先天性肾病综合征合并甲状腺功能减低症1例报告.pdf

浙江预防医学 2 0 1 0年第 2 2卷第 l 期Z h e i i a n g P r e v Me d J a n u a r y 2 0 1 0 V o l 2 2 N o I 1 7 9 先天性 肾病综合征合并 甲状腺功能减低症 1 例报告 林慧佳陈雪峰 中图分类 号 R 7 2 2 1 9 文献标识码 B 文章编号 1 0 0 7 0 9 3 1 2 0 1 0 0 1 0 0 7 9 0 2 先 天 性 肾病 综 合 征 c o n g e n i t a l n e p h r i t i c s y n d r o me C N S 是指出生时或生后 3个 月内出现 的肾 病综合征 病因多为遗传性 部分继发于围产期感 染 该病发病率低 我国少见 我 院 2 0 0 8年 1 1月 收治先天性 肾病综 合征合并 甲状腺 功 能减 低症 1 例 结合文献复习 报道如下 病例资料 患儿 女 8 d 因双下肢水肿 2 d 人 院 患儿系第 4胎第 2产 孕 3 9 w因疤痕子宫行剖宫产娩出 出生 体重 2 9 6 0 g A p a g r 评分正常 羊水 度混浊 胎盘 脐带不详 人院2 d 前出现双下肢浮肿 伴体重增加 4 4 0 g 无气促 发绀 无少吃 少哭 无呕吐等 每天小 便次数及量不详 患儿父母体健 无肾病史 有 1 哥哥 l 9 岁 体健 第 2 3胎均为人工流产 查体 T 3 6 6 P 1 5 0次 mi n R 5 4 次 m i n B P 1 1 0 7 4 m mH g 足月儿貌 反应可 前 囟平 头颅未见 畸形 双眼睑浮肿 双侧瞳孔等 大等 圆 对光反射存 在 双肺呼吸音粗 未 闻及哕音 心音 中 腹胀 腹壁 皮肤亮 水肿 会阴部 双下肢 足背部凹陷性水肿 四肢肌张力正常 四肢长骨未见异常 生理反射能引 出 人院体重 3 5 0 0 g 辅 助检 查血常规 WB C 2 3 5 1 0 L N 5 6 2 HB 1 5 8 g L PL T 61 8 1 0 L C R P胎儿体重 的 2 5 患儿 出生 时即有 明显蛋 白尿 开始于宫 内 镜 下血尿 也常 见 早期血清尿素氮和肌酐大多数正常 部分病例 可发生缺铁性贫血 生长障碍 骨化延迟及 甲状腺功 能低下等 N P H S 2基 因 它所编码 的 P o d o c i n是表达于 肾 小球足细胞裂孔隔膜处的特征性结构分子 该蛋 白 的活性缺失导致 肾小球滤过在屏障不能维持正常功 能 我院也 曾有报道证实存在该基因的突变及多态 性 且该基因突变分析有助于早期预测常规激 素治 疗 的敏感性及预后 WT 1 基 因位于 1 1 p 1 3 编码蛋 白 1为一锌指 转录因子 具有转录功能 有研究表 明 翮突变所 致肾病 在男性基本都伴有外生殖器畸形 在女性则 可以是正常女性 和男 性假两性畸形 J L a m B 2基 因所编码 的蛋 白为层粘连蛋 白 B 2 为基底膜的主要 组成成分 L a m B 2基 因突变表现为 P i e r s o n综合症 除先天性 肾病综合征外 还伴有眼部异常 J 另外 被证实的相关基因还有 P L C E 1 J A C T N 4基 因等 本例患儿在新生儿期 生后 8 d 就 出现典型 的 肾病综合征表现 辅助检查无继发性肾病依据 考虑 原发性先天性肾病综合征 但本例患儿未做肾脏穿 刺 以及基因检测 很难确定原发性先天性肾病 的类 型 考虑患儿 B超示双肾增大 尿蛋 白电泳提示肾 小球型尿蛋白为主 及伴有 甲状腺功能减低 且查体 除水肿为主要临床表现外 无眼部 骨骼 生殖器异 常 故芬兰型肾病可能性大 参考文献 1 H a n n u J a l a n k o C o n g e n i t a l n e p h ri t i c s y n d r o m e J P e d i a t r i c n e p h r o l o g y 2 0 0 7 1 0 o n l i n e 2 肖丹夏 傅万海 游楚明 新生儿先 天梅 毒伴先 天性肾病综合征 1 例 J 中国当代儿科杂志 2 0 0 8 1 0 4 5 5 5 5 5 6 3 郭爱华 路明 巨细胞病毒感染致先天性肾病综合征 2例 J 中华儿科杂志 2 0 0 7 4 5 1 1 8 7 2 8 7 3 4 E V B a d o e R K u m o j i C o n g e n i t a l n e p h r i ti c s y n d r o me o f t h e F i n n i s h t y p e J G h a n a me d i c al j o u mal 2 0 0 8 4 2 1 4 2 4 4 5 石岩 丁洁 刘 景城 中 国先天 性肾病 综合征 N P H S 1基 因突 变 J 中华儿科杂志 2 0 0 5 4 3 1 1 8 0 5 8 0 9 6 戴宇文 毛建华 顾伟忠 等 散发性 肾病 综合症 患儿 N P H S 2基 因突变及 多态性 J 中华 肾脏病杂志 2 0 0 7 2 3 6 3 5 7 3 6 1 7 L i J i a n g u o Z h a o D a n D i n g J i e e t a 1 C l i n i a e l c h a r a c t e r i s t i c s a n d g e n e t i c a n aly s i s o f p a t i e n t s wi t h s t e roi d r e s i s t a n t n e p h riti c s y n d rom e a c c o m p a n i e d w i t h g e n i t o u ri n a r y mal f o r m a t i o n s J J C e n t S o u t h U n i v Me d S c i 2 0 0 7 3 2 6 9 4 9 9 5 7 8 Z e n k e r M A i g n e r T We n d l e r O e t a 1 H u m a n l a m i n i n 13 2 d e ft c i e n c y c a u s e s c o n g e n i t a l n e p h r o s i s w i t h me s a n g i a l s c l e ros i s a n d d i s t i n c t e y e a b n o r m al i t i e s J H u m M o l G e n e t 2 0 0 4 1 3 2 6 2 5 2 6 3 2 9 H i n k e s B Wi g g i n 8 R C G b a d e g e s i n R e t a 1 P o s i t o n a l c l o n i n g a n c o v e l 8 mu t a t i o n s i n P LC E1 r e s p o n s i b l e f o r a n e p h rit i c s y n d rome v a r i a n t t h a t m a y b e r e v e r s i b l e J N a t G e n e t 2 0 0 6 3 8 1 3 9 7 1 4 0 5 收稿 13 期 2 0 0 9 0 3 1 8 上接第 7 4页 次血糖均为高血糖 血糖平均值 为 1 5 5 mr n o L L 严 重的高血糖预示其死亡危险增加 在危重状态下 高血糖 的发生主要是 由于机体 受到各种应激原和损伤 因子强烈刺激 大量分泌释 放具有升糖作 用的儿茶酚胺 皮质醇 生长激素 胰 高血糖素等分解代谢激素 这些激素除直接刺激糖 原分解 糖原异生增加外 还通过不同途径拈抗胰岛 素的生物效应 在应激早期 血糖 的增高 主要与糖 原分解 糖原异 生增加有关 在对危重状态患儿实 施抢救过程中 常需要大量输液给药 若使用高浓度 葡萄糖液 或输入含糖液体过多 过快 又导致医源 性高血糖 并加重已发生的应激性高血糖 因此破 伤风患儿治疗时在止痉 抗炎 补液的同时因严格 控制外源性葡萄糖 输入 补液纠正高渗血症 需要 强调 的是 在抢救危重患儿过程中 快速输入含糖液 体的现象并非少见 因此 避免 医源性高血糖非常重 要 而尽早进行鼻饲可以减少医源性高血糖 的发生 参 考文献 1 金汉珍 黄德珉 官希吉 实用