易位 缺失 重复 倒位都会改变基因的排列顺序 返回目录 第21讲染色体变异 变式题染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化 图7 21 2中甲 乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式 丙 丁 戊图表示某染色体变化的三种情形 下列有关叙述正确的是 返回目录 第21讲染色体变异 图7 21 2 a 甲可以导致戊的形成b 乙可以导致丙的形成c 甲可以导致丁或戊两种情形的产生d 乙可以导致戊的形成 返回目录 第21讲染色体变异 答案 d 解析 由图可知 甲表示同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换 乙表示非同源染色体之间交换片段 前者的变异类型属于基因重组 发生交叉互换后在原来的位置可能会换为原基因的等位基因 可导致丁的形成 后者属于染色体结构变异 由于是与非同源染色体之间发生的交换 因此易位后原位置的基因被换成控制其他性状的基因 可导致戊的形成 丙属于染色体结构变异中的 重复 返回目录 第21讲染色体变异 考点二染色体组的概念和辨析1 染色体组概念的理解 1 不含同源染色体 没有等位基因 2 染色体形态 大小和功能各不相同 3 含有控制一种生物性状的一整套基因 但不能重复 返回目录 第21讲染色体变异 2 染色体组数量的判断方法 1 据细胞分裂图像进行识别判断 适用于二倍体 返回目录 第21讲染色体变异 返回目录 第21讲染色体变异 2 据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条 则含有几个染色体组 如图7 21 3所示的细胞中 形态相同的染色体a中有3条 b中两两相同 c中各不相同 则可判定它们分别含3个 2个 1个染色体组 返回目录 第21讲染色体变异 图7 21 3 3 据基因型判断控制同一性状的基因出现几次 就含几个染色体组 每个染色体组内不含等位或相同基因 如图7 21 4所示 d g中依次含4 2 3 1个染色体组 返回目录 第21讲染色体变异 图7 21 4 4 据染色体数与形态数的比值判断染色体数与形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少 每种形态染色体有几条 即含几个染色体组 如果蝇该比值为8条 4种形态 2 则果蝇含2个染色体组 返回目录 第21讲染色体变异 3 单倍体 二倍体和多倍体可由下列图解中提供的方法区分开来注 x为一个染色体组的染色体数 a b为正整数 图7 21 5单倍体是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体 返回目录 第21讲染色体变异 拓展 判断单倍体 二倍体和多倍体时首先看其来源 如果由未受精的配子发育而来一定是单倍体 而由受精卵发育而来 则含有几个染色体组就是几倍体 二倍体的单倍体只含一个染色体组 含一个染色体组的个体是单倍体 四倍体的单倍体含两个染色体组 六倍体的单倍体含三个染色体组 所以单倍体可能只含一个染色体组或几个染色体组 可能含同源染色体和等位基因 也有可能产生可育后代 返回目录 第21讲染色体变异 例2下列据图叙述不正确的是 a 代表的生物可能是二倍体 其每个染色体组含一条染色体b 代表的生物可能是二倍体 其每个染色体组含三条染色体 返回目录 第21讲染色体变异 图7 21 6 c 代表的生物可能是二倍体 其每个染色体组含三条染色体d 代表的生物可能是单倍体 其每个染色体组含四条染色体 返回目录 第21讲染色体变异 答案 b 解析 分析简图可知 图 细胞中含有2个染色体组 每个染色体组含一条染色体 则代表的生物可能是二倍体 图 细胞中含有3个染色体组 每个染色体组含两条染色体 则代表的生物可能是三倍体 图 细胞中含有2个染色体组 每个染色体组含三条染色体 则代表的生物可能是二倍体 图 细胞中含有1个染色体组 每个染色体组含四条染色体 则代表的生物可能是单倍体 返回目录 第21讲染色体变异 点评 染色体组与基因组的区别 1 染色体组应该具有的特点 从本质上看 全为非同源染色体 无同源染色体 从形态上看 所有染色体形态和大小各不相同 从功能上看 携带着控制一种生物生长 发育 遗传和变异的全部遗传信息 从物种类型上看 每种生物的染色体数目 大小 形态都与其他物种不同 2 基因组 对于有性染色体的生物 二倍体 其基因组为常染色体 2 性染色体 对于无性染色体的生物 其基因组与染色体组相同 返回目录 第21讲染色体变异 变式题有关单倍体和多倍体的叙述 正确的是 a 玉米受精卵发育成的植株不可能是单倍体b 四倍体水稻花药直接培育成的植株是二倍体c 含一个染色体组的个体不一定是单倍体d 凡染色体数目为奇数的个体都是单倍体 返回目录 第21讲染色体变异 答案 a 解析 由受精卵发育而来的个体为二倍体或多倍体 由配子直接发育而来的个体是单倍体 a项正确 四倍体水稻花药直接培育成的植株是单倍体 受精卵由雌雄配子受精而来 至少含两个染色体组 所以含一个染色体组的个体一定是单倍体 染色体数目为奇数的个体可能不是单倍体 如三倍体西瓜 返回目录 第21讲染色体变异 考点三多倍体育种和单倍体育种的比较 返回目录 第21讲染色体变异 返回目录 第21讲染色体变异 拓展 多倍体育种常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 而单倍体育种只能用秋水仙素处理单倍体幼苗 因为由二倍体花药培养成的单倍体不能产生种子 返回目录 第21讲染色体变异 例3科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中 育成了抗叶锈病的小麦 育种过程见图7 21 7 图中a b c d表示4个不同的染色体组 每组有7条染色体 c染色体组中含携带抗病基因的染色体 请回答下列问题 返回目录 第21讲染色体变异 返回目录 第21讲染色体变异 图7 21 7 1 异源多倍体是由两种植物aabb与cc远缘杂交形成的后代 经 方法培育而成 此方法的原理是 2 杂交后代 染色体组的组成为 进行减数分裂时形成 个四分体 体细胞中含有 条染色体 3 杂交后代 中c组的染色体减数分裂时易丢失 这是因为减数分裂时这些染色体 4 为使杂交后代 的抗病基因稳定遗传 常用射线照射花粉 使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上 这种变异称为 返回目录 第21讲染色体变异 答案 1 秋水仙素诱导染色体数目加倍秋水仙素抑制有丝分裂前期纺锤体的形成 使染色体不能移到细胞的两极 从而引起细胞内染色体数目加倍 2 aabbcd1442 3 无同源染色体配对 4 染色体结构变异 解析 本题考查染色体变异原理及其在育种实践中的应用 考查学生分析 理解能力 1 两种植物aabb与cc杂交的后代为abc 是不育的 需经秋水仙素诱导染色体加倍后成为异源多倍体aabbcc 秋水仙素可抑制有丝分裂前期纺锤体的形成 使染色体不能移到细胞的两极 从而引 返回目录 第21讲染色体变异 起细胞内染色体数目加倍 2 异源多倍体产生的生殖细胞为abc 普通小麦产生的生殖细胞为abd 因此杂交后代 的染色体组成为aabbcd 进行减数分裂时可形成7个aa四分体和7个bb四分体 体细胞中共6个染色体组 42条染色体 3 杂交后代 中来自c组的染色体条数是随机的 在减数分裂过程中无同源染色体配对 因此在减数分裂过程中易丢失 4 染色体片段在不同染色体间的转接属于染色体结构变异 返回目录 第21讲染色体变异 点评 生物体是否可育关键是看其减数分裂过程中是否能正常进行同源染色体配对 或联会 并产生配子 若不能正常进行同源染色体配对 则不能产生正常配子 不可育 若能正常进行同源染色体配对 则能产生正常配子 可育 返回目录 第21讲染色体变异 变式题图7 21 8中甲 乙表示水稻两个品种 a a和b b表示分别位于两对同源染色体上的两对等位基因 表示培育水稻新品种的过程 则下列说法错误的是 返回目录 第21讲染色体变异 图7 21 8 a 过程简便 原理是基因重组b 和 的变异都发生于有丝分裂间期c 过程可明显缩短育种年限 常用的方法是花药离体培养d 过程与 过程的育种原理相同 返回目录 第21讲染色体变异 答案 b 解析 分析题图 过程为杂交育种过程 目的是获得aabb个体 杂交育种操作简便 但培育周期长 和 过程都是用秋水仙素处理 其发生的染色体变异是由于秋水仙素抑制有丝分裂前期纺锤体的形成而产生的 表示单倍体育种过程 其优点是明显缩短育种年限 其中 过程常用的方法是花药离体培养 单倍体育种与多倍体育种的原理都是染色体数目变异 返回目录 第21讲染色体变异 实验低温诱导植物染色体数目的变化1 实验原理通过低温处理植物 使根尖分生区的细胞分裂时纺锤体的形成受到抑制 以致染色体的着丝点分裂后 子染色体没有纺锤丝的牵引不能被拉向两极 细胞也不能分裂成两个子细胞 于是 细胞中染色体数目加倍 如图7 21 9 返回目录 第21讲染色体变异 图7 21 9 2 实验步骤培养根尖 低温诱导 固定根尖 制作装片 观察装片 1 培养根尖实验课前的3 5d 把洋葱放在盛满清水的广口瓶上 让洋葱底部接触瓶内的水面 2 低温诱导当根长到1cm左右时 把材料分成2份 一份放入冰箱内4 低温下培养 另一份仍留在25 下培养 共处理36h 返回目录 第21讲染色体变异 3 固定根尖剪取以上2种处理过的根尖 每个根尖为0 5 1cm 分别放入卡诺氏液中固定0 5 1h 然后用体积分数为95 的酒精冲洗两次 用体积分数为70 的酒精保存于低温处 贴好标签 4 制作装片取固定好的根尖 进行解离 漂洗 染色和制片4个步骤 具体操作方法与实验 观察植物细胞的有丝分裂 相同 5 观察装片用显微镜找出处于细胞分裂中期的细胞 进行染色体计数 返回目录 第21讲染色体变异 3 注意事项 1 选材 选用的实验材料既要容易获得 又要便于观察 常用的观察材料有蚕豆 染色体较洋葱少故首选 洋葱 大蒜等 2 试剂及用途 返回目录 第21讲染色体变异 3 根尖培养 培养不定根 要使材料湿润以利生根 低温诱导 应设常温 低温4 0 三种 以作对照 否则实验设计不严谨 返回目录 第21讲染色体变异 4 制作装片按观察有丝分裂装片制作过程进行 冲洗载玻片时水的流速要尽量慢一些 忌直接用水龙头冲洗 防止细胞被水流冲走 5 在用显微镜观察时 先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂期 再换上高倍镜并调节细准焦螺旋和反光镜 使物像清晰 仔细观察 辨认哪些细胞发生染色体数目变化 找出处于细胞分裂中期的细胞 进行染色体计数 返回目录 第21讲染色体变异 例4用浓度为2 的秋水仙素处理植物分生组织5 6h 能够诱导细胞内染色体加倍 那么 用一定时间的低温 如4 处理水培的洋葱根尖 2n 16条 时 是否也能诱导细胞内染色体加倍呢 请对这个问题进行实验探究 1 针对以上的问题 你作出的假设是 你作出此假设的依据是 2 低温处理植物材料时 通常需要较长时间才能产生低温效应 根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来 返回目录 第21讲染色体变异 3 按照你的设计思路 以 作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据 为此你要进行的具体操作是 第一步 剪取根尖2 3mm 第二步 按照 的操作顺序对根尖进行处理 第三步 将洋葱根尖制成临时装片 在显微镜下用一个分裂期的细胞观察染色体加倍的动态变化过程 根据该同学的实验设计回答 返回目录 第21讲染色体变异 该同学设计的实验步骤有一处明显的错误 请指出错误所在 并加以改正 4 解离所用的试剂是 其作用是 5 显微镜下观察到的细胞中染色体数可能为 返回目录 第21讲染色体变异 答案 1 用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖 能够诱导细胞内染色体加倍低温能够影响酶的活性 或纺锤丝的形成 着丝点的分裂 使细胞不能正常进行有丝分裂 2 注 设计的表格要达到以下两个要求 至少做两个温度的对照 间隔相等的培养时间进行取样 返回目录 第21讲染色体变异 3 在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体的数目解离漂洗染色解离时细胞已被杀死 在第三步中不能观察到染色体加倍的动态变化 4 用质量分数为15 的盐酸和体积分数为95 的酒精1 1混合固定细胞的分裂相 以尽可能保持原来的结构供观察 5 2n 16 4n 32 8n 64 加倍后的细胞有丝分裂后期 返回目录 第21讲染色体变异 解析 1 探究实验中 假设是由探究的问题决定的 该实验探究的问题是低温是否也能诱导细胞内染色体加倍 由此得出该探究实验的假设 根据低温能够影响酶的活性 或纺锤丝的形成 着丝点的分裂 而推断低温状态下细胞不能正常进行有丝分裂 所以提出 低温能诱导细胞内染色体数目加倍 的假设 2 设计表格时要注意题干中的要求是测量低温效应的时间 分别设置温度梯度和时间梯度两个实验变量 考虑到一般植物细胞周期的时间单位为小时 因此表格内培养时间应以小时为单位 3 通过观察细胞内染色体的数目并和不经过低温处理的正常根尖细胞内染色体数目进行比较 从而得出实验结论 制作装 返回目录 第21讲染色体变异 片的步骤是解离 漂洗 染色 制片 由于在解离时已经杀死根尖细胞 所以不会再观察到细胞分裂的动态变化 4 解离液是用质量分数为15 的盐酸和体积分数为95 的酒精1 1混合而成 解离液可使细胞的原生质凝固不发生变化 固定细胞的分裂相 以尽可能保持原来的结构供观察 5 由于根尖内大部分细胞没有发生染色体加倍 其染色体数目仍为2n 16条 部分细胞进行正常的有丝分裂 并处于后期 其染色体数目加倍 为4n 32条 还有个别染色体加倍后的细胞 进行有丝分裂 并处于后期 其细胞内染色体数目为8n 64条 返回目录 第21讲染色体变异 点评 对照原则是中学实验设计中最常用的原则 通过设置对照实验 既可排除无关变量的干扰 又可增加实验结果的可信度和说服力 所以实验中常常要设计实验组和对照组 并保证单一变量 返回目录 第21讲染色体变异 高中生物实验中不同浓度酒精的使用 返回目录 第21讲染色体变异 返回目录 第21讲染色体变异 返回目录 第21讲染色体变异 例5下列是关于酒精的鉴定及酒精在相关实验中运用的叙述 其中正确的是 用橙色的重铬酸钾溶液直接鉴定酒精 溶液颜色变成灰绿色 在提取绿叶中的色素时可用酒精作为提取剂提取色素 解离洋葱根尖时 将其放入质量分数为15 的盐酸和质量分数为65 的酒精 1 1 混合液中 用苏丹 染液鉴定花生子叶中的脂肪需要用酒精洗去浮色a 一项b 两项c 三项d 四项 返回目录 第21讲染色体变异 答案 b 解析 橙色的重铬酸钾溶液鉴定酒精需要在酸性环境下 溶液颜色由橙色变为灰绿色 错误 色素不溶于水 而易溶于酒精 所以可用酒精作为提取剂 正确 解离洋葱根尖时 解离液是用质量分数为15 的盐酸和体积分数为95 的酒精 按照1 1比例配制而成 错误 苏丹 染液鉴定脂肪时 需要用体积分数为50 的酒精洗去浮色 正确 点评 本题考查酒精的应用 熟记酒精在不同实验中的浓度和作用是解题的关键 返回目录 第21讲染色体变异 备选理由 本题考查方向为生物变异的应用 无子番茄与无子西瓜的成因 我们在正文中没有列出这个探究点 可用此题补充这个知识点 1 科学家做了两项实验 用适当浓度的生长素类似物溶液处理没有接受花粉的番茄雌蕊柱头 子房发育成无子番茄 用四倍体与二倍体西瓜杂交 获得三倍体西瓜植株 给其雌蕊授以二倍体花粉 子房发育成无子西瓜 下列有关叙述正确的是 a 上述无子番茄性状能遗传b 若取上述无子番茄植株进行无性繁殖 长成的植株所结果实中有种子 返回目录 第21讲染色体变异 c 若取上述无子西瓜进行无性繁殖 长成的植株所结果实中有种子d 若取上述无子西瓜进行无性繁殖 长成的植株子房壁细胞含有4个染色体组 返回目录 第21讲染色体变异 答案 b 解析 番茄雌蕊柱头经过生长素类似物溶液处理后 发育成无子番茄 遗传物质没有改变 进行无性繁殖时可正常开花结果 所以长成的植株所结果实中有种子 这一变异不能遗传 无子西瓜细胞中有3个染色体组 联会紊乱而不能形成正常的生殖细胞 长成的植株所结果实中没有种子 进行无性繁殖时遗传物质不变 因此子房壁细胞含有3个染色体组 返回目录 第21讲染色体变异 备选理由 细胞分裂过程中个别染色体分离异常 会导致子细胞内单个染色体的增加或减少 在近几年的考题中 经常涉及这一类题 通过此题提高学生综合分析与应用能力 2 番茄是二倍体植物 染色体2n 24 有一种三体番茄 其第6号染色体有三条 三体在减数分裂过程中联会时2条随机配对 另1条不能配对 如下图所示 回答下列问题 返回目录 第21讲染色体变异 1 设三体番茄的基因型为aabbb 则花粉的基因型为 根尖分生区细胞连续分裂2次所得子细胞的基因型为 2 从变异的角度分析 三体形成属于 3 与正常的番茄杂交 形成正常个体的概率为 答案 1 abb ab abb abaabbb 2 染色体变异 3 1 2 返回目录 第21讲染色体变异 解析 1 减数分裂形成的配子中 一半有两条6号染色体 一半有一条6号染色体 a基因所在的两条染色体平均分配 所以形成的花粉的基因型是abb ab abb ab 2 三体的形成属于染色体 数目 变异 3 减数分裂形成配子时 同源染色体分离 分别进入两个不同的配子 所以三体形成正常配子的概率是1 2 与正常的番茄杂交 形成正常个体的概率是1 2 返回目录 第21讲染色体变异 第22讲人类遗传病 返回目录 返回目录 1 人类遗传病的类型 2 人类遗传病的监测和预防 3 人类基因组计划及意义 4 实验 调查常见的人类遗传病 考纲要求 第22讲人类遗传病 知识梳理 一 遗传病的概念和常见类型1 概念 由于 改变而引起的人类遗传病 2 常见类型 1 单基因遗传病 概念 由 控制的遗传病 返回目录 遗传物质 一对等位基因 第22讲人类遗传病 类型及病例 返回目录 伴x染色体遗传 苯丙酮尿症 先天性聋哑 红绿色盲 第22讲人类遗传病 2 多基因遗传病 概念 由 控制的人类遗传病 特点 在群体中的发病率比较 病例 原发性高血压 冠心病 哮喘病和 3 染色体异常遗传病 概念 由 引起的遗传病 病例 猫叫综合征 导思 你知道21三体综合征这种遗传病是如何形成的吗 请翻阅教材必修2p91 染色体异常遗传病 返回目录 两对以上的等位基因 青少年型糖尿病 高 染色体异常 21三体综合征 第22讲人类遗传病 二 遗传病的监测和预防1 主要手段 1 遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析 推算出后代的 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行 等 返回目录 家庭病史 遗传病的传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 第22讲人类遗传病 2 产前诊断 含义 指在胎儿 医生用专门的检测手段进行检测 以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 手段 b超检查 孕妇血细胞检查以及 2 意义 在一定程度上有效地预防 返回目录 出生前 羊水检查 基因诊断 遗传病的产生和发展 第22讲人类遗传病 三 人类基因组计划及其意义1 目的 测定人类基因组的全部 解读其中包含的 2 意义 认识到人类基因的 及其相互关系 有利于 人类疾病 返回目录 dna序列 遗传信息 组成 结构 功能 诊治和预防 网络构建 返回目录 第22讲人类遗传病 基础自测 判断正误 对的打 错的打 1 2012 江苏卷 人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部基因序列 解析 人类基因组计划的目的是测定人类一个基因组中全部的dna序列 包括22条常染色体和x y两条性染色体 共24条染色体上的dna序列 返回目录 第22讲人类遗传病 2 2011 广东卷 母亲患病 父亲正常的男性患者与正常女性结婚后
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