遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测.ppt

2020 2 6 1 实验三 单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测 2020 2 6 2 实验目的 1 掌握系谱的绘制和分析方法 2 掌握ABO血型鉴定的原理和方法 3 掌握PTC尝味能力的调查方法 4 掌握遗传平衡定律的应用及卡方检验方法 2020 2 6 3 实验内容 单基因性状的遗传分析群体遗传平衡的检测 2020 2 6 4 单基因性状的遗传分析 2020 2 6 5 如何判断遗传方式 确定显性遗传还是隐性遗传 连续遗传还是不连续遗传 确定常染色体还是性连锁遗传 男女患者比例 初步确定遗传方式后验证 用所学系谱特征 如何估计发病风险 具体情况具体分析 系谱分析 判断遗传方式估计发病风险 back 2020 2 6 6 判断遗传方式 代代遗传 显性遗传 男女患者比例均等 常染色体遗传 验证 父母双亲正常 子女一般不发病 结果 AD 例1 白色额发家系 2020 2 6 7 例2 斑状角膜变性家系 1 判断遗传方式 不连续遗传 隐性遗传 男女发病机会均等 常染色体遗传 验证 近亲婚配后代发病率增高 结果 AR 2020 2 6 8 Reason 一对携带者婚配 后代正常表型中携带者的概率为2 3 aa Aa Aa 2 3 2 IV6为杂合子的概率 2020 2 6 9 V1为携带者的概率 1 V3为携带者的概率 2 3 IV6为携带者的概率 1 2 母女之间的亲缘系数 1 3 一对携带者出生患儿的概率 1 4 结果 1 1 3 1 4 1 12 3 如果V1和V3结婚 那么他们第一个孩子有病的概率是多少 2020 2 6 10 4 如果他们的第一个孩子已经出生 并已知患有此病 那么第二个孩子患病的概率是多少 已有一个患病的孩子 V1V3均为携带者 第二个孩子患病概率 1 4 2020 2 6 11 例3 红绿色盲家系 1 判断遗传方式 不连续遗传 隐性遗传 只有男患者 X连锁遗传 非Y连锁遗传 why 验证 交叉遗传 结果 XR 2 如果III1与III7结婚 他们生男孩是色盲的可能性有多大 III7 XaYIII1 XAXA 结果 生男孩色盲的可能性为0 2020 2 6 13 3 如果III7与III10结婚 所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为多大 表现为色盲的可能性为多大 III7 XaYIII10 表型正常 基因型有两种可能 分析之 2020 2 6 14 III10的基因型分析 III10的父亲II10 XAYIII10的母亲II11 XAXa 2020 2 6 15 第一种可能 1 2 当III10基因型为XAXA时 结果 所生女孩全部为表型正常的携带者 无患者 2020 2 6 16 第二种可能 1 2 当III10基因型为XAXa时 结果 所生女孩1 2为表型正常的携带者 1 2为患者 2020 2 6 17 结论 如果III7与III10结婚所生女孩表现为色盲的可能性为 II11为XAXA的可能性 0 当II11为XAXA时出生女孩患者的可能性 II11为XAXa的可能性 当II11为XAXa时出生女孩患者的可能性 B型血的可能性 故色盲的B型血几率 1 8 所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为 所有正常表型女孩均为携带者 所以该可能性为100 back 2020 2 6 18 方法 用所学符号表示家系中的个体及个体之间的关系 绘制系谱 2020 2 6 19 注意事项 同一代成员应在同一水平线上 标明代号 罗马数字 和成员序号 阿拉伯数字 标明先证者 符号大小一致 姐妹弟兄方向不要画反 back 2020 2 6 20 群体遗传平衡的检测 back 2020 2 6 21 3种不同浓度的PTC溶液 1 5000001 500001 25000按浓度由低到高进行品尝 确定并记录基因型 1 500000 TT1 50000 Tt1 25000 tt 味盲 是一类完全正常的人群 PTC尝味能力的鉴定 back 2020 2 6 22 消毒 70 酒精消毒无名指 采血 取血2滴分别置于载玻片的AB两端 加血清 分别在AB处滴抗A抗B血清各一滴 搅拌 用牙签搅拌混匀 观察 ABO血型的鉴定 back 2020 2 6 23 卡方检验的原理检测PTC尝味能力检测ABO血型 群体平衡的检测 如何判断一个群体是否平衡 fAA 0 6fAa 0 2faa 0 2 fDD 0 16fDd 0 48fdd 0 36 fDD 0 15fDd 0 47fdd 0 38 2020 2 6 26 卡方检验的原理 fDD 0 16fDd 0 48fdd 0 36 fDD 0 15fDd 0 47fdd 0 38 2020 2 6 27 必然因素 本质原因 这种差异大 不能忽略不计 偶然因素 非本质因素 如抽样误差等等 这种差异小 可忽略不计 如何判断差异由何种因素引起 back PTC尝味能力的检测 目的 检测PTC尝味能力在待测人群中的分布是否平衡 方法 计算一个平衡人群的3种基因型人数 将待测人群与其比较 两种人群的差异原因 根据原理 设计下表 具体步骤 建立假设 待测群体平衡 确定检验水准 接受或拒绝假设的标准 0 05 完善表格 填入实际观察值 计算预期理论值 back 2020 2 6 31 预期理论值计算方法 计算基因频率p q p fTT 1 2fTt q ftt 1 2fTt 计算理论基因型频率 TT基因型频率 p2 Tt基因型频率 2pqTt基因型频率 q2计算预期理论值 E 预期理论值 理论基因型频率 总人数N 2020 2 6 32 X2 O E 2 E 计算X2值 2020 2 6 33 确定P值 P值推算方法 根据计算的X2值查表得出 2020 2 6 34 自由度 X2界值表 2020 2 6 35 统计学上的常用术语 指变量能自由取值的个数 如一个样本有4个数据 n 4 受到平均数等于5的条件限制 那么在自由确定了3个数据4 2 5后 最后一个数只能是9 所以自由度等于3 任何统计量的自由度 n 限制条件的个数 自由度 2020 2 6 36 如何确定表格的自由度 自由度 差异不显著 差异显著 X2界值表 2020 2 6 38 接受假设 当p 时 即所检测的两个群体3种基因型频率之间的差异是由偶然因素造成的可能性 p 0 05 二者之间的差异不是本质差异 可忽略 假设成立 推出结论 2020 2 6 39 拒绝假设 当p 时 拒绝假设 即所检测的两个群体3种基因型频率之间的差异是由偶然因素造成的可能性 p 0 05 则由必然因素导致的可能性大 故二者之间的差异是本质差异 不可忽略 故拒绝假设 ABO血型分布的检测 目的 检测ABO血型在待测人群中的分布是否平衡 方法 计算一个理论的平衡人群的4种血型人数 用X2检验的比较两种人群的差异 根据原理 设计下表 p q r 2 1p2 q2 r2 2pr 2qr 2pq 1 IAIAIBIBiiIAiIBiIAIB 具体步骤 提出假设 群体的ABO血型分布平衡 检验水准 0 05完善表格 填入实际观察值 计算预期理论值 计算X 值 推出P值 自由度 2 X 界值为5 9