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第九章 智力障碍第一节 智力与能力概述一、 什么是智力（一） 智力的定义至今智力还没有一个公认的定义，归纳起来，各种有关智力的定义都是从智力的功能和特性方面加以阐述的。1、 智力是学习和适应坏境的能力。2、 智力是抽象思维和判断推理的能力，是解决问题和决策的能力。3、 智力是一种创造力。（二） 能力与智力能力是指直接影响人的活动效率的心理特征。能力可分为一般能力和特殊能力两类。一般能力是指从事所有的活动都必须具备的基本能力，特殊能力是指完成某些特殊活动必须具备的能力。基于以上分析，可以认为智力即指一般能力，它是各种基本能力的综合，主要包括观察力、注意力、记忆力、想象力和思维力等，其核心是抽象思维能力。那么可以说，智力是个体认识客观世界、积累经验、运用以往经验解决当前问题、适应新坏境的能力。人的智能有高低之分，只是因为个体的遗传素质和后天的教育坏境与社会实践不同的结果。二、 智力与知识的关系智力和知识、技能都是保证学习活动和工作获得成功的重要条件。它们之间既相互依赖、相互制约，又有明显的区别。1、 知识是人类社会历史经验的总结，智力是一种个性的心理特征。2、 智力主要表现在掌握知识的广度、深度、难度和速度上，以及逻辑性、灵活性上，而不是表现在知识技能的机械重复上。智力是掌握知识的过程中发展起来并通过运用知识表现出来的。3、 智力的发展为掌握知识技能提供了条件，而知识的发展为智力的发展奠定了基础。4、 智力的发展和知识的积累不一定成正比，智力不随学习内容的增加和年龄的增长而无止境的发展。三、 智力的发生与发展从多项研究可知道，智力是由遗传因素和环境条件的交互作用发生并同实际年龄一起逐步增长的，它遵循先快后慢的规律。韦克斯勒经过研究提出以下观点：智力发展速度与停止发展的年龄和个人智力高低有关，智力高的人发展速度快，发展停止的时间较晚，反之相反；一般正常人智力发展大约在三四岁到 十二三岁呈高速发展，以后又随年龄增加而缓慢增进的趋势；智力一般在2034岁达到高峰期，以后缓慢下降，在6070岁以后下降快一些，但个体差异大。34岁为智力发展的高速期，即智力发展的关键期。布卢姆在1964年对1000名初生儿进行长期追踪研究，认为智力发展若以17岁达到智力水平为100%，4岁时就达到50%，48岁增加30%，余下20%是在817岁获得。第二节 智力低下的原因与表现一、 MR（精神发育迟滞）的原因：笼统说，各种有害因素所致的智能障碍。具体原因，两大类因素（200种）即生物因素和心理社会因素1977年WHO将其归为十类：（1）感染和中毒 (孕期感染) （2）外伤和其他物理因素（环境、噪声、放射线、重金属） （原因不明的产前不利因素或疾病（早产、产程过长、窒息） （4）染色体异常（主要是性染色体）（5）未成熟儿（出生时的体重对日后智力发展有一定的预测意义）（6）心理社会因素（尤其是轻度智力低下）（7）代谢障碍和营养障碍（8）颅内新生物、变性疾病和硬化性疾病（9）婴幼儿期精神障碍（10）原因不明二、 MR表现：根据其程度分为轻度、中度和重度极重度四个等级；1、 轻度（IQ50-69）占85%，学龄前不明显，小学后学习成绩日趋低下，抽象思维能力差，情绪控制力差，难以完成小学教育，依赖性强。2、 中度（IQ35-49）占13%，学龄前已经能够觉察，言语简单，缺乏社交能力，经过训练后生活可以自理，但但需要别人帮助。3、 中度（IQ20-34）表情愚蠢，言语极少，口齿不清，表意不明，理解力差，生活不能自理。4、 极重度（IQ20）言语和运动能力极差，不能讲话，刻板的无助性行为动作，生活完全不能自理，生命期不长。第二节 智力低下的原因与表现一、MR（精神发育迟滞）的原因：笼统说，各种有害因素所致的智能障碍。具体原因，两大类因素（200种）即生物因素和心理社会因素1977年WHO将其归为十类：（1）感染和中毒 (孕期感染) （2）外伤和其他物理因素（环境、噪声、放射线、重金属） （原因不明的产前不利因素或疾病（早产、产程过长、窒息） （4）染色体异常（主要是性染色体）（5）未成熟儿（出生时的体重对日后智力发展有一定的预测意义）（6）心理社会因素（尤其是轻度智力低下）（7）代谢障碍和营养障碍（8）颅内新生物、变性疾病和硬化性疾病（9）婴幼儿期精神障碍（10）原因不明二、 MR表现：根据其程度分为轻度、中度和重度极重度四个等级；1、轻度（IQ50-69）占85%，学龄前不明显，小学后学习成绩日趋低下，抽象思维能力差，情绪控制力差，难以完成小学教育，依赖性强。2、中度（IQ35-49）占13%，学龄前已经能够觉察，言语简单，缺乏社交能力，经过训练后生活可以自理，但但需要别人帮助。3、重度（IQ20-34）表情愚蠢，言语极少，口齿不清，表意不明，理解力差，生活不能自理。4、极重度（IQ20）言语和运动能力极差，不能讲话，刻板的无助性行为动作，生活完全不能自理，生命期不长。第三节 智力低下的评价和诊断一、 诊断标准1、 起病于18岁前；2、 智商低于70；3、 有不同程度的社会适应困难诊断注意：1、排除诊断。要排除因盲、聋、哑所致的某种能力缺陷或因躯体疾病引起的假性智力低下。2、病因诊断。在MR诊断中还要尽量查明病因。3、伴随诊断。智力低下患者可伴有多种精神障碍和行为障碍，应尽量做出诊断。二、 经验诊断1、 详细询问病史，尤其是神经精神发育史和目前智力状态；2、 进行全身体检和神经精神检查；3、 有选择的进行有关实验室检查和智力水平判定；4、 除上述诊断方法外，还要了解儿童的情感交流、生活自理、 家庭作业、社会技能、社团交往、自控能力、健康状况等社会适应能力。三、 心理测验（一） 智力测验指通过对个人单个或一系列问题解答考查或者是一系列工作的完成情况，从而由此推断此人的智力水平。筛查量表：优点：结构简单、耗时少、应用方便经济 缺点：只能反映大致智力水平概况诊断量表：优点：内容广泛全面、结果准确、可信性强 缺点：耗时多、操作难度大1、 筛查量表：（1）丹佛发展筛选测量 适用年龄：06岁 该量表共有105项，涉及四个能区：一是应人能，二 是应物能，三是言语能，四是动作能 结果可分为正常、可疑、异常、无法测定四个等级 （2）绘人测验 适用年龄：412岁 该测验通过作品反映儿童一般智力、空间知觉、方位知觉程度，了解具体的形象思维和眼手协调等精细动作发展水平。 结果按五级评分：高智能、中上、中等、中下、低智能 （3）50项学前儿童智能筛查量表 适用年龄：47岁 该测验属于一种测验儿童综合能力的工具，包括自我 认识能力、运动能力、记忆力、观察力、思维力和常识等六个方面 结果以智商表示 （4）瑞文推理测验 适用年龄：适用于6岁以上至一般成人 该测验主要测量一般因素中的引发能力，由于此测验可排除或尽量克服知识的影响，且测试年龄跨度大，适用面广。2、 诊断量表：（1）韦氏智力量表 韦氏儿童智力量表适用年龄范围6-16岁 该量表有1112个分项目，其中16项为言语项目。711项（12项）为操作项目，两组项目测得结果分别为言语智商和操作智商，两者相加则为总智商。 （2）格赛尔发展量表 适用年龄范围是4星期至6岁（后来修订为从4星期到3岁）。该量表将小儿动作、顺序、言语和社会应答四个方面的表现与正常儿童的顺序对照，便得到在每一个方面的成熟年龄，并求得发育商。 （3）中国比纳智力量表 适用年龄：218岁 评定方法为个人成绩与年龄平均成绩相比较求智商（二） 社会适应能力评定适应行为是指个体有效地应对和顺应自然环境和社会环境的能力。包括个体独自生活和维持自己生活，以及满足个人和社会所提出的文化要求。社会适应行为量表是能力测验补充，是判断MR必要条件之一，智力测验与社会适应行为量表一起能较全面的评估人的智能，但二者不尽相同，前者主要是在实验条件下测量个体的学习能力，后者侧重于评定个体在正常社会环境中的生存能力。常用量表（1）AAMI编制的适应行为量表两式分别用于13岁以下和13岁以上，适应能力划分为六 个水平（2）儿童适应行为量表 适用年龄：适用于312岁分为城市和农村两个版本，全量表包括8个分量表测评结果以适应能力商数表示，分为八个等级：较强、强、正常、边界、轻、中、重、极重（3）成人智残评定量表 适用年龄：16岁以上，向下可降至13岁 量表包括生活能力、学习或工作能力、时空和人事定向能力以及社会交往能力。 结果分为：正常、轻度低下、中度低下、重度低下、极重低下等5个等级（三） 心理测验注意事项： 智力测验与社会适应能力评定是一项专业性很强的工作，都需要按心理测验实验要求操作，由受过专业训练的人进行。无数事实说明，从量表的选择到结果的解释，其测试的任何一个环节出错都会导致错误的结论。四、病因学诊断 引起智力障碍的原因很多，若能明确其原因，对智力障碍的表现、预后的判断及治疗等都有非常重要的意义，有时能决定患者的命运。因此，在智力低下诊断中应该进行必要 的医学检查和社会调查，尽可能查找原因。第四节 智力低下的治疗一、生物医学疗法： 1、 病因治疗：遗传、先天性克汀病、先天性颅脑畸形 2 、药物治疗：脑激素（用于中、重型）3 、脑移植 近20年，国外应用4 、基因治疗 理论上有前景二、心理治疗：特殊学校或培智学校（语言疗法、心理疗法、音乐疗法、矫形疗法、行为疗法、游戏、气功等体育疗法）三、预防第一、早期发现预防为主，早期发现和早期干预是防治智力低下最重要的环节。第五节MR常见的类型一、21三体综合征 21三体综合症又称先天愚型或伸舌样痴呆，是由于异常增多了一条21号染色体所致。研究发现该病存在罗伯逊以为几千合体，因而将该病分为三型，21三体型、嵌合型和异位型。（一）病因及发病机制本病的产生机理尚不清楚，一般认为是近端着丝染色体不分离的结果，即发生在减数分裂过程。影响染色体不分离的因素：母体：母体接触放射线；孕前或妊娠时服用某些药物，如避孕药、解热镇痛药等；遗传倾向；高龄孕妇。父亲：接触某些诱变剂，如聚氯二笨、环磷酰胺等。其它：病毒感染；化学毒物。本病的病理改变主要有大脑、小脑很傲干的发育异常，体积变化和重量减轻，特别是后颞上回明显缩小。（二）临床表现 1、智力低下：三体型者智力低下的程度最严重，易位次之,嵌合型取决于一场细胞株的比例，女性IQ评分稍高于男性。 2、语言障碍3、行为障碍4、运动发育迟缓 5、生长发育障碍 6、躯体畸形 7、其他：伴有其他病症（三）诊断 一般根据特殊面容、异常体征、智力低下可作出诊断。但这些非21三体综合症所特有，进一步确定诊断需做染色体检查。 Hall提出以下10个特征如新生儿具备6个以上即可诊断：1、拥抱反射（阳性率85%） 2、肌张力低（80%） 3、面部偏平（90%） 4、眼裂上斜（80%） 5、耳发育不良（60%） 6、颈后皮肤增厚（80%） 7、通贯掌（45%） 8、关节活动过度（80%） 9、骨盆发育不良（70&） 10、小指中指发育不良（60%）。产后诊断，筛查先天愚型胎儿的妊娠，确切的诊断需羊水穿刺进行细胞遗传学检查。（四）治疗1、药物：维生素B6 叶酸R氨络酸2、心理：主要是行为训练二、脆性X综合征脆性X综合征是近年新认识的一种X连锁的遗传性疾病，临床以智力低下，巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病，女性可有异常表现。（一）病因与发病机制 临床遗传表现：存在非全显性约30%女性携带者表现出智力低下等临床症状有些智力正常且无Fra（X）表达的男性可通过其女儿遗传这一疾病依据测序技术，可以找到Fra（X）位点所在的DNA顺序。（二）临床表现不同的年龄、性别，临床表现可不同，而且同一症状的程度可不同。1、智力低下2、语言障碍3、行为障碍4、特殊面容5、巨睾症6、癫痫7、其他：可有共济失调，腱反射亢进、脸痉挛等神经系统体征，还可由结绨组织功能失调。（三）实验室检查 1、染色体检查：通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养看Fra（X）表达。2、其他：CT扫描；MRI技术。（四）诊断 1、根据家族性男性发病的症状，进一步做染色体检查，可以确定诊断。2、采用羊水细胞绒毛及胎血进行Fra（X）的产前诊断已获得成功。 3、相当一部分家系中利用Fra（X）两侧限制性片段长度多虑性（）进行基因诊断是可行的。（五）治疗 1、药物：叶酸；B阻滞剂如心得安、锂剂治疗、纳多洛尔等 2、DNA技术：通过DNA重组技术，将Fra（X）的基因顺序去除，植入正常的DNA序列3、产前检查：脆性X阳性者均应作家谱调查，发现杂合子进行遗传咨询和产前诊断；发现脆性X阳性的男性胎儿应终止妊娠，如为阳性的女性杂合子，则了能为Fra（X）携带者或平度智力低下患者。三、先天卵巢发育不全 先天卵巢发育不全又称Turners综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小，原发性闭经、肘外翻等异常。（一）病因及发病机制 由于减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离，所致，多数有精子形成过程异常所致。（二）临床表现 1、身体矮小2、智力低下3、行为改变4、第二性征及生殖器发育不全5、其他：可有眼脸下垂、后发际低、低位大耳、高鄂弓、黑色素等。（三）实验室检查 1、核型分析：典型核型：45XO、占50%60% ; 嵌合型：45XO|46XO出现率最高 ； XO|XY XO|XXX XO|XYY XO|XX|XXX其他核型2、其他：1012岁尿中有大量促进腺激素而雌激素两则很低，其他促激素分泌正常。对葡萄糖耐受性降低，血中可有甲状腺抗体。（四）诊断 诊断时应鉴别以下疾病：1、青春期发育延缓：内分泌功能正常2、垂体性侏儒：促性腺激素含量减少与本病正好相反。3、Noonans 综合征：进行细胞中染色体及性染色体检查能真正鉴别。（五）治疗主要治疗原发性闭经，促进性腺和身体发育。1、雌激素2、生长激素3、苯丙酸诺龙：促进体蛋白合成代谢及钙质蓄积，可以促进形成卵子。四、先天性睾丸发育不全（一）定义：Klinefelter综合征临床特征表现为睾丸小而硬、不育或生精障碍、男性乳房发育、身材过高和骨骼比例失常（类无睾症体型）、高促性腺激素血症及多X染色体核型。（二）病因：本病染色体核型特征是出现两条或两条以上的X染色体，最常见的核型是47，XXY。本病的发病机理推测是卵子或精子发生减数分裂时不分离，或者早期胚胎细胞或受精卵在有丝分裂时染色体不分离，从而导致胎儿多出一条X染色体，前者占多数。另外，环境和农药污染、化学药物等致突变因素也是细胞分裂过程中产生染色体不分离现象的重要诱发因素。（三）临床表现：Klinefelter综合征患者在胚胎期睾丸分化正常，出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期之前可无任何症状，或仅有不典型的男性化临床表现，如睾丸较其他儿童略小、下肢显得略长一点，隐睾病史的比例较正常人群高，其他方面与正常男孩没有差别。青春期后本征患者表现睾丸小而硬；雄激素缺乏。女性化症状。约1 /4的病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、轻度到重度智力低下或精神异常诊断与鉴别诊断（四）主要特征:本病的主要特征有:辜丸小而硬；外生殖器及第二性征发育不全；男性乳房发育常见；身材过高和骨路比例异常；高促性腺激素血症；血清T轻度降低或正常；无精子或少精子；曲细精管透明变性；染色体核型异常（如47,XXY）。根据以上临床特征诊断一般不困难。本病常需与低促性腺激素性性腺功能（IHH）相鉴别。后者辜丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显较低，曲细精管和莱迪细胞均有明显异常，染色体核型正常。根据这些不同的特点可与Klinefelter综合征相鉴别。 Klinefelter综合征在青春期之前无任何症状，往往青春期后才就诊，这就延误了最佳的治疗期（1112岁）。国外学者提出，可以对1115岁男童进行睾丸大小测量，睾丸直径2.0cm，则应该做性染色体检查筛查本征。（五）疾病治疗：长期乃至终身的雄激素替代治疗是治疗该病的主要措施。另外，辅助生殖技术（ART）为Klinefelter综合征患者的生育提供机会。五、苯丙酮尿症（一）定义：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。（二）病因：苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的这是一种隐性遗传代谢病。（三）临床表现：PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿34个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征，（四）诊断：患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。（五）治疗：苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。有以下三种分型：经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症、鸟苷三磷酸环化水解酶I缺乏型。（六）疾病预后：通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。出生后1个月内接受治疗者多数可以