2020高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教案新人教版必修2.docx

第3节人类遗传病学习目标1.概述人类常见的遗传病的类型及特点。2.学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施以及人类基因组计划的基本内容和意义。知识点一人类常见遗传病的类型知识梳理1.概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2类型(1)单基因遗传病概念：指受一对等位基因控制的遗传病。分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病概念：由染色体异常引起的遗传病。特点：往往造成严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。分类及实例a染色体结构异常，如猫叫综合征等。b染色体数目异常，如21三体综合征等。1.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？提示：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。2不携带致病基因的个体，一定不会患遗传病吗？携带致病基因的个体一定患有遗传病吗？提示：不一定，如染色体异常引起的疾病。不一定，如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。321三体综合征形成的原因是什么？提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞或异常精细胞。4遗传病的致病基因都是由亲代传给后代的吗？提示：不一定，也可能孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。5遗传病一定都遗传给后代吗？提示：不一定，如遗传物质改变发生在体细胞，则一般不能遗传给后代。 典题精析例1下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率较高21三体综合征属于性染色体遗传病只要细胞中有一个患病基因就可导致软骨发育不全抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D解题分析遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个患病基因就可患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就会引起单基因遗传病，正确。综上所述，B正确。答案B例2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D解题分析由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病是人类遗传病。若是一种隐性遗传病，则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象，错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如仅由环境引起的疾病大脖子病，错误；携带遗传病致病基因的个体也可能不患病，例如女性红绿色盲携带者，错误；遗传病也可能是由染色体增添或缺失引起的，如21三体综合征患者，21号染色体多了一条，但不携带致病基因，因此不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，错误。答案D题后归纳遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别与联系项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质发生改变引起关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病，有的遗传病可能到一定年龄阶段才表现，遗传病不一定是先天性疾病知识点二调查人群中的遗传病知识梳理1.调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。2调查过程调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病，而不选取多基因遗传病？提示：多基因遗传病易受环境影响，无法确定遗传因素的影响。 典题精析例1某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解题分析猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病。单基因遗传病比较适合进行遗传方式的调查，多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。答案D例2红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()从人群中随机抽样调查并计算发病率从人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家族中调查并计算发病率在患者家族中调查研究遗传方式A B C D解题分析遗传病调查应从以下两方面着手：(1)在人群中调查发病率；(2)在患者家系中研究遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。答案D知识点三遗传病的监测和预防、人类基因组计划知识梳理1.监测和预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。2遗传咨询的内容和步骤3产前诊断(1)时期：胎儿出生前。(2)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)手段B超检查(外观、性别检查)羊水检查(染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)基因诊断(遗传性地中海贫血检查)4人类基因组计划与人体健康(1)内容：绘制人类遗传信息的“地图”。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。(4)结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.02.5万个。1.某对正常夫妇均有一个患色盲的父亲和正常母亲，如果他们向你进行遗传咨询，你会给他们什么建议？提示：建议生女孩。因为色盲为伴X染色体隐性遗传病，女方有患色盲父亲和正常母亲，其基因型为XBXb，男方正常其基因型为XBY，两人生育孩子中女儿正常，儿子患色盲和正常的概率均为50%，所以建议生女孩。2人类基因组计划就是对人类染色体组上的基因进行检测吗？提示：人类基因组不等同于人类染色体组。人类基因组计划是对人类一个基因组中的22条常染色体X、Y两条性染色体，共24条染色体进行测序。3玉米的体内有20条染色体，那么要测定玉米的基因组需要测定多少条染色体的DNA序列？提示：玉米没有性染色体，所以测定玉米的基因组要测定10条染色体的DNA序列。4禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。 典题精析例1下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()解题分析因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXaXAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿，B正确；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tttt时，后代中儿子与女儿的患病率都为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为AaAa时，后代中儿子、女儿的患病率都为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。答案C例2人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体A B C D解题分析人体的配子中只含有一个染色体组(题中)；人类基因组计划是测定生物基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体分别具有不同的碱基序列，所以人类基因组的研究应测定22条常染色体X、Y染色体(题中)。答案B题后归纳据遗传病特点作优生指导(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。(2)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。(3)常染色体遗传病无性别差异，不能通过性别去判断是否是患者，而伴性遗传病则可以靠性别来推断后代是否是患者。(4)控制性状的基因无法直接观察，需靠基因诊断的手段来确定。当堂检测查漏补缺巩固提升1下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案C解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症，与遗传无关，A错误；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系，B错误；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关，D错误；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病，C正确。2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构改变可以导致遗传病C单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，C正确；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症，A正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，D错误。3下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A BC D答案C4我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病答案B解析从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性遗传病基因，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加。5随着“炎黄一号”计划的