【学业水平测试】高中生物 第五单元 基因突变和其他变异 第二讲 人类遗传病配套课件 新人教版必修2.ppt_第1页
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文档简介

第二讲 人类遗传病 一 人类遗传病的概念和类型 遗传物质 1 概念 人类遗传病通常是指由于 改变而 引起的人类疾病 染色体异常遗传病 白化病 2 类型 主要可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和 三大类 苯丙酮尿症 1 单基因遗传病 例如 红绿色盲 血友病 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘病 2 多基因遗传病 例如 3 染色体异常病 例如 3 特点 21三体综合征 猫叫综合征 1 致病基因来自父母 因此其在胎儿的时候就已经表现出 症状或处于潜伏状态 性腺发育不良 2 往往是终生具有的 3 常带有家族性 并以一定的比例出现于各成员中 4 危害 1 危害人体健康 2 贻害子孙后代 3 增加了社会负担 二 遗传病的检测和预防 手段包括遗传咨询 产前诊断 羊水检查 b超检查 孕 妇血细胞检查以及基因诊断等 三 人类基因组计划与人类健康人类基因组计划是测定 解读其中包含的遗传信息 此计划可以让人们清晰的认识到人类基因的组成 及其 中 美 德 英 法 日参加了这项工作 中国承担1 测序任务 结构 功能 相互之间的关系 人类基因组的全部dna序列 例1 下列对单基因遗传病的说法中 错误的是 a 是指受一对等位基因控制的遗传病b 致病基因可能是显性 也可能是隐性c 致病基因一般都在常染色体上d 白化病是单基因遗传病 解析 单基因遗传病的致病基因可能是在常染色体或者在性染色体上 答案 c 例2 2012年1月广东学业水平 多选 下图是某遗传病 的遗传系谱图 由图可推测该病可能是 a 常染色体显性遗传病b 常染色体隐性遗传病c x染色体显性遗传病d x染色体隐性遗传病 解析 x染色体隐性遗传病具有交叉遗传的特点 母亲患病 儿子必患病 答案 abc 例3 人类猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病 用显微镜检查这种变异时 需要使用下列哪一类试剂 a 龙胆紫溶液或苏丹 染液b 改良苯酚品红染液或醋酸洋红液c 吡罗红染色剂或溴麝香草酚蓝水溶液d 二苯胺试剂或
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