第八讲 遗传和优生中的伦理学.doc

第八讲 遗传和优生中的伦理学一、教学目的通过学习，使学生掌握产前诊断、遗传咨询、优生中伦理原则，熟悉对其中的伦理讨论，了解其中的伦理背景。二、讲授学时2学时三、讲授的内容纲要及重点、难点（一）内容纲要1、产前诊断的伦理原则2、遗传咨询的伦理原则3、优生的伦理原则（二）教学重点1、产前诊断的伦理原则2、遗传咨询的伦理原则3、优生的伦理原则（三）教学难点产前诊断、遗传咨询、优生中的伦理讨论四、教学设计一产前诊断（一）概念 遗传病产前诊断学主要步骤如下：采取详细的家族史是产前诊断的关键步骤，因为它可提示需要对何种遗传病作出诊断。作在羊水穿刺前，要用超声波确定是否双胎及胎盘的部位。局部麻醉后用针插入病人下腹部，进入子宫，注射器吸满20毫升时将针拔出。羊水液含少量活体细胞。当羊水液与合营养的培养液混合，并在暖箱保持于37度时，活细胞附在培养皿壁上，并进行繁殖。起初胎儿细胞长得很慢，在1周、1周半或2周后到达大量。约2周后，就可以对培养的胎儿细胞作染色体分析；作生物化学则需要4周来积累足够的细胞。大多数产前诊断是借助分析培养细胞，有时也用液体本身。（二）伦理学 产前诊断的目的是在妊娠时就诊断出胎儿是否患有遗传病。它是遗传咨询中的一个重要组成部分，所以应在弄清家族史后进行。如果不存在任何异常的家族史，仅仅为了解除父母的疑虑，或为了知道胎儿的性别，是否应该进行产前诊断？必须明确，产前诊断的目的是为了检出胎儿的遗传病，若检出为阳性结果往往是选择性流产。因为不可能在于宫内治疗这些遗传病，出生后实际上也不能治疗。有些病则可以通过环境工程，即限制饮食、补充某些食物或药物来避免发病。而产前诊断尤其在发展中国家是供不应求的技术，检查细胞培养物要求的时间很长。不应该把它仅用于解除父母的疑虑，更不应该用于确定胎儿性别。我国某些医院已开始采用产前诊断胎儿性别的技术。在目前条件下，这会造成人口中男女性别在某一地区或全国不平衡的严重恶果。而在“重男轻女”思想还有严重影响的那些地区，就会造成男性大大超过女性的后果。 产前诊断如果获得阳性结果，很可能导致对有缺陷胎儿的人工流产。这样做在伦理学上是否可按受?评价：这种观点虽然可能为忽视其他有缺陷、残疾或垂死的人的生命权利提供先例，并且不能说明个人或家庭战胜缺陷所带来的不幸的若干实例，但它加强了人类对控制生殖后果的责任，增加了有关家庭的白由范围，减少了人类痛苦和遗传学危害，保护了社会资源。 这里涉及个人权利和社会责任的关系这一根本性问题。胎儿作为一个并非社会的人的人类生命实体，并没有绝对的生命权利。如果它出生需要付出的治疗代价很大，而且治疗后并不能使病人获得一个有意义的生命，那么它的出生就不如不出生为好。另一方面，父母对社会有责任，即父母不应生出一个对社会甚至未来世代有危害的后代。有时从个体看这种有害效应不明显，但从总体和长期来看，这种有害效应是比较严重的，并且是不可逆转的。至于什么样的有病胎儿适合于选择性流产，要根据疾病的的严重性、发作年龄、发病率、死亡率、是否存在慢性疾病、智力低下、畸形等因素来考虑。选择性流产的一个特殊问题是，对没有症状的携带者和47-三体型(XYY)等是否应进行选择性流产？正常人一般都有三至五个缺陷基因。另外，杂合子状态有时有生存上的好处。例如镰刀形贫血症基因的携带者血红蛋白的两条链，一条是正常的，一条第6位谷氨酸被缬（xie）氨酸代替，他们对恶性疟原虫的抵抗力较强。在疟疾猖獗的环境下，这些携带者比正常人有更强的生存力。而且据有人计算，人口中携带者数量的增加速度并不大。因此没有理由将产前诊断和选择性流产用于携带者。虽然人们发现47-三体型(xYY)在犯人中的发生率比正常人群高，但它与进攻性反社会行为的因果关系并末得到证明，而大多数具有xYY的男子通常是遵守法律的公民，因此目前也投有根据将产前诊断和选择性流产用于具有47三体型(xYY)的胎儿。 产前诊断是否会造成过多的人口流产，因而影响人类的繁殖呢?事实证明不会。据1979年调查，用羊水穿刺检夯的95以上胎儿是正常的，经检查须作流产的只占流产总数的一17。根据英国成尔士对有可能生出脊柱裂婴儿的夫妇所作的调查，在开展产前诊断以前，只有50的夫妇在遗传咨询一年内开始另一次妊娠，而50决定不再要孩子；开展产前诊断后50%的夫妇在第一年内即怀孕，只有25的夫妇决定不再要孩子。 所以，在我国应该大力推广普及这方面的技术。 二、遗传咨询（一）概念黑人妇女桑德拉是个护士，她和她的丈夫都是镰刀细胞病的携带者，即他们都有一条该病的基因，他们的孩子有l4的机会继承两条有病基因。他们几乎放弃了要孩子的想法。但向约翰霍普金斯大学儿科遗传学主任小卡扎西安(HKazaztan)医生咨询后，他们知道，研究人员已研制出一种产前检出这种病的方法。他们决定要孩子，如检查结果是阳性，就进行人工流产。桑德拉怀孕4个月后，医生进行羊水穿刺法检查，经DNA分析后，这对夫妇得到了好消息：胎儿并未继承一对有病的基因。现在他们已经有了一个3岁半的孩子。 遗传咨询在20世纪20年代末30年代初开始发展起来。1934年，举行了第一次关于遗传咨询的学术讨论全。1941年，美国明尼苏达大学达艾恃学院成为第一个提供遗传咨询的机构。现在美国已有遗传咨询中心600个。我国一些大城市的医学院或医院也巳开设了遗传咨询门诊。 遗传咨询是一个或更多个受过专业训练的人，试图告诉委托入或他的家庭有关遗传病的诊断、遗传机制、预后和处理这种病的种种方针和知识，便于委托人按照这种病带来的医疗、经济和心理负担、他的直接和长远目标、伦理学和宗教信念等决定采取某一方针。 遗传咨询的对象包括： 委托人已经知道，父母之一、兄弟姐妹之一或近亲之一有遗传病，他或她有继承这种病的危险，并要求知道有什么危险，如何避免它。 一对夫妇已生了一个有遗传病的儿童，要求知道再生一个这种孩子的机遇有多大，如何避免它。 已有两、三次自发流产或不能怀孕的夫妇，要求知道他们的问题是否由于遗传上的原因。 以前生了有病子女的夫妇要求进行产前诊断，以防又生出异常后代。 有遗传病孩子的父母要求知道他们这个孩子或其他无病的孩子是否有生出有病后代的危险等等。 所以，遗传咨询是一种特殊的医学形式。与通常的医患关系不问的是：（1）所涉及的疾病主要是基因或遗传物质异常的结果；(2)作出决定的焦点，通常是未来的儿童，即某种病在一对夫妇的后代中发生和复发的机会如何；(3)主要关心的对象不是病人，而是夫妇或家庭；(4)咨询的目的不是治疗，而是分享有关的信息，这种信息是委托人作出决定所必需了解的。 遗传咨询的过程包括四个阶段：咨询者根据委托人的介绍，确定他的智力、心理和社会经济特点；咨询者不仅向委托人提供有关疾病的知识，并且使他了解基因如何遗传、偶然性如何起作用；咨询者确定委托人已接受或理解上述的有关知识，并且在智力和情绪上能够作出必要的决定；需要短期或长期的随访，以确定妥托人并没有忘记传授的大多数事实和概念，并确定咨询对家庭所作的决定起什么作用。由于决定涉及胎儿的生死，在情绪上带来一定的紧张，随访要提供情绪支持和补充知识，以帮助委托人采取合适的行动。 咨询者要了解咨询结局必须知道：委托人已接受和记住了什么样的信息？他是否能有效地对待家庭中有残疾的孩子？他将作出什么样的生殖决定?咨询是否有效主要视委托人作出什么样的生殖选择。因为如果他们要避免生出有病的后代，唯一的选择就是不再生育。按这个标淮判断，遗传咨询是相当有效的：有证据表明，人们确实利用提供给他们的信息来作出决定并改变他们的生殖模式。三项不问的调查表明，高危夫妇(有超过10的可能生出一个异常婴儿)中64，82，52决定不再要孩子，而低危夫妇(生出一个异常婴儿的可能不到10)只有的，24，39，26%。另一项随防调查表明，几乎所有的病人都极为认真地考虑是否要再有个孩子，而那些没有其他孩子的人也这样，因为考虑到有生出病儿的危险或有一个有病孩子的可能负担。决定不再要孩子助夫妇中，有超过13的人在咨询的两年内进行了绝育术。咨询也常常无效。例如在我国就有咨询后高危夫妇仍然生孩子的情况。这往往是由于文化教育水平或传统的价值、道德观念在起作用。所以，在我国要提高遗传咨询的效果，必须同时提高国民的文化教育水平和改变传统的价值、道德观念。（二）遗传咨询中的伦理学遗传咨询中最重要的伦理学问题是如何对待自由和操纵之间的关系。遗传咨询在原则上应该是中性的、非指令性的。咨询者要与委托人分亨科学知识，这些知识是很复杂的，必须根据委托人的理解水平向他说明，使他理解，有时要反复讲解多次。在传授知识的过程巾，必然要涉及到生殖计划、生育控制和流产这些将由委托人作出决定的问题。咨询者对这些问题必然有他自己的意见，必须把他的意见和他所传授的知识分开。他传扔给委托人的是他们生出一个有病婴儿的危险、他们有一个正常儿童的可能、他们面前有哪些选择，以便使他们处于这样一种地位，能由自己来判断和决定是否妊娠或流产。咨询者有时并不知道什么是符合委托人意志的决定。例如有一对患某种侏儒症(软骨发育不全)的夫妇在咨询后决定要同他们一样患有这种病的孩子。而通常认为委托人要的是正常的儿童。那对夫妇把这种病看作一种优点，因为作为马戏团丑角他们有一个安全可靠而收入不错的职业，他们希望他们家里有人继承这种职业。 所以，遗传咨询一般应该是非指令性的，不妨碍委托入的选择自由。但是完全中性的咨询实际上是不可能的。咨询者的建议必然会影响委托人的决定。至少在下列情况下，咨询者给予委托人以必要指导仍然是必要的：如据医学遗传学家判断，遗传病的危险很大(25%以上)且病情严重；由于病情严重，如严重智力低下或严重先天畸形，孩子出生后成为家庭和社会的严重负担；家庭没有心理上和经济上的能力来对付这种情况，尤其是当他们已有一个病儿时。 第二个问题是保密。咨询者是否要求委托人把有关的遗传病信息告诉给家庭中的其他成员，因为他们本人也许就是遗传病患者或者缺陷基因携带者。这涉及到另一个问题：遗传病信息是否属于公共卫生信息?虽然遗传病不是通常意义上的传染病，但在遗传意义上可以说是传染的，即是垂直传染的。 第三个问题是讲真话问题。遗传咨询就是提供信息，一切有关信息都应该毫无保留地提供给委托人。但有两个例外：（1）该情息可能破坏夫妻关系，例如发现孩子不是其中一个人生的；（2）妻子看起来是女的，但其性染色体是XY，不是xx。说出真相对他的家庭起不良作用，丈夫一般要提出分居或离婚。 第三节 优生伦理一、优生概述（一）优生涵义优生就是通过医学手段改良人的遗传素质，提高人们的体力和智力质量。优生分为预防性优生和演进性优生。所谓预防性优生，又叫消极优生，是指防止有遗传性疾病和先天性缺陷的个体出生；所谓演进性优生，又叫积极优生，是指促使体力、智力更加优秀的个体出生。 （二）历史与现实（三）我国的优生措施1、结婚管理通过禁止结婚、暂缓结婚等具体措施可以保证优生。（1）禁止结婚我国婚姻法和异常情况的分类指导标准等规定：直系血亲或三代以内旁系血亲之间禁止结婚；双方均患有重症智力低下者禁止结婚。（2）暂缓结婚暂缓结婚是禁止患有某些疾病的人在一定期间内不得结婚。患有以下几种疾病的人必须暂缓结婚：性病、麻风病未治愈的；精神分裂症、噪狂抑郁症和其他精神病发病期；各种法定报告传染病规定的隔离期。性病、麻风病及其它法定报告传染病患者如果结婚，不仅会传染给对方，而且，如果生育会危害下一代；精神病患者不能自理，没有行为能力或行为能力受到限制，而且这些疾病可能是显性伴性或多基因遗传。这些疾病可以治愈，所以规定这些疾病发病、没有治愈之前，暂缓结婚。2、生育控制通过可以结婚，禁止或限制生育，也可以优生。（1）可以结婚，但禁止生育享受婚姻生活是公民的权利，一般结婚男女都要生育。但是，对于男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病，包括强制性肌营养不良，软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病；婚配双方患有相同的严重染色体隐性遗传病的，包括先天性哑；婚配的任何一方患有多基因病的高发家系患者，如精神分裂症、噪狂抑郁症和其他精神病病情稳定者，先天性心脏病。因为这些男女很可能在下代显现这些疾病，所以他们可以结婚，但禁止生育。（2）可以结婚，但限制生育对于有些伴性遗传病，可以通过产前诊断进行胎儿性别鉴别，对于限制相应性别胎儿的生育；对于足以直接影响子女健康的遗传病的夫妇，应该通过劝导，使他们充分理解婚育后果，而采取必要的限制生育措施。例如，患有严重的性连锁隐性遗传病（血友病、进行性肌营养不良）的人，可以结婚，但必须限制其生育。性连锁隐性遗传病的女性携带者（指男性患者的女儿，或生育过男性患儿的再婚妇女）与正常男性婚配，应做产前诊断，判定胎儿的性别，若胎儿为女性则保留，为男性则终止妊娠。3、生育保健通过婚前、孕产期保健，也可以利于优生。（1）婚前保健有关卫生部门应该为公众通过婚前保健，通过婚前保健有利于优生。婚前保健有婚前卫生指导；卫生咨询；婚前医学检查等服务内容。例如，对准备结婚的男女双方进行关于性卫生知识，生育知识和遗传病知识的教育；提供有关婚配、卫生保健等问题的医学意见；对于可能影响生育和生育的疾病：严重遗传病、指定传染病、和有关精神病等进行检查，并提出医学意见，采取相应措施。（2）孕产期保健应该为育龄妇女和孕、产妇提供孕产期保健服务。通过孕产期保健，可以有利于优生。孕产期保健措施有：母婴保健指导；孕妇、产妇保健；胎儿保健等，包括对孕期健康后代以及严重遗传性疾病和碘缺乏病的发病原因、治疗和预防提供医学意见，为孕妇、产妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指导以及产前定期检查，监护胎儿的生长发育，提供咨询和医学指导等。对于患有严重疾病或接触致畸物质可能影响到胎儿正常发育的，发现或怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病，医师提出医学意见；医师发现或怀疑胎儿异常，应该对孕妇进行产前诊断，对于胎儿患有严重遗传性疾病、有严重缺陷的，医师应该向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见。医师和助产人员应当严格遵守有关操作规程，提高助产技术和服务质量，预防和减轻产伤。二、伦理讨论（一）伦理意义1、有利于提高人口素质优生的原本之意，是通过医学手段改良人的遗传素质，提高人们体力和智力质量。防止有遗传性疾病和先天性缺陷的个体出生；促使体力、智力更加优秀的个体出生。优生显然可以提高民族的人口素质。2、有利于节约有限的社会资源人类的社会资源相对于人们的需求，永远是短缺的；卫生资源相对于人们的卫生需求，同样也是短缺的，对于我们发展中国家尤其如此。开展优生工作，能够避免劣生，减少先天性缺陷和遗传性疾病婴儿的出生，减轻这些劣生儿的抚养费用，无疑有利于节约有限的社会资源。从广东省优生优育协会获悉，广东每出生1000个新生儿，就有15个是缺陷、畸形怪胎。1988年部分省市对124万例围产儿的调查表明，出生一周以后，肉眼可见的出生缺陷发病率为13，有些地区高达20.5，据不完全统计，目前我国每年出生缺陷儿38万。若按先天性缺陷儿发病率为22推算，1986年1990年期间出生的一亿新生儿中，各种先天性缺陷儿200万。假如，城市抚养一个孩子平均耗资5000元，那么，出生200万缺陷儿1年需耗资100亿元，势必浪费大量的社会财富，给社会和每一个家庭带来沉重的经济负担。3、有利于家庭幸福优生可以使每一个家庭幸福、美满。对于一个幸福家庭来讲，丰厚的经济收入、和睦的家庭关系、良好的起居条件等是基本的，但更为基本的无疑的家庭成员的健康，健康是最大的幸福。对于一对夫妇来讲，生育一个健康的、聪明的孩子，无疑是对他们家庭幸福最重要的。（二）伦理疑问优生思想和优生政策，由于涉及到对个人生育权利的干预，不一定给人类带来好处，反而会给人类带来遗憾甚至是灾难，因此，从这种思想和政策提出之时，人们就对此提出了很多伦理疑问。1、优生给人类带来不一定是好处顾名思义，优生的本义是为了优化人类的生育行为，其社会的积极意义，表现为以上所述的可以有利于提高人口素质，可以有利于节约有限的社会资源，可以有利于家庭幸福等。但是，什么是有利的或是不利的基因？优生的目的是改变人类基因的相对频率，这意味着要增加有利的基因，减少不利的基因。那么什么是有利的基因？什么是不利的基因?根据什么标准来鉴别？例如Hbs基因，有两条这种基因的就是镰形细胞性贫血患者，而有一条这种基因的携带者，比普通人更能在疟疾猖獗的环境中生存，具有提高对疟疾免疫力的作用。因此，从人体内去除Hbs基因，也会导致其它疾病死灰复燃。可见一些“坏”基因也不是一无是处。研究人员最近发现，囊性纤维变性肿瘤基因也有预防皮肤癌的作用。人们认为优生给人类带来的却不一定是好处。许多伟大的人物，反而正是被今天的人们出于优生目的，认为应该是被淘汰的。2、优生政策是对个人生育权利的过度干预优生往往是一种社会行为、政府政策，社会公众的优生选择也往往受政府、社会优生舆论的影响。而生育是每一个人的权利，因此，有人认为优生政策干预了公众的生育权利，导致社会对个人行为的过度干预，减少人们的应有自由和权利。3、优生政策曾经给人类带来灾难优生政策在第二次世界大战期间，变成了德国纳粹法西斯的杀人工具。在20世纪30-40年代，德国建立了日耳曼种族“优化”的“种族优生学”。1923年希特勒颁布了强制精神分裂症病人、智力低下者、低能者绝育的优生法律。1040-1941年德国纳粹用瓦斯杀害了7000名德国精神病人。1934-1939年，约350000人因执行了该法律而被迫绝育。1937年数百名有色人种的儿童和30000名吉普赛人被绝育，并杀掉其他的犹太