江西省井冈山中学高中生物 5.3人类遗传病（1）课件 新人教版必修2.ppt

第三节人类遗传病与优生 近年来 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善 人类传染性疾病已得到控制 但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 先天性疾病 出生前已经形成的畸形或疾病 后天性疾病 出生后表现出来的疾病 家族性疾病 家族聚集疾病 散发性疾病 无家族就聚集现象 按疾病发病的时间分 由遗传物质引起 遗传病 如白化病 由环境因素引起 非遗传病 如先天性心脏病 先天性白内障 由遗传物质引起 遗传病 如遗传性小脑运动失调35 40岁发病 由环境因素引起 非遗传病 如发烧而引起的智力发育低下 按有无家族史分 由遗传物质引起 遗传病 如并指多指等常染色体上的显性遗传病 由环境因素引起 非遗传病 如食物缺碘引起的甲状腺肿大 由环境因素引起 非遗传病 如发烧而引起的智力发育低下 由遗传物质引起 遗传病 如苯丙酮尿症白化病等常染色体隐性遗传病 人类遗传病 人类遗传病是指由于 的改变而引起的人类疾病 遗传物质 1 单基因遗传病 2 多基因遗传病 3 染色体异常遗传病 类型 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 1 显性致病基因引起遗传病 判断依据 有中生无为显性zx xk 显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 抗维生素d佝偻病 一般在家族中代代相传家族中男女发病概率相等 通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者父亲生病 女儿必生病 母亲正常 儿子必正常 常染色体 x染色体 2 隐性基因引起的遗传病 判断依据 无中生有为隐性 隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 血友病 色盲 进行性肌营养不良 通常在家族中表现为隔代相传家族中男女发病的概率相等 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者父亲正常 女儿必正常 母亲生病 儿子必生病 常染色体 x染色体 外耳道多毛症 3 伴y染色体遗传 判断依据 传男不传女 代代相传 二 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 较常见的有唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 特点 具家族聚集现象 易受环境因素的影响 群体中发病率较高 三 染色体异常遗传病 染色体异常引起的遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 小结 一 单基因遗传病 伴y 外耳道多毛症 x隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 x显 抗维生素d佝偻病 常隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 常显 多指病 并指病 软骨发育不全症 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良等 常显多并软 常隐白聋苯 色友肌性隐 唇脑高压尿 特纳愚猫叫 抗d伴性显 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 1 2009 江苏卷 18 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a b c d 解析一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病 只携带隐性遗传病基因的个体不会患病 不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病 d 2 下列关于人类遗传病的叙述中 不正确的是 a 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b 抗维生素d佝偻病 哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律c 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条d 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病 通常分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三类 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 而不是受一个基因控制 且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 d 3 下列说法中正确的是 a 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病b 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病c 遗传病的发病 在不同程度上需要环境因素的作用 但根本原因是遗传因素的存在d 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的 肯定是遗传病 但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的 如病毒感染或服药不当 而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病 家族性疾病中有的是遗传病 有的则不是遗传病 如营养缺乏引起的疾病 同样 由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小 往往是散发性而不表现家族性 c 调查人群中的遗传病调查原理 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 2 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 并保证调查的群体足够大 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 绘遗传系谱图 调查人群中的遗传病 在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式 然后再做具体的分析 某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为子课题 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 a 多指症 在学校内随机抽样调查b 红绿色盲 在患者家系中调查c 苯丙酮尿症 在市中心随机抽样调查d 青少年型糖尿病 在患者家系中调查 z组x卷x网k b 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的环境中生活的人群 遗传病发病率明显升高 放射性污染 化学污染 遗传病对人类的危害 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致 3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 4 21三体综合征总数100万 以每年2万递增 危害 患者 后代 家庭 社会 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外 最为有效的方法是 提倡和实行优生 三 优生 优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 科学家的悲剧 悲剧二 曾经创立了 基因 学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 近亲结婚为什么会有这么大的危害 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因随机结婚 夫妇双方所带相同致病基因的机会很少 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 如表兄妹结婚 后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8 5倍 而患白化病的风险 则要高13 5倍 婴儿死亡率近亲结婚为24 而非近亲是8 zujuanwang 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 b超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 5 倡导婚前体检 遗传病的监测和预防 婚前检测和预防 产前诊断 羊水检查b超检查孕妇血细胞检查 你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗 遗传咨询 基因诊断 四 人类基因组计划及其意义 测定人类dna的全部核苷酸 或者说碱基 的序列 解读其中包含的遗传信息 为什么要测24条 人类有22对常染色体和1对性染色体 在常染色体中 每对同源染色体的两条染色体 从根本上说 性质是相同或相似的 因此 对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了 而性染色体 和 有较多的非同源部分 不能由 性质推测 因此 人类基因组研究就是22条常染色体 1条 染色体和1条 染色体 共24条染色体上dna的总和 2 常见生物基因组和染色体组中染色体 1 2008 广东生物 7 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 b超检查a b c d 解析随着孕妇年龄的增加 21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势 因此要适龄生育 同时可对胎儿做染色体分析 及时发现 及时采取措施 a 2 优生 就是让每个家庭生育健康的孩子 下列与优生无关的措施是 a 适龄结婚 适龄生育b 遵守 婚姻法 不近亲结婚c 进行遗传咨询 做好婚前检查d 产前诊断 以确定胎儿性别解析本题涉及优生措施的考查 但是产前诊断以确定胎儿性别不属于优生的范畴 d 3 下列为某一遗传病的家系图 已知 1为携带者 可以准确判断的是 a 该病为常染色体隐性遗传b 4是携带者c 6是携带者的概率为1 2d 8是正常纯合子的概率为1 2 b 人体细胞中共有46条染色体 玉米体细胞中共有20条染色体 要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列 分别需要测定的染色体数为 a 46 20b 23 10c 22 常 x y 10d 22 常 x y 11 c 下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径 请根据图示回答下列问题 1 导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少 致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸 只能转变为苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的 造成不同程度的损害 使智力低下 且患者尿味异样 2 如果一对患白化病的夫妻 酶1基因均正常 生了8个小孩都是正常的 最可能的根本原因是 由此可见 基因与性状间并非简单的线性关系 3 若在其它条件均正常的情况下 直接缺少酶 会使人患 症 4 从以上实例可以看出 基因通过控制 来控制 进而控制生物体的性状 课后 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 一个患抗维生素d佝偻病 x上显性遗传 的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 a不要生育b妊娠期多吃含钙食品c只生男孩d只生女孩 c 软骨发育不全 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因 控制的遗传病 患着表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腰部明显隆起 臀部后凸 身材短小 纯合子病情严重 大多死于胎儿期或新生儿期 返回 并指 返回 多指 返回 抗维生素d佝偻病 病因 患者小肠对ca p吸收不良 导致骨发育障碍症状 x型 或o型 腿 骨骼发育畸形 如鸡胸 生长缓慢 返回 白化病 返回 酪氨酸 黑色素 基因畸形 合成受阻 合成受阻 苯丙酮尿症 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 缺少p基因 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 返回 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 返回 唇裂 返回 返回 无脑儿 返回 猫叫综合征 返回 染色体异常遗传病 病因 患者缺少了一条x染色体主要外部特征 身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 虽外观为女性 但性腺发育不良 无生育能力 性腺发育不良 女性 返回 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女