高考生物一轮复习 43 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

对应学生用书p141 遗传物质 一对等位基因 常染色体 x染色体 常染色体 x染色体 两对以上的等位基因 青少年 较高 染色体异常 多了一条21号染色体 问题探究1 不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗 试分析原因 提示 不一定 如人的第5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征 虽然不携带致病基因 却患有遗传病 产前诊断 家庭病史 遗传病的传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 出生前 羊水检查 b超检查 基因诊断 近亲 适龄 问题探究2 1 进行遗传咨询时 医生对咨询者给出建议的主要依据是什么 2 医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗 此问题如何解决 提示 1 夫妇双方有无家庭病史 2 不能 可通过产前诊断进行判断 遗传信息 遗传信息 全部dna序列 遗传信息 1 1990 31 6 答案 2 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 答案 3 通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 答案 4 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 答案 5 遗传病是能遗传给后代的疾病 答案 6 人类基因组计划需要研究23条染色体 解析 人类基因组计划需研究22条常染色体和x y染色体 共24条 答案 二 选择题7 2012 济南一模 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 a 单基因突变可以导致遗传病b 染色体结构的改变可以导致遗传病c 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险d 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 故a b项正确 近亲结婚能增加隐性遗传病的患病概率 多基因遗传病具有家族聚集现象和易受环境因素影响的特点 答案 d 8 2012 湖南十二校联考 优生优育关系到国家人口的整体质量 也是每个家庭的自身需求 下列采取的优生措施正确的是 a 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定b 杜绝有先天性缺陷病的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚c 产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征d 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 解析 并不是所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定 禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率 而不能杜绝 遗传咨询只是推算发病风险 而不能确定胎儿是否患有猫叫综合征 答案 c 9 某学校生物兴趣小组开展了 调查人群中的遗传病 的实践活动 以下调查方法或结论不合理的是 a 调查时 最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病等b 调查时应分多个小组 对多个家庭进行调查 以获得足够大的群体调查数据c 为了更加科学 准确地调查该遗传病在人群中的发病率 应特别注意随机取样d 若调查结果是男女患病比例相近 且发病率较高 则可能是常染色体显性遗传病 解析 调查人群中的遗传病 最好选择单基因遗传病 答案 a 三 非选择题10 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成为44 xxy 请回答 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 色盲及其等位基因以b和b表示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者 他们的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义 人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列 对应学生用书p142 解析 从图中可知1号的祖父母没有病 但生下有病的儿子 说明该病是一种隐性遗传病 另外根据祖父不携带致病基因 判断出致病基因位于x染色体上 那么1号个体的基因型为xay 而2号个体母亲的基因型为xaxa 则2号个体的基因型为1 2xaxa或1 2xaxa 则1号与2号生下的子女中为携带者xaxa的概率是1 8 答案 b 1 只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 2 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 3 色盲 血友病 抗维生素d佝偻病 进行性肌营养不良等伴x染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异 4 细胞质遗传病 母病子女必患病 父病子女均正常 5 伴性遗传与常染色体遗传的比较 1 伴性遗传与常染色体遗传的共性 隐性遗传 隔代遗传 显性遗传 连续遗传 2 伴性遗传与常染色体遗传的区别 伴性遗传 与性别相关联 常染色体遗传 与性别无关 在雌 雄 男女 中表现概率相同 6 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 7 用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病 甲病和乙病 之间具有 自由组合 关系时 可用图解法来计算患病概率 首先根据题意求出患一种病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根据乘法定理计算 1 设患甲病概率为m 则甲病正常为1 m 2 设患乙病概率为n 则乙病正常为1 n 3 两病兼患的概率为mn 4 只患一种病概率为m 1 n n 1 m m n 2mn 5 患病概率 m 1 n n 1 m mn m n mn 6 正常概率 1 m 1 n 1 m n mn 1 m n mn 7 只患甲病概率 m mn 只患乙病概率 n mn 解析 中出现 无中生有 为隐性遗传病 中女性患者的父亲表现正常 属于常染色体隐性遗传病 中女性患者后代中男性全部患病 女性正常 女性患者的父亲患病 可以判断为伴x染色体隐性遗传病 中患者全部为男性 为伴y染色体遗传病 中男性患者的女儿全部为患者 可以判断为伴x染色体显性遗传病 答案 c a 该病为常染色体隐性遗传b 4是携带者c 6是携带者的概率为1 2d 8是正常纯合子的概率为1 2 解析 由家系图判断 可知该遗传病为隐性遗传病 常染色体隐性或x染色体隐性都有可能 因此 不管是常染色体隐性 还是x染色体隐性 4是携带者 答案 b 3 通过遗传咨询 推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a 生出患乙遗传病孩子的概率为b 请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是 a 1 a 1 b b 1 a 1 b c 1 a b d 1 a b 解析 患甲遗传病的概率为a 不患甲遗传病的概率则为1 a 患乙遗传病的概率为b 不患乙遗传病的概率则为1 b 因此该夫妇生一个健康孩子的概率为 1 a 1 b 答案 a 1 实验原理 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 3 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 2 实验流程 解析 研究猫叫综合征的遗传方式 不能在学校内随机抽样调查 因为可能有大量的患病孩子不能上学 红绿色盲是x染色体上的隐性遗传病 其遗传方式可以在患者家系中调查 青少年型糖尿病是一种多基因遗传病 其遗传特点和方式是很复杂的 不好操作和计算 艾滋病不是遗传病 答案 b 1 要以常见单基因遗传病为研究对象 2 调查的群体要足够大 3 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的区别 c 某种遗传病的患病人数 该种遗传病的被调查人数d 有某种遗传病病人的家庭数 该种遗传病的被调查家庭数 解析 遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例 答案 c 2 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 所以动员全体学生参与该遗传病的调查 为了调查的科学准确 请你为该校学生设计调查步骤 并分析致病基因的位置 1 调查步骤 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 设计记录表格及调查要点 如下 分多个小组调查 获得足够大的群体调查数据 汇总结果 统计分析 2 回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等 且发病率较低 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴x隐性遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是 遗传病 若只有男性患病 可能是 遗传病 解析 父母患病情况有四种 双亲正常 母患病父正常 父患病母正常 双亲都患病 表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理 例如求总数 取平均值等内容 根据题干灵活设置 答案 2 如下表 3 某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查 在调查中发现甲种遗传病 简称甲病 发病率较高 往往是代代相传 乙种遗传病 简称乙病 的发病率较低 下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表 甲 乙病均由核基因控制 请分析回答 1 若要了解甲病和乙病的发病情况 应在人群中 调查并计算发病率 2 控制甲病的基因最可能位于 染色体上 控制乙病的基因最可能位于 染色体上 3 假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人 则被调查的人群中显性基因 a 的基因频率是 如果 6是女孩 且为乙病的患者 说明 1在有性生殖产生配子的过程中发生了 现需要从第 代个体中取样 血液 皮肤细胞 毛发等 获得乙病致病基因 提供样本的合适个体为 5 若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因 可利用特定的分子探针进行检测 这一方法依据的原理是 解析 1 对于甲病和乙病的发病情况 为避免人为因素 确保调查结果的准确性 应在人群中随机抽样调查并计算发病率 2 根据表中数据 甲病的男女比例接近于1 1 与性别无关 乙病的发病率男大于女 且与性别有关 因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上 控制乙病的基因最可能位于x染色体上 3 调查总人数是10000人 患病总人数是570人 纯合子是200人 杂合子是370人 显性基因 a 的基因频率是 200 2 370 20000 3 85 4 由遗传系谱图可得 甲病为常染色体显性遗传病 乙病为x染色体隐性遗传病 由 3患乙病 其父母均表现正常 可推知 2的基因型可能为aaxbxb或aaxbxb 由题意推知 1的基因型为aaxby 而 2的基因型为1 2aaxbxb 二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为1 2 1 2 1 2 1 8 1的基因型为aaxby 2的基因型可能为aaxbxb或aaxbxb 其后代女孩中无乙病患者 因此可推测此病的发生是基因突变的结果 由遗传系谱图可知 3是乙病患者 另外 4的父亲是患者也将乙病基因传递给她 因此从第 代个体中取样 血液 皮肤细胞 毛发等 获得乙病致病基因 提供样本的合适个体为 3 4 5 要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因 可利用特定的分子探针进行检测 其原理是应用致病基因与分子探针发生碱基互补配对 将其检测出来 答案 1 随机抽样 2 常x 3 3 85 4 aaxbxb或aaxbxb 1 8 基因突变 3 4 5 碱基互补配对原则 对应学生用书p145 易错点 对遗传病概率的计算考虑不全面 错因分析 伴性遗传计算发病率时不注意性别 不明确概率范围 如 计算 既患白化病又患色盲病的男孩的概率 部分同学计算的方法是 白化病概率 色盲病概率 男孩概率 1 12 1 4 1 2 1 96 这种计算方法是错误的 因为色盲病为伴性遗传病 xby xbxb的后代中患病的即为男孩 所以两者应该关联起来计算 计算方法应该是白化病概率 色盲病男孩概率 正确解答 将性别与色盲病相关联进行分析是该题解题的关键 色盲是由x染色体上的隐性基因所控制的遗传病 用xb xb表示 白化病是由常染色体上的基因控制的隐性遗传病 用a a表示 首先确定7号个体的基因型为aaxby 5号个体的基因型为a xby 且为aa的概率为2 3 由于6号无患病基因 所以8号个体的基因型为a xbxb 其中为aa的概率为2 3 1 2 1 3 后代患白化病的概率 1 4 1 3 1 12 后代为色盲男孩的概率 1 4 所以两病兼发男孩的概率 1 12 1 4 1 48 选a a 甲病的遗传方式为常染色体显性遗传 乙病的遗传方式为伴x隐性遗传b 2的基因型为aaxby 1的基因型为aaxbxbc 如果 2与 3婚配 生出正常孩子的概率为9 32d 两病的遗传符合基因的自由组合定律 解析 能准确计算不确定基因型个体后代的发病率是该题解题的关键 首先判断乙病属于隐性遗传病 再由 4无致病基因 3患甲病不患乙病等判断得出乙病为伴x染色体隐性遗传病 甲病为显性遗传病 再由 2患甲病 其母亲和女儿正常 说明甲病不可能为伴x染色体遗传病 从而确定甲病为常染色体显性遗传病 同时也可确定 2的基因型为aaxby 1正常而父亲患两种病 所以 1的基因型为aaxbxb 分析可得出 2的基因型为aaxby 3的基因型为aaxbxb或aaxbxb 各有1 2的可能 所以后代正常的概率 甲病正常概率 乙病正常概率 甲病正常概率 1 乙病患病概率 1 4 1 1 4 1 2 7 32 答案 c 减数分裂与人类遗传病1 分裂异常与人类单基因遗传病 a 精子 卵细胞 精子或卵细胞b 精子 精子或卵细胞 卵细胞c 卵细胞 精子 精子或卵细胞d 卵细胞 精子或卵细胞 精子 解析 第一个问题是母亲色盲 xbxb 和父亲正常 xby 婚配 生下一个不色盲儿子 可知此儿子的基因型必是xbxby 故染色体变异发生在精子中 第二个问题是父亲