出生缺陷干预.doc

出生缺陷干预，是提高出生人口素质的一个重要举措，它针对出生缺陷的发生几率，提出了出生缺陷三级防治体系，为预防出生缺陷提供一个积极、有效的防治手段；对妇女在孕前、孕中、产后采取种种有效措施，尽最大可能的去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。 什么是出生缺陷？出生缺陷是指由于孕前或孕期遗传因素、环境因素或两者共同作用导致的，婴儿出生前在母亲体内就已发生了发育异常，既包括结构方面的异常（先天畸形），如神经管畸形、唇腭裂、各种肢体畸形、先天性性脏病等，也包括功能方面的异常，如先天性智力低下、遗传代谢疾病、哑等先天残疾。这些异常有的出生时可以看见，有的能在出生后的几年才发现。 常见的出生缺陷有哪些 常见的出生缺陷有神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、脑积水、唇腭裂、先天性性脏病、多指（趾）、并指（趾）、马蹄内、外翻足、直肠肛门闭锁、尿道下裂、先天性隔疝、膀胱外翻、脐膨出、唐氏综合症等。 引起出生缺陷的原因出生缺陷的发生是由于遗传因素和环境因素两者共同作用的结果。A、 遗传因素占25%包括染色体数目异常、结构异常和基因突变。B、 环境因素占10% 包括：1、 病毒、原虫等微生物感染；2、 射线、高温、缺氧和机械损伤：3、 药物、农药、环境化学污染物、重金属、烟、辐射源： 4、孕期营养不良（如缺乏叶酸、微量元素等）C、遗传环境因素共同作用占65% 我县开展出生缺陷干预的基本政策 发展问题的本质是人的发展，从优先投资与人的发展出发，确定我县开展出生缺陷干预的基本政策和原则是：“政策买单、城乡同步、全程服务、群众受益”，面向我县所有拟婚和已婚符合政策生育的人群，对出生缺陷干预的基本项目：发放宣传品、婚（孕）前培训、孕前优生筛查（TORCH.ABO血型等）、叶酸等药品实行免费。 孕前准备优生（一级干预.孕前）A、婚前或孕前参加免费健康检查。B、遗传咨询婚前进行遗传咨询，避免近亲结婚。选择最佳年龄，怀孕的年龄不宜过小或过大，在2429岁之间为最佳。C、孕前筛查遗传病携带者筛查，ABO、RH血型检查、病原微生物感染筛查（风疹、巨细胞病毒、弓形虫等）。D、风疹疫苗预防注射 预防风疹综合症的发生。E、营养素的补充 孕前3各月和孕早期开始每天补充0.4MG的叶酸片和其它营养素可预防无脑儿和脊柱裂等神经管畸形。F、避免不良环境因素影响 怎样避免出生缺陷？（二级干预。孕中）A、加强营养 不要偏食，多食用维生素、矿物质丰富的新鲜蔬果及蛋白质丰富的鱼、肉、蛋和大豆食品，避免食用方便面食品、发芽的土豆等食物。适当补充叶酸等维生素和钙、镁等矿物质。B、预防感染 尤其要预防性传播疾病和对胎儿危害严重的病原微生物感染；孕妇要避免接触猫、狗等动物。C、谨慎用药 孕期绝不可滥用药物，许多药物（四环素、氯霉素、性激素、环磷酰胺）对胎儿有至畸作用或有毒性作用。要在医生指导下用药，注意监测胎儿。D、戒烟戒酒E、避免不良环境因素影响 孕早期不要做X射线检查，避免接触高温环境、电磁射环境。F、产前检查母体血浆因子AFP、HCG、E3检测（先天愚型、神经管畸形）等。G、B超和超声心动图检测 发现先天畸形（无脑儿、脑膨出、先天性心脏病等）。H、羊水染色体分析 染色体遗传病诊断。出生缺陷的治疗（三级干预。产后）A、缺陷儿出生后，通过适宜干预技术，如利用血生化检查或染色体分析等，可以早发现，早防治，对新生儿进行可能的治疗。B、对怀疑有先天性疾病的胎儿，出生后应尽可能利用血生化检查或染色体分析，做出遗传病的早期诊断。如苯丙酮尿症用外周血、尿的化验可以查出，并通过改善膳食，使患儿不发病。世界卫生组织建议对3个月的新生儿进行简单的髋外展检查、X线检查，以便筛查出轻型先天性髋关节脱位，避免发展成完全型脱位。对单发的先天性畸形如唇裂、食管气管瘘、腹裂等，适时可进行手术治疗。C、目前可实施的新生儿筛查项目生男生女顺其自然生男生女自然选择，男性的精子含X和Y两种性染色体，女性的卵子只含X性染色体。受精时，X精子与X卵子结合成女胎。Y精子与X卵子结合成男胎。男子一次射精的精子2亿多个，进入卵子的却只有一个，究竟花落谁家，纯属偶然。从理论上讲，X精子和Y精子数量相等，生男生