电大《医学遗传学》教学考一体化网考形考作业试题和答案.doc

最新电大医学遗传学教学考一体化网考形考作业试题及答案100%通过2015年秋期河南电大把医学遗传学纳入到“教学考一体化”平台进行网考，针对这个平台，本人汇总了该科所有的题，形成一个完整的题库，内容包含了单选题、判断题，并且以后会不断更新，对考生的复习、作业和考试起着非常重要的作用，会给您节省大量的时间。做考题时，利用本文档中的查找工具，把考题中的关键字输到查找工具的查找内容框内，就可迅速查找到该题答案。本文库还有其他教学考一体化答案，敬请查看。一 单选题1.6.人类生殖细胞染色体数是( )。（4.00分）A. 23B. 24C. 46D. 48 2. 1946，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示 ( )。（4.00分）A. 一男性带有等臂染色体B. 一女性体内发生了染色体的插入C. 一男性体内发生了染色体的易位D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 3.15.同源染色体配对，出现联会现象是在（ ）。（4.00分）A. 双线期B. 粗线期C. 细线期D. 偶线期 4.1421易位型异常染色体携带者的核型是( )。（4.00分）A. 46，XX，del(15)(q14q21)B. 46，XY，t(4；6)(q21q14)C. 45，XX，-14，-21，+t(14，21)(pllq11)D. 46，XX，inv(2)(p14q21) 5.8.核型46，X，i（Xq）含义是( )。（4.00分）A. X染色体长臂发生缺失B. X发生倒位C. X染色体短臂缺失D. X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 6.13.核型为45，XO/47，XXX的个体是 ( )。（4.00分）A. 三体型B. 二倍体C. 单体型D. 嵌合体 7.16.非姐妹染色单体间出现交换是在（）。（4.00分）A. 粗线期B. 偶线期C. 细线期D. 双线期 8. 20 基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )（4.00分）A. 变化点以前的密码子改变B. 变化点所在密码子改变C. 变化点及其以后的密码子改变D. 变化点前后的几个密码子改变 9.1.某一合子，有两对同源染色体a和a及b和b，你预期在生长期中，形成配子时应该是下列哪一种：( )（4.00分）A. 均不正确B. abC. bbD. aa 10. 18人类次级精母细胞中有23个( )。（4.00分）A. 二价体B. 单分体C. 单价体D. 二分体 11.2假定在一种最典型的DNA的碱基构成中胸腺嘧啶为15，问这DNA的胞嘧啶含量是多少？（4.00分）A. 15%B. 45%C. 25%D. 35% 12.7. 染色质和染色体是( )。（4.00分）A. 同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现B. 不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现C. 同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D. 不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 13.14.肽链起始复合体由（ ）。（4.00分）A. 核糖体大小亚基和模板mRNA构成B. 模板mRNA和氨基酰-tRNA构成C. 核糖体大小亚基、模板mRNA和氨基酰-tRNA构成D. 核糖体大小亚基构成 14.11. 属于颠换的碱基替换为 ( )。 （4.00分）A. C和UB. T和CC. G和TD. A和G 15. 9. 脆性X综合征的临床表现有( )。（4.00分）A. 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足B. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽C. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 16.10. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 ( )。（4.00分）A. 无义突变B. 同义突变C. 终止密码突变D. 错义突变 17. 5. 同类碱基之间发生替换的突变为 ( )。（4.00分）A. 转换B. 片段突变C. 移码突变D. 颠换 18.12. 48，XXXY个体有( )。 （4.00分）A. 两个X小体和一个Y小体B. 一个X小体和一个Y小体C. 两个X小体D. 一个X小体 19. 17.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。（4.00分）A. 1区B. 2区C. 3区D. O区 20.4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 ( )。 （4.00分）A. 转换B. 颠换C. 片段突变D. 移码突变1.下列哪种遗传病属于不规则显性的遗传病（4.00分）A. 多囊肾B. 多指症C. 早秃D. 段指症 2.基因在山下代之间连续传递且无性别分布差异的遗传病为（)（4.00分）A. ARB. Y连锁遗传C. XRD. ADE. XD 3.下列哪一项较准确的表述了表型模拟的含义（4.00分）A. 环境因素对表型的作用类似某一类基因的效应B. 基因和环境共同作用于表型C. 不同基因的累加作用D. 不同基因型对表型作用相似E. 一个基因产生多种效应 4. Edward综合征是( )。（4.00分）A. 单基因病B. 染色体病C. 多基因病D. 体细胞病 5.2传染病发病( )。（4.00分）A. C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅B. D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅C. B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节D. A仅受遗传因素控制 6. 3Leber视神经病是( )。（4.00分）A. A单基因病B. D线粒体病C. C染色体病D. B多基因病 7.1受环境因素诱导发病的单基因病为：( )（4.00分）A. D. 血友病B. B. 蚕豆病C. C. 白化病D. A. Huntington舞蹈病 8.5. 属于从性显性的遗传病为( )。（4.00分）A. 多指症B. 早秃C. 软骨发育不全D. 短指症 9.12. 一对夫妇表现正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是( )。（4.00分）A. 1/140B. 1/280C. 1/4D. 1/420 10. 13. 一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是( )。（4.00分）A. AA和AaB. Aa和AaC. aa和AaD. aa和AA 11.关于不完全显性的描述，以下哪项是正确的（）（4.00分）A. 纯合子和杂合子的表现型相同B. 只有显性的基因得以表达C. 可能出现隔代遗传D. 显性基因和隐形基因都得到一定程度的表达E. 系谱中患者是散发的 12.14母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有（ ）个是色盲患者。（4.00分）A. 2个B. 3个C. 4个D. 1个 13.4. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 ( )。（4.00分）A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. X连锁显性遗传 14.8. 脆性X综合征是( )。（4.00分）A. 染色体病B. 线粒体病C. 多基因病D. 单基因病 15.下列哪种遗传病属于完全显性遗传病（）（4.00分）A. 多指并指B. 短指症C. 软骨发育不全D. Huntington舞蹈病 16. 6. 短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为( )。（4.00分）A. 1/4B. 1/8C. 3/4D. 1/2 17. 9. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有( )。（4.00分）A. A和ABB. B和ABC. A和BD. A、B和AB 18.15某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ）。（4.00分）A. 祖母 父亲男孩B. 祖父 父亲男孩C. 外祖母 母亲男孩D. 外祖父 母亲男孩 19.从性显性致病基因位于( )。（4.00分）A. 常染色体B. 常染色体或Y染色体C. Y染色体D. X染色体 20.10. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是( )。（4.00分）A. XRB. ARC. 多基因遗传D. AD1.下列哪项为数量性状特征：( )（4.00分）A. 变异分布连续，呈单峰曲线B. 变异分布不连续，呈双峰曲线C. 变异在不同水平上分布平均D. 变异分布连续，呈双峰曲线E. 变异分为23群，个体问差异显著 2.在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为( )（4.00分）A. 遗传度B. 阈值C. 易感性D. 易患性E. 风险度 3.常染色体遗传中三级亲属的近婚系数是( )（4.00分）A. 116B. 148C. 136D. 124E. 18 4.在一个10万人的小镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为( )（4.00分）A. 110000B. 1lOOC. 15000D. 150E. 1250 5.在一个遗传不平衡的大群体中，通过随机交配，经( )后可达到遗传平衡（4.00分）A. 无数代B. 4代以上C. 4代D. 2代E. 1代 6.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为o5，女性发病率为o1，下列哪种情况发病率最高：( )（4.00分）A. 男性患者的女儿B. 以上都不是C. 男性患者的儿子D. 女性患者的女儿E. 女性患者的儿子 7.遗传度是指( )（4.00分）A. 遗传病发病率的高低B. 遗传性状的表现程度C. 遗传因素对性状影响程度D. 致病基因有害程度E. 遗传性状的异质性 8.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是( )（4.00分）A. 隐性B. 显性C. 外显不全D. 共显性E. 显性和隐性 9.下列关于多基因遗传的说法，错误的是( )（4.00分）A. 微效基因和环境因素共同作用B. 多为两对以上等位基因C. 这些基因性质为共显性D. 遗传基础是主要的E. 环境因素起到不可替代的作用 10.唇裂在我国人群中的发病率为o16，其遗传率为76，一个男患者和一个正常女性婚配所生子女的发病风险为( )（4.00分）A. 16%B. 1.6C. 8D. 4E. 04 11.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由( )（4.00分）A. 环境因素的作用大小决定的B. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果C. 遗传基础和环境因素共同作用的结果D. 主基因作用的结果E. 遗传基础的作用大小决定的 12.在一个群体中，BB为49、Bb为42、bb为9，B基因的频率为( )（4.00分）A. 0.42B. 0.14C. 049D. 009E. 07 13.下列不会改变群体基因频率的是( )（4.00分）A. 群体混合B. 群体变为很小C. 选择作用增加D. 突变率降低E. 群体内随机婚配 14.基因频率是指( )（4.00分）A. 某一基因在所有基因中所占的比例B. 某一基因的数量C. 某一基因在所有等位基因中所占的比例D. 某一对等位基因的数量E. 某一等位基因的数量 15.在单基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否患某种疾病，这称为( )（4.00分）A. 易患性B. 易感性C. 表现度D. 遗传率E. 阈值 16.遗传漂变指的是( )（4.00分）A. 基因在群体间的迁移B. 基因由A变为a或由a变为AC. 基因频率的降低D. 基因频率的增加E. 基因频率在小群体中的随机增减 17.某群体苯丙酮尿症的群体发病率为110 000，一对表型正常的姑表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的概率是( )（4.00分）A. 1200B. 1100C. 1800D. 1400E. 11600 18.下列哪种疾病是多基因遗传病：（ ）（4.00分）A. 精神分裂症B. 先天性睾丸发育不全C. 血友病D. 肌营养不良E. 遗传性肾炎 19.下列关于多基因病的特点叙述，正确的是( )（4.00分）A. 有明显的家族聚集倾向B. 病情越重，再发风险越小C. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著D. 随亲属级别变远，患者亲属发病风险明显增大E. 畸形越轻，再现风险越大 20.PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9，相对味盲基因的显性基因频率是( )（4.00分）A. 0.09B. 0.3C. 0.7D. 0.42E. 0.49 21.一对夫妇表型正常，丈夫的妹妹是白化病(AR)患者。假定白化病在人群中的发病率为110000，这对夫妇生下白化病患者的概率是( )（4.00分）A. 150B. 1300C. 14D. 1400E. 1100 22.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是( )（4.00分）A. 侄儿、侄女B. 孙子、孙女C. 外甥、外甥女D. 儿女E. 表兄妹 23.多基因遗传病的发病风险与下列哪个因素相关：( )（4.00分）A. 遗传度、基因性质、亲属级别B. 亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度C. 性别、环境因素、致病基因性质D. 遗传与环境因素、性连锁E. 家庭中患者的多少，致病基因是显性还是隐性 24.以下不属于多基因遗传病特征的是( )（4.00分）A. 患者一级亲属的发病率高于群体发病率B. 发病受环境因素影响C. 发病率为o11D. 家族聚集现象E. 符合孟德尔遗传定律 25.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为( )（4.00分）A. 基因文库B. 基因频率C. 基因库D. 基因组E. 基因型频率1.关于咨询医生在进行遗传咨询的过程中应注意的问题正确的是( )（4.00分）A. 在协助咨询者决定今后的婚姻和生育问题时，不应强迫命令B. 劝咨询者不再生育C. 使用医学和医学遗传学专业用语，少用通俗语言D. 劝有遗传病的咨询者离婚E. 在推算遗传病再发风险时，医生必须做出“绝对”的答复 2.下列关于家系分析，说法不正确的是( )（4.00分）A. 分析某种遗传病时，需要对多个系谱作综合分析，才能作出可靠的判断B. 查询家系成员越多越好，以便获得更多的遗传信息C. 根据对患者及家庭成员发病情况的调查绘制系谱，进行分析D. 对同一种疾病的诊断应尽量采取相同的诊断标准E. 适用于单基因病分析，不适用于多基因病分析 3.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学为( )（4.00分）A. 遗传学B. 优育学C. 优化学D. 优生学E. 优教学 4.下列哪种疾病可通过染色体检查确诊：( )（4.00分）A. 镰形细胞贫血症B. 半乳糖血症C. 以上都不是D. 苯丙酮尿症E. Turner综合征 5.世界上首例进行基因治疗的疾病是( )（4.00分）A. 抗胰蛋白酶血症B. 囊性纤维化C. 家族性高胆固醇血症D. ADA缺乏症E. 乙型血友病 6.对疑似苯丙酮尿症的患者测定其血浆中苯丙氨酸的浓度是属于( )（4.00分）A. 生化检查B. 产前诊断C. 染色体检查D. 血常规检查E. 血电解质检查 7.遗传病按复发风险率的大小一般分为3类，下列哪类属于中度风险：( )（4.00分）A. 小于01B. 小于1C. 510D. 大于10E. 小于5 8.基因治疗中去除变异基因，并用有功能的正常基因取代变异基因的方法被称为( )（4.00分）A. 基因失活B. 基因修正C. 基因增强D. 基因替代E. 基因抑制 9.下列技术中可以最早实现产前诊断的是( )（4.00分）A. 脐带穿刺B. 绒毛取样C. 羊膜穿刺D. 植入前诊断E. 胎儿镜检查 10.一对夫妇已生育遗传病患者，丈夫为染色体易位的携带者，再次生育时再发风险高，在无产前诊断方法的情况下，可采取( )（4.00分）A. 冒险再次生育B. 人工授精C. 借卵怀胎D. 不再生育E. 产前诊断 11.用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等标本进行的检查为( )（4.00分）A. 分离母体细胞B. 产前诊断C. 分离有害细胞D. 进行产后预测E. 细胞计数 12.在遗传病的预防工作中最有意义的是( )（4.00分）A. 临床诊断B. 产前诊断C. 现症病人诊断D. 症状前诊断E. 基因诊断 13.给苯丙酮尿症患者喂哺低苯丙氨酸奶粉是属于( )（4.00分）A. 禁其所忌B. 补其所缺C. 去其所余D. 维生素疗法E. 酶疗法 14.怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时宜采取( )（4.00分）A. 染色体检查B. 胎儿镜检查C. 绒毛取样D. 羊膜穿刺E. 超声扫描 15.下列关于基因治疗的说法，错误的是( )（4.00分）A. 目前仅限于对发病机制明了的单基因病的基因治疗B. 目前只有少数疾病进入临床试验阶段C. 需要保证克隆基因进入靶细胞内能够得到有效调节D. 需要保证克隆基因的有效表达E. 目前在技术上无法做到基因修正 16.下列哪项不是染色体检查的适应证：( )（4.00分）A. 不育、原发性闭经B. 多发性流产C. 智力低下、生长发育迟缓D. 夫妇之一是染色体平衡易位的携带者E. 30岁以上孕妇 17.羊膜穿刺一般适于在妊娠的哪一时期进行：( )（4.00分）A. 1216周B. 1620周C. 812周D. 2024周E. 79周 18.常用嗜菌体抗性检测法筛查的疾病是( )（4.00分）A. 苯丙酮尿症B. G6PD病C. 半乳糖血症D. Gaucher病E. 甲状腺肿 19.一个完整的系谱至少应包括( )代（4.00分）A. 6B. 3C. 4D. 2E. 5 20.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，再次生育时的再发风险很高，若无条件进行产前诊断，适宜采取的对策是( )（4.00分）A. 药物控制B. 不再生育C. 遗传咨询D. 人工授精E. 出生后诊断 21.利用孕妇外周血分离胎儿细胞属于( )（4.00分）A. 非创伤性产前诊断技术B. 脐带穿刺术同类技术C. 分离母体细胞技术D. 创伤性很大的产前诊断技术E. 创伤性产前诊断技术 22.我国首次进行基因治疗的疾病是( )（4.00分）A. 囊性纤维化B. 乙型血友病C. 抗胰蛋白酶血症D. 甲型血友病E. ADA缺乏症 23.孕12周前取胎儿细胞进行产前诊断应选取下列哪项检查技术：( )（4.00分）A. 羊膜穿刺B. 脐带穿刺C. 绒毛取样D. B超E. 胎儿镜检查 24.遗传咨询的对象一般不包括( )（4.00分）A. 有遗传病家族史的个体B. 正常个体C. 曾生过畸形儿或遗传病患者的夫妇D. 有过致畸因素接触史的个体E. 35岁以上的高龄孕妇 25.曾生育过一个或几个遗传病患者，再生育该病患者的概率，称为( )（4.00分）A. 遗传概率B. 患病率C. 患病风险D. 遗传风险E. 再发风险二 判断题1.10.三体型即体细胞中某对同源染色体多了一条（ ）。（2.00分）错误正确 2. 4. 在真核生物中，DNA的复制的方向是5到3，而在原核生物中