高中生物一轮复习 第26讲 人类遗传病课件.ppt

第26讲人类遗传病 考点一人类遗传病 一 人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质改变而引起的人类疾病 二 人类遗传病的类型人类遗传病主要可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 1 单基因遗传病 常染色体显性基因控制的遗传病例如 并指 多指和软骨发育不全等 常染色体显性基因控制的遗传病的遗传特点是 a 患者双亲之一必然是患者 b 发病率高 患者同胞中的发病率一般为1 2 且与性别无关 男女发病率相等 c 代代相传 常可以遗传数代 d 双亲无病时 子女中一般没有发病者 即这个显性基因如无继承者就会在家族中消失 e 近亲婚配不会出现患者显著增多的现象 常染色体隐性基因控制的遗传病例如 白化病 先天性聋哑和苯丙酮尿症等 常染色体隐性基因控制的遗传病的遗传特点是 a 患者的双亲大多是无病而只是携带者 是杂合体 b 如果双亲是携带者 患者的同胞中发病率为1 4 且与性别无关 男女发病率相等 c 一般无连续遗传现象 常表现为隔代遗传 d 近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群 x染色体显性遗传病 x染色体隐性遗传病例如 进行性肌营养不良 y染色体遗传病例如 外耳道多毛症 2 多基因遗传病例如 青少年型糖尿病 原发性高血压 无脑儿和唇裂等 多基因遗传病的特点是 a 受一系列基因支配 基因数越多 后代的变异幅度越广 b 每对基因间通常不存在显隐性关系 单独作用微小 但各对有效基因对性状的表现有累加作用 c 多基因遗传病有家族性聚集倾向 患者亲属发病率高于群体发病率 而且患者的病情越重 亲属中再发风险也越高 d 多基因遗传病不仅与遗传有关 与环境因素也有密切关系 各对有效基因对环境影响表现敏感 可使表现型出现一定幅度的变异 使杂种群体表现出一定的分离比例 只在数量上呈两小中间大的正态曲线分布 3 染色体异常遗传病如果遗传病是由人的染色体异常引起的 这些遗传病就称为染色体异常遗传病 1 常染色体病由于常染色体变异而引起的遗传病 例如 猫叫综合症 5号染色体短臂丢失 和21三体综合征 课21三体综合征患儿图 2 性染色体遗传病由于性染色体变异而引起的遗传病 例如 性腺发育不良 例1下列有关遗传病的叙述中正确的是ca 先天性疾病都是遗传病b 遗传病一定是先天性疾病c 遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病d 遗传病都是由基因突变引起的 例2基因检测可以确定胎儿的基因型 有一对夫妇 其中一人为x染色体上的隐性基因决定的遗传病患者 另一方表现正常 妻子怀孕后 想知道胎儿是否携带致病基因 请回答 1 若丈夫为患者 胎儿是男性时 需要对胎儿进行基因检测吗 为什么 需要 因为表现型正常的女性有可能是携带者 她与男患者婚配时 男性胎儿可能带有致病基因 2 当妻子为患者时 表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么 女性 女患者与正常男性婚配时 所有的女性胎儿都有来自父亲的x染色体上的正常的显性基因 因此表现正常 考点二系谱图识别 遗传系谱题是高考题中的热点内容 对遗传系谱图的识别归纳如下表 1 肯定判断类 2 否定判断类 3 不确定判断类 例3 图10是一种伴性遗传病的家系图 下列叙述错误的是da 该病是显性遗传病 4是杂合体b 7与正常男性结婚 子女都不患病c 8与正常女性结婚 儿子都不患病d 该病在男性人群中的发病率高于女性人群 例4 图12是一种单基因遗传病的系谱图 对于该病而言 有关该家系成员基因型的叙述 正确的是ba i一1是纯合体b i一2是杂合体c 一3是杂合体d 一4是杂合体的概率是1 3 考点三人类基因组计划 1990年 1998年 人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330mb 占人基因组的11 左右 已识别出人类疾病相关的基因200个左右 此外 细菌 古细菌 支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成 值得一提的是 企业与研究部门的携手 将大大地促进测序工作的完成 美国的基因组研究所 theinstituteofgenomeresearch tigr 与pe perkin elmar 公司合作建立新公司 三年内投资2亿美元 预计于2002年完成全序列的测定 这一进度将比美国政府资助的hgp的预定目标提前三年 美国加州的一家遗传学数据公司 incyte 宣布 1998年 两年内测定基因组中的蛋白质编码序列以及密码子中的单核苷酸的多态性 最后将绘制一幅人的10万个基因的定位图 与incyte公司合作的hgs humangenomescience 公司的负责人宣称 截止1998年8月 该公司已鉴定出10万多个基因 人体基因约为12万个 并且得到了95 以上基因的est expressedsequencetag 或其部分序列 1998年9月14日美国国家人类基因组计划研究所 nhgri 和美国能源部基因组研究计划的负责人在一次咨询会议上宣布 美国政府资助的人类基因组计划将于2001年完成大部分蛋白质编码区