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基因突变 锦州市第一高级中学杨荣华 正常红细胞 患者红细细胞 镰刀型细胞贫血症 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 血红蛋白分子的部分氨基酸顺序 镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白分子为什么发生了异常 正常血红蛋白 异常血红蛋白 正常谷氨酸GACTTGAA 异常缬氨酸GACTGA 蛋白质氨基酸mRNADNA A A T U 原因 原因 直接 根本 探究一 查阅课本密码子表 完成镰刀型细胞贫血症的病因图解 并尝试找出其直接原因与根本原因 血红蛋白分子中谷氨酸 缬氨酸 基因碱基对发生了替换 探究二 DNA碱基对的不同变化对表达出的蛋白质有何影响 123456789正常DNA模板链 TCATGCCGTA mRNA 蛋白质氨基酸顺序 请完成下列对应片段的转录 并查阅密码子表翻译出氨基酸 G 探究二 DNA碱基对的不同变化对表达出的蛋白质有何影响 123456789正常DNA模板链 TCATGCCGTA mRNA 蛋白质氨基酸顺序 请完成下列对应片段的转录 并查阅密码子表翻译出氨基酸 AGUACGGCAU 丝氨酸苏氨酸丙氨酸 丝氨酸精氨酸组氨酸 AGUAGGCAU 你能尝试归纳基因突变的概念吗 物理因素 化学因素 生物因素 2 外因 X射线 激光等 亚硝酸和碱基类似物等 病毒和某些细菌等 1 内因 在没有人为因素干预的情况下 DNA的复制偶尔发生差错 碱基组成改变而自发产生 三 基因突变的原因 下列生产生活中的现象或原因 属于诱发基因突变的哪种外界因素 1 爆发核危机的日本福岛县蝴蝶出现严重畸变 2 苏丹红进入人体可产生致癌作用 3 孕妇要远离辐射 4 乙肝病毒使肝细胞进一步变异 肝细胞不凋亡 而且不断地再生 就形成了肝癌 5 长期吸烟易患癌 6 用航天飞船搭载种子进行太空育种 7 长期食用腌制的咸菜等 产生癌变的几率较大 抢答 物理因素 化学因素 生物因素 物理因素 物理因素 化学因素 化学因素 四 基因突变的结果 1 产生新基因 等位基因 2 产生新性状 正常血红蛋白谷氨酸GAACTTGAA 异常血红蛋白缬氨酸GUACATGTA M m 探究三 DNA碱基对的改变一定对表达出的蛋白质产生影响吗 探究三 DNA碱基对的改变一定对表达出的蛋白质产生影响吗 123456789正常DNA模板链 TCATGCCGTA mRNA 蛋白质氨基酸顺序 请完成下列对应片段的转录 并查阅密码子表翻译出氨基酸 AGUACGGCA 丝氨酸苏氨酸丙氨酸 G C 丝氨酸 结论 DNA碱基对的改变不一定对表达出的蛋白质产生影响 四 基因突变的结果 1 产生新基因 等位基因 2 常常产生新性状 1 密码的简并 使氨基酸不变2 环境消除3 显性纯合子与杂合子互变 4 不定向性 同一基因可以向不同方向突变 1 普遍性 3 低频性 自然状态 基因突变频率低 五 基因突变的特点 2 随机性 自然界的各种生物种类中广泛存在 部位 时间 产生新基因可能形成新性状生物进化的原始材料 基因突变 生物变异的根本来源 六 基因突变的意义 完成下面的概念图 基因突变 概念 原因内因 意义 特点 DNA分子中发生碱基对替换 增添和缺失 而引起的基因结构的改变 DNA复制发生自发出现差错 理 化 生因素 普遍性 随机性 低频性 不定向性 基因突变是新基因产生的途径 是生物变异的根本来源 是生物进化的原始材料 五 总结 外因 B 巩固与提高 1 下列有关基因突变的叙述 正确的是 A 若体细胞发生突变 一定不能传递给后代B 基因突变可发生在个体发育的不同时期C 若没有外界诱发因素的作用 生物不会发生基因突变D 基因突变是指mRNA上的碱基对的替换 增添和缺失 2 基因突变是生物变异的根本来源 下列关于基因突变特点的说法中 正确的是 A 无论是低等还是高等生物都可能发生突变B 突变只能定向形成新的等位基因C 生物在个体发育的特定时期才可发生突变D 自然突变只发生在个别基因 A 巩固与提高 3 镰刀型细胞贫血症的根本原因是 A 正常血红蛋白变成了异常血红蛋白B 血红蛋白中的谷氨酸变成了缬氨酸C 信使RNA中的GAA变成了GUAD DNA中的一个碱基对发生了改变 D 巩固与提高 4 如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系 下列哪项不能从图中分析得到 A 表明基因的突变具有不定向性B 表明基因突变具有可逆性C 这些基因的碱基序列一定不同D 表明基因突变具有普遍性 D 巩固与提高 5 基因突变的原因是 A 染色体上的DNA变成了蛋白质B 染色体上的DNA变成了RNAC 染色体上的DNA减少了或增多了D 染色体上的DNA结构发生了局部改变 D 巩固与提高 6 在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对 则 A 不能转录B 不能翻译C 在转录时造成插入点以前的遗传密码改变D 在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 D 巩固与提高 7 下图为人类镰刀形细胞贫血症病因图解 请据图回答 1 过程 发生了碱基对的 填 替换 或 增添 或 缺失 而导致基因突变 2 图中 表示的过程分别是 3 由图可知 决定缬氨酸的密码子是 4 该病例表明 基因能通过控制 的结构直接控制生物体的性状 5 图中含有碱基A的核苷酸的名称是 1 替换 2 转录 翻译 3 GUA 4 蛋白质 5 腺嘌呤脱氧核苷酸 腺嘌呤核糖核苷酸 巩固与提高 谢谢 6 某个婴儿不能消化乳类 经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活 发生这种现象的根本原因是 A 缺乏吸收某种氨基酸的能力B 不能摄取足够的乳糖酶C 乳糖酶基因有一个碱基对改变D 乳糖酶基因有一个碱基对缺失了 C 根本原因 直接原因 一 基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症 体细胞 生殖细胞 一般不能传给后代 一般可以通过受精作用直接传给后代 植物 无性繁殖 思考 基因突变都能遗传给后代吗 DNA片段 时间 DNA复制时 有丝分裂间期 减数第一次分裂间期 体细胞 配子 一般不能遗传 遵循规律传递给子代 三 基因突变的时间 DNA 异亮氨酸 精氨酸 丝氨酸 mRNA 精氨酸 四 基因突变的原因 自发突变 自然条件下DNA偶尔复制错误例如 果蝇的白眼 水稻的矮秆等 诱发突变 提高突变频率 X射线 激光等 亚硝酸 碱基类似物等 病毒 某些细菌等 阅读以下若干资料 你能归纳出突变的特点吗 普遍性 资料二 基因突变可以发生在生物体发育的任何时期 可以发生在细胞内不同DNA分子上 也可以发生在同一DNA分子的不同部位 还可以发生在不同部位的细胞 体细胞或生殖细胞 随机性 资料三 不定向性 低频性 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低 10 5 10 8 普遍性 随机性 低频性 一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性 五 基因突变的特点 基因突变在生物进化中有重要意义 是生物变异的根本来源 也为生物进化提供了最初的原材料 原因 基因突变能够产生前所未有的新基因 从而出现前所未有的新性状 打破对环境的适应性 为何基因突变对生物体而言 多数为有害突变 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义 产生新基因 引发生物变异 为进化提供原始材料 六 基因突变的意义 一母生九仔 连母十个样 这种个体的差异 主要是什么原因产生的 基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同形状的基因的重新组合 七 基因重组的概念 1 方式 非同源染色体上的非等位基因自由组合 减数第一次分裂后期 同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 减数第一次分裂四分体时期 非同源染色体自由组合 例 血红蛋白正常异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA DNA 突变 红细胞圆饼状镰刀型 镰刀型细胞贫血症病因分析 CTT GAA A U A T 2 基因重组本质 不同基因的重新组合 不产生新的基因 而是产生新的基因型 使不同性状重新组合 3 意义 通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源 是生物多样性的重要原因之一 产生新的基因 产生新的基因型 碱基对的增添 缺失 改变 基因自由组合 基因交叉互换等 间期DNA复制时 减数第一次分裂 变异的根本来源 进化的原材料 生物变异来源之一生物多样性重要原因 低频但普遍 有性生殖中普遍 基因突变与基因重组的比较 课堂总结 课堂练习 1 人工诱变是创造生物新类型的重要方法 这是因为人工诱变 A 易得大量有利个体B 可按计划定向改良C 变异频率高 有利变异较易稳定D 以上都对 C 2 进行有性生殖的生物 其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是 A 基因重组B 基因突变C 染色体变异D 生活条件改变 A 3 在田间选择穗大粒多的变异植株的种子播种后 子代植株有的保持了穗大粒多的特点 有的却不能 原因是 A 上述穗大粒多的变异是不遗传的变异B 上述穗大粒多的变异是可遗传的变异C 上述穗大粒多的变异有的是可遗传的 有的是不可遗传D 上述穗大粒多的变异在播种后又发生了新的变异 C 4 某种自花授粉植物连续几代只开红花 一次开出一朵白花 该花的自交子代全开白花 其原因是 A 基因突变B 基因分离C 基因互换D 基因重组5 生物变异的根本来源和为生物进化提供了最初的原材料的是 A基因重组B基因突变C染色体结构变异D染色体数目变异 A B 6 上眼睑下垂是一种显性遗传病 某一男性患者 其父母正常 请判断这人性状最可能是 A 伴性遗传B 常染色体遗传C 基因突变D 基因重组 C 7 基因重组发生在 A 减数分裂形成配子的过程中B 受精作用形成受精卵的过程中C 有丝分裂形成子细胞的过程中D 通过嫁接 砧木和接穗愈合的过程中 A 8 诱发突变与自然突变相比 正确的是 A 都是有利的B 都是定向的C 都是隐性突变D 诱发突变率高 9 下列关于自然突变的叙述错误的是 A 自然突变的频率低B 自然突变只产生在个别生物个别基因C 自然突变是不定向的 一般是有害的D 基因突变是变异的主要来源 是生物进化的重要因素之一 D B 10 基因突变的原因是 A 染色体上的DNA变成了蛋白质B 染色体上的DNA变成了RNAC 染色体上的DNA减少了或增多了D 染色体上的DNA结构发生了局部改变 D 1 概念 DNA分子中发生碱基对的 和 而引起的 的改变 增添 缺失 替换 基因结构 二 基因突

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