内蒙古海拉尔三中高一生物《53人类遗传病》课件 新人教版必修2.ppt

第3节人类遗传病 我国遗传的发病状况 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 概念 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 人类常见遗传病的类型 白化病 镰刀型贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素d佝偻病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 x染色体上显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 x染色体上隐性遗传病 一 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6500多种 1 概念 由两对以上等位基因控制 二 多基因遗传病 如原发性高血压冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂无脑儿等 2 特点 在群体中发病率较高 三 染色体异常遗传病 概念 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 二 遗传病的检测和预防 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 遗传病对人类的危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 优生的措施 1 遗传咨询 2 产前诊断3 提倡 适龄生育 4 禁止近亲结婚 遗传咨询 提出建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 又叫做出生前诊断 这是指在胎儿出生之前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 产前诊断 孕期做b超检查的好处1 知晓羊水量的多少 b超可以较准确地测量出孕妇的羊水量 我们知道 羊水量对于胎儿生长发育是十分重要的 羊水过多或过少 都可能预示是不是有胎儿畸形 是不是有先天性疾病等异常 为优生优育 为家庭幸福保驾护航 2 了解胎儿生长发育情况 b超既可以测量胎儿的各个部位 如胎头大小 胎臀长度 也可以用于在早期妊娠来测定胎儿的具体怀孕时间 医学上叫做孕周 测定胎头的双顶径 头围 腹围及胎儿股骨的长度等 这些数据可以判断胎儿的生长发育情况 3 判断胎盘是否正常 b超可以清楚地观察胎盘 用以判断胎盘结构 胎盘成熟情况 胎盘与子宫壁之间有无分离 出血等等 之外 还可以清楚地了解胎盘的位置是否正常 胎盘有无血管瘤的存在 胎盘是否与孕龄关系一致 可以明确地诊断出前置胎盘 胎盘早期剥离等疾病 为孕期保健创造可能 4 用于产前疾病诊断 b超可以有效发现胎儿畸形 一般在妊娠18 20周检查可筛查胎儿有无畸形 为早期诊断早期采取措施提供依据 一旦发现胎儿畸形 早期容易终止妊娠 如消化道畸形 神经管畸形 如无脑儿 脊柱裂等等 都可以及时采取流产 引产措施 5 观察胎儿生理活动情况 b超能够直观胎儿在母体内的活动状况 诸如呼吸情况 胎儿的运动 整个身体大的运动 肢体的运动 胎儿的吞咽动作等等 可以一览无余 之外 通过观察胎儿的张力是否良好 可以判断胎儿在宫内是否缺氧或者受到损害 准确预报胎儿安危 充满在羊膜腔内的液体称为羊水 妊娠中期以后 羊水的主要成分是胎儿的尿液 羊水在羊膜腔内并非一成不变 静止不动的 而是不断进行交换 母亲与胎儿之间的交换主要是通过胎盘 约每小时3600毫升 母体与羊水之间的交换主要是通过胎膜 约每小时400毫升 羊水与胎儿之间的交换主要是通过胎儿消化道 呼吸道 泌尿道以及皮肤等 量较少 在超声引导下经腹部羊膜腔穿刺抽取羊水 称羊膜腔穿刺术 约需1 2分钟 痛苦程度非常小 类似于抽血 无需麻醉 对抽取的羊水进行化验 分析 可以检查出很多种胎儿畸形或缺陷以及遗传性疾病 称为羊水检查 是目前最为安全的侵入性产前诊断方法 也是使用最广泛的产前诊断方法 本产前诊断中心羊水检查后流产流产率小于千分之一 羊水中有胎儿脱离的细胞 而且有一部分是有活性的 对这些细胞进行体外培养 然后诊断胎儿是否有染色体异常疾病 如先天愚型 又称为唐氏综合征 21三体综合征 同时还可以利用这些细胞检测遗传病的致病基因 如血友病 进行性肌营养不良症 脊肌萎缩症等的产前基因诊断 另外如宫内感染 血型不合 遗传代谢以及亲子鉴定等 羊水检查最佳时间一般认为是在孕16周至孕23周 河南省人民医院产前诊断中心可以延至孕28周 新生儿溶血病是由什么原因引起的 新生儿溶血病本病主要是母婴间血型不合而产生同族血型免疫反应的遗传性疾病 胎儿由父母新方面遗传来的显性抗原恰为母亲所缺少 此抗原侵入母体 产生免疫抗体 通过胎盘绒毛膜进入胎儿血循环与胎儿红细胞凝集 使之破坏而出现溶血 引起贫血 水肿 肝脾肿大和生后短时间内出现进行性重度黄疸 甚至发新生儿溶血病 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 事例一 达尔文和表妹爱玛生育子女中 三个中途夭折 三个终生不育 事例二 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女 两个女儿莫名其妙的痴呆 儿子智障 人类基因组计划 简称 启动时间 完成时间 目的 参加国 结果 hgp humangenomeproject 1990年 2003年 测定人类基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 美国 英国 德国 日本 法国 中国 1 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为3 0 3 5万个 三人类基因组计划与人体健康 测定染色体 22条常染色体 x y 并指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 多指 软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响 使其出现智力下降等症状 抗维生素d佝偻病 是由x染色体上显性基因控制的一种显性遗传病 患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 唇裂 无脑儿 属于常染色体异常 是由于第21号染色体比正常人多了一条 患者智力低下 发育缓慢 50 的患者有先天性心脏病 部分患儿在发育过程中夭折 21三体综合征 性腺发育不良 xo型 患者缺少了一条x染色体 患者身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 一 判断题1 先天性疾病都是遗传病 2 人类的遗传病与环境的污染没有关系 3 单基因病是由一个致病基因引起遗传病 练一练 二 选择题1 21三体综合征 并指 苯丙酮尿