第五章 基因突变及其他变异.doc

基因突变、基因重组及人类遗传病回扣基础一变异：1. 概念：生物的亲子代之间及同一亲代所生的个子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。提醒：变异强调亲子代之间及同一亲代所生的个子代之间的差异性，而遗传强调亲子代之间的相似性。2. 生物变异的类型（1） 不可遗传的变异：生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质的改变，这样的变异称为不可遗传的变异。特点：只在当代显现，不能遗传给后代；变异方向一般是定向的。（2） 可遗传的变异由细胞内遗传物质的改变引起的变异称为可遗传变异。通常所说的可遗传变异有3种来源：基因突变基因重组染色体变异。提醒：病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异只有一种：基因突变。二：基因突变1、基因突变的概念：DNA分子上发生碱基对的替换、增添和缺失。2、基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症。症状（见课本P80）蛋白质 正常 异常 (直接原因) 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA GAA GUA DNA CTT （突变） CAT GAA GTA （根本原因）想一想;(1)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?能，染色体数目或结构的变异在显微镜下是可以观察到的；基因突变无法在显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变发生在DNA复制、转录、翻译的哪些过程中?发生在DNA复制过程中。3、基因突变发生的时间：DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。进行有性生殖的生物，基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。4、基因突变产生的原因外来因素的影响 易诱发生物发生 物理因素：如紫外线、X射线和其他射线 基因突变并提高 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等 突变频率的因素 生物因素：如某些病毒等自身原因（内因）DNA分子复制时偶尔发生错误，DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。5、基因突变的特点普遍性 随机性 低频性 不定向性 可逆性 多害少利性6、基因突变的类型：根据对表现型的影响：形态突变、致死突变、生化突变。根据发生的因素：自发突变、诱发突变。根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现相应性状。隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。7、基因突变的结果：产生新基因。特别提醒: (1)基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，如由Aa(隐性突变)或aA(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置.(2) 基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。8、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。三、基因重组1、定义：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 减数分裂时非同源染色体上的非等位基因的自由组合 2、几种重组的情况 减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致单体上的基因重组基因工程（重组DNA技术或基因拼接技术）和肺炎双球菌转化实验3.基因重组的意义：是进行有性生殖的生物产生变异的主要途径，是生物变异的来源之一，对生物的进化也有重要的意义。提醒：（1）受精过程中未进行基因重组；（2）亲子代之间的差异主要是基因重组造成的；（3）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状；回扣教材1.教材81页【思考与讨论】中，明确该病的直接原因血红蛋白异常，根本 T A原因替换成. A T2教材83页【思考与讨论】中，计算精子类型223, ，卵细胞类型223 ，则保证两个完全相同的个体子女数至少为223, 223,1246+1.考点剖析：1比较基因突变和基因重组比较项目基因突变基因重组区别本质发生时期发生可能性发生原因是否产生新基因是否产生新性状意义联系2.基因突变的应用:人工诱变原理利用物理、化学、生物因素处理生物，使它发生基因突变方法物理方法：辐射诱变、激光诱变化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚硝酸等处理过程意义提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种3. 基因突变的分子机制4. 基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对影响范围对氨基酸的影响对蛋白质结构的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变 增添大插入位置前不影响，影响插入后的序列若开始增添1个碱基对，则再增添2个、5个即3n2或减少1个、4个即3n1(n0，且为整数)对蛋白质结构影响就会小一些缺失大缺失位置前不影响，影响缺失后的序列若开始缺失1个碱基对，则再减少2个、5个即3n2或增添1个、4个即3n1(n0，且为整数)对蛋白质结构影响就会小一些5.基因突变与性状改变当控制某性状的基因发生突变时，其性状未必改变，其原因如下：若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变，此时性状不改变。若突变发生后，引起了信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若改变后的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。知识点一、人类常见遗传病类型人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？例：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的一）单基因遗传病1概念：是指受单个基因控制的遗传病。2分类 常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病 X染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良各种单基因遗传病的特点是什么？二）多基因遗传病1概念：是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。2、例子：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病。3特点：在群体中发病率比较高。三）染色体异常遗传病1 概念：由染色体异常引起的遗传病。2 例子：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征、性腺发育不良3 特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。知识点二 、 遗传病的监测与预防 1遗传病的监测与预防手段：遗传咨询和产前诊断。1）遗传咨询：内容与步骤见图5142）产前诊断 时期：胎儿出生前检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断。目的： 。2遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。知识点三 人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划：目的就是测定 ，解读其中包含的遗传信息。2参与的国家： 、 、 、 、 、 。 3意义：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。4、人类基因组计划的影响：（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 和 ；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行 的掠夺；可能制造出“ ”与“ ”武器；还可能造成：“ ”“ ”的遗传歧视。（3）联合国教科文组织于己于人998年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言，提出了四条基本原则： 、 、 、 。人类遗传病分类比较人类遗传病的类型特点实例注单基因遗传病常染色体显性遗传无性别差异连续遗传多指、并指、软骨发育不全、呈家系传递格局隐性遗传无性别差异隔代遗传白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑伴X染色体显性遗传与性别有关，女性患病率高于男性，有交叉遗传现象，男病母女病抗维生素D佝偻病隐性遗传与性别有关，男性患病率高于女性，有交叉遗传现象，女病父子病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体男性代代相传人外耳道多毛多基因遗传病（受两对以上的等位基因控制）有家族