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文档简介

一 性别决定 性染色体 常染色体 1 染色体分类 与性别决定有关的染色体 与性别决定无关的染色体 人类的染色体 共23对 常染色体 22对 性染色体 1对 果蝇的染色体 共4对 常染色体 3对 性染色体 1对 伴 染色体遗传 伴 染色体遗传 性染色体上的基因 它的遗传方式是与性别相联系的 这种遗传方式叫伴性遗传 考点2伴性遗传 XY型性别决定 ZW型性别决定 雌性 XX 同型性染色体 雄性 XY 异型性染色体 2 性别决定的方式 所有的哺乳动物 某些种类的两栖类 鱼类 很多种类的昆虫 一些雌雄异株的植物也是XY型性别决定方式 雄性 zz 雌性 zw 鸟类 鳞翅目昆虫以及某些两栖类 爬行类等属于ZW型性别决定 表现型 基因型 男性 女性 人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型 XBXb XbXb XBXB XbY XBY 正常 正常 携带者 色盲 正常 色盲 二 伴X染色体隐性遗传 XBXB XbY 亲代 XBXb 女性携带者 男性正常 1 1 正常女性与色盲男性的婚配图解 XB Xb Y 配子 子代 归纳 男性的色盲基因只能传给女儿 不能传给儿 XBY b XX B XY B XX XY XX B B B b B XBY 伴X染色体隐性遗传的特点 a 交叉隔代遗传b 男性患者多于女性患者 c 患病女性的父亲及儿子一定患病 正常男性的母亲及女儿一定正常 III9的基因型是 他的致病基因来自于I中 号个体 该个体的基因型是 2 III8的可能基因型是 她是杂合子的概率是 I II III IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 XbY 1 XBXb XBXB或XBXb 1 2 例 下图是某家系红绿色盲遗传图解 请据图回答 男性正常 女性正常 男性色盲 女性色盲 1 4 3 IV10是色盲携带者的概率是 伴X遗传显性遗传病 患者 D D 患者 D d 正常 d d 男性 患者 D 正常 d 女性 正常个体和患者的基因型和表现型 遗传特点a 患者多于患者 b 代遗传 女性 男性 代 c 患病男性的母亲及女儿一定患病 正常女性的父亲及儿子一定正常 抗维生素D佝偻病 病例 抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的上的显性致病基因D控制的一种遗传性疾病 患者由于对钙 磷吸收不良而导致骨发育障碍 患者常表现X型 或O型 腿 骨骼发育畸形 生长缓慢等症状 伴Y遗传 遗传特点 a 男病女不病b 父 子 孙 病例 外耳道多毛症 外耳道多毛症 小结 三 遗传病遗传方式的判断 先考虑为伴X遗传 后判断常染色体遗传 1 步骤 首先 确认或排除伴Y遗传 其次 判断致病基因是显性还是隐性 最后 确定致病基因在常染色体上还是X染色体上 2 遗传病的概率计算 例题1 改编题 下图是具有两种遗传病的家族系谱图 设甲病显性基因为A 隐性基因为a 乙病显性基因为B 隐性基因为b 若 7为纯合子 请分析此图 以下结论不正确的是 甲 常染色体显性遗传病 Aa Aa aa aa 1 3AA2 3Aa aa aa aa aa Aa 乙 常染色体隐性遗传病 bb Bb bb Bb Bb Bb 1 3BB2 3Bb 1 3BB2 3Bb BB 2 3BB1 3Bb A 甲病是位于常染色体上的显性遗传病B 乙病是位于常染色体上的隐性遗传病C 5的基因型可能是aaBB或aaBb 10是纯合子的概率是1 3D 10与 9结婚 生下正常男孩的概率是5 12 10为aaBB 2 3 或aaBb 1 3 而 9为aabb 因此他们所生子女正常的概率是2 3 1 1 3 1 2 5 6 生下正常男孩的概率为5 12 C C 考点3人类遗传病 1 遗传病是指由遗传物质不正常而引起的疾病 常分为单基因 多基因和染色体异常遗传病三类 单基因由一对等位基因控制 多基因遗传病是由2对或多对等位基因控制 染色体异常遗传病是由染色体异常引起的 特别提示 遗传病是部分或全部由遗传物质改变引起的 有先天性的也有后天性的 如先天愚型 如多指 先天聋哑 血友病 也有后天的 需到一定年纪才发病 如假肥大肌营养不良 儿童期 慢性进行性舞蹈病 中年 有的与环境有一定的关系 如哮喘等 比较 1 单基因遗传病 2 多基因和染色体异常遗传病 1 多基因遗传病 多对等位基因控制 各对基因之间无明显的显隐性关系 单独作用微小 但各对基因的作用有累积效应 其遗传特点表现为 家族聚集现象 易受环境影响 在群体中的发病率较高 如 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂等 2 染色体异常遗传病由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的疾病 有常染色体病和性染色体病之分 常表现出多种症状的体征 如21三体综合征 猫叫综合征等 3 优生及措施 禁止近亲结婚 理论依据是使隐性致病基因结合的概率降低 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 提倡是适龄生育 减少突变的发生 遗传咨询 利用遗传学的原理生育指导 了解家庭病史 分析传递方式 推算发病风险 提出防治对策 实施产前诊断 产前诊断的措施包括羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查和基因诊断 考点四调查常见的人类遗传病 1 调查人群中的遗传病 最好选群体中发病率较高的单基因遗传病调查 如红绿色盲 白化等 2 调查遗传病的发病率 到人群中调查 关键是随机调查 且群体要足够大 调查遗传病的遗传方式 到患者家系中调查 并绘制遗传图解 4 人类基因组计划 HGP

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