广西高考生物 6.9人类遗传病与优生配套课件 新人教版 .ppt

第9讲人类遗传病与优生 一 人类遗传病概述1 概念 由于 改变引起的人类疾病2 单基因遗传病 1 概念 受 控制的遗传病 2 种类 显性遗传病 抗维生素d佝偻病等 隐性遗传病 先天性聋哑 等 遗传物质 一对等位基因 并指 软骨发育不全 白化病 苯丙酮尿症 3 多基因遗传病 1 概念 由 控制的遗传病 2 实例 冠心病 唇裂 糖尿病等 3 特点 表现出 现象 易受 的影响 4 染色体异常遗传病 1 概念 由 引起的遗传病 2 实例 性腺发育不良 多对基因 原发性高血压 青少年型 家族聚集 环境因素 染色体异常 21三体综合征 点拨 从变异角度分析 单基因遗传病产生的原因是基因突变 染色体异常遗传病是由染色体变异引起的 二 优生与优生措施1 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子2 优生措施 1 最简单有效的方法 2 主要手段之一是进行 3 提倡 4 产前诊断 常用方法 和 以及 禁止近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查 绒毛 细胞检查 基因诊断 思维判断 1 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 分析 单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病 2 先天性疾病不一定都是遗传病 分析 先天性疾病是指在未出生的情况下所得的疾病 如果胎儿遗传物质并未改变 就不是遗传病 3 对遗传病发病率的调查和对遗传病遗传方式的调查 二者调查对象相同 分析 调查遗传病的发病率应在人群中进行 而调查遗传病的遗传方式则必须在患者家系中进行 4 只要系谱图记录无误 应用系谱法对某些系谱图进行分析时 就能得到确切结论 分析 不一定 因为系谱法是在表现型的水平上进行分析 而且这些系谱图记录的家系中世代数少且后代个体数少 因此 为了确定一种单基因遗传病的遗传方式 往往需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图 并进行合并分析 人类常见遗传病的种类及特点 家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高 往往造成严重后果 甚至胚胎期引起流产 相等 相等 高考警示钟 1 家族性疾病不一定是遗传病 如传染病 2 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 所以 后天性疾病也可能是遗传病 3 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 典例训练1 如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 下列说法错误的是 a 在人类的遗传病中 患者的体细胞中可能不含致病基因b 在单基因遗传病中 体细胞中含有某致病基因后 个体就会发病c 多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加d 因为大多数染色体异常遗传病是致死的 发病率在出生后明显低于胎儿期 解题指南 1 考查实质 根据图像判断三大类人类遗传病的特点 2 解题关键 1 明确有致病基因个体可能不发病 2 能够理解各种遗传病中年龄和发病个体数量的关系 解析 选b 在单基因隐性遗传病中 如果体细胞只含有一个隐性致病基因 则个体表现型正常 不会发病 多基因遗传病由于易受环境条件的影响 成年人发病风险显著增加 变式训练 科研工作者对某种常见病进行调查 得到如下结论 同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化 同卵双胞胎的情况高度一致 在某些种族中发病率高 不表现明显的孟德尔遗传方式 发病有家族聚集现象 迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别 由此推断该病可能是 a 只由遗传物质改变引起的遗传病b 只由环境因素引起的一种常见病c 单基因和环境共同导致的遗传病d 多基因和环境共同导致的遗传病 解析 选d 多基因遗传病容易受到环境的影响 在群体中发病率较高 具有家族聚集现象 多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律 变式备选 下列属于遗传病的是 a 孕妇缺碘 导致生出的婴儿患先天性呆小症b 由于缺少维生素a 父亲和儿子均患夜盲症c 一男子40岁发现自己开始秃发 据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发d 一家三口 由于未注意卫生 在同一时间内均患有甲型肝炎 解析 选c 孕妇缺碘 婴儿易患先天性呆小症 缺少维生素a易引起夜盲症 甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎 以上都没有改变遗传物质 因而不属于遗传病 c项中该男子接受父亲的遗传物质 40岁表现秃发 应该属于遗传病 单基因遗传病的判断在分析遗传系谱图时 可按以下步骤进行 1 先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 1 遗传系谱图中 双亲正常 子女中有患病孩子时 则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病 2 遗传系谱图中 双亲患病 子女中有正常孩子时 则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病 2 其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴x染色体遗传 1 隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中 若出现父亲表现正常 而其女儿中有患者 即父正女病 就一定是常染色体隐性遗传病 若出现母亲是患者 而其儿子表现正常 即母病儿正 就一定是常染色体隐性遗传病 2 显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中 若出现父亲是患者 而其女儿中有正常的 即父病女正 就一定是常染色体显性遗传病 若出现母亲正常 而其儿子中有患者 即母正儿病 就一定是常染色体显性遗传病 3 不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征 只能从可能性的大小上推测 若该病在代与代之间呈连续性遗传常染色体上x染色体上 若该病在系谱图中隔代遗传常染色体上x染色体上 显性遗传 患者性别无差别 患者女多于男 隐性遗传 患者性别无差别 患者男多于女 3 遗传系谱图中若患者全为男性 且代代相传 可判断为伴y染色体遗传 若母亲是患者 其子代中不论男女全为患者 或母亲正常 其子代中男 女都正常 可初步判断是细胞质遗传 技巧点拨台 患病男孩与男孩患病的概率 1 常染色体上的基因控制的遗传病 男孩患病概率 女孩患病概率 患病孩子概率 患病男孩概率 患病女孩概率 患病孩子概率 1 2 2 性染色体上的基因控制的遗传病 病名在前 性别在后 则从全部后代中找出患病男 女 即可求得患病男 女 的概率 而不需再乘1 2 若性别在前 病名在后 求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况 3 当多种遗传病并存时 只要有伴性遗传病 求 患病男 女 孩 概率时一律不用乘1 2 典例训练2 2011 广东高考 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 如图 下列说法正确的是 a 该病为常染色体显性遗传病b 5是该病致病基因的携带者c 5和 6再生患病男孩的概率为1 2d 9与正常女性结婚 建议生女孩 解题指南 1 考查实质 根据遗传图谱判断人类遗传病的特点 2 知识储备 1 单基因遗传病类型的判断与分析 2 遗传病发病概率计算 解析 选b 据图分析 根据5 6 11得出该病为隐性遗传病 并且得出该病不在y染色体上 a错误 该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴x染色体隐性遗传 无论是哪种遗传方式 5均是该病致病基因的携带者 b正确 如果该病为常染色体隐性遗传 那么再生患病男孩的概率为1 8 若是伴x染色体隐性遗传 此概率为1 4 c错误 如果该病为常染色体隐性遗传 则生男生女患病概率相同 若是伴x染色体隐性遗传 即使生女孩也可能患病 变式训练 如图是某单基因遗传病系谱图 通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因 有关该遗传病的分析错误的是 a 该遗传病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律b 6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为1 8c 如果6号和7号生育的第一个小孩患该遗传病 那么第二个小孩还患该病的几率为1 4d 3号和4号再生一个男孩正常的几率为1 4 解析 选d 由系谱图可知正常双亲3号与4号 或1号与2号 生育患者8号 或5号 判断是隐性遗传病 由于3号个体不携带该病致病基因 所以图示遗传病为伴x染色体隐性遗传病 设相关基因用a a表示 位于x染色体上基因的遗传遵循孟德尔遗传规律 a正确 由系谱图各个体表现型及该病遗传方式可推断 1号个体基因型为xaxa 2号个体基因型为xay 6号个体基因型为1 2xaxa 1 2xaxa 7号个体基因型为xay 所以6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为1 2xaxa xay1 8xay b正确 若6号和7号生育的第一个小孩患病 则6号个体的基因型一定为xaxa 则再生一个患病小孩的几率为xaxa xay1 4xay c正确 3号个体基因型为xay 4号个体基因型为xaxa 他们生育的后代中男孩基因型为1 2xay 1 2xay 男孩中正常的几率为1 2 所以d错误 变式备选 如图为某一遗传病的家系图 已知 1为携带者 可以准确判断的是 a 该病为常染色体隐性遗传b 4是携带者c 6是携带者的概率为1 2d 8是正常纯合子的概率为1 2 解析 选b 本题遗传系谱中 只能根据3 4和9判断为隐性遗传 但无法确定其具体的遗传方式 不管是常染色体遗传还是伴x染色体遗传 因9号患病 4号必是携带者 无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传 也就无法确定6号是携带者和8号是正常纯合子的概率 调查类实验的研究 调查某遗传病的致病基因的位置 案例 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 所以动员全体学生参与该遗传病的调查 为了调查的科学准确 请你完善该校学生的调查步骤 并分析致病基因的位置 1 调查步骤 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 设计记录表格及调查要点如下 分多个小组调查 获得足够大的群体调查数据 数据汇总 统计分析结果 2 回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等 且发病率较低 最可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 最可能是伴x染色体隐性遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 最可能是 遗传病 若只有男性患病 最可能是 遗传病 命题人透析 1 设计遗传调查类实验时的注意事项 要以常见单基因遗传病为研究对象 要随机调查且调查的群体要足够大 遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同 调查发病率时需在广大人群中随机调查 调查遗传方式时需以患者家系为调查范围 2 遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目 双亲性状 子女总数 子女中男女患病人数 各项的数量汇总 3 调查结果计算及分析 遗传病发病率 根据调查的数据可计算遗传病的发病率 计算公式为 患病人数 被调查总人数 100 分析基因显隐性及所在的染色体 根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上 根据患者的数量所占的比例 可判断患病基因的显隐性关系 标准答案 2 如下表 常染色体隐性 伴x染色体显性 伴y染色体 阅卷人点评 得分要点本题的答案惟一 必须与标准答案一致才能得分 失分案例 2 常见的失分情况是 对双亲的性状列举不全 答案不全 错答为 常染色体 错答为 伴x染色体显性或隐性 1 人类遗传病种类较多 发病率高 下列选项中 属于染色体异常遗传病的是 a 抗维生素d佝偻病b 苯丙酮尿症c 猫叫综合征d 多指症 解析 选c a b d三者都是单基因遗传病 其中抗维生素d佝偻病是伴x染色体显性遗传病 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 多指症是常染色体显性遗传病 而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病 2 下列关于人类遗传病的叙述 正确的是 a 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病b 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病c 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病d 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 解析 选c 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过 一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者表现正常 染色体异常遗传病个体不携带致病基因 3 2012 广东六校联考 如图为一个家族中某种单基因遗传病的传递情况 若 号个体为纯合子的概率是1 2 则该病最可能的遗传方式为 a 常染色体显性遗传b 伴y染色体遗传c 伴x染色体隐性遗传d 常染色体隐性遗传 解析 选c 正常 儿子 患病 说明是隐性遗传病 如果为常染色体隐性遗传 为纯合子的概率是1 3 如果为伴x染色体隐性遗传 为纯合子的概率是1 2 4 某种遗传病受一对等位基因控制 下图为该遗传病的系谱图 下列叙述正确的是 a 该病为伴x染色体隐性遗传病 1为纯合子b 该病为伴x染色体显性遗传病 4为纯合子c 该病为常染色体隐性遗传病 2为杂合子d 该病为常染色体显性遗传病 3为纯合子 解析 选c 本题主要考查遗传系谱中显隐性的判断 染色体的判断 本题可用排除法 先根据男性患者 3和正常女儿 2排除伴x染色体显性遗传 若该病为伴x染色体隐性遗传病 1的基因型就是xaxa 不是纯合子 若该病为常染色体显性遗传病 3的基因型可能是aa或aa 又根据 2的基因型为aa 所以 3一定是杂合子 5 2012 南宁模拟 蚕豆病是由体内缺乏6 磷酸葡萄糖脱氢酶 一种参与葡萄糖氧化分解的酶 导致的 病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症 病人中以儿童居多 成人也有发生 但很少见 男性患者多于女性患者 比例约为7 1 可以得出的结论是 a 蚕豆病的遗传方式最可能属于伴x染色体隐性遗传b 人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变c 一对夫妇均表现正常 他们的后代不可能患蚕豆病d 蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖元 解析 选a 由于蚕豆病患者男性明显多于女性 因此 这种病的遗传方式最可能属于伴x染色体隐性遗传 当母亲携带致病基因时 其儿子可能患病 人类产生蚕豆病的根本原因是基因突变 根据蚕豆病产生的原因是体内缺乏一种参与葡萄糖氧化分解的酶 可以推测蚕豆病产生的直接原因是红细胞内葡萄糖分解障碍 而不是红细胞不能大量合成糖元 6 如图是一种伴性遗传病的家系图 下列叙述错误的是 a 该病是显性遗传病 4是杂合子b 7与正常男性结婚 子女都不患病c 8与正常女性结婚 儿子都不患病d 该病在男性人群中的发病率高于女性人群 解析 选d 由图分析该病为伴x染色体显性遗传病 因此 4是杂合子 7正常 不携带该病基因 与正常男性结婚子女都不患病 8与正常女性结婚后所生女儿均患病 儿子均正常 该病在女性人群中的发病率高于男性人群 7 如图表示某家族的遗传系谱 两种致病基因位于非同源染色体上 请据图分析回答 1 如果2号不携带甲病基因 则 甲病基因在 染色体上 乙病属于 性遗传病 4号是杂合子的概率为 5号和一乙病基因携带者但表现正常的个体婚配 正常女儿的基因型是 2 如果2号携带甲病基因 则 甲病基因在 染色体上 4号与1号基因型相同的概率是 3号为纯合子的概率为 解析 1 如果2号不携带甲病基因 则3号的致病基因只来自母方 母方的一个隐性基因即可使后代中的男孩患病 因此甲病为伴x染色体隐性遗传病 根据双亲正常 女儿患病 可判断乙病为常染色体隐性遗传病 根据题意 1号的基因型为bbxaxa 2号的基因型为bbxay 4号为纯合子的概率为1 3 1 2 1 6 则4号为杂合子的概率为5 6 5号 bbxaxa或bbxaxa 和一乙病基因携带者但表现正常的个体 bbxay 婚配 正常女儿的基因型是bbxaxa或bbxaxa 2 如果2号携带甲病基因 则甲病一定不是伴x染色体隐性遗传病 可判定甲病为常染色体隐性遗传病 1号与2号的基因型均为aabb 则4号与1号基因型相同的概率为2 3 2 3 4 9 3号的基因型为aabb或aabb 则3号为纯合子的概率为1 3 答案 1 x隐 5 6bbxaxa或bbxaxa 2 常 4 91 3 实验方法调查类实验步骤