基因和基因组(生物化学).ppt

1 第二章基因与基因组GeneandGenome 2 第一节基因的概念与结构 一 基因的概念 一 基因概念的发展 3 二 基因的概念 侧翼序列 含有调控序列 是编码RNA或一条多肽链的DNA片段 包括 编码序列 外显子 exon 插入序列 内含子 intron 4 1 原核生物的结构基因是连续的 一 结构基因 基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列 二 基因的结构 5 真核生物结构基因 DNA mRNA前体 RNA剪接 2 6 真核基因中RNA剪接的识别信号 内含子的5 端以GT开始 3 端以AG结束 GT AG法则 intron2 intron1 3 7 二 转录调控序列 前导序列 尾部序列 结构基因编码区两侧的一段不被翻译的DNA片段 侧翼序列 参与转录调控 8 1 原核生物基因的调控序列 9 2 真核生物基因的调控序列 反式作用因子trans actingfactor能识别和结合特定的顺式作用元件 并影响基因转录的一类蛋白质或RNA 顺式作用元件cis actingelement能影响基因表达 但不编码RNA和蛋白质的DNA序列 10 TATA盒 TATABox 位于 25 30bp TATAAAA TATATAT与TFII结合 启动基因转录 1 启动子和上游启动子元件 25 1 30 II类 11 30 25 1 80 70 CAAT盒 CAATBox 位于 70 80bp GGC TCAATCT 与CTF结合 决定启动子转录效率 12 GC盒 GCBox 位于 35bp GGCGG 与转录因子SP1结合 促进转录的过程 35 1 13 2 增强子 enhancer CAATbox 与转录因子特异性结合 增强转录活性 在基因任意位置都有效 无方向性 TATAbox enhancer promoter 5 3 exonintron 14 3 Poly A 加尾信号 含有II类启动子的基因 基因末端保守的AATAAA顺序及下游GT或T富含区 被多聚腺苷酸化特异因子识别 在mRNA3 端加约200个A 15 CAATbox TATAbox Enhancer promoter 真核生物基因的结构 exon exon 5 3 intron intron exon 开放阅读框 openreadingframe ORF responseelement 16 三 中心法则centraldogma 17 一 原核生物的mRNA是多顺反子mRNA 多顺反子mRNA polycistronicmRNA 原核生物的一个mRNA分子带有几个结构基因的遗传信息 利用共同的启动子及终止信号 组成操纵子的基因表达调控单元 18 二 单顺反子mRNA monocistronicmRNA 真核生物的一个编码基因转录生成一个mRNA 19 基因组 一个细胞或病毒的全部遗传信息 第二节基因组 一套完整的单倍体的遗传物质的总合 含有一种生物的一整套遗传信息的遗传物质 20 C值 C value 单倍体基因组中的全部DNA量 bp 21 二 原核生物基因组 以大肠杆菌 Escherichiacoli 为例 22 类核 nucleoid 细菌染色体在细胞内形成的一个致密区域 大肠杆菌细胞结构 23 大肠杆菌染色体结构 24 一 由一条环状双链DNA分子组成 通常只有一个DNA复制起点 C Value 4 6 106bp 大肠杆菌染色体DNA 25 二 结构基因大多组成操纵子 乳糖操纵子lacoperon galactosidase半乳糖苷酶z galactosidepermease透酶y galactosidetransacetylase半乳糖苷乙酰转移酶a 26 多个功能相关的结构基因成簇串联排列 与上游共同的调控区和下游转录终止信号组成的基因表达单位 操纵子operon 27 三 其它结构特点 C值 4 639 221bp基因数 4288基因大小 950bp gene基因间隔 118bp gene 1 基因密度非常高 编码区在基因组中所占比例大 2 结构基因没有内含子 多为单拷贝 rRNA基因为多拷贝 3 重复序列很少 重复片段为转座子 28 4 有编码同工酶的同基因 isogene 分支酸别构酶 ilvBNacetolactatesynthaseIilvIHacetolactatesynthaseIII 乙酰乳酸合酶 entCisochorismatesynthaseentBisochorismatase 29 5 不同的原核生物基因组的GC含量 GCcontent 变化很大 25 75 支原体 30 四 非编码区主要是调控序列 复制起始区 OriC 复制终止区 TerC 转录起动区转录终止区 31 复制起始区 OriC 32 大肠杆菌强启动子 TTGACTATAAT转录起始 33 终止子 强终止子 有反向重复顺序 可形成茎环结构 其后面为poly T 结构 转录终止无需 因子 GC丰富区 AT丰富区 34 六 质粒 plasmid 质粒是存在于细菌染色体外的 具有自主复制能力的环状双链DNA分子 大小为2 3kb 35 质粒的特性 在宿主细胞内可自主复制 所携带的遗传信息能赋予宿主特定的遗传性状 细胞分裂时恒定地传给子代 质粒可以转移 36 三 真核生物基因组 37 人类基因组染色体 一 染色体DNA的组成 核小体 38 1 单一序列DNA uniquesequenceDNA 单一序列在人类基因组中大于50 结构基因主要存在于单一序列中 单拷贝DNA singlecopyDNA 39 2 高度重复序列DNA highlyrepetitiveDNA 重复次数 106次 40 1 卫星DNA存在于非编码区的串联重复序列 在基因组中约占5 41 a 大卫星 macro satellite DNA 重复单位5 10bp 其在人群中多态性不显著 42 b 小卫星 minisatellite DNA 重复单位9 24bp 呈高度多态性 可变数目串联重复序列 variablenumberoftandemrepeat VNTR 端粒DNA TTAGGG n 2 20kb 染色体复制 末端保护 核心序列GGGCAGGAXG 43 c 微卫星DNA macro satelliteDNA 短串联重复 shorttandemrepeat STR 重复单位2 6bp 常见为 AC n和 TG n 重复次数10 60次 总长度小于150bp 高度多态性 可作遗传标记 44 2 反向重复序列 5 AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3 3 TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5 5 AAACCACCGCTAGCGGTGGTTT3 3 TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5 回文结构 两个顺序列相同的拷贝在DNA链上呈反向排列 在基因组中约占5 常见于基因调控区 45 3 中度重复序列 重复次数10 105 约占基因组的35 46 Alu家族 重复单位约300bp 由两个130bp重复序列及31bp间隔序列组成 重复30 50万次 散在分布 灵长类特有 47 二 基因组序列多态性 两个同源DNA序列中同一碱基位置含有不同的核苷酸 1 单核苷酸多态性 singlenucleotidepolymorphism SNP 48 2 限制性片段长度多态性 restrictionfragmentlengthpolymorphism 用一种限制性内切酶消化不同个体的同一段DNA时 由于碱基组成的变化而改变限制性内切酶识别位点 从而会产生长度不同的DNA片段 49 三 多基因家族 multigenefamily 1 基因超家族 supergenefamily 由多基因家族及单基因组成 成员间有不同程度的同源 但它们的功能不一定相同 是指一组有类似功能 核苷酸序列